Bloomin oireyhtymä: Oletko tietoinen tästä harvinaisesta geneettisestä sairaudesta?

Oletko koskaan kuullut Bloomin oireyhtymästä? Ehkä tämä nimi on sinulle hieman uusi. Se on itse asiassa hyvin harvinainen, mikä tarkoittaa, että sitä on raportoitu hyvin harvoilla ihmisillä maailmanlaajuisesti. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tästä tietoinen, koska se on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa useisiin kehomme järjestelmiin. Joten puhutaanpa siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti tänään.

Mikä on Bloomin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Bloomin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka periytyy vanhemmilta lapsille. Sen aiheuttaa kehomme BLM-geenin mutaatio, joka estää sen toiminnan kunnolla. Tämä voi aiheuttaa muutoksia kehon eri järjestelmissä, kuten kasvussa ja immuunijärjestelmässä.

Tämän sairauden kanssa elävillä ihmisillä on suurempi todennäköisyys saada infektioita useammin. Heillä on myös merkittäviä kehitysviiveitä, herkkyyttä auringolle ja lisääntynyt syöpäriski . Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta on tärkeää olla tästä tietoinen ja ryhtyä tarvittaviin toimiin.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Bloomin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka voi vaikuttaa mihin tahansa etniseen ryhmään maailmassa. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että se on yleisempi itäeurooppalaista syntyperää olevilla ihmisillä, jotka tunnetaan nimellä aškenazit. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö kukaan muu voisi saada sitä. Tällä hetkellä maailmanlaajuisesti tunnetaan alle 300 sairaustapausta. Joten voit nähdä, kuinka harvinainen se on.

Miten Bloomin oireyhtymä vaikuttaa sinuun tai lapseesi?

Kaikilla tästä sairaudesta kärsivillä ei ole samoja oireita. Joillakin ihmisillä voi olla vähemmän oireita, kun taas toisilla se voi olla vakavampaa. Mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita.

Näkyvät fyysiset ominaisuudet

• Keskimääräistä lyhyempi pituus: Nämä ihmiset saattavat kasvaa hieman keskimääräistä lyhyemmiksi.
• Kapeat kasvot ja suuret korvat: Kasvojen muodossa voi nähdä joitakin eroja.
• Korkea ääni: Äänessä voi olla eroja.

Terveysongelmat, jotka voivat aiheuttaa suuremman riskin

Näiden fyysisten ominaisuuksien lisäksi Bloomin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt riski kehittää tiettyjä muita terveysongelmia.

• Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD): Pitkäaikaisia ​​keuhko-ongelmia voi esiintyä.
• Usein esiintyvät infektiot: Tulehduksia, erityisesti korvissa ja keuhkoissa, voi esiintyä usein. Tämä voi johtua immuunijärjestelmän heikkouksista.
• Insuliiniresistenssi ja diabetes mellitus:On olemassa riski sairastua sairauksiin, kuten diabetekseen.
• Ihottuma tai vauriot auringolle altistuessa: Joillakin ihmisillä voi esiintyä punaisia, ekseeman kaltaisia ​​iho-oireita auringolle altistuessaan.

Ollaan tietoisia myös syöpäriskistä.

Tämä on vakavin Bloomin oireyhtymään liittyvä ongelma. Tätä sairautta sairastavilla on huomattavasti suurempi riski sairastua useisiin syöpätyyppeihin nuoremmalla iällä kuin keskivertoihmisellä. Lisäksi on mahdollista, että sairastuu useampi kuin yksi syöpä. Siksi tähän on kiinnitettävä erityistä huomiota.

Joitakin vaarallisimpia syöpätyyppejä ovat:

• Wilmsin kasvain - Tämä on munuaisissa esiintyvä syöpätyyppi.
• Ruoansulatuskanavan syövät - eli suoliston ja mahalaukun syövät.
• Leukemia - Vereen liittyvä syöpä.
• Lymfooma - imusuoniston syöpä.
• Osteosarkooma - luissa esiintyvä syöpä.
• Ihosyöpä - erityisesti tyyppi, jota kutsutaan okasolusyöpäksi.

On normaalia tuntea pelkoa, kun kuulet näistä syövistä. Lääkärin suosittelemat säännölliset seulonnat voivat kuitenkin auttaa havaitsemaan ne varhaisessa vaiheessa. Tämä lisää hoidon mahdollisuuksia.

Onko Bloomin oireyhtymälle muita nimiä?

Kyllä, lääkärit kutsuvat tätä tilaa joskus "Bloom-Torre-Machacekin oireyhtymäksi". Toinen nimi on "synnynnäinen telangiektaattinen eryteema". Vaikka tämä nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, yleisin käytetty nimi on Bloomin oireyhtymä.

Mikä on tämän tilanteen syy? Katsotaanpa asiaa tarkemmin.

Kuten aiemmin mainitsimme, Bloomin oireyhtymä on geneettinen häiriö. Toisin sanoen sen aiheuttaa vanhemmiltamme perimiemme geenien vika. Jokaisessa solussamme on kromosomeja. Nämä kromosomit tallentavat geneettisen tietomme.

Bloomin oireyhtymään vaikuttaa erityisesti BLM-niminen geeni. Tämä geeni auttaa korjaamaan DNA:tamme ja ylläpitämään kromosomien vakautta. Kuvittele, että jos tämä BLM-geeni ei toimi kunnolla, DNA-virheiden esiintymisen todennäköisyys solujemme jakautuessa on suurempi. Tämä on tämän tilan pääsyy.

Jos molemmilla vanhemmilla on mutaatio BLM-geenissä (eli he ovat sairauden kantajia), on 1/4 mahdollisuus, että lapsi perii sairauden jokaisen raskauden yhteydessä . Tämä tarkoittaa, että Bloomin oireyhtymä ilmenee vain, jos lapsi perii molemmat kopiot mutatoituneesta BLM-geenistä äidiltä ja isältä.

Mitkä ovat Bloomin oireyhtymän oireet?

Tämä tila voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita. Kaikki eivät koe niitä kaikkia. Jotkut oireet voivat olla hyvin hienovaraisia, kun taas toiset voivat olla ilmeisempiä.

Yleisesti havaittuja oireita ovat:

• Kasvojen, leuan alueen ja korvien poikkeavuudet: esimerkiksi kapeat kasvot, suuret korvat.
• Muutokset umpieritysjärjestelmässä ja immuunijärjestelmässä: Muutokset hormonitoiminnassa ja tautien vastustuskyvyssä.
• Kehitys- ja älylliset viivästykset: Joillakin lapsilla voi olla oppimisvaikeuksia.
• Yliherkkyys auringolle: Jopa lyhytaikainen altistuminen auringolle voi aiheuttaa ihon palamista ja punoitusta.
• Usein esiintyvät infektiot: Erityisesti korvatulehduksia ja keuhkoinfektioita (kuten keuhkokuumetta) voi esiintyä usein.
• Kasvuongelmat sikiövaiheessa tai syntymän jälkeen: Vauva voi laihtua ja lihoa sekä kohdussa että syntymän jälkeen.
• Iho-ongelmat: Punaisia ​​täpliä, ihottumia ja ihottumaa, erityisesti auringolle altistuessa. Nämä voivat joskus levitä poskille ja nenälle perhosen muodossa.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Joskus tila voidaan havaita jo vauvan ollessa kohdussa. Esimerkiksi jos ultraäänitutkimus osoittaa, että vauva ei kasva odotetulla tavalla, lääkärit voivat suositella erityistä testiä, kuten geneettistä lapsivesipunktiota, jossa tarkastellaan vauvan geenejä.

Tai vauvan syntymän jälkeen sinä tai vauvaa hoitava lastenlääkäri saatatte huomata joitakin näistä oireista. Tällöin voidaan suositella lisätutkimuksia.

Mitä diagnostisia testejä on olemassa?

Lääkärit tekevät ensin lapselle fyysisen tutkimuksen. Sitten he voivat tehdä verikokeen kromosomien rakenteen tarkistamiseksi. Tämä voi varmasti määrittää, onko BLM-geenissä vika.

Mitä hoitoja Bloomin oireyhtymään on olemassa?

Rehellisesti sanottuna ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka voi parantaa Bloomin oireyhtymän kokonaan. Nykyiset hoidot keskittyvät ensisijaisesti oireiden hallintaan ja mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseen.

• Ravitsemusongelmat pikkulapsilla: Tästä sairaudesta kärsivät vauvat voivat kokea ruokahaluttomuutta ja painonpudotusta. Siksi lääkärit voivat suositella ylimääräisiä nesteitä ja ravitsevia aterioita nestehukan ja aliravitsemuksen estämiseksi.
• Syöpäseulonnat: Kuten aiemmin totesimme, lääkärit suosittelevat säännöllisiä syöpäseulontoja suuren syöpäriskin vuoksi. Tämä voi auttaa havaitsemaan syövän varhaisessa vaiheessa, jos se kehittyy.
• Antibiootit infektioihin:Koska infektioita esiintyy usein, niiden hoitoon saatetaan tarvita antibiootteja.

Onko olemassa tapa estää tämä tilanne?

Bloomin oireyhtymä on geneettinen sairaus, eli se on periytyvä, joten emme voi tehdä mitään estääksemme sen syntymistä. Emme voi pysäyttää geenimutaatiota.

Jos sinä ja kumppanisi kuitenkin suunnittelette lapsen hankkimista, voidaan tehdä geneettistä neuvontaa ja geenitestejä. Näin voitte selvittää, onko teillä molemmilla Bloomin oireyhtymään liittyvä BLM-geenimutaatio, mikä tarkoittaa, että olette sairauden kantajia. Tämä voi auttaa teitä ymmärtämään sairauden periytymisriskin tulevalle lapselle.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos minulla tai lapsellani on Bloomin oireyhtymä?

Jos sinulla on Bloomin oireyhtymä, sinulla on suurentunut riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin, yleensä nuorella aikuisuudella. Itse asiassa tämän sairauden yleisin kuolinsyy on syövän komplikaatiot. Mitä aikaisemmin syöpä havaitaan, sitä suuremmat ovat mahdollisuudet onnistuneeseen hoitoon. Siksi on tärkeää käydä säännöllisissä syöpäseulonnoissa lääkärin suositusten mukaisesti.

Bloomin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat erittäin herkkiä ionisoivalle säteilylle. Tämä säteily voi vahingoittaa soluja. Siksi lääkärisi saattaa neuvoa sinua välttämään tai rajoittamaan altistumistasi tällaisille säteilytyypeille:

• TT-kuvaus
• Röntgen

Jos sinulla on syöpä, Bloomin oireyhtymä voi vaikuttaa syöpähoitoosi. Lääkärit yleensä neuvovat tätä sairautta sairastavia välttämään sädehoitoa.

Voidaanko Bloomin oireyhtymää parantaa?

Valitettavasti Bloomin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, se on elinikäinen. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että sinun pitäisi luopua toivosta. Monet ihmiset elävät sen kanssa aikuisuuteen asti. Tärkeintä on hallita oireita ja olla tietoinen mahdollisista komplikaatioista.

Miten hoidan itseäni tai lastani, jolla on Bloomin oireyhtymä?

Tärkeintä on noudattaa lääkärisi ohjeita. Ne auttavat sinua ja vauvaasi pysymään mahdollisimman terveinä.

Muista erityisesti käyttää aurinkovoidetta, käyttää ihoa peittäviä vaatteita ja hattua aina auringossa. Tämä voi auttaa minimoimaan auringon aiheuttamat ihovauriot.

Käsienpesu usein ja ruuhkaisten paikkojen välttäminen niin paljon kuin mahdollista voivat myös auttaa suojaamaan sinua infektioilta. Myös tasapainoinen ruokavalio ja riittävä uni ovat erittäin tärkeitä terveydellesi.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Bloomin oireyhtymä on harvinainen, geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa kasvuhäiriöitä, kasvonpiirteitä, ihottumaa ja usein infektioita. Mikä tärkeintä, tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on lisääntynyt riski sairastua erilaisiin syöpiin.

Jos sinulla on tästä kysyttävää tai jos epäilet, että lapsellasi on jokin näistä oireista, käy lääkärissä saadaksesi neuvoa. Keskustele lääkärisi kanssa säännöllisistä syöpäseulonnoista ja siitä, mitä voit tehdä pysyäksesi terveenä. Muista, että varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito ovat parhaita tapoja elää hyvin tämän sairauden kanssa. Älä huoli, lääkärit ovat täällä auttaakseen.

` Bloomin oireyhtymä, geneettinen sairaus, BLM-geeni, syöpäriski, herkkyys auringonvalolle, kasvun hidastuminen, tiheät infektiot