Onko pojallasi näitä ongelmia? Puhutaanpa Barthin oireyhtymästä!

On vaikea pukea sanoiksi niitä raskaita tunteita, joita vanhempina tunnemme, kun pienokaisemme sairastuvat, eikö niin? Varsinkin jos kyseessä on harvinainen ja monimutkainen sairaus, pelko sydämessämme kasvaa entisestään. Tänään puhumme tästä harvinaisesta sairaudesta, mutta on erittäin tärkeää, että kaikki ovat tietoisia siitä. Tätä kutsutaan Barthin oireyhtymäksi.

Mikä on Barthin oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna Barthin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Sitä esiintyy useimmiten pojilla . Tämä sairaus voi vaikuttaa useisiin lapsen kehon tärkeisiin osiin. Tärkeimmät niistä ovat:

• Luuydin
• Sydän
• Immuunijärjestelmä
• Lihakset

Ajattelehan, kehomme on kuin monimutkainen kone, jonka monet osat toimivat yhdessä. Joten kun useat keskeiset alueet kärsivät, lapsen normaali kehitys ja terveys voivat kärsiä monin eri tavoin.

Eikö tytöillä ole Barthin oireyhtymää?

Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Itse asiassa tytön todennäköisyys sairastua Barthin oireyhtymään on hyvin pieni . Yleensä tytöillä, joilla on taudin aiheuttava geenimutaatio, ei ole oireita. Heitä kutsutaan "kantajiksi". Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole tautia, mutta he voivat siirtää geenin lapsilleen. Toisin sanoen poika perii taudin todennäköisemmin.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Barthin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . Tilastojen mukaan tätä sairautta esiintyy noin yhdellä 300 000:sta syntyneestä lapsesta. Et siis ehkä kuule siitä paljon. Mutta vaikka se on harvinainen, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

Mikä aiheuttaa Barthin oireyhtymän?

Tämän pääasiallinen syy on mutaatio Tafazzin (TAZ) -geenissä . Tämä TAZ-niminen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kuten tiedätte, X-kromosomilla on paljon vaikutusta kehon kehitykseen.

Yksi TAZ-geenin päätehtävistä on ohjata mitokondrioiden tarvitseman proteiinin tuotantoa. Mitokondriot ovat solujemme sisällä olevia pieniä energiantuotantolaitoksia. Nämä mitokondriot osallistuvat myös luuston kasvuun.

Kun TAZ-geenissä on mutaatio, sen tuottama proteiini ei toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa, että mitokondrioilla ei ole tarpeeksi energiaa eli "polttoainetta" toimiakseen. Tämän seurauksena kudokset, jotka tarvitsevat enemmän energiaa – kuten sydän, lihakset ja immuunijärjestelmä – eivät voi toimia kunnolla. Tämä on Barthin oireyhtymän biologinen perusselitys.

Mitkä ovat Barthin oireyhtymän oireet?

Barthin oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Myös oireiden vaikeusaste voi vaihdella. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• Epänormaalisti kohonneet 3-metyyliglutakonihappouria-pitoisuudet, orgaaninen happo, virtsassa.
• Laajentunut kardiomyopatia on tila, jossa sydämen alakammiot laajenevat, mikä tarkoittaa, että sydänlihas heikkenee ja venyy. Lääkärit kutsuvat tätä dilatoivaksi kardiomyopatiaksi .
• Usein esiintyvät bakteeri-infektiot . Syynä tähän on heikko immuunijärjestelmä.
• Viivästynyt kasvu : Voi olla lyhyempi ja painaa vähemmän kuin muut samanikäiset lapset.
• Sydänlihaksen heikkous. Tätä kutsutaan kardiomyopatiaksi .
• Neutrofiilien, erään valkosolutyypin, määrän väheneminen veressä. Tätä tilaa kutsutaan neutropeniaksi . Tämä altistaa sinut infektioille.
• Näkyvät posket.
• Lihasjänteyden puute, velttouden tunne. Tätä kutsutaan hypotoniaksi .
• Kehomme liikuttamisesta vastaavien luustolihasten heikkous. Tätä kutsutaan luustolihassairaudeksi .

Kuinka nopeasti nämä oireet voivat ilmetä?

Useimmiten nämä oireet näkyvät heti syntymän jälkeen . Joillakin lapsilla nämä oireet voivat kuitenkin ilmetä muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Siksi vanhempina meidän tulisi aina olla huolissamme lapsemme kehityksestä ja terveydestä.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Barthin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Tämän sairauden omaavat lapset ovat alttiita useille komplikaatioille, mukaan lukien:

• Syömisvaikeudet ja aliravitsemus .
• Usein ripuli.
• Päänsärky ja lihaskivut.
• Alhainen verensokeri eli hypoglykemia .
• Luiden haurastuminen ja oheneminen eli osteoporoosi .
• Epätavallinen väsymys, väsymyksen tunne ( uupumus ).
• Lieviä oppimisvaikeuksia , erityisesti esimerkiksi matematiikassa.
• Suun haavaumien (aftojen) usein esiintyminen.

Nämä komplikaatiot eivät tapahdu kaikille samalla tavalla, mutta niiden tiedostaminen voi auttaa sinua aloittamaan hoidon nopeammin.

Miten Barthin oireyhtymä diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Jos Barthin oireyhtymän varhaiset merkit tunnistetaan varhain, lapsen hoito voidaan aloittaa mahdollisimman pian. Tämä voi auttaa hallitsemaan oireiden etenemistä ja ehkäisemään komplikaatioita.

Tarkan diagnoosin tekemiseksi saatetaan tarvita useita testejä. Esimerkiksi:

• Testi, jossa otetaan pieni pala sydänlihasta tai muuta lihaskudosta. Tätä kutsutaan koepalaksi.Yhtä kutsutaan täksi. Tämä tarkistaa mitokondrioiden vikoja ja muita poikkeavuuksia.
• Sydämen kaikukuvaus sydämen toiminnan tarkistamiseksi.
• Geenitestaus Barthin oireyhtymää aiheuttavan geneettisen mutaation vahvistamiseksi.
• Virtsatestit , jotka havaitsevat virtsassa korkeita orgaanisten happojen pitoisuuksia ja immuunijärjestelmän solujen (erityisesti neutrofiilien) alhaisia ​​pitoisuuksia.

Mistä tiedän, tarvitseeko lapseni testata Barthin oireyhtymän varalta?

Jos lapsellasi on merkkejä kehityksen viivästymisestä ja sydänlihaksen heikkouteen (kardiomyopatia) liittyviä oireita , eivätkä lääkärit löydä selkeää syytä, he voivat suositella Barthin oireyhtymän testaamista. Kardiomyopatian oireita voivat olla huimaus, epäsäännöllinen sydämen syke ( rytmihäiriöt ) ja epänormaalin sydänäänen kuuleminen ( sydämen sivuääni ).

Mitä hoitoja Barthin oireyhtymään on olemassa?

Tämä on suurin ongelma, joka monilla ihmisillä on. Rehellisesti sanottuna Barthin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa . Mutta älä huoli. Hoidon päätavoitteena on ehkäistä ja hoitaa komplikaatioita . Tämä auttaa ylläpitämään lapsen elämänlaatua mahdollisimman paljon. Lapsi saattaa tarvita hoitoa, kuten:

• Antibiootit infektioihin.
• Lääkkeet, jotka stimuloivat valkosolujen tuotantoa.
• Sydänongelmien hoitoon tarkoitetut lääkkeet. Esimerkkejä ovat ACE:n estäjät, diureetit ja beetasalpaajat .
• Fysioterapia ja toimintaterapia fyysisen kehityksen haasteiden onnistuneeseen hallintaan.
• Vaikeassa sydämen vajaatoiminnassa voi jopa olla tarpeen tehdä sydämensiirto .

Tärkeintä on tarjota kaikki nämä hoidot kullekin lapselle asianmukaisesti lääketieteellisten neuvojen perusteella.

Mitä muuta on tärkeää tietää Barthin oireyhtymän hoidosta?

On tärkeää käydä säännöllisissä tarkastuksissa , joissa seurataan lapsesi reagointia hoitoon. Lapsesi hoitotarpeet voivat muuttua ajan myötä. Nämä säännölliset tarkastukset helpottavat hoidon muuttamista ennen komplikaatioiden ilmenemistä.

Näihin testeihin kuuluvat myös verikokeita (laboratoriokokeita) immuunijärjestelmän toiminnan tarkistamiseksi. Jos neutrofiilien määrä on alhainen, infektion estämiseksi voidaan antaa antibiootteja.

Voiko Barthin oireyhtymää ehkäistä?

Barthin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että se on perinnöllinen. Siksi Barthin oireyhtymää sairastavalla lapsella se on loppuelämänsä.

Jos kuitenkin harkitset perheen perustamista tai odotat toista lasta ja jollakulla perheessäsi on Barthin oireyhtymä (sukuhistoria), geenitestaus voi olla erittäin hyödyllinen. Tämä testi voi kertoa sinulle, oletko sinä ja kumppanisi TAZ-geenimutaation kantajia. Jos olet kantaja, voit tavata perinnöllisyysneuvojan keskustellaksesi Barthin oireyhtymää sairastavan lapsen mahdollisuuksista.

Mikä on Barthin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote?

Ennen tätä sairautta sairastavien lasten elinajanodote oli hyvin lyhyt. He kuolivat usein vauvaiässä sydänongelmien vuoksi. Varhaisen diagnoosin ja asianmukaisen hoidon ansiosta potilaat elävät kuitenkin nykyään pidempään . Tieteen kehityksen ansiosta monet ihmiset elävät nykyään lähes 50-vuotiaiksi ja joskus jopa pidempään. On myös toivoa, että tulevaisuudessa löydetään uusia hoitoja.

Millaista on elää Barthin oireyhtymän kanssa?

Barthin oireyhtymä voi vaikuttaa lapsen kasvuun. Monet lapset syntyvät pieninä ja heillä voi olla lyhytkasvuisuus aikuisina.

Lihasheikkous ja muut ongelmat voivat aiheuttaa viivästyksiä fyysisessä kehityksessä. Esimerkiksi heillä voi olla vaikeuksia ryömiä, kävellä ja ylläpitää tasapainoa. He voivat myös tuntea olonsa helposti väsyneiksi, erityisesti fyysisen aktiivisuuden jälkeen.

Barthin oireyhtymä ei kuitenkaan yleensä vaikuta lapsen älykkyyteen . Matemaattisten ongelmien ratkaisemisessa tai jonkin aiheen ymmärtämisessä voi kuitenkin olla pieniä haasteita. Siksi tällaiset lapset tarvitsevat erityistä huomiota ja tukea.

Kuinka voin auttaa lastani hallitsemaan Barthin oireyhtymän aiheuttamia sydänvaivoja?

Terveellisten elämäntapojen noudattaminen voi jossain määrin vähentää lapsen sydämeen kohdistuvaa rasitusta.

• Tarjoa terveellinen ruokavalio .
• Rajoita nesteiden nauttimista lääkärin ohjeiden mukaan.
• Kannusta lasta kevyeen fyysiseen aktiivisuuteen . On kuitenkin myös tärkeää antaa hänelle runsaasti aikaa levätä tällaisen toiminnan jälkeen. Ajattele esimerkiksi lyhyttä kävelyä tai rauhallista peliä.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Barthin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sydämeen, immuunijärjestelmään, lihaksiin ja muihin toimintoihin. Se vaikuttaa pääasiassa poikiin. Oireita voi ilmetä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Vaikka sydänongelmat voivat lyhentää Barthin oireyhtymää sairastavien lasten elinikää, näin ei enää ole.

Vaikka tähän ei ole erityistä parannuskeinoa, varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat vähentää komplikaatioiden riskiä ja maksimoida elämänlaadun.

Siksi, jos epäilet lapsellasi näitä oireita, älä panikoi, vaan hakeudu mahdollisimman pian pätevän lääkärin hoitoon. Jokainen sekunti on sen arvoinen.

` Barthin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lapsuusiän sairaudet, sydänsairaudet, immuunijärjestelmä, lihasheikkous, TAZ-geeni