Onko pienokaisesi silmissä eroa? Voisiko kyseessä olla Axenfeld-Riegerin oireyhtymä?

Ilo, jota tunnet katsoessasi vastasyntynyttä vauvaa, on sanoinkuvaamaton, eikö niin? Mutta joskus on normaalia tuntea hieman pelkoa, kun näet eron noissa pienissä silmissä tai muissa pienissä asioissa. Siksi on tärkeää olla tietoinen joistakin harvinaisista sairauksista.

Mikä on Axenfeld-Riegerin oireyhtymä?

Okei, puhutaanpa Axenfeld-Riegerin oireyhtymästä. Yksinkertaisesti sanottuna se on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Eli sen aiheuttaa vauvan geenien mutaatio. Se vaikuttaa pääasiassa vauvojen silmiin. Joskus se voi kuitenkin vaikuttaa muiden kehon osien kuin silmien kehitykseen. Aikaisemmin tätä kutsuttiin myös Axenfeldin poikkeavuudeksi.

Lääkärit diagnosoivat tämän tilan yleensä vauvan syntymän yhteydessä tai oireiden alkaessa ilmetä. Sen aiheuttaa muutos vauvan geeneissä eli DNA-sekvenssissä. Näkökykyyn voi vaikuttaa se, miten Axenfeld-Riegerin oireyhtymä vaikuttaa vauvan silmiin. Ajan myötä voi myös kehittyä muita silmäongelmia. Sairaus vaikuttaa usein molempiin silmiin. On tärkeää huomata, että yli puolelle Axenfeld-Riegerin oireyhtymää sairastavista vauvoista kehittyy glaukooma-niminen silmäsairaus jossain vaiheessa elämäänsä.

Lapsesi tarvitseman hoidon tyyppi riippuu Axenfeld-Riegerin oireyhtymän oireista ja niiden vakavuudesta. Lapsesi kasvaessa hän tarvitsee säännöllisiä silmätutkimuksia silmiensä muutosten seuraamiseksi. Silmälääkärisi tai lapsesi lääkäri kertoo sinulle, kuinka usein nämä tutkimukset tulisi tehdä.

Mitä eroa on Axenfeld-Riegerin oireyhtymällä ja aniridialla?

Saatat nyt miettiä, mikä ero on Axenfeld-Riegerin oireyhtymällä ja toisella silmäsairaudella, aniridialla. Molemmat ovat synnynnäisiä sairauksia , mikä tarkoittaa, että ne ovat läsnä syntymässä, ja molemmat vaikuttavat vauvan silmiin.

Aniridia on yksinkertaisesti sanottuna silmän värillisen osan, iiriksen, puuttuminen. Joiltakin vauvoilta tämä iiris saattaa puuttua kokonaan, kun taas toisilta se voi puuttua osittain.

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä vaikuttaa kuitenkin pääasiassa silmän etukammioon. Se vaikuttaa myös muuhunkin kuin linssiin. Kuten aiemmin mainittiin, se voi vaikuttaa myös muiden kehon osien kehitykseen. Molemmat näistä sairauksista diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä. Jos huomaat muutoksia vauvasi silmissä tai näössä, muista käydä silmälääkärillä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa vain noin yhteen 200 000:sta vuosittain syntyvästä vauvasta. Niinpä monet ihmiset eivät ehkä ole kuulleet siitä.

Mitkä ovat Axenfeld-Riegerin oireyhtymän oireet?

Axenfeld-Riegerin oireyhtymän oireet voidaan jakaa kahteen pääluokkaan:

• Silmäoireet: Oireita, jotka vaikuttavat lapsesi silmiin.
• Systeemiset oireet: Oireita, joita esiintyy kehityksen myötä muualla lapsen kehossa.

Silmäoireet

Katsotaanpa ensin, mitä ominaisuuksia silmiin liittyy:

• Ohuet tai alikehittyneet iirikset: Silmän värillinen osa ei välttämättä ole täysin kehittynyt.
• Epäkeskiset pupillit: Silmän musta osa, pupilli, voi olla hieman epäkeskinen.
• Silmän etuosan läpinäkyvän osan (sarveiskalvon) ongelmat: Sarveiskalvossa, joka on silmän etuosa, voi esiintyä tiettyjä ongelmia.

Axenfeld-Riegerin oireyhtymän vuoksi lapsellasi on suurempi todennäköisyys sairastua useisiin muihin silmäsairauksiin. Tärkeimmät niistä ovat:

• Glaukooma: Tämä on hyvin yleistä.
• Kaihi: Kaihi .
• Kolobooma: Silmän osan menetys.
• Makulan rappeuma: Verkkokalvon osan vaurioituminen.
• Strabismus (silmät ristissä): Silmien ristiminen.

Systeemiset oireet, jotka vaikuttavat muihin kehon osiin

Tarkastellaan nyt oireita, jotka vaikuttavat muihin kehon osiin. Nämä eivät ole yhtä yleisiä kuin silmiin vaikuttavat oireet. Jos lapsellasi kuitenkin on näitä oireita, ne voivat olla:

• Kallon ongelmat:
• Hypertelorismi: Laaja-alaiset silmät ja litteä kasvot.
• Joskus vauvan otsa voi olla epätavallisen leveä ja työntyä eteenpäin.
• Hammasoireet:
• Axenfeld-Riegerin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on joskus syntyessään epätavallisen pienet hampaat .
• Myös joitakin hampaita voi puuttua.
• Ylimääräinen iho:
• Vauvan vatsaan, lähelle navaa, voi kehittyä ylimääräisiä ihopoimuja .
• Pojilla peniksen alapuolella voi joskus näkyä ylimääräistä ihoa.
• Kapeat virtsaputken tai peräaukon aukot.
• Sydänviat: Joskus voi esiintyä synnynnäisiä sydänvikoja.
• Aivolisäkkeen ongelmat: Axenfeld-Riegerin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla voi joskus olla kehitysviiveitä. Tämä tarkoittaa, että heidän kehityksensä kestää kauemmin kuin muilla lapsilla.

Mikä aiheuttaa Axenfeld-Riegerin oireyhtymän?

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Eli se periytyy vanhemmilta lapsille. Lääkärit kutsuvat sitä myös synnynnäiseksi sairaudeksi. Sen aiheuttavat pääasiassa FOXC1- ja PITX2-geenien mutaatiot. Nämä kaksi geeniä normaalisti auttavat säätelemään vauvan kehitystä, erityisesti silmien kehitystä, alkion aikana.

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on autosomissa dominoivasti periytyvä geneettinen sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä tämä mutaatio vain toiselta vanhemmiltaan voidakseen sairastua oireyhtymään. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että jos sinulla on tämä mutaatio geeneissäsi, vauvallesi varmasti kehittyy Axenfeld-Riegerin oireyhtymä. On kuitenkin 50 %:n todennäköisyys, että näin tapahtuu. Saadaksesi lisätietoja tästä, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Miten Axenfeld-Riegerin oireyhtymä diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Lääkärisi tai silmälääkärisi diagnosoi lapsellasi Axenfeld-Riegerin oireyhtymän. Kuten aiemmin mainittiin, jos lapsellasi on syntymässä selviä ongelmia silmissä tai muissa kehon osissa, se voidaan diagnosoida syntymän yhteydessä. Vaihtoehtoisesti se voidaan diagnosoida vasta lapsen oireiden alkamisen jälkeen.

Silmälääkäri suorittaa lapsen silmien täydellisen tutkimuksen (myös sisäpuolen). Axenfeld-Riegerin oireyhtymän diagnosoimiseksi voidaan tehdä useita testejä, mukaan lukien:

• Näöntarkkuuden testi: Tarkista, onko lapsen näkökyky heikentynyt.
• Gonioskopia: Tarkista glaukooman varalta.
• DNA-testit ja geenitestit: Tarkista, onko lapsella Axenfeld-Riegerin oireyhtymää aiheuttava geneettinen mutaatio.

Mitä hoitoja Axenfeld-Riegerin oireyhtymään on olemassa?

Axenfeld-Riegerin oireyhtymän hoito riippuu siitä, missä lapsesi oireet ovat ja mitä ongelmia ne aiheuttavat. Keskustele lääkärisi tai silmälääkärisi kanssa siitä, mitä hoitoja lapsesi tarvitsee ja kuinka usein hänen tulisi käydä seurantatutkimuksissa silmien ja kehon muutosten seuraamiseksi.

Glaukooman hoito

Axenfeld-Riegerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi riski sairastua glaukoomaan, ja heidät saatetaan tarvita hoitoa siihen jossain vaiheessa elämäänsä.

Glaukooma on yleisnimitys silmäsairauksille, jotka vaurioittavat näköhermoa. Jos glaukoomaa ei hoideta nopeasti, se voi johtaa pysyvään sokeuteen. Useimmissa tapauksissa nestettä kertyy silmän etuosaan. Tämä ylimääräinen neste aiheuttaa silmän sisäistä painetta (silmänpaine – IOP tai silmänpaine), joka vähitellen vaurioittaa näköhermoa.

Glaukooman tärkeimmät hoitomuodot ovat:

• Lääkkeelliset silmätipat.
• Laserhoito: Poistaa nestettä silmästä.
• Leikkaus: Vähennä painetta.

Glaukoomaa voidaan hoitaa näön heikkenemisen hallitsemiseksi. Menetettyä näköä ei kuitenkaan voida palauttaa. Siksi, jos lapsellasi ilmenee jokin näistä glaukooman oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi silmälääkäriin:

• Silmäkipu.
• Voimakkaita päänsärkyjä.
• Näköongelmat.

Voidaanko Axenfeld-Riegerin oireyhtymää ehkäistä?

Jos lapsesi perii sen aiheuttavan geenimutaation, Axenfeld-Riegerin oireyhtymää ei voida estää. Jos olet huolissasi lapsesi riskistä periä jokin geneettinen sairaus, keskustele lääkärisi kanssa. Sinut voidaan myös ohjata perinnöllisyysneuvontaan.

Jos lapsellani on Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, mitä minun pitäisi odottaa?

Kaikki Axenfeld-Riegerin oireyhtymän tapaukset eivät ole samanlaisia. Se, kuinka paljon se vaikuttaa lapsen elämään, riippuu siitä, missä oireet ovat ja mitä ongelmia ne aiheuttavat. Keskustele lääkärisi tai silmälääkärisi kanssa siitä, mihin kannattaa kiinnittää huomiota lapsesi kasvaessa.Jos huomaat uusia oireita, on parasta käydä tarkastuksessa mahdollisimman pian.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Mene lääkäriin heti, kun huomaat muutoksia lapsesi silmissä tai näössä.

Milloin mennä ensiapuun:

• Äkillinen näön menetys.
• Vaikea silmäkipu.
• He näkevät silmissään uusia välähdyksiä tai kelluvia läiskiä. Nämä ovat erittäin tärkeitä varoitusmerkkejä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä/lääkäriltä?

Kun menet lääkäriin tai sairaanhoitajalle, älä unohda kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Pitäisikö minun teettää DNA-testi varmistaakseni, onko lapsellani Axenfeld-Riegerin oireyhtymä?
• Missä hänellä voisi olla oireita? (Onko niitä vain silmissä vai myös muissa kehon osissa?)
• Millaista hoitoa hän tarvitsee?
• Mihin muutoksiin hänen silmissään tai kehossaan minun tulisi kiinnittää erityistä huomiota?

Viestin kotiin vietäväksi

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se voi vaikuttaa vauvasi silmiin. Joskus oireita voi esiintyä myös muualla kehossa. Vauvasi oireista riippuen sinun tarvitsee ehkä pitää häntä silmällä nähdäksesi, muuttuvatko hänen silmänsä tai näkönsä. On kuitenkin hyvin todennäköistä, että vauvallesi kehittyy glaukooma jossain vaiheessa elämäänsä. Joten jos vauvasi silmät ovat särkyneet tai hänen näkönsä heikkenee, mene välittömästi silmälääkärille.

Jos olet huolissasi Axenfeld-Riegerin oireyhtymää aiheuttavan geneettisen mutaation periytymisestä lapsillesi, keskustele lääkärisi kanssa. Hän voi suositella geneettistä neuvontaa, joka auttaa sinua ymmärtämään riskisi. Muista, että on tärkeää olla tietoinen näistä sairauksista ja hakeutua tarvittaessa lääkärin hoitoon.

` Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, Axenfeld-Riegerin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, silmäsairaudet, glaukooma, lasten terveys, glaukooma, silmäsairaudet, geneettiset häiriöt, synnynnäiset sairaudet, aniridiat, DNA