Mikä tämä outo anemia ja munuaisongelmat ovat? (Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä - aHUS) Jutellaan!

Osaatko kuvitella, mitä tapahtuisi, jos oma puolustusjärjestelmämme, immuunijärjestelmä, sen sijaan, että se suojelisi meitä taudeilta, alkaisi hyökätä omaa kehoamme vastaan? Yksi valitettava, mutta jokseenkin harvinainen sairaus, josta tänään puhumme, on aHUS eli epätyypillinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä . Tässä sairaudessa verisuonemme vaurioituvat, pieniä verihyytymiä muodostuu ja veren virtaus elintärkeisiin elimiin, kuten munuaisiin, vähenee. Tämän tilan aiheuttaa usein geneettinen mutaatio .

Lääkärit diagnosoivat yleensä aHUS:n, kun sinulla on kaikki kolme näistä sairauksista yhdessä:

• Mikroangiopatinen hemolyyttinen anemia : Tämä tarkoittaa, että punasolusi tuhoutuvat liian nopeasti, joten kehosi ei pysty tuottamaan uusia soluja niiden korvaamiseksi.
• Trombosytopenia : Tämä on verihiutaleiden määrän väheneminen, jotka auttavat veren hyytymisessä.
• Akuutti munuaisvaurio : Tämä on eräänlainen munuaisten vajaatoiminta, mutta se voidaan joskus korjata.

Kaikki nämä kolme sairautta voivat esiintyä samanaikaisesti, tai niitä voivat pahentaa muut sairaudet.

Mitä eroa on tavallisella HUS:lla ja tällä aHUS:lla?

Aikaisemmin tämä HUS-niminen tila (hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä) jaettiin kahteen päätyyppiin.

• Tyypillinen HUS (ripuliin liittyvä HUS): Tähän liittyy usein ripulia. Sen aiheuttaa E. coli -bakteeri. Jotkut kutsuvat sitä myös nimellä STEC-HUS .
• Tänään käsittelemämme aHUS (epätyypillinen HUS): Tämä ei ole tämäntyyppinen ripuli. Useimmiten, noin puolella aHUS:iin sairastuneista, sen aiheuttaa geneettinen muutos, geenimutaatio . Lääkärit kutsuvat tätä tilaa joskus komplementtivälitteiseksi tromboottiseksi mikroangiopatiaksi (CM-TMA) .

Mitkä ovat aHUS:n erityiset laukaisevat tekijät?

Yksinkertaisesti sanottuna kaikki, joilla on geneettinen mutaatio, eivät kehity aHUS:ia. Usein muut terveysongelmat laukaisevat tai pahentavat sitä . Ota huomioon seuraavat asiat:

• Raskausaika
• Syöpä
• Erilaiset infektiot
• Tietyt lääkkeet, erityisesti solunsalpaajat , immunosuppressiiviset lääkkeet , verenohennuslääkkeet , suun kautta otettavat ehkäisytabletit ja jotkut tulehduskipulääkkeet .

Mitä oireita aHUS:lla on?

Katsotaanpa nyt, mitä oireita aHUS-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on. Sinulla voi olla useita näistä, tai oireesi voivat kehittyä vähitellen.

• Jatkuva väsymys (väsymys)
• Vaalea iho (Palor)
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Vähentynyt virtsaneritys
• Veri virtsassa
• Korkea verenpaine (hypertensio)
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus)
• Turvotus
• Sekavuus , muistinmenetys
• Kuume

Useimmilla ihmisillä ei ole kaikkia näitä oireita kerralla. Joskus ne ilmaantuvat vähitellen, vähän kerrallaan. Saatat tuntea, että olet kärsinyt jostakin jo jonkin aikaa, mutta et pysty selvittämään, mistä on kyse. Nämä neurologiset oireet, se on se hämmennys, josta aiemmin mainitsin, eivät esiinny kaikilla, se on hieman harvinaisempaa.

Mikä aHUSin oikeasti aiheuttaa?

aHUS:n pääasiallinen syy on muutos DNA:ssamme (geneettinen mutaatio) eli autovasta-aineiden muodostuminen, jotka hyökkäävät omia solujamme vastaan ​​immuunijärjestelmämme komplementtiproteiineja vastaan. Nämä geneettiset muutokset voivat periä vanhemmiltamme tai ne voivat tapahtua satunnaisesti. Nämä geneettiset mutaatiot vaikuttavat komplementtitekijöiksi kutsuttujen proteiinien toimintaan.

Ajattele näitä "komplementtitekijöitä" pieninä sotilaina, jotka auttavat immuunisolujamme. Kuten ruoan maustaminen, nämä proteiinit löytävät haitallisia pöpöjä (kuten bakteereja ja viruksia) ja merkitsevät ne, jotta muut immuunisolut voivat "syödä" ne. Yleisimmin aHUS:ssa vaurioituneita ovat komplementtitekijät H, I, 3 ja B.

Esimerkiksi komplementtitekijä H:n tehtävänä on suojata terveitä soluja kehossamme ja estää muita komplementtitekijöitä aktivoitumasta, kun niitä ei tarvita. Kuvittele nyt, mitä tapahtuu, jos tämä komplementtitekijä H ei toimi kunnolla (eli jos CFH-geenissä on mutaatio) ? Solumme eivät saa tarvitsemaansa suojaa. Tällöin tapahtuu seuraavaa:

• Omat immuunisolumme hyökkäävät virheellisesti verisuonten sisäpuolta verhoavien solujen (endoteelisolujen) kimppuun ja vahingoittavat niitä.
• Verihiutaleet kerääntyvät tämän vaurion ympärille ja muodostavat verihyytymän, joka tukkii verisuonet.
• Tämä vähentää verenvirtausta elimiin, mikä aiheuttaa niiden vaurioitumisen ja toiminnan heikkenemisen. Munuaiset kärsivät eniten.
• Nämä verihyytymät vahingoittavat muita niiden läpi kulkevia verisoluja aiheuttaen hemolyyttisen anemian .

Mistä tiedät, onko sinulla aHUS?

Lääkäri diagnosoi aHUS:n yleensä oireidesi ja veriarvoja ja elinten toimintaa mittaavien testien tulosten perusteella. Hän tekee myös testejä varmistaakseen, ettei sinulla ole muita sairauksia, jotka aiheuttavat samanlaisia ​​oireita (kuten edellä mainittu STEC-HUS).

Mitä testejä käytetään aHUS:n diagnosointiin?

Saatat joutua tekemään tällaisia ​​testejä:

• Verikokeet: Täydellinen verenkuva (CBC) , munuaisten toimintakokeet jne.
• Geneettinen testaus : Tämä tarkistaa geneettiset mutaatiot.
• Ulosteen testit : Tarkista infektiot, kuten E. coli.
• Munuaisbiopsia : Pienen munuaisnäytteen ottaminen tutkimusta varten.
• Kuvantamistutkimukset : kuten ultraääni tai tietokonetomografia .

Miten aHUS-oireyhtymää hoidetaan?

aHUS:n hoito riippuu taustalla olevasta syystä ja sairauden vakavuudesta. Jos sinulla on lievempi aHUS-muoto, lääkärisi voi seurata sinua ja tarjota tarvittaessa tukevaa hoitoa , kuten verensiirtoja tai verenpainelääkkeitä.

Jos sinulla on kuitenkin vaikea aHUS, saatat tarvita tällaista hoitoa:

• Terapeuttinen plasmanvaihto : Tässä vaiheessa verestä poistetaan plasmaosa ja annetaan uutta plasmaa.
• Rituksimabi tai muut autoimmuunisairauksien hoitoon käytettävät lääkkeet.
• Dialyysi : Menetelmä veren puhdistamiseksi, kun munuaiset eivät toimi kunnolla.
• Munuaisensiirto : Tämä tehdään vain erittäin vakavissa tapauksissa.

Niille, joilla on edellä mainittuja komplementtigeenin mutaatioita , lääkärit käyttävät usein ekulitsumabi -nimistä lääkettä aHUS:n hoitoon. Ekulitsumabi toimii estämällä tiettyjä komplementtiproteiineja estäen immuunijärjestelmääsi vahingoittamasta omia verisuoniasi.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Ekulitsumabihoidon aikana suojasi meningokokki- ja pneumokokkirokotteille voi olla hieman heikompi. Siksi lääkärisi voi mahdollisuuksien mukaan neuvoa sinua ottamaan nämä rokotteet ennen ekulitsumabihoidon aloittamista.

Mitä tulevaisuus tuo tullessaan aHUS-potilaille?

Jos tämä tila diagnosoidaan ja hoidetaan varhain, aHUS:n aiheuttamaa akuuttia munuaisvauriota voidaan hoitaa onnistuneesti. Sinulla voi olla oireettomia remissiojaksoja . Jos jokin muu laukaisee aHUS:n uudelleen, siitä voi tulla jälleen hengenvaarallinen.

Aiemmin noin puolella eli 50 prosentilla aHUS-potilaista kehittyi loppuvaiheen munuaissairaus (ESKD) , mikä tarkoitti, että heidän munuaisensa toimivat täysin huonosti.

Mutta hyviä uutisia on! Uudet tutkimukset osoittavat selvästi, että ekulitsumabihoidon ansiosta ESKD:n riski on pienentynyt merkittävästi aHUS-potilailla.

Mikä on aHUS:in aiheuttaman kuoleman riski?

Vaikeat aHUS-tapaukset, kuten munuaisten vajaatoiminta tai muiden elinten vauriot, ovat todella vakavia. Tällaisissa vakavissa tapauksissa kuolemanriski on noin 15 %.

Voidaanko aHUS-tautia ehkäistä?

Koska aHUS johtuu usein geneettisistä muutoksista, sitä ei yleensä voida estää. Jos kuitenkin olet vaarassa sairastua vakavaan sairauteen, voit ehkä välttää joitakin sen laukaisevia tekijöitä.

Miten pidän huolta itsestäni?

Jos sinulla on diagnosoitu aHUS, keskustele lääkärisi kanssa tavoista välttää asioita, jotka voisivat pahentaa tilaa. On myös tärkeää tietää vakavan tapauksen oireet.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos olet tuntenut olosi pitkään uneliaaksi tai väsyneeksi – aivan kuin sinulla olisi krooninen sairaus, joka ei mene ohi – keskustele lääkärisi kanssa. Kerro myös muista oireistasi, joita sinulla on ollut viime aikoina, kuten muutoksista wc-käynneissäsi.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle ?

Jos sinulla on näitä vakavia oireita, mene välittömästi ensiapuun:

• Virtsaneritys vähenee huomattavasti.
• Sekavuus tai tajunnantason muutokset.
• Vakava turvotus.
• Vaikea hengitysvaikeus.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Lääkäriltä voi olla hyödyllistä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Kuinka vakava tilani on?
• Mikä aiheutti tämän eskaloitumisen?
• Voinko estää tällaiset tilanteet tulevaisuudessa?
• Mitä oireita minun pitäisi varoa?
• Milloin minun pitäisi tulla tapaamaan sinua uudelleen?

Kuinka yleinen tämä aHUS-niminen tila on?

aHUS on hyvin harvinainen.Lääketieteellinen tila. Se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen viidestäsadastatuhannesta. Se on hieman yleisempi aikuisilla kuin lapsilla.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Geneettisen sairauden selvittäminen itselläsi tai lapsellasi voi olla elämää mullistava kokemus. aHUS on vakava sairaus, joka voi aiheuttaa veritulppia ja vahingoittaa elimiä. Äskettäin kehitetty lääke nimeltä ekulitsumabi on kuitenkin parantanut merkittävästi aHUS-potilaiden eloonjäämisastetta. Jos sinulla on diagnosoitu aHUS, keskustele lääkärisi kanssa tavoista välttää laukaisevia tekijöitä ja vähentää vakavan sairauden riskiä. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä sinun on tehtävä pysyäksesi terveenä.

` aHUS, munuaissairaus, verihyytymät, immuunijärjestelmä, geneettiset mutaatiot, anemia, ekulitsumabi