Lyhyet sormet ja varpaat: Mitä brachydactylia eli lyhysormisuus tarkoittaa?

Usein kuulee sanottavan, että lyhyet sormet johtuisivat siitä, että on lapsena venyttänyt sormiaan väärin tai tehnyt jotain tiettyä työtä, mutta se on täysi myytti! Me lääkäreinä kohtaamme usein vastaanotollamme potilaita, jotka ihmettelevät omaa tai lapsensa kehon anatomiaa. Katsotaanpa yhdessä tarkemmin, mistä tässä kiehtovassa ilmiössä on kyse, sillä eikö olekin jännittävää, miten erilaisia me ihmiset olemme?

Mikä on brachydactylia eli lyhysormisuus?

Brachydactylia eli lyhysormisuus on synnynnäinen geneettinen tila, jossa yhden tai useamman sormen tai varpaan luut ovat normaalia lyhyemmät. Tämä ei johdu mistään ulkoisesta tekijästä tai elämäntavasta, vaan se on kirjattu geeneihimme jo ennen syntymää, eikö niin? Me ihmiset olemme luonnostamme erikokoisia ja -muotoisia, ja aivan samalla tavalla luustomme kasvaa yksilöllisten geeniohjeiden mukaan. Vaikka sana voi kuulostaa aluksi monimutkaiselta, kyse on pohjimmiltaan aivan luonnollisesta kehon rakenteen vaihtelusta, jota me lääkärit tapaamme säännöllisesti työssämme terveyskeskuksissa.

Ajattelepa sitä hetken aikaa: toisilla meistä on ruskeat silmät, toisilla siniset; toisilla on pitkät jalat, toisilla lyhyemmät. Brachydactylia toimii aivan samalla tavalla, mutta se vaikuttaa nimenomaan sormien ja varpaiden luuston pituuteen. Sitä on helppo havainnollistaa arkisilla esimerkeillä: aivan kuten leivottu sämpylä voi joskus nousta hieman eri tavalla uunissa, kehomme luutkin kasvavat omien ainutlaatuisten kaavojensa mukaan. Eikö olekin lohdullista tietää, että kyseessä on vain tavallinen kehon piirre eikä mikään sairaus?

Onko olemassa erityyppisiä brachydactyliaa?

Kyllä vain, tätä tilaa on olemassa useita eri tyyppejä riippuen siitä, mitkä sormet tai varpaat ja mitkä tarkat luut ovat tavallista lyhyempiä. Me lääkärit jaotellaan nämä tyypit lääketieteellisen luokituksen mukaan kirjjaimilla ja numeroilla (kuten tyyppi A, B, C tai D), sillä jokainen tyyppi vaikuttaa kehoon hieman eri tavalla. Esimerkiksi tyypissä D pelkkä peukalo saattaa olla lyhyt ja leveä – olet varmasti nähnyt tällaisia peukaloita joskus tuttavillasi, vai mitä?

Kaikki tyypit eivät suinkaan ole samanlaisia. Joissakin harvinaisemmissa muodoissa useampi sormi saattaa olla lyhentynyt tai yhteenkasvanut, mutta nämä vaativat aina tarkempia tutkimuksia omassa terveyskeskuksessamme tai erikoissairaanhoidossa. Tässä on nopea katsaus siitä, miten eri tyypit eroavat toisistaan:

Ketä tämä tila eniten vaikuttaa?

Mitä luulet, ketkä voivat saada brachydaktylian? Totuus on, että se voi vaikuttaa keneen tahansa sukupuolesta, rodusta tai taustasta riippumatta. Koska kyseessä on puhtaasti geneettinen ominaisuus, se kulkee usein suvussa sukupolvelta toiselle. Jos huomaat, että omalla lapsellasi on samanlaiset hieman lyhyemmät sormet kuin sinulla tai puolisollasi, se johtuu mitä ilmeisimmin suoraan perimästä, eikö niin?

Toisaalta joskus kyseessä voi olla myös satunnainen geenimutaatio, jolloin kenelläkään muulla suvussa ei ole koskaan ollut vastaavaa piirrettä. Sitä tapahtuu elämässä, ja meidän lääkäreiden tehtävä on rauhoittaa mieltäsi: kyse ei ole siitä, että kukaan olisi tehnyt raskauden aikana mitään väärää.

Kuinka yleinen tämä tila on väestössä?

Monet meiltä vastaanotolla kysyvät, että olenko minä ainoa outo, jolla on tällaiset sormet. Vastaus on ehdoton ei! Vaikka jotkut vaikeammat brachydactylia-muodot ovat hyvin harvinaisia, tietyt tyypit – erityisesti tyyppi A3 ja tyyppi D – ovat yllättävän yleisiä. Arvioiden mukaan jopa parilla prosentilla koko maailman väestöstä on jonkinasteinen lyhysormisuus.

Kun ajattelet asiaa paikallisessa yhteisössämme, huomaat, että monilla vastaanotollamme käyviltä ihmisiltä löytyy näitä samoja piirteitä. Emme vain yleensä ala vertailla sormien pituuksia kadulla, vai mitä? Joten voit aivan rauhassa hengittää – olet erinomaisessa seurassa.

Miten brachydactylia vaikuttaa kehoosi?

Olet varmasti miettinyt, haittaako tämä arjessa. Hyvä uutinen on se, että valtaosassa tapauksista brachydactylia ei vaikuta millään tavalla siihen, miten käytät käsiäsi tai jalkojasi. Voit kirjoittaa, kokata perinteisiä paikallisia ruokia, soittaa pianoa tai solmia kengännauhoja aivan kuten kuka tahansa muukin. Eikö se olekin loistava uutinen?

Vain äärimmäisen harvoissa ja vaikeammissa muodoissa sormien tai varpaiden lyhyys voi tuoda lievää kömpelyyttä hienoihin kädenliikkeisiin tai hankaloittaa hieman kävelyä. Mutta muista: meidän perusterveydenhuollossamme arvioidaan aina tilanne yksilöllisesti, jos jokin asia arjessa alkaa vaivata.

Mitkä ovat brachydaktylian oireet?

Selkein ja oikeastaan ainoa näkyvä "oire" on sormien tai varpaiden fyysinen lyhyys verrattuna muuhun kehoon. Katsotaanpa, mitkä luut tässä ovat tarkemmin sanottuna kyseessä:

• Falangit (sormen luut): Peukaloissa ja isovarpaissa on kaksi niveltä ja muissa sormissa kolme. Nämä luut voivat olla tavallista lyhyempiä.
• Metakarpaalit (kämmenluut): Nämä ovat rystysten alapuolella kulkevat pitkät luut. Jos ne ovat lyhyet, käsi voi näyttää hieman pienemmältä.
• Jalkapöydänluut: Vastaavat luut jalkaterässä varpaiden ja kantapään välissä.

Kuten näet, kyseessä on puhtaasti luuston rakenteellinen piirre eikä mikään sisäinen sairaus, joka aiheuttaisi kipua tai särkyä.

Mitkä ovat brachydaktylian syyt?

Mistä nämä lyhyet sormet sitten saavat alkunsa? Pääasiallinen syy on, kuten jo totesimme, periytyvä geenimutaatio. Kehomme kehitystä ohjaavat tuhannet eri geenit, ja joskus luuston kasvua säätelevässä geenissä on luonnollinen muunnos.

Hyvin harvinaisissa tapauksissa taustalla voi olla myös ulkoisia tekijöitä raskausaikana, kuten tietyt äidin käyttämät lääkkeet (esimerkiksi tietyt epilepsialääkkeet) tai sikiön raajojen verenkiertoon vaikuttaneet tilat. Lisäksi brachydactylia voi joskus esiintyä osana suurempia, monimutkaisia geneettisiä oireyhtymiä. Mutta muista: jos kyseessä on pelkkä tavallinen lyhysormisuus, mitään ulkoista syytä ei tarvitse etsiä.

Periytyykö brachydactylia lapsille?

Kyllä, koska kyseessä on geneettinen tila, se voi erittäin helposti periytyä vanhemmilta lapsille. Lääketieteellisellä kielellä tätä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi periytymiseksi. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että jos jommallakummalla vanhemmalla on tämä geeni, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Eikö olekin kiehtovaa, miten luonto kantaa sukupolvesta toiseen?

Jos tämä mietityttää sinua vaikkapa perheenlisäystä suunnitellessasi, meidän kautta on aina mahdollista keskustella lääkärin kanssa tai hakeutua tarvittaessa geneettiseen neuvontaan, jotta saat täyden mielenrauhan.

Miten lääkärit diagnosoivat tilan?

Useimmiten brachydactylia havaitaan jo neuvolassa, lastenlääkärin tarkastuksessa tai kun ihminen itse huomaa asian kasvaessaan. Diagnoosi on yleensä hyvin mutkaton eikä vaadi mitään kalliita tai vaativia testejä.

Kun tulet vastaanotollemme, prosessi etenee yleensä näin:

• Käymme läpi perheesi sairaushistoriaa ja tutkimme, esiintyykö samaa muillakin.
• Lääkäri tekee huolellisen fyysisen tarkastuksen kämmeneen tai jalkaterään.
• Tarvittaessa otetaan röntgenkuva, jotta nähdään tarkasti, mitkä yksittäiset luut ovat lyhyempiä.
• Jos taustalla epäillään laajempaa oireyhtymää, voidaan harkita geenitestejä.

Mitä hoitoja brachydaktyliaan on olemassa?

Koska kyseessä on useimmiten täysin vaaraton ja normaali kehon piirre, mitään lääketieteellistä hoitoa ei tarvita. Voit elää täysin normaalia, aktiivista ja tervettä elämää ilman minkäänlaisia rajoituksia!

Vain siinä harvinaisessa tilanteessa, että sormien lyhyys aiheuttaisi todellisia toiminnallisia haasteita arjessa – kuten vaikeuksia tarttua esineisiin tai kävelyvaikeuksia – voimme arvioida tilannetta yhdessä erikoislääkärin kanssa. Joskus harvoin voidaan harkita fysioterapiaa tai kirurgisia vaihtoeuksia, jos kyse on vaikeasta toimintahäiriöstä. Kosmeettiset leikkaukset ovat puolestaan täysin henkilökohtaisia päätöksiä, joita harvoin suositellaan pelkän ulkonäön vuoksi.

Onko olemassa keinoja ehkäistä brachydactyliaa?

Koska kyseessä on geeneihimme sidottu synnynnäinen ominaisuus, sitä ei voi ehkäistä tai estää millään elämäntapamuutoksilla. Geenit ovat meissä syntymästämme asti, eikö niin? Raskausaikana on kuitenkin aina viisasta noudattaa lääkärin ohjeita, syödä monipuolista kotiruokaa, välttää tarpeettomia lääkkeitä ilman lääkärin määräystä ja pitää huolta omasta hyvinvoinnistaan.

Millainen on brachydaktyliaa sairastavan tulevaisuus?

Tulevaisuus näyttää aivan loistavalta! Brachydactylia ei lyhennä elinikää eikä se kehity tai pahene iän myötä. Se pysyy aivan samanlaisena läpi elämän. Suurimmalle osalle ihmisistä tämä on vain pieni, persoonallinen yksityiskohta heidän ulkonäössään – ehkäpä jopa hauska tunnistomerkki, joka tekee sinusta juuri sen ainutlaatuisen ihmisen, joka olet.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Vaikka pelkkä sormien lyhyys ei vaadi hoitoa, suosittelemme ottamaan yhteyttä meihin paikalliseen terveyskeskukseen, jos:

• Sormissa tai nivelissä ilmenee outoa kipua, turvotusta tai liikerajoituksia.
• Huomaat lapsellasi merkittävää kehityksen viivästymistä tai muita epätavallisia oireita, jotka herättävät huolta.
• Sinulla tai perheenjäsenelläsi on tarve saada virallinen arvio ja mielenrauha lääkäriltä.

Tärkeitä kysymyksiä lääkärille vastaanotolla

Kun tulet vastaanotollemme keskustelemaan asiasta, voit aivan hyvin kysyä seuraavia kysymyksiä:

• "Onko tämä minun tai lapseni lyhysormisuus täysin tyypillistä ja vaaratonta muotoa?"
• "Vaikuttaako tämä millään tavalla arjen toimintoihin tai pitkän aikavälin nivelliikkuvuuteen?"
• "Onko meidän syytä tutkia perimää tarkemmin tai tarvitaanko tässä perinnöllisyysneuvontaa?"

Onko brachydactylia vamma?

Ei, pelkkä brachydactylia ei ole vamma. Se on vain luuston anatominen variaatio, aivan kuten pitkä nenä tai pisamat iholla. Vain harvinaisissa tapauksissa, joissa se liittyy vakavampiin, laaja-alaisiin oireyhtymiin, lääkärimme arvioivat tilanteen kokonaisvaltaisesti ja auttavat tarvittavissa tukitoimissa.