Onko vauvasi ontuva? Tutustutaanpa Arthrogryposis Multiplex Congenitaan.

Ei ole sanoja kuvailemaan iloa, jota tunnemme katsoessamme vastasyntynyttä vauvaa, eikö niin? Mutta joskus vauvoillamme voi olla pieniä terveysongelmia. Tänään puhumme sairaudesta, josta kuullaan harvoin, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Se on sairaus nimeltä artrogrypoosi.

Mikä on artrogripoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) on tila, jossa vauvalla syntyy useampi kuin yksi nivel, joka ei pysty taipumaan tai suoristumaan . 'Artho' tarkoittaa niveltä ja 'gryposis' tarkoittaa taipumista tai vinoutta. Tämä ei ole yksittäinen sairaus, vaan yli 300 sairauden ryhmä . Sitä voi esiintyä esimerkiksi lihassairauksissa, kuten lihasdystrofiassa, ja geneettisissä sairauksissa, kuten trisomia 18 - Edwardsin oireyhtymässä.

Kun puhutaan niveljäykkyydestä, lääkärit kutsuvat sitä "(kontraktuuraksi)". Toisin sanoen vauvan lihakset, iho ja jänteet ovat pysyvästi kiristyneet , joten nivelet ovat lyhentyneet, eivätkä ne voi taipua tai venyä kunnolla. Ajattele, nivelet ovat esimerkiksi ranteissamme, lonkissamme, polvissamme ja niskassamme. Nämä nivelet auttavat meitä liikkumaan. Joten artrogrypoosia sairastavilla vauvoilla näiden nivelten on vaikeuksia liikkua kunnolla. Ne voivat olla täysin jäykät, ne voivat olla vinossa tai ne voivat olla suorat ja jumissa yhdessä asennossa .

Mitä erityisiä oireita vauvalla on tässä tilanteessa?

Artrogrypoosia sairastavilla vauvoilla on syntymässään useita ainutlaatuisia ominaisuuksia. Nämä ominaisuudet voivat kuitenkin vaihdella vauvasta toiseen, jopa saman perheen sisällä. Yleisimmät ominaisuudet ovat:

• Hartiat ovat alhaalla ja vartalo käännettynä sisäänpäin.
• Se, jossa kyynärpää on ojennettuna (vaikea taivuttaa).
• Se, jossa ranteet ja sormet olivat sisäänpäin taipuneet ja jumissa.
• Lonkkaluut ovat saattaneet sijoiltaan mennä.
• Se, jonka polvet ovat ojennettuina.
• Jalat ovat alaspäin ja sisäänpäin kääntyneet (kuten `(Clubfoot)`).
• Selkäranka voi olla taipunut toiselle puolelle (selkärangan kaarevuus).

Nämä oireet eivät ole samoja kaikilla. Joillakin ihmisillä voi olla yksi tai kaksi näistä, kun taas toisilla voi olla useita. Se voi myös vaikuttaa sekä suuriin että pieniin niveliin . Tämä tarkoittaa, että se voi vaikuttaa kaikkeen sormenpäistä hartioihin.

Onko olemassa päätyyppejä artrogryposisista?

Kyllä, puhumme pääasiassa kahdesta tyypistä:

• (Amyoplasia) : Tässä sairaudessa pääasiassa raajojen nivelet vaurioituvat .
• (Distal Arthrogryposis) : Tässä tyypissä jäykkyys esiintyy käsissä ja jaloissa (distaalisissa nivelissä) , eikä se vaikuta merkittävästi suuriin niveliin, kuten hartioihin ja lonkkiin.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Nivelrikko ei itse asiassa ole kovin yleinen vaiva . YleensäTämän tilan esiintymisriski on noin yksi 3 000 elävänä syntyneestä.

Onko tämä geneettistä? Periytyykö se sukupolvelta toiselle?

Arthrogrypoosi on synnynnäinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että oireet alkavat ennen syntymää . Monissa tapauksissa tarkka syy on tuntematon . On kuitenkin mahdollista, että sen aiheuttaa geneettinen häiriö . Asiantuntijat ovat tunnistaneet yli 400 arthrogrypoosiin liittyvää mutatoitunutta geeniä . He ovat myös löytäneet yhteyksiä yli 35 geneettiseen häiriöön .

Mitä eroa on artrogrypoosilla ja eristetyllä synnynnäisellä kontraktuuralla?

Hyvä kysymys. `(Yksittäinen synnynnäinen kontraktuura)` tarkoittaa, että niveljäykkyyttä on vain yhdessä kehon osassa . Oletko esimerkiksi koskaan nähnyt vauvoja syntyvän vain toinen jalka sisäänpäin koukussa? Sitä kutsutaan `(kampurajalaksi)`. Se on `(yksittäinen synnynnäinen kontraktuura)`. Mutta artrogrypoosissa niveljäykkyyttä voi olla kahdessa tai useammassa kehon osassa .

Mikä aiheuttaa artrogryposiksen (AMC)?

Useimmissa tapauksissa artrogrypoosin tarkka syy ei ole selvä . On kuitenkin olemassa useita yleisiä tekijöitä, joiden uskotaan myötävaikuttavan sairauteen:

• Sikiön (vauvan) kyky liikkua on rajoittunut sen kasvaessa kohdussa . Tämä voi johtua riittämättömästä lapsivedestä, toisen sikiön (kuten kaksosten) saamisesta tai kohdun epänormaalista muodosta. Kun sikiö ei pysty liikuttamaan niveliään kunnolla, niiden ympärille kerääntyy ylimääräistä kudosta, joka puristaa niitä .
• Tietyt raskaana olevan äidin sairaudet . Esimerkiksi sairaus kuten multippeliskleroosi. Jos jollakulla perheessäsi on multippeliskleroosi, sinullakin voi olla suurentunut riski.
• Geneettiset sairaudet . Esimerkiksi sairaudet kuten "lihasdystrofia".
• Keskushermoston sairaudet . Tähän kuuluvat aivot ja selkäydin. Esimerkkejä sairauksista ovat esimerkiksi Moebius-oireyhtymä ja selkärankahalkio.
• Neuromuskulaarisen järjestelmän sairaudet , kuten myasthenia gravis.
• Sidekudossairaudet . Esimerkkejä ovat `(Dysplasia)` ja `(Metatrooppinen lyhytkasvuisuus)`.

Joissakin tapauksissa uskotaan, että sekä geneettisten että ympäristötekijöiden yhdistelmä voi vaikuttaa artrogryposiksen syntyyn.

Mitä tarkalleen ottaen ovat artrogryposiksen oireet?

Artrogrypoosin oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen . Jopa saman perheen sisällä yhden henkilön oireet voivat olla erilaisia ​​tai vakavampia kuin toisen.

Yleismaailmallisia oireita ovat:

• Rajoitettu kyky liikuttaa pieniä ja suuria niveliä.
• Ehkä pieniä ja suuria niveliä ei voida liikuttaa ollenkaan.
• Lihaskasvun väheneminen (hypoplastiset lihakset).
• Raajat ovat pehmeät ja putkimaiset.
• Nivelten päälle muodostuu ihoa muistuttava kalvo (pehmytkudosverkko), joka estää nivelten liikkumisen.

Lisäominaisuudet, joita monet ihmiset huomaavat :

• Käsien ja jalkojen pitkät luut ovat epänormaalin ohuet ja helposti hauraat.
• Kryptorkidismi on kivesten (testien) kyvyttömyys laskeutua kivespussiin pojilla.

Ominaisuudet, jotka vain harvat näkevät :

• Sijoiltaan menneet lonkat, kyynärpäät tai polvet.
• Keskushermoston (aivojen ja selkäytimen) rakenteen ongelmat.
• Keskushermoston toiminnan ongelmat (eli sen toimintatapa).

Amyoplasiasta kärsivillä ihmisillä ei yleensä ole ongelmia sisäelinten tai kognitiivisten toimintojen kanssa . Noin 10 prosentilla voi kuitenkin olla ongelmia vatsan kanssa. Esimerkkejä:

• Gastroskiisi: Tämä tarkoittaa reikää mahassa.
• `(Suolen atresia)`: Tämä tarkoittaa suolen tukkeutumista.

Jalkojen nivelet ovat yleisimmin vaurioituneita. Seuraavaksi käsien nivelet. Lisäksi seuraavat nivelet voivat myös vaurioitua usein:

• Olkapäät
• Polvet
• Kyynärpää
• Nilkka
• Sormet
• Ranne
• Varpaat
• Lonkat
• Leukanivel

Kuinka kauan artrogrypoosi (AMC) kestää?

Nivelrikko on tila , jota ei voida parantaa kokonaan . On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat parantaa elämänlaatuasi . Erityisesti fysioterapia voi auttaa sinua jokapäiväisissä toimissa, kuten pukeutumisessa ja veden juomisessa.

Mistä tiedät, onko sinulla artrogrypoosi (AMC)?

Joskus tila voidaan havaita jo ennen vauvan syntymää . Jos raskauden aikainen rutiininomainen ultraäänitutkimus osoittaa poikkeavuuksia vauvan raajoissa, voidaan epäillä artrogrypoosia. Lääkärit huomaavat yleensä nämä nivelongelmat raskauden toisella kolmanneksella . Tällöin lääkäri voi lähettää sinut geneettiseen neuvontaan .

Perinnöllisyysneuvojasi antaa sinulle tietoa perinnöllisistä sairauksista, jotka voivat vaikuttaa vauvaasi. Hän kysyy perheesi terveyshistoriasta ja suosittelee tarvittavia geenitestejä. Esimerkiksi:

• `(Korinonullan näytteenotto - CVS)`
• Lapsipunktio (Amniocenteesi)

Lääkärit voivat diagnosoida tämän tilan jopa vauvan syntymän jälkeen tarkkailemalla hänen oireitaan ja suorittamalla erilaisia ​​testejä . Näitä testejä ovat:

• Hermojohtavuustutkimukset: Mittaa kuinka nopeasti sähköiset impulssit kulkevat hermojen läpi.
• Elektromyografia (EMG): Tallentaa lihasten sähköisen aktiivisuuden.
• `(Lihasbiopsia)`: Pieni pala lihasta otetaan ja tutkitaan.
• Genomin sekvensointi: Mutatoituneiden geenien tunnistaminen.
• Verikokeet: Etsi poikkeavuuksia geeneissä ja kromosomeissa.
• `(Vertaileva genominen hybridisaatio (CGH) -matriisi)`: Havaitsee kromosomien muutoksia.
• Mikrosiru: Analysoi tuhansia geenejä kerralla.
• Eksomitutkimukset: Tunnista erilaisia ​​muutoksia geeneissä.

Joskus lääkärit käyttävät myös kuvantamistutkimuksia, kuten ultraääntä ja EMG:tä.

Kun lääkärisi on tunnistanut artrogryposiisi mahdollisen taustalla olevan syyn , hän laatii hoitosuunnitelman . Voit auttaa luomaan kyseisen suunnitelman.

Miten artrogrypoosia (AMC) hoidetaan?

Vaikka artrogryposikselle ei ole erityistä parannuskeinoa, hoito voi parantaa lapsen elämänlaatua huomattavasti .

Muista, että tämä ei ole tila, joka estää lasta elämästä hyvää elämää. Asianmukaisella hoidolla voidaan saavuttaa monia asioita onnistuneesti.

Koska artrogrypoosin syyt ovat jokaisella erilaiset, hoito vaihtelee henkilöstä toiseen .

Yleisimmin käytetyt artrogryposiksen hoitomenetelmät ovat:

• Kipsejä käytetään jäykkien nivelten liikuttamiseen . Niitä vaihdetaan vähitellen nivelen joustavammaksi tekemiseksi.
• Fysioterapia : Tämä parantaa nivelten liikkuvuutta ja ehkäisee lihasten surkastumista.
• Nivelten manipulointi : Tämä tarkoittaa, että asiantuntija liikuttaa niveliä varovasti.
• Venyttelyharjoitukset : Nämä lisäävät nivelten joustavuutta ja liikkuvuutta.
• Leikkaus . Leikkauksella voidaan lisätä nivelten, kuten nilkan, lonkan, polven, ranteen tai kyynärpään, liikerataa. Päätavoitteena on parantaa lapsen toimintakykyä . Tämä tarkoittaa luiden vapauttamista liikettä estävästä kudoksesta, jolloin lihakset voivat supistua ja liikkua. Leikkausta tehdään kuitenkin suhteellisen harvoissa tapauksissa .

Asiantuntijat suosittelevat monialaista lähestymistapaa . Tämä tarkoittaa, että lapsesi saattaa tarvita useamman kuin yhden hoidon. Parhaat tulokset saavutetaan, kun lääkärien ja terapeuttien tiimi työskentelee yhdessä.

Pitääkö minun käydä asiantuntijoilla?

Kyllä, ehdottomasti. On olemassa useita asiantuntijoita , jotka voivat auttaa lastasi nivelkärpäsen kanssa. Esimerkiksi:

• Lastenlääkäri
• Ortopedi (luu- ja nivellääkäri)
• Neurologi (erikoislääkäri), joka on erikoistunut neurologisiin sairauksiin.
• Lääketieteellinen geneetikko
• kuntoutuslääkäri
• Fysioterapeutti

Kaikki nämä ihmiset työskentelevät yhdessä luodakseen lapsellesi parhaan hoitosuunnitelman.

Onko olemassa hoitoja, joita voi tehdä kotona?

Monet artrogrypoosia sairastavat ihmiset tarvitsevat fysioterapiaa koko nuoruutensa ajan . Fysioterapeutit opettavat sinulle harjoituksia, joita voit tehdä kotona . On erittäin tärkeää tehdä ne oikein.

Voidaanko artrogrypoosia (AMC) estää?

Tämä on todellakin sinun kontrollisi ulkopuolella . Et olisi voinut tehdä mitään vähentääksesi lapsesi riskiä sairastua artrogrypoosiin. Joten älä syytä itseäsi .

Millainen on artrogryposista (AMC) kärsivän henkilön tulevaisuus?

AMC-potilaiden pitkän aikavälin näkymät riippuvat useista tekijöistä:

• Arthrogryposiksen vakavuus .
• Arthrogryposiksen taustalla oleva syy .
• Miten sinun tai lapsesi keho reagoi hoitoon .

Hyvä uutinen on kuitenkin se, että suurin osa artrogrypoosia sairastavista ihmisistä elää itsenäisinä aikuisina . Hoito voi parantaa heidän liikkuvuuttaan niin paljon, että he voivat elää normaalia elämää, aivan kuten ihmiset, joilla ei ole artrogrypoosia.

Paheneeko artrogrypoosi ajan myötä?

Nivelten niveljäykkyys ei ole etenevä sairaus . Tämä tarkoittaa, että niveljäykkyys ei pahene ajan myötä. Sen taustalla oleva sairaus voi kuitenkin joskus olla vakava . Siksi, kun lääkärit vahvistavat lapsellasi artrogrypoosia, on hyvä olla tietoinen mahdollisista syistä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä artrogryposiksesta?

Kysymysten esittäminen lääkärillesi voi auttaa sinua ymmärtämään artrogryposista paremmin. Harkitse näiden kysymysten esittämistä lääkärillesi vauvasi diagnoosista:

• Minkä tyyppinen artrogrypoosi lapsellani on?
• Kuinka kauan vauvani joutuu käyttämään kipsiä?
• Mikä on paras hoito lapselleni?
• Millä asiantuntijoilla lapseni tulisi käydä?
• Milloin aloitamme fysioterapian?
• Onko lapseni ottamassa lääkkeitä?
• Miten voin parhaiten auttaa lastani?

Nivelten nivelrikkoa sairastavat ihmiset syntyvät jäykillä tai liikkumattomilla nivelillä. Heillä voi olla vaikeuksia jokapäiväisissä toimissa, kuten kävelyssä tai kupin pitämisessä. Monet ihmiset tarvitsevat fysioterapiaa ja joskus leikkausta elämänlaadunsa parantamiseksi.

Viimeinen asia, jonka vanhempi haluaa kuulla, on, että heidän syntymättömällä tai vastasyntyneellä vauvallaan on jotain vikaa. Älä syytä itseäsi . Et olisi voinut tehdä mitään toisin. Jos tarvitset apua tässä vaikeassa tilanteessa, keskustele lääkärisi kanssa terapiasta ja tukiryhmistä. Et ole yksin . On muita perheitä, jotka käyvät läpi samanlaisia ​​tilanteita.

Lopuksi, muista tämä (Viesti kotiin)

Nivelrikko on tila, jossa vauvalla syntyy useampi kuin yksi nivel jäätyneenä eikä hän pysty liikkumaan kunnolla. Se saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta muista, että oikeanlaisella hoidolla ja rakastavalla huolenpidolla nämä lapset voivat elää erittäin hyvää elämää .

Vaikka tarkkaa syytä ei aina löydetä, genetiikka ja tietyt raskauden aikaiset sairaudet voivat vaikuttaa asiaan . On erittäin tärkeää tunnistaa se varhain ja aloittaa hoito, kuten fysioterapia, tarvittaessa kipsaus ja harvoin leikkaus.

Muista, että tätä ei voi estää, joten vanhempina älkää lannistuko . Tehkää yhteistyötä lääkintätiimisi kanssa ja antakaa lapsellenne sitä, mitä hän tarvitsee. Et ole yksin, on monia ihmisiä, jotka voivat auttaa.

Kärsivällisyyden, rakkauden ja asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan avulla jopa artrogrypoosia sairastavalla lapsella voi olla kaunis tulevaisuus.

` Nivelrikko, niveljäykkyys, synnynnäiset sairaudet, lasten terveys, geneettiset sairaudet, fysioterapia, moniniveljäykkyys