Työntyykö osa aivoistasi alas kalloon? Tutustutaanpa Chiarin epämuodostumaan!

Onko sinulla joskus päänsärkyä ja niskakipua? Tai tunnetko, että olet menettämässä tasapainosi tai kävellessäsi tunnet kompastuvasi? Ehkä nämä asiat eivät ole vain satunnaisia. Tänään aiomme puhua sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta josta harva tietää. Se on Chiarin epämuodostuma. Ei hätää, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä on Chiarin epämuodostuma?

Yksinkertaisesti sanottuna Chiarin epämuodostuma on tila , jossa kallon takaosassa, alhaalla, oleva aivokudos työntyy alaspäin ja kasvaa selkäydintä pitkin. Ajattele kalloa talona. Joskus aivoille ei ole tarpeeksi tilaa tuossa talossa. Kun näin tapahtuu, osa aivoistasi, erityisesti pikkuaivot, työntyy kallonpohjan luonnollisen aukon – jota kutsumme foramen magnumiksi – läpi ja työntyy alas ja alas selkäydintä kohti.

Pikkuaivot ovat erittäin tärkeä osa aivojasi. Se kontrolloi monia asioita, kuten lihasten liikkeitä, ryhtiä, tasapainoa, puhetta ja koordinaatiota . Joten kun tämä häiriö vaikuttaa pikkuaivoihin, siihen liittyviä oireita alkaa ilmetä. Esimerkiksi tasapainon menetys.

Kun osa aivoista painetaan alaspäin tällä tavalla, se painaa kallonpohjaa vasten. Tämä estää aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtauksen. Tämä neste suojaa aivoja ja selkäydintä, kierrättää ravinteita ja kemikaaleja sekä poistaa kuona-aineita. Joten kun tämän nesteen virtaus häiriintyy, voi esiintyä erilaisia ​​ongelmia.

Mitä tyyppejä Chiari-epämuodostumat ovat?

Tätä sairautta on useita päätyyppejä. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Chiari-epämuodostuma tyyppi 0: Tämä on hyvin harvinainen. Tässä tyypissä pikkuaivojen osat työntyvät hyvin vähän tai eivät ollenkaan kallonpohjan aukkoon (foramen magnum). Jossain määrin aivoverenkiertoa esiintyy kuitenkin. Oireet johtuvat aivo-selkäydinnesteen (CSF) epänormaalista virtauksesta kallonpohjan lähellä.

• Chiari-epämuodostuma tyyppi I: Tämä on yleisin tyyppi. Tässä tapauksessa pikkuaivojen alaosa työntyy kallonpohjan aukkoon (foramen magnum). Selkäydin kulkee normaalisti tämän aukon läpi. Joillakin tyypin I epämuodostumalla ei välttämättä ole oireita. Oireita voi ilmetä nuorella aikuisuudella tai myöhemmin elämässä.

• Chiarin epämuodostuma tyyppi II:Tämä tapahtuu alkiovaiheessa, kun vauva kehittyy kohdussa. Tässä pikkuaivot ja aivorunko kehittyvät epänormaalisti, mikä aiheuttaa painetta kallon sisällä. Tätä tyyppiä esiintyy usein yhdessä myelomeningoseeleen, selkärankahalkion vakavan muodon, kanssa. Myelomeningoseele on tila, jossa selkäydin ja selkäydinkanava eivät sulkeudu kunnolla ennen vauvan syntymää. Selkäranka suljetaan leikkauksella syntymän jälkeen, mutta voi esiintyä myös muita tiloja, kuten halvaantumista.

• Chiari-epämuodostuma tyyppi III: Tämäkin on hyvin harvinainen ja vakavin Chiari-epämuodostuman tyyppi. Tässä tapauksessa osa pikkuaivoista ja aivorungosta työntyy ulos kallon takaosassa olevasta epänormaalista aukosta (ei foramen magnumista). Lisäksi jotkin aivoja tai selkäydintä ympäröivät kalvot työntyvät myös ulos tästä aukosta. Tämä aiheuttaa kallon takaosan turvotusta, jota kutsutaan enkefaloceleeksi . Tyypin III epämuodostuma aiheuttaa vakavia, hengenvaarallisia oireita, jotka alkavat varhaislapsuudessa. Näillä lapsilla voi olla neurologisia ongelmia, oppimisvaikeuksia ja kohtauksia . Tämä vaatii usein leikkausta.

• Chiari-epämuodostuma tyyppi IV: Tämäkin on hyvin harvinainen. Tässä tapauksessa pikkuaivot itsessään eivät ole täysin kehittyneet tai osia siitä puuttuu. Tämä tyyppi on myös vakava ja yleensä hengenvaarallinen imeväisikäisenä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tutkimukset viittaavat siihen, että pelkästään Yhdysvalloissa noin yhdellä tuhannesta ihmisestä voi olla Chiari-epämuodostuma. Tila voi kuitenkin olla yleisempi, koska joillakin ihmisillä ei ole oireita tai oireet ilmenevät nuorella tai vanhuudella.

Miltä tuntuu, kun on Chiari-epämuodostuma?

Jos sinulla on Chiari-epämuodostuma, sinulla voi olla oireita, kuten:

• Päänsärylle on ominaista terävä, viiltävä kipu, erityisesti pään takaosassa, niskassa tai hartioissa. Kipu voi pahentua yskiessä tai aivastaessa .
• Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmia. Saatat tuntea olosi vapisevaksi kävellessäsi, aivan kuin et hallitsisi kävelemistäsi.
• Huimaus ja kiertohuimaus (tunne kuin ympäristö pyörisi).
• Lihasheikkous.
• Käsien tai jalkojen tunnottomuus tai polttava tunne sormissa, jalkapohjissa tai huulissa.
• Tunne kuin sydän jättäisi lyönnin väliin (sydämentykytys).
• Unettomuus ja krooninen väsymys.

Mitä muita oireita Chiari-epämuodostumalla on?

Tässä on joitakin muita yleisiä oireita:

• Näön muutokset: Kaksoisnäkö, näön hämärtyminen, epätavalliset silmänliikkeet ja valoherkkyys.
• Kuulo-ongelmat: Korvien soiminen (tinnitus) tai kuulon heikkeneminen.
• Nielemisvaikeudet: kuolaaminen, oksentelu, tunne kuin kurkku olisi tukossa, mikä vaikeuttaa syömistä, juomista ja puhumista.
• Skolioosi.
• Kyvyttömyys hallita virtsaamista tai ulostetta.
• Pyörtyminen.
• Hengitysvaikeudet unen aikana (uniapnea).

Tärkeää: Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä ei ole oireita, joillakin on lieviä oireita ja toisilla on erittäin vakavia oireita. Joillakin ihmisillä voi olla oireita syntymästä lähtien. Toisilla voi kehittyä oireita myöhemmin, myöhäislapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireet voivat myös voimistua ja heiketä ajan myötä.

Mitkä ovat Chiari-epämuodostuman syyt?

Tämä tila ilmenee, kun aivojen alaosa työntyy selkäydinkanavaan eli foramen magnumiin (jossa aivot ja selkäydin kohtaavat). Tämän pääasiallinen syy on aivojen ja selkäytimen rakenteellisen kehityksen poikkeavuus. Tämä tarkoittaa, että kallon koko pikkuaivojen alueella on odotettua pienempi. Tämä painaa kyseistä aivojen osaa, jolloin pikkuaivot kasvavat alaspäin odottamattomaan paikkaan. Tämä tapahtuu usein sikiönkehityksen aikana.

Chiari-epämuodostumat ovat useimmiten synnynnäisiä. Oireita voi kuitenkin ilmetä myöhemmin elämässä. Tämän voi aiheuttaa geneettinen mutaatio , joka yleensä periytyy suvusta, tai se voi olla jotain, joka tapahtuu sattumanvaraisesti hedelmöityksen jälkeen.

Hyvin harvoin henkilö, jolla ei ole synnynnäistä Chiari-epämuodostumaa, voi kuitenkin kehittää sen myöhemmin elämässä. Tällaisissa tapauksissa kallon tai selkäytimen muoto voi muuttua seuraavista syistä:

• Aivokasvain.
• Kysta.
• Veritulppa (hematooma).
• Vesipää.
• Kallonsisäinen hypertensio tai pseudotumor cerebri.

Joskus Chiarin epämuodostuma voi esiintyä yhdessä muiden taustalla olevien terveysongelmien kanssa, kuten:

• Goldenharin oireyhtymä.
• Akondroplasia.
• Sidekudossairaudet, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
• Selkärankahalkio.

Mitkä ovat Chiari-epämuodostuman riskitekijät?

Tämä tila voi vaikuttaa kehen tahansa, mutta jos jollakulla perheessäsi on se, todennäköisemmin sinulla kehittyy Chiarin epämuodostuma.

Mitä komplikaatioita Chiari-epämuodostumalla on?

Chiarin epämuodostuma voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia ja kehitysviiveitä. Joitakin komplikaatioita ovat:

• Vesipää: Tämä on hengenvaarallinen tila. Tässä tilassa aivo-selkäydinneste (CSF) kerääntyy aivoihin. Tämä tapahtuu, kun aivo-selkäydinneste ei pääse tyhjenemään kunnolla. Kun aivo-selkäydinneste kerääntyy, paine kallon sisällä kasvaa. Tämä voi aiheuttaa kognitiivisia toimintahäiriöitä ja vääristyneen pään muodon . Hoitamattomana se voi olla hengenvaarallinen. Tämä komplikaatio esiintyy yleisimmin Chiari-epämuodostumassa tyypissä II.

• Syringomyelia ja hydromyelia: Kun aivojen ja selkäytimen välinen aivo-selkäydinneste (CSF) ei virtaa kunnolla, sitä voi kertyä selkäytimen sisään. Nesteen kertyminen voi vaurioittaa selkäydintä ja aiheuttaa oireita, kuten liike- ja tasapaino-ongelmia, kipua, lihasheikkoutta, lihaskouristuksia, tunnottomuutta, heikentynyttä herkkyyttä lämmölle ja kylmälle sekä virtsarakon ja suolen hallinnan menetystä .

• Kiinnittyneen selkäytimen oireyhtymä: Myelomeningoceleä (vakava selkärankahalkion muoto) sairastavilla lapsilla on lisääntynyt riski kehittää kiinnittyneen selkäytimen oireyhtymä iän myötä. Tämä tapahtuu, kun heidän selkäydintään muodostuu selkäytimeen selkäleikkauksen jälkeisen arpeutumisen vuoksi. Tämä tila voi aiheuttaa asteittaista hermovauriota, joka vaikuttaa alavartalon ja jalkojen lihaksiin. Se voi myös vaikuttaa suoliston ja virtsateiden toimintaan.

Lisäksi Chiari-epämuodostuman oireet voivat vaikuttaa mielialaasi, erityisesti jos sinulla on unettomuutta tai voimakkaita päänsärkyjä. Joillekin ihmisille voi myös kehittyä tiloja, kuten masennusta . Jos tämä tila vaikuttaa mielialaasi, keskustele lääkärisi tai mielenterveysneuvojan kanssa.

Miten Chiarin epämuodostuma diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi tämän tilan täydellisen fyysisen tutkimuksen jälkeen. Lääkäri tarkistaa liikkeesi, tasapainosi ja tuntosi käsissäsi ja jaloissasi . Lisäksi hän etsii merkkejä muistiongelmista, oppimisvaikeuksista ja kehitysviiveistä lapsilla.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri määrää kuvantamistutkimuksia , joilla otetaan yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoistasi ja selkäytimestäsi. Näihin voivat kuulua:

• MRI (magneettikuvaus): Tämä kuvaus voi nähdä pehmytkudokset ja luut selvästi. Se auttaa lääkäriä näkemään aivosi, selkäytimesi ja aivo-selkäydinnesteen (CSF). Se voi myös nähdä, kuinka pitkälle pikkuaivot ovat edenneet selkäydinkanavaan.
• Cine MRI: Tämä on samanlainen kuin tavallinen MRI, mutta sen avulla lääkäri voi nähdä aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtauskuvion kallon pohjan ympärillä.
• TT (tietokonetomografia): TT-kuvaus auttaa tunnistamaan kallonpohjan ja selkärangan luiden ongelmia.
• Röntgenkuvaus: Röntgenkuvat otetaan kallon ja kaulan luiden poikkeavuuksien tarkistamiseksi.

Joskus Chiarin epämuodostumia voidaan nähdä myös synnytystä edeltävissä ultraäänitutkimuksissa , jotka ovat testejä, joissa käytetään ääniaaltoja pehmytkudosten kuvien luomiseen.

Jos sinulla ei ole Chiari-epämuodostuman oireita, sinulla voidaan diagnosoida tämä tila, kun sinulla on kuvantamistesti toisesta syystä.

Miten Chiarin epämuodostumaa hoidetaan?

Lääkärisi laatii hoitosuunnitelman oireidesi vakavuuden perusteella. Jos sinulla ei ole oireita, hoitoa ei tarvita. Lääkärisi seuraa terveyttäsi säännöllisillä magneettikuvauksilla.

Lieviin oireisiin, kuten päänsärkyyn tai niskakipuun, voit kokeilla näitä asioita:

• Kipulääkkeiden tai lääkkeiden ottaminen oireiden hallitsemiseksi.
• Osallistuminen hierontaterapiaan tai fysioterapiaan.
• Fyysisten aktiviteettien, kuten painonnoston, rajoittaminen.
• Kuulo- tai näkövammaisten laitteiden, kuten kuulolaitteiden tai silmälasien, käyttö.

Chiari-epämuodostumien leikkaus

Vaikeissa Chiari-epämuodostumien tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen. Kirurgisia vaihtoehtoja on useita:

• Kraniektomia: Kirurgi poistaa pienen palan luuta kallostasi lievittääkseen aivoihin kohdistuvaa painetta ja auttaakseen aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtausta.
• Takakallon takaosan dekompressio: Tämä on yleisin Chiari-epämuodostuman hoitoon käytetty toimenpide. Kirurgi poistaa osan kallon takaosasta (ns. takakuopan) lievittääkseen aivoihin kohdistuvaa painetta ja luodakseen lisää tilaa aivoille.
• Laminektomia:Chiari-epämuodostuman vakavuudesta riippuen kirurgi poistaa pienen osan selkärankaa peittävistä luista palauttaakseen aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtauksen ja luodakseen lisää tilaa selkäytimelle.
• Duraplastia: Tässä dekompressioleikkauksessa kirurgi avaa kovakalvon (aivojen ulkokalvon). Sitten kirurgi ompelee laastarin kalvon suurentamiseksi, mikä tekee aivoille enemmän tilaa. Tämä toimenpide suurentaa aluetta ja vähentää aivoihin kohdistuvaa painetta.
• Elektrokauterisaatio: Kirurgit käyttävät pientä sähköä pienen aivoalueen, pikkuaivotonsillat, kutistamiseen, jotta aivot tai hermot saadaan virtaamaan paremmin ja tilaa lisää.
• Suntin asennus: Jos sinulla on vesipää, kirurgi asettaa suntin eli putken kalloosi ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen (CSF) keräämiseksi. Tämä neste valuu kallosta ja aivoista ja kerääntyy muualle kehoosi.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Ennen hoidon aloittamista lääkärisi keskustelee kanssasi hoidon sivuvaikutuksista, jotta voit tehdä tietoon perustuvan päätöksen terveydestäsi. Kaikissa leikkauksissa on riskejä. Aivojen ja kallon leikkauksiin liittyy suurempi riski, koska viillot ja toimenpiteet tehdään lähellä aivoja. Saatat tarvita useampia leikkauksia iän myötä.

Kuinka nopeasti voin paremmin hoidon jälkeen?

Valitsemastasi hoitosuunnitelmasta riippuen sinun ja lääkärisi välillä voit kokea helpotusta lieviin oireisiisi nopeasti kipulääkkeiden ottamisen tai terapiassa käymisen jälkeen. Leikkauksesta toipuminen voi kestää muutamasta viikosta muutamaan kuukauteen. Saatat huomata, että oireesi häviävät tai vähenevät merkittävästi leikkauksen jälkeen.

Onko Chiarin epämuodostuma vakava sairaus?

Joskus Chiari-epämuodostuma voi olla erittäin vakava, mutta ei aina. Useimmissa tapauksissa vauvat syntyvät Chiari-epämuodostuman kanssa. Oireet eivät kuitenkaan aina ole näkyviä, ja diagnoosi voidaan tehdä myöhään, joko myöhäislapsuudessa tai aikuisuudessa, kun lääkäri määrää kuvantamistutkimuksen jostain muusta syystä.

Vaikka Chiari-epämuodostumaan ei ole täydellistä parannuskeinoa, hoidot, kuten leikkaus, voivat auttaa hallitsemaan oireitasi, pitämään sinut hyvinvoivana ja ehkäisemään hengenvaarallisia komplikaatioita.

Mitkä ovat tulevaisuudennäkymät tämän tilanteen huomioon ottaen?

Näkymäsi riippuu Chiari-epämuodostuman vakavuudesta ja tyypistä. On tärkeää tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi ja hoitotiimisi kanssa. He voivat seurata oireitasi ja määrittää sinulle parhaan hoitosuunnitelman.

Mikä on Chiari-epämuodostuman sairastavan elinajanodote?

Jos sinulla ei ole oireita tai oireet ovat vain lieviä Chiari-epämuodostuman diagnosoinnin jälkeen, sinulla on todennäköisesti normaali elinajanodote . Vaikeat oireet ja jotkut Chiari-epämuodostumatyypit voivat olla kohtalokkaita. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa diagnoosin jälkeen.

Voidaanko Chiarin epämuodostumaa estää?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää tätä tilannetta.

Jos suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten voit ylläpitää hyvää terveyttä. Lääkärisi voi suositella, että otat säännöllisesti vitamiineja, kuten foolihappoa . Tämä voi vähentää selkärankahalkion riskiä lapsella. Lääkärisi voi myös ehdottaa geenitestausta , jotta voit ymmärtää riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Mene lääkäriin, jos sinulla ilmenee Chiari-epämuodostuman oireita tai jos oireesi pahenevat. Jos lapsellasi on Chiari-epämuodostuma ja häneltä puuttuu ikätasoisia kasvun virstanpylväitä, keskustele hänen lääkärinsä kanssa. Leikkauksen jälkeen, jos lapsella ilmenee infektion merkkejä, kuten voimakasta kipua, turvotusta tai paranematon leikkaushaava , ota yhteyttä lääkäriin.

Hätätapaus! Jos sinulla tai läheiselläsi on ensimmäinen kohtaus, soita välittömästi paikalliseen hätänumeroon 1990.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Minkä tyyppinen Chiarin epämuodostuma minulla on?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Kuinka usein tarvitset magneettikuvauksen tämän tilan seuraamiseksi?
• Suositteletko leikkausta?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Tuleeko tämä tapahtumaan tuleville lapsilleni?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Chiari-epämuodostuma vaikuttaa kaikkiin eri tavalla. Sinulla ei ehkä ole lainkaan oireita, tai ne voivat olla niin lieviä, etteivät ne vaikuta juurikaan päivittäisiin toimintoihisi. Toisilla voi olla vakavia, usein toimintakykyä heikentäviä oireita, jotka vaativat leikkausta. Hyvä uutinen on, että joihinkin tämän sairauden tyyppeihin on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään oireita ja ehkäisemään hengenvaarallisia komplikaatioita.Jos oireesi eivät lievity, pahenevat tai sinulle kehittyy leikkauksen jälkeen ongelmia, kuten infektioita, muista soittaa lääkärillesi. Älä huoli, oikean lääketieteellisen neuvonnan ja tuen avulla voit elää tämän sairauden kanssa menestyksekkäästi.

Chiarin epämuodostuma, aivosairaus, pikkuaivot, päänsärky, neurologia, aivo-selkäydinneste