Tiedätkö munuaismedullaarisesta karsinoomasta (RMC), harvinaisesta mutta vakavasta munuaissyöpästä?

Oletko koskaan kuullut hyvin harvinaisesta ja vakavasta munuaissyöpätyypistä, joka kehittyy erityisesti nuorilla ihmisillä? Todennäköisesti et. Tämä on munuaismedullaarinen karsinooma eli lyhyesti RMC. Vaikka se ei ole kovin yleinen, siitä on erittäin tärkeää olla tietoinen, erityisesti joillekin ihmisille. Vaikka tämä onkin hieman vakava aihe, älä pelkää. Puhutaanpa siitä tänään yksinkertaisella ja ymmärrettävällä tavalla.

Mikä RMC tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna munuaismedullaarinen karsinooma (RMC) on eräs munuaissyöpätyyppi. Se on kuitenkin hyvin harvinainen, erittäin aggressiivinen ja leviää nopeasti. Se on yleisin nuorilla ihmisillä, erityisesti niillä, joilla on sirppisoluanemia tai sirppisoluanemiapiirre.

Kun puhumme munuaissyövästä, yleisin tyyppi on munuaissolukarsinooma. Myös RMC on munuaissolukarsinooman alatyyppi. Mutta edes yksi sadasta munuaissyöpäpotilaasta ei sairastu tähän RMC-sairauteen. Se on niin harvinainen.

Mikä aiheuttaa tämän syövän?

Tutkijat ja lääkärit eivät ole vieläkään löytäneet 100% tarkkaa syytä tälle, mutta yksi keskeinen tekijä on tunnistettu.

Munuaisissamme on osa nimeltä munuaisydin. Sirppisoluanemiaa sairastavalla henkilöllä punasolut muuttuvat joskus sirpin muotoisiksi. Kun näin tapahtuu, solut voivat tarttua yhteen ja tukkia verisuonet munuaisen munuaisytimessä.

Tämä verenkierron estyminen vaurioittaa kyseisen alueen soluja. Erityisesti näissä soluissa vaurioituu INI1-geeni (tunnetaan myös nimellä SMARCB1). Tämä INI1-geeni toimii "suojana", joka estää soluja muuttumasta syöpäksi. Kun RMC-syöpäsoluja tutkitaan, niissä ei löydy tätä INI1-geeniä. Siksi lääkärit tarkistavat tämän INI1-geenin läsnäolon varmistaakseen, onko kasvain RMC vai ei.

Onko minullakin riski sairastua RMC:hen?

On vaikea sanoa tarkalleen, kenelle tämä kehittyy. RMC:n esiintyminen perheessäsi ei lisää sen kehittymisriskiä. Tämä tarkoittaa, että se ei ole suvussa periytyvä sairaus.

Tärkein riskitekijä on verisairaus nimeltä sirppihemoglobinopatia. Eli sirppisoluanemia tai sirppisoluanemiapiirre. Hyvin harvoin myös ihmisillä, joilla ei ole näitä sairauksia, voi kehittyä RMC. Sitä kutsutaan luokittelemattomaksi medullaariseksi fenotyypiksi (RCCU-MP).

Jos katsot tilastoja:

• Yleisempää miehillä kuin naisilla.
• Se vaikuttaa useimmiten oikeaan munuaiseen.
• Tauti diagnosoidaan yleensä nuorella iällä, 11–39 vuoden iässä.

Mitkä ovat RMC:n oireet?

Tällä taudilla on useita yleisiä oireita. Jos sinulla on yksi tai useampi näistä, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon mahdollisimman pian.

Miten lääkäri diagnosoi tämän?

Kun kerrot meille oireistasi, lääkäri tutkii sinut ensin. Sen jälkeen voit noudattaa seuraavia ohjeita.

1.Ultraäänitutkimus: Tämä voi antaa karkean käsityksen siitä, onko munuaisissa jotain kasvainta.

2. TT- tai MRI-kuvaus: Jos kasvainta epäillään, voidaan tilata TT- tai MRI-kuvaus selkeän kuvan saamiseksi kasvaimesta. Näiden kuvien perusteella lääkäri voi määrittää, kuinka todennäköisesti se on syöpä.

3. Biopsia: Jos syöpää epäillään vahvasti, tämä testi tehdään sen varmistamiseksi. Tässä vaiheessa munuaiskasvaimen alueelle työnnetään ohut neula, otetaan hyvin pieni kudospala ja tutkitaan sitä mikroskoopilla.

4. Geenitestaus: Biopsiasta otetuista soluista tarkistetaan aiemmin mainitun syöpää torjuvan INI1-geenin esiintyminen.

• Jos `INI1`-geeni puuttuu , se tunnistetaan RMC:ksi.
• Jos INI1-geeni puuttuu eikä potilaalla ole sirppisoluanemiaa, diagnosoidaan RCCU-MP.
• Jos `INI1`-geeni on läsnä , se ei ole RMC, vaan erityyppinen kasvain.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Koska RMC on nopeasti leviävä ja aggressiivinen syöpä, hoidon on oltava yhtä nopeaa ja aggressiivista.

• Kemoterapia: Tämä on yleisin ensimmäinen hoitomuoto. Siinä keholle annetaan lääkkeitä, jotka tappavat syöpäsoluja.
• Leikkaus: Syöpäkasvaimen ja mahdollisesti myös sairastuneen munuaisen poisto.
• Sädehoito: Syöpäsolujen tuhoaminen voimakkailla säteilykeiloilla.

Koska tämä sairaus on harvinainen, tutkimus on edelleen käynnissä. Tutkijat etsivät jatkuvasti uusia ja tehokkaampia hoitoja RMC:hen.

Onko olemassa tapa estää RMC?

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää RMC:n kehittymistä, eikä ole olemassa testiä sen havaitsemiseksi ennen oireiden ilmenemistä.

Paras, mitä voit tehdä, on olla tietoinen . Jos tiedät, että sinulla on sirppisoluanemia tai sirppisoluanemian piirre, tarkkaile yllä mainittuja oireita. Jos olet huolissasi, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.

Usein syöpä on jo levinnyt imusolmukkeisiin tai muihin elimiin, kuten keuhkoihin, maksaan ja luihin, kun tämä tauti diagnosoidaan. Siksi varhainen havaitseminen on paras tapa saavuttaa parhaat tulokset.