Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa ataksia-telangiektasiasta (AT)!

Kompasteleeko pienokaisesi useammin kuin muut lapset kävellessään, vai onko hänellä vaikeuksia tasapainon ylläpitämisessä? Onko hänellä joskus pieniä punaisia ​​hämähäkinseittejä silmänvalkuaisissa tai poskissa? Nämä ovat pieniä asioita, jotka jätämme joskus huomiotta, mutta ne voivat olla varhaisia ​​merkkejä harvinaisesta geneettisestä sairaudesta nimeltä ataksia-telangiektasia (AT). Vaikka tämä onkin hieman monimutkainen aihe, puhutaanpa siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mitä tarkalleen ottaen on ataksia-telangiektasia (AT)?

Yksinkertaisesti sanottuna ataksia-telangiektasia (AT), joka tunnetaan myös nimellä Louis-Barin oireyhtymä, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus , joka vaikuttaa ensisijaisesti hermostoon – hermoverkostoon, joka kuljettaa viestejä aivoista, selkäytimestä ja koko kehosta – sekä immuunijärjestelmään, joka suojaa kehoamme sairauksilta.

Tämä on "(neurodegeneratiivinen)" tila. Eli ajan myötä hermostomme solut heikkenevät vähitellen ja niiden toimintakyky heikkenee. Ajattele sitä kuin kone, joka ennen toimi hyvin, vanhenee vähitellen ja osat kuluvat loppuun ja lakkaavat toimimasta. Kun nämä hermosolut heikkenevät, ilmenee tila nimeltä "(ataksia)", jossa keho menettää tasapainonsa nuorella iällä ja liikkeistä tulee epäsäännöllisiä. Siksi ataksiaa kutsutaan nimellä "ataksia".

Toinen pääoire on telangiektasia. Tässä tapauksessa silmänvalkuaisiin ja joskus poskille ja korvanlehtiin ilmestyy pieniä punaisia, langan kaltaisia ​​verisuonia. Nämä ovat yleensä kivuttomia, mutta ne ovat merkki sairaudesta.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä?

Ataksia-telangiektasia (AT) johtuu geenien muutoksesta eli geenimutaatiosta . Kuka tahansa voi periä tämän. Mutta mistä sen tietää? Tämä sairaus ilmenee vain, jos lapsi saa sekä äidiltään että isältään mutatoituneen kopion tästä ATM-geenistä. Lääketieteessä tätä kutsutaan autosomaalisesti peittyväksi periytyväksi perinnöksi.

Kuvittele, että molemmilla vanhemmilla on vain yksi kopio tästä mutatoituneesta geenistä. Tällöin heillä ei ole oireita, koska taudin kehittymiseen tarvitaan kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä. Mutta he ovat tämän geenin "kantajia". Joten lapsella, jonka vanhemmat ovat kantajia, on mahdollisuus saada molemmat kopiot tästä mutatoituneesta geenistä. Jos näin tapahtuu, lapsella on AT-sairaus. Yhdysvaltojen tilastojen mukaan noin 1 % maan väestöstä kantaa tätä mutatoitunutta ATM-geenin kopiota.

Kuinka yleinen on ataksia-telangiektasia (AT)?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin yksi 40 000–100 000 ihmisestä sairastaa tätä tautia. Tämä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen myös Sri Lankassa.

Miten tämä sairaus vaikuttaa lapsen kehoon?

Ataksia-telangiektasia (AT) on sairaus, joka pahenee vähitellen ajan myötä.Eli oireet lisääntyvät ajan myötä. AT-oireyhtymää sairastava lapsi alkaa yleensä osoittaa oireita noin 5-vuotiaana.

Ensimmäiset oireet ovat liikkumisongelmia.

• Kävellessä tuntuu kuin jalat menisivät sotkuun ja tasapainoni pettäisi .
• Raajat nykivät luonnottomasti.
• Lihakset vain nykivät.
• Kun puhun , sanani sotkeutuvat, ja tuntuu kuin minulla olisi vaikeuksia puhua .

Lapsesi kasvaessa ja siirtyessä murrosikään hän saattaa tarvita liikkumisen apuvälineen, kuten pyörätuolin, liikkumiseen. Ymmärrän, että tämä voi olla vanhemmille vaikeaa käsitellä, mutta on tärkeää olla tietoinen tästä tilanteesta.

Mitkä ovat ataksia-telangiektasian (AT) oireet?

Kuten aiemmin totesimme, tällä taudilla on kaksi pääoiretta:

1. Liikkeiden koordinointivaikeudet (ataksia) : Kävelyvaikeudet, tasapainon menetys jne.

2. Silmiin ja ihoon ilmestyvät pienet punaiset verisuonet (telangiektasia) : Näitä esiintyy yleensä silmien valkuaisissa, poskissa ja korvissa.

Tämän lisäksi AT-tilassa voi esiintyä useita muita liikkumiseen liittyviä oireita:

• Vaikeudet kävelyssä (tämä on yksi tärkeimmistä oireista, jotka näkyvät ensin).
• Kyvyttömyys liikuttaa silmiä puolelta toiselle (silmän liikeradan apraksia) tai epänormaalit silmänliikkeet (nystagmus).
• Tahattomat, nykivät liikkeet (korea).
• Lihasten nykiminen (myoklonus).
• Hermoston toiminnan asteittainen heikkeneminen (neuropatia).
• Epäselvä puhe : Monilla lapsilla on vaikeuksia ääntää sanoja oikein ja käyttää oikeanlaisia ​​painotuksia puheessaan. Tämän seurauksena heidän puheensa ei kuulosta "normaalilta" puheelta.
• Tasapaino-ongelmat .
• Kasvun hidastuminen tai umpieritysjärjestelmän toimintahäiriö: Tätä tilaa voivat pahentaa usein esiintyvät infektiot ja kasvuhormonien muutokset.

Ataksia-telangiektasia (AT) on sairaus, joka heikentää ihmisen immuunijärjestelmää . Tämä heikkous lisääntyy ajan myötä. Heikentyneen immuunijärjestelmän oireita ovat:

• Kroonisten keuhkoinfektioiden usein esiintyminen.
• Jatkuva väsymys (uupumus).
• Sairastuu nopeammin kuin muut.
• Usein esiintyvät infektiot ja hidas haavojen paraneminen.
• Lisääntynyt riski sairastua syöpiin, kuten leukemiaan (verisyöpä) tai lymfoomaan (imusolmukesyöpä).
• Yliherkkyys säteilyaltistukselle (esim. röntgensäteille).

Toinen oire on alfafetoproteiinin (AFP) pitoisuuden nousu veressä. Tämän AFP-pitoisuuden nousun tarkkaa syytä ei tiedetä.

Mikä aiheuttaa ataksia-telangiektasiaa (AT)?

Tämä sairaus johtuu ATM-nimisen geenin mutaatiosta.

Katsotaanpa nyt, mitä nämä geenit ja kromosomit yksinkertaisesti ovat. Kuvittele, että on olemassa iso kirja, jossa on kaikki ohjeet kehomme kasvulle. Kirjan nimi on "DNA". Tämän "DNA"-kirjan lukuja kutsutaan "geeneiksi". Tämä "DNA" on tallennettuna "kromosomeiksi" kutsuttujen asioiden sisään. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia, jotka ovat järjestäytyneet 23 pariksi. Saamme toisen äidiltämme ja toisen isältämme muodostamaan nämä kromosomiparit.

Kun lisääntymiselinten solut muodostuvat, nämä solut jakautuvat ja kopioivat itseään. Joskus, kuten tulostin tukkii paperiarkin, nämä solut voivat tehdä virheitä geeneissään, joita kutsutaan mutaatioiksi. Jotkin ohjeiden kopiot tehdään täsmälleen sellaisina kuin ne ovat, ja jotkut tehdään väärin.

Kuten aiemmin mainitsimme, tämä mutatoitunut geeni periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että sekä äiti että isä kantavat tätä mutatoitunutta ATM-geeniä, ja lapsi sairastuu, jos molemmat perivät mutatoituneen geenin. Jos geeni on peräisin vain toiselta vanhemmalta, lapsi on vain kantaja eikä oireile.

Tämä ATM-geeni on erittäin tärkeä. Koska se tuottaa proteiineja, jotka kertovat keholle, miten korjata vaurioitunut DNA. ATM-proteiinit ovat kuin etsiviä. Ne löytävät vaurioituneita soluja ja DNA-fragmentteja ja tuovat niiden korjaamiseen tarvittavat entsyymit. Tämän DNA:n korjausprosessin ansiosta kehomme ohjekirjan sivut kääntyvät sujuvasti.

ATM-proteiini myös kertoo hermostollemme ja immuunijärjestelmällemme: "Sinun täytyy toimia kunnolla." Joten kun ATM-geenissä on mutaatio, ATM-proteiinin toiminta heikkenee ajan myötä. Tämä tarkoittaa, että solut menettävät osia käyttöohjeistaan, eivätkä ne pysty toimimaan kunnolla. Tämä on ataksia-telangiektasian (AT) oireiden pääsyy. Selvä?

Miten ataksia-telangiektasia (AT) diagnosoidaan?

Lääkäri aloittaa tutkimalla oireesi ja suorittamalla kuvantamistutkimuksia ja verikokeita oireesi aiheuttavan geneettisen mutaation määrittämiseksi. Lääkärisi tarkastelee myös yksityiskohtaisesti lapsesi terveydentilaa ja sukututkimusta diagnoosin tekemiseksi. Jos epäilet, että sinulla on AT, on tärkeää käydä immunologilla perusteellista arviointia varten.

Mitä testejä käytetään ataksia-telangiektasian (AT) diagnosointiin?

On olemassa useita testejä, jotka voivat auttaa diagnosoimaan tämän taudin:

• Geenitestaus : Tämä on verikoe, jolla voidaan määrittää oireesi aiheuttava tietty geneettinen mutaatio.
• Magneettikuvaus (MRI) : Magneettikuvauksessa aivoista otetaan kuvia ja etsitään merkkejä hermosolujen tai pikkuaivosolujen heikkenemisestä (pikkuaivojen surkastuminen). Tämä on merkki ataksian pahenemisesta.
• Karyotyypitys : Tämä on myös verikoe. Siinä tutkitaan kromosomeja geneettisten sairauksien tunnistamiseksi.
• Verikokeet : Verikokeita tehdään kohonneiden alfafetoproteiini- (AFP) tasojen tarkistamiseksi.

Monissa maissa vastasyntyneiden seulontoja käytetään ataksia-telangiektasian (AT) havaitsemiseen. Muutoin lääkärit yleensä diagnosoivat tilan varhaislapsuudessa.

Mitä hoitoja on ataksia-telangiektasiaan (AT)?

Ataksia-telangiektasian (AT) hoito on tarkoitettu vain oireiden hallintaan . Tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa . Hoitovaihtoehdot ovat yksilöllisiä, mikä tarkoittaa, että ne voivat vaihdella lapsesta toiseen. Niitä voivat olla:

• Telangiektasiaa, joka on iholle ilmestyvä verisuoniverkosto , voidaan hallita välttämällä liiallista auringonvaloa .
• Jos syöpä kehittyy , käytetään kemoterapiaa .
• Fysioterapia lihasten vahvistamiseksi.
• Gammaglobuliini-injektioiden saaminen hengitystieinfektioihin.
• Immunoglobuliinihoidon saaminen heikentyneen immuunijärjestelmän tukemiseksi.
• Antibioottien ottaminen infektioiden hoitoon.
• Lääkkeiden, kuten diatsepaamin, ottaminen puhevaikeuksien ja tahattomien lihasliikkeiden hallintaan.

Voinko vähentää lapseni riskiä sairastua ataksia-telangiektasiaan (AT)?

Koska ataksia-telangiektasia (AT) on geneettisen mutaation seurausta, sitä ei voida estää . Yleisesti ottaen on kuitenkin olemassa asioita, joita voit tehdä vähentääksesi riskiä saada lapsi, jolla on geneettinen häiriö, kuten välttää tupakointia ja altistumista kemikaaleille. Jos suunnittelet raskautta, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta, jotta ymmärrät riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen häiriö, kuten ataksia-telangiektasia (AT).

Mitä minun pitäisi odottaa, jos minulla on lapsi, jolla on AT?

Ataksia-telangiektasia (AT) on sairaus, joka pahenee ajan myötä. Lievät oireet, jotka vaikuttavat lapsen liikkeisiin, alkavat lapsuudessa, ja ihossa näkyy verisuoniverkostoja. Lapsen kasvaessa hänen solunsa menettävät kykynsä toimia käyttöohjeen mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsen oireet pahenevat, ja hän saattaa usein tarvita pyörätuolia aikuisuuteen mennessä.

Yksi tämän tilan oire on heikentynyt immuunijärjestelmä, joten jopa pieni infektio voi vaikuttaa vakavasti lapsen terveyteen.

Heikko immuunijärjestelmä lisää myös syöpien, kuten leukemian tai lymfooman, kehittymisen riskiä. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka parantavat immuunijärjestelmän toimintaa ja voivat auttaa pitämään lapsesi terveenä.

AT :n elinajanodote vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan. Useimmat sairastuneet elävät kuitenkin nuoreen aikuisuuteen (noin 30 vuotta, keskimäärin 25 vuotta). Yleisten infektioiden varhainen hoito ja syövän ennaltaehkäisevät seulonnat voivat auttaa pidentämään elinajanodotetta.

Onko ataksia-telangiektasiaan (AT) parannuskeinoa?

Ei, ataksia-telangiektasiaan (AT) ei ole vielä parannuskeinoa . Hoitojen tavoitteena on lievittää oireita, helpottaa sairastuneen elämää ja pidentää elinikää.

Miten hoidan lastani, jolla on AT?

Kun saat tietää, että lapsellasi on ataksia-telangiektasia (AT), voi olla vaikea ymmärtää sairauden koko luonnetta ja tietää tarkalleen, miten lasta voi auttaa. Lapsesi lääkäri laatii hänen oireisiinsa räätälöidyn hoitosuunnitelman ja on käytettävissä vastaamaan mahdollisiin kysymyksiisi.

Lääkärisi voi myös ehdottaa tapaamista perinnöllisyysneuvojan kanssa. Perinnöllisyysneuvojat ovat genetiikan asiantuntijoita. He voivat auttaa perhettäsi oppimaan lisää ataksia-telangiektasiasta (AT) ja auttaa lastasi elämään mukavaa ja täyteläistä elämää. He voivat myös auttaa sinua selviytymään stressistä, jota saatat kohdata lapsesi saadessa diagnoosin.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Koska ataksia-telangiektasia (AT) vaikuttaa immuunijärjestelmään, jos lapsellasi ilmenee infektion oireita , sinun on välittömästi mentävä lääkäriin hoitoon. Infektion oireita voivat olla:

• Ihon värjäytyminen tartunta-alueella.
• Vilunväristykset.
• Yskä.
• Kuume.
• Kivun tai vamman tunne yhdessä osassa kehoa tai koko kehossa.
• Turvotusta jossain kehossa.
• Hengenahdistus.
• Oksentelu tai ripuli.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Pitäisikö minun käydä fysioterapeutilla lapseni lihasvoiman parantamiseksi?
• Onko lapseni oireisiin määrätyillä hoidoilla sivuvaikutuksia?
• Jos olen mutatoituneen geenin kantaja, onko minulla riski saada lapsi, jolla on ataksia-telangiektasia (AT)?

Lapsesi ataksia-telangiektasiadiagnoosin (AT) ymmärtäminen voi olla sinulle hoitajana erittäin vaikea ja stressaava kokemus. Lääkärisi laatii sinulle kuitenkin hyvän hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi oireisiin. Tärkeintä on antaa lapsellesi tarvitsemaansa rakkautta ja tukea koko elämänsä ajan. Ole myös tietoinen kaikista uusista oireista, joita ilmenee, hae niitä nopeasti hoitoon ja yritä pidentää lapsesi elämää mahdollisimman paljon.

## Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Ataksia-telangiektasia (AT) on harvinainen geneettinen sairaus, jolla voi olla syvällinen vaikutus lapseen ja hänen perheeseensä. On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun saa tietää siitä.

• On tärkeää tunnistaa varhaiset merkit : Hakeudu lääkärin hoitoon, jos huomaat muutoksia lapsesi kävelytavassa, tasapainossa, puhevaikeuksia tai outoja punaisia ​​​​läiskiä iholla/silmissä.
• Vaikka tähän ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan hallita : asianmukainen hoito ja tukipalvelut voivat auttaa parantamaan lapsen elämänlaatua ja pidentämään hänen elinikäänsä.
• Pidä huolta vastustuskyvystäsi : AT-tautia sairastavilla lapsilla on suurempi riski saada infektioita. Ole siis tietoinen infektion oireista ja hakeudu hoitoon viipymättä.
• Et ole yksin : Sinä ja lapsesi voitte saada tarvitsemaanne tukea lääkäreiltä, ​​perinnöllisyysneuvojilta ja tukiryhmiltä.
• Rakkaus ja tuki ovat tärkeimpiä asioita : Rakkautesi, kärsivällisyytesi ja tukesi ovat lapsellesi arvokkaimpia asioita tällä matkalla.

Toivottavasti nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään tätä monimutkaista sairautta. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

Ataksia -telangiektasia, AT, Louis-Barin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, hermosto, immuunijärjestelmä, liikehäiriöt, harvinaiset sairaudet, lastensairaudet