Kuvittele, että sinulla on jatkuvasti kipua selässäsi tai kyljessäsi, tai lääkäri sanoo, että verenpaineesi on hieman korkea. Usein unohdamme nämä asiat ja ajattelemme, että ne ovat normaaleja. Mutta joskus näiden asioiden takana piilee munuaisiin liittyvä ongelma, joka vaatii huomiota. Tänään puhumme tällaisesta tilasta, jota voidaan hyvin hallita, jos sitä hoidetaan oikein.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on ADPKD?
Kutsumme tätä autosomaalisesti dominanttiksi polykystiseksi munuaistaudiksi eli lyhyesti ADPKD:ksi . Munuaisten sisällä on paljon pieniä nesteellä täytettyjä pusseja, joita kutsutaan kystoiksi . Kun nämä kystat alkavat kasvaa, munuaiset eivät pysty suorittamaan normaalia tehtäväänsä puhdistaa verta kunnolla.
Tämä voi johtaa terveysongelmiin, kuten korkeaan verenpaineeseen , virtsatieinfektioihin ja munuaiskiviin. Joillakin ihmisillä tämä tila voi pahentua ajan myötä ja jopa johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Mutta se ei tapahdu kaikille.
Monissa tapauksissa ihmiset voivat elää vuosia tietämättä sairastavansa tautia. Oireet alkavat yleensä ilmaantua 30–40 vuoden iässä. Siksi sitä kutsutaan myös aikuisten PKD:ksi.
Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, voit merkittävästi vähentää munuaisvaurioita ylläpitämällä terveellisiä elämäntapoja, ottamalla lääkärin määräämiä lääkkeitä ja erityisesti hallitsemalla verenpainettasi.
Mitkä ovat tämän taudin oireet? Miltä meistä tuntuu?
Kaikilla ADPKD-potilailla ei ole oireita. Jotkut ihmiset eivät ehkä tiedä itsellään olevan niitä vuosiin. Yleisimmät oireet tätä sairautta sairastavilla ovat korkea verenpaine , usein esiintyvät virtsatieinfektiot ja munuaiskivet . Tarkastellaanpa näitä oireita tarkemmin.
| Yleisiä oireita | |
|---|---|
| Kipu selässä tai selkärangan molemmilla puolilla | Useimmiten tämä kipu ilmenee, kun kysta puhkeaa, munuaiskivi muodostuu tai virtsatieinfektio. |
| Veri virtsassa | Tämä voi tapahtua äkillisesti. Virtsa voi näyttää vaaleanpunaiselta tai ruskealta. |
| Vatsan suureneminen | Kystojen kasvaessa munuaiset voivat turvota ja tuntua siltä kuin ne työntyisivät ulos vatsasta. |
Ajan myötä nämä kystat voivat kasvaa suuremmiksi ja vahingoittaa munuaisia, mikä johtaa joillakin ihmisillä munuaisten vajaatoimintaan. Jos näin tapahtuu, oireita, kuten:
- Väsymyksen ja uupumuksen tunne ( uupumus )
- Usein virtsaamistarve
- Epäsäännölliset kuukautiskiertot naisilla
- Pahoinvointi ja oksentelu
- Hengitysvaikeudet
- Nilkkojen, käsien ja jalkojen turvotus
- Erektiohäiriöt miehillä
Miksi tällainen sairaus esiintyy? Onko se perinnöllinen?
Kyllä, tämä on perinnöllinen sairaus . Yksinkertaisesti sanottuna tämän taudin aiheuttaa kehomme geenien vika. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa vika toisessa kahdesta geenistä, joita kutsutaan PKD1:ksi ja PKD2:ksi. Nämä geenit antavat munuaissoluille signaalin "milloin kasvaa". Joten kun jommassakummassa näistä geeneistä on vika, munuaissolut kasvavat hallitsemattomasti ja mainitsemamme kystat alkavat muodostua.
Useimmat perinnölliset sairaudet voivat kehittyä, jos viallinen geeni periytyy sekä äidiltä että isältä. ADPKD:n erityispiirre on kuitenkin se, että jos viallinen geeni periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, joko äidiltä tai isältä , lapselle kehittyy sairaus.
Tämä tarkoittaa, että jos äidilläsi tai isälläsi on tämä sairaus, sinulla on 50 %:n mahdollisuus sairastua siihen myös.
Hyvin harvoin henkilö voi sairastua, vaikka hänen vanhemmillaan ei olisikaan sairautta, mutta sen voi aiheuttaa myös uusi geenivirhe heidän elimistössään. Tämä on kuitenkin hyvin harvinaista.
Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?
Jos lääkärisi oireidesi perusteella epäilee sinulla munuaisongelmaa, hän voi lähettää sinut nefrologille . Hän kysyy sinulta esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:
- Mitä oireita sinulla on? Milloin ne alkoivat?
- Tiedätkö verenpaineesi?
- Onko kipua missään? Jos on, niin missä se on?
- Onko kenelläkään perheessäsi munuaissairautta?
- Onko sinulle tehty geenitesti aiemmin?
Sitten tehdään useita testejä sen selvittämiseksi, onko munuaisissa kystat.
- Ultraäänitutkimus: Tässä käytetään ääniaaltoja munuaisten kuvan luomiseen. Tämä on usein ensimmäinen tehtävä testi.
- Magneettikuvaus tai tietokonetomografia: Näitä monimutkaisempia skannauksia käytetään löytämään kystat, jotka ovat liian pieniä ultraäänellä havaittaviksi.
Lisäksi DNA:tasi voidaan testata sen selvittämiseksi, onko sinulla vika PKD1- tai PKD2-geeneissä. Vaikka tämä testi voi kertoa, onko sinulla sairaus vai ei, se ei voi ennustaa, milloin oireet ilmenevät tai kuinka vakavia ne ovat.
Mitä meidän tulisi tehdä hoidon aikana ja kotona?
ADPKD:hen ei ole parannuskeinoa. Taudin aiheuttamia terveysongelmia voidaan kuitenkin hoitaa ja munuaisten vajaatoimintaa voidaan ehkäistä tai viivästyttää. Saatat tarvita hoitoja, kuten:
- Munuaisten vajaatoiminnan etenemistä hidastavat lääkkeet: Lääkkeet, kuten Tolvaptan (Jynarque), voivat auttaa hallitsemaan munuaisten toiminnan heikkenemistä aikuisilla, joilla on riski sairastua tautiin nopeammin.
- Korkean verenpaineen lääkitys: Verenpaineen hallinta on erittäin tärkeää.
- Antibiootit virtsatieinfektioihin
- Kipulääkkeet
Jos munuaisesi pettävät, tarvitset dialyysihoitoa . Tämä tarkoittaa veresi puhdistamista koneella. Saatat myös olla oikeutettu munuaissiirtoon . Keskustele tästä lääkärisi kanssa selvittääksesi, sopiiko tämä sinulle.
Tavat, joita meidän tulisi noudattaa pysyäksemme terveinä
Munuaisten suojaamiseksi ja niiden hyvän toiminnan ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään on erittäin tärkeää ylläpitää terveellisiä elämäntapoja.
- Syö oikein: Syö tasapainoista ja vähäsuolaista ruokavaliota. Suola voi nostaa verenpainetta.
- Pysy aktiivisena:Liikunta voi auttaa hallitsemaan painoa ja verenpainetta, mutta vältä kontaktiurheilua, joka voi vahingoittaa munuaisiasi.
- Vältä tupakointia: Tupakointi voi vahingoittaa munuaisten verisuonia ja lisätä kystojen muodostumisen riskiä.
- Juo runsaasti vettä: Nestehukka voi lisätä kystojen muodostumisen riskiä.
Mitä voimme odottaa jatkossa? Onko muita komplikaatioita?
Kystat kasvavat usein hyvin hitaasti. Jos hallitset verenpainettasi ja elät terveellisiä elämäntapoja, voit pitää kasvun hitaana. Vuosien mittaan ne voivat kuitenkin kasvaa niin suuriksi, että ne voivat vahingoittaa munuaisiasi.
Taudin etenemisnopeus riippuu myös siitä, kumpi geeni sinulla on (PKD1 tai PKD2). Yleisesti ottaen ihmisillä, joilla on PKD1-geenivirhe, on suurempi riski kehittää munuaisten vajaatoiminta kuin niillä, joilla on PKD2-geenivirhe.
ADPKD:hen liittyy myös muiden terveysongelmien riski.
| Mahdollinen komplikaatio | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Aneurysma (aivojen verisuonen seinämän heikkeneminen ja pullistuma) | Tämä on erittäin vaarallinen tila. Jos jollakulla perheessä on ollut tämä sairaus, on tärkeää ilmoittaa siitä lääkärille. |
| Kystat maksassa ja haimassa | Munuaisten lisäksi kystat voivat esiintyä myös näissä elimissä. |
| Sydänläppäsairaudet | Mitraaliläpän laskeuman kaltaisten sairauksien kehittymisen riski voi kasvaa. |
| Korkea verenpaine raskauden aikana (pre-eklampsia) | Tämä riski on suurempi raskaana oleville äideille, joilla on ADPKD. |
| Tyrät ja divertikuloosi | Mahan ja paksusuolen seinämien heikkenemisen aiheuttamat tilat. |
On tärkeää pysyä henkisesti vahvana tällaisen sairauden kanssa eläessä. Keskustele tästä perheesi ja ystäviesi kanssa. Pidä myös yhteyttä lääkäriisi ja noudata hänen neuvojaan tarkasti.
Viestin kotiin vietäväksi
- ADPKD on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kystojen muodostumista munuaisiin.
- Korkea verenpaine on tämän sairauden hyvin yleinen ja varhainen oire.
- Jos toisella vanhemmista on tämä sairaus, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi sairastuu siihen.
- Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, taudin vakavuutta voidaan hallita verenpainetta hallitsemalla ja terveellisillä elämäntavoilla.
- On tärkeää pitää säännöllisesti yhteyttä lääkäriin ja noudattaa hänen ohjeitaan.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi