Onko sinullakin lyhyet sormet ja varpaat? (Brachydactylia) Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin ihmisillä on hieman lyhyemmät sormet tai varpaat kuin toisilla? Ehkä jollakulla perheessäsi on se, tai ehkä olet itse kokenut sen. Kun näet tämän, mieleesi saattaa tulla pieni kysymys: "Miksi näin tapahtuu?". Tänään puhumme tästä lyhyen sormen tilasta. Lääketieteessä kutsumme tätä (brachydactylia) (brachy-dacty-lee).

Mikä tämä (brachydactylia) on? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna sana brachydactyly tarkoittaa "lyhyitä sormia". Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että käsien tai jalkojen sormet ovat lyhyemmät kuin keskivertoihmisen sormet. Älä huoli, tämä on geneettinen sairaus . Eli se johtuu muutoksesta (geenimutaatiosta) geenissä, joka vaikuttaa luuston kasvuun kehossamme. Ajattele sitä pienenä muutoksena siinä, miten kehomme on suunniteltu kasvamaan.

Onko olemassa erityyppisiä brachydactyliaa?

Kyllä, tämä sairaus (brachydactylia) voi vaikuttaa sinuun eri tavoin. Sitä on useita eri tyyppejä riippuen siitä, mitkä luut ovat vaurioituneet ja missä käden tai jalan kohdassa lyheneminen tapahtuu . Kaikki tyypit eivät ole samanlaisia. Joissakin tyypeissä vain yksi sormi voi olla lyhentynyt, kun taas toisissa tyypeissä useita sormia voi olla lyhentynyt.

Ketä tämä sairaus (brachydactylia) eniten vaikuttaa?

Itse asiassa tämä sairaus (brachydactylia) voi esiintyä kenellä tahansa . Koska se on geneettinen, se voi usein periytyä perheeltä perheelle, eli sukupolvelta toiselle . Jos äidilläsi tai isälläsi on tämä sairaus, on mahdollista, että sinullakin on se. Joskus kuitenkin, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta, joku voi sairastua siihen sattumanvaraisesti. Se voi johtua satunnaisesta muutoksesta geeneissä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Useimmat brachydaktylian tyypit ovat harvinaisia . Eli ne eivät ole yleisiä. Brachydaktyliaa on kuitenkin kaksi tyyppiä, tyyppi A3 ja tyyppi D , jotka ovat yleisempiä. Tutkimukset viittaavat siihen, että noin 2 prosentilla väestöstä saattaa olla jompikumpi näistä kahdesta tyypistä. Joten jos sinulla on jompikumpi näistä, muista, ettet ole yksin.

Miten (Brachydactyly) vaikuttaa kehooni?

Monet ihmiset miettivät, vaikuttaako se heidän päivittäisiin toimintoihinsa. Onneksi useimmissa tapauksissa brachydactyly ei vaikuta merkittävästi sormien käyttöön . Tämä tarkoittaa, että kirjoittamisessa, esineiden pitämisessä tai kävelyssä ei ole suurempia ongelmia. Se on enimmäkseen kosmeettinen muutos .

Mutta hyvin harvoinJoillakin ihmisillä voi olla vaikeuksia kävellä lyhyempien sormien vuoksi tai heillä voi olla vaikeuksia suorittaa hienoja liikkeitä sormillaan. Tämä on kuitenkin hyvin harvinaista.

Mitkä ovat brachydaktylian oireet?

Tämän tilan tärkein ja ilmeisin oire on käsien ja/tai jalkojen luiden lyheneminen . Tästä syystä sormesi näyttävät normaalia lyhyemmiltä verrattuna muuhun kehoosi.

Katsotaanpa nyt, millaisia ​​luita voidaan lyhentää tällä tavalla:

• Falangit: Nämä ovat sormien ja varpaiden nivelten sisällä olevia luita. Peukalossamme ja isovarpaissamme on kaksi niveltä ja muissa sormissamme kolme niveltä. Nämä nivelet auttavat meitä taivuttamaan ja suoristamaan sormiamme.
• Kutsumme sormen luuta juuri kynnen alapuolella "distaaliseksi falangiksi".
• Sitten keskimmäinen falanksi (peukalolla ei ole tätä) on keskimmäinen falanksi.
• Proksimaalinen falangi on käden ensimmäinen luu kämmenen puolella, lähimpänä rystystä, joka tulee esiin, kun kättä puristetaan.

Mitä tahansa näistä falangeista voidaan lyhentää.

• Metakarpaalit: Nämä ovat luut, jotka muodostavat kätemme rystysten alapuolella. Tarkemmin sanottuna nämä ovat pitkät luut, jotka kulkevat rystysistä ranteeseen. Jos nämä ovat lyhyet, käsi voi näyttää hieman pieneltä.

• Jalkapöydänluut: Aivan kuten käsien metakarpaalit, myös jalkapöydänluut muodostavat jalkaterän yläosan, aivan varpaiden alapuolella ja kantapään edessä. Jos nämä luut ovat lyhyitä, jalka voi näyttää lyhyemmältä.

Tärkeää: Brachydactyly voi joskus olla oire toisesta geneettisestä sairaudesta, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta. Siksi on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon.

Mitkä ovat brachydaktylian syyt?

Kuten aiemmin mainitsimme, brachydactylyn pääasiallinen syy on geenimutaatio . Toisin sanoen geeneissä, jotka säätelevät luuston kasvua kehossamme, on muutos. Jokaisen brachydactylytyypin aiheuttaa eri geeni.

Lisäksi useat muut syyt voivat vaikuttaa:

• Tietyt äidin raskauden aikana käyttämät lääkkeet: Esimerkiksi jotkut epilepsian hoitoon käytettävät lääkkeet, kuten epilepsialääkkeet, voivat harvoin aiheuttaa tätä tilaa vauvalle.
• Raajojen verenkierron heikkeneminen imeväiässä: Jos raajat eivät saa riittävästi verenkiertoa imeväiässä, se voi vaikuttaa luuston kehitykseen ja aiheuttaa tämän tilan.
• Muiden geneettisten sairauksien oireena: esimerkiksi `(Downin syndrooma)`Brachydactylya voi esiintyä myös ihmisillä, joilla on muita monimutkaisia ​​geneettisiä sairauksia, kuten Downin oireyhtymä.

Perinnöikö brachydactylia?

Kyllä, se voi ehdottomasti periytyä. Koska kyseessä on geneettinen sairaus, jos toisella vanhemmista on sairaus, on mahdollista, että lapsetkin perivät sen. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan "autosomaalisesti dominantiksi" periytymiseksi. Yksinkertaisesti sanottuna sairaus voi esiintyä, vaikka kyseistä geeniä olisi vain yksi kopio. Useimmissa tapauksissa, jos jollakulla perheessä on sairaus, se voi näkyä useiden sukupolvien ajan.

"Perivätkö lapseni tämän?" Jos tämä kysymys on mielessäsi, paras tapa on keskustella lääkärin kanssa ja hakeutua geenitesteihin ja geneettiseen neuvontaan. Tämä antaa sinulle selkeän käsityksen riskistäsi.

Miten lääkärit diagnosoivat tilan (brachydaktylia)?

Brachydactylia voidaan diagnosoida eri aikoina. Joskus lääkärit huomaavat sen jo imeväiässä . Tai se diagnosoidaan vasta, kun lapsi on hieman vanhempi, eli lapsuudessa tai nuoruudessa, kun sormien lyheneminen tulee selvästi näkyväksi.

Lääkäri tekee pääasiassa seuraavat toimenpiteet tämän tilan diagnosoimiseksi:

1. Kysy omasta ja perheesi sairaushistoriasta: Onko kenelläkään perheessäsi tätä sairautta, onko sinulla muita sairauksia jne.

2. Suoritetaan lääkärintarkastus: Sormesi ja varpaasi tutkitaan huolellisesti lyhenemisen laajuuden ja sen selvittämiseksi, mitkä sormet ovat vaurioituneet.

3. Röntgenkuvaus tilataan: Sen avulla voit nähdä tarkalleen, mitkä luut ovat lyhentyneet ja missä.

4. Sinua saatetaan pyytää tekemään geenitesti: Tämä voi auttaa selvittämään, mikä tietty geeni on vastuussa näistä oireista.

Mitä hoitoja Brachydactylyyn on olemassa?

Hyviä uutisia on myös tässä. Useimmissa tapauksissa brachydactyly ei vaikuta merkittävästi sormien ja varpaiden käyttöön, joten erityistä hoitoa ei tarvita. Se tarkoittaa, että voit elää normaalia elämää.

Vaikka harvinaista, sormien lyhenemisen vuoksi:

• Jos sinulla on vaikeuksia liikuttaa sormiasi kunnolla, pitää jotain kädessä tai suorittaa herkkiä tehtäviä,
• Tai jos kävely on vaikeaa ,

Tällaisissa tapauksissa rekonstruktiivisella leikkauksella voidaan parantaa raajan toimintaa jossain määrin. Tämä voi sisältää luun pidentämistä tai muita säätöjä.

Lisäksi jotkut ihmiset päättävät vapaaehtoisesti tehdä kosmeettisia leikkauksia ulkonäkönsä muuttamiseksi, jos he eivät pidä sormiensa ulkonäöstä . Tämä on täysin henkilökohtainen päätös.

Onko olemassa keinoja ehkäistä brachydactyliaa?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle, sitä on hieman vaikea estää kokonaan. Emme voi hallita geenejämme.

Jos kuitenkin odotat lasta, voit tehdä esimerkiksi seuraavaa:

• Jos sinulla, kumppanillasi tai jollakulla perheenjäsenelläsi on brachydaktylia, on tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan . Tämä auttaa sinua ymmärtämään lapsesi periytymisriskin.
• Olemme keskustelleet siitä, että jotkut raskauden aikana otetut lääkkeet voivat myös aiheuttaa tämän tilan. Joten jos suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä. On parasta olla lopettamatta minkään lääkkeen käyttöä tai aloittamatta uusia ilman lääkärin neuvoja.

Millainen on brachydaktyliaa sairastavan tulevaisuus?

Useimmissa tapauksissa brachydactylylla ei ole merkittävää vaikutusta ihmisen jokapäiväiseen elämään tai hyvinvointiin. Koska, kuten aiemmin mainitsimme, sormien käyttökyky ei menetetty.

Hyvin harvoin , joissakin brachydaktylian vaikeissa muodoissa, käsien ja sormien käyttö voi olla rajoittunutta tai kävely voi olla vaikeaa. Mutta näin tapahtuu vain hyvin pienelle määrälle ihmisiä.

Usein brachydactylia on vain ulkonäköön liittyvä piirre, joka tekee ihmisestä hieman erilaisen kuin muut. Se voidaan nähdä osana identiteettiäsi, ainutlaatuisuuttasi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Brachydactyly-diagnoosin jälkeen sinun tulee ehdottomasti käydä lääkärissä, jos sinulla ilmenee jokin seuraavista:

• Jos et pysty käyttämään raajojasi kunnolla (esim. jos sinulla on vaikeuksia pitää jotakin kädessä, jos sinulla on vaikeuksia kävellä).
• Jos vaurioituneissa sormissa on kipua tai epämukavuutta .
• Jos sinulla on epäilyksiä, pelkoja tai muita kysymyksiä tästä.

Tärkeitä kysymyksiä lääkärille

Kun menet lääkäriin, älä epäröi kysyä kaikkia kysymyksiä, joita sinulla on. Voit esimerkiksi kysyä seuraavia kysymyksiä:

• "Lääkäri, tarvitsenko leikkauksen tai jotain muuta, jotta voin liikuttaa sormiani kunnolla ja tehdä asioita?"
• "Onko olemassa riski, että lapseni perivät tämän geneettisen sairauden tulevaisuudessa? Mitä voin tehdä saadakseni siitä selville?"
• "Vaikuttavatko käyttämäni lääkkeet (varsinkin jos suunnittelen raskautta) vauvani mahdollisuuksiin sairastua tähän sairauteen?"

Onko brachydactylia vamma?

Yleensä pelkkää brachydaktylian diagnoosia ei pidetä vammana, koska se ei usein vaikuta merkittävästi henkilön toimintakykyyn.

Tähän sairauteen (Brachydactyly) liittyy kuitenkin joitakin monimutkaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä, joilla on erittäin vakavia oireita .(Esimerkiksi hyvin monimutkaisilla nimillä varustetut tilat, kuten "brachydactyly-mesomelia-kehitysvammaisuus-sydänvikaoireyhtymä") voidaan luokitella vammaisuudeksi. Lääkärit kuitenkin määrittävät tämän oireiden vakavuuden perusteella.

Muista, että useimmiten brachydactyly ei aiheuta ongelmia liikkumisessa tai raajojen käytössä. Lyhentyneet sormesi saavat sinut näyttämään hieman erilaiselta kuin muut. Se on ainutlaatuisuutesi! Jos sinulla on kuitenkin vaikeuksia käyttää sormiasi tämän tilan vuoksi tai jos sinulla on kipua, älä unohda käydä lääkärissä.

Lopuksi tärkeimmät asiat, jotka kannattaa pitää mielessä (Viesti kotiin)

Okei, joten sen perusteella, mitä olemme keskustelleet (brachydactylia), tässä ovat tärkeimmät asiat, jotka kannattaa pitää mielessä:

• Brachydactyly on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sormien ja varpaiden lyhenemistä.
• Useimmiten tämä ei aiheuta merkittäviä terveysongelmia tai häiritse toimintakykyä. Kyse on enimmäkseen vain ulkonäöstä.
• Jos sormien toiminta häiriintyy, on olemassa hoitoja, mukaan lukien leikkaus.
• On tärkeää hakeutua geneettiseen neuvontaan, jotta voidaan selvittää tämän sairauden periytyvyys suvussa .
• On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa raskauden aikana käyttämistäsi lääkkeistä ja noudattaa hänen ohjeitaan.
• Jos sinulla on epämukavuutta, kipua tai epäilyksiä tästä, älä epäröi hakeutua lääkärin hoitoon.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!

` Brakydaktylia, sormien lyheneminen, lyhyet sormet, geneettiset sairaudet, luukasvu, synnynnäinen sairaus, raajat