Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaan Cohenin oireyhtymään.

Oletko koskaan miettinyt, miksi jotkut lapset käyttäytyvät ja kehittyvät eri tavalla kuin toiset? Joskus pienilläkin asioilla voi olla suuri merkitys. Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, joka vaikuttaa moniin asioihin lapsilla, kuten heidän ulkonäköönsä, kasvuunsa ja lihasvoimaansa. Tätä tilaa kutsutaan Cohenin oireyhtymäksi.

Mikä on Cohenin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Cohenin oireyhtymä on geneettisen mutaation aiheuttama tila. Se voi vaikuttaa moniin kehon osiin, kuten näköön, lapsen kehitykseen, lihasjänteyteen ja älyllisiin kykyihin. Se voi aiheuttaa myös fyysisiä oireita, kuten pienen pään, paksut hiukset ja lyhytkasvuisuuden.

Tämän sairauden kanssa syntyneillä lapsilla on kehitysviivettä . Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi ympäri kääntyminen, kävely ja puhuminen voivat kehittyä odotettua myöhemmin. Esimerkiksi ystäväsi vauva saattaa kääntyä ympäri kuuden kuukauden iässä, kun taas tämän sairauden kanssa vauvalla se voi kestää kauemmin. Näistä viivästyksistä huolimatta nämä lapset ovat usein hyvin suloisia, iloisia ja sosiaalisia. He ovat hyvin hellyydenkipeitä hymyillessään ja puhuessaan.

Tämä johtuu geneettisestä mutaatiosta, eikä siihen ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Vaikka useimmat Cohenin oireyhtymää sairastavat elävät normaalin elämän, he tarvitsevat jonkin verran tukea koko elämänsä ajan.

Kuinka yleinen tämä Cohenin oireyhtymäksi kutsuttu tila on?

Cohenin oireyhtymä ei itse asiassa ole kovin yleinen sairaus. Joidenkin tutkimusten mukaan alle 1 000 ihmisellä maailmanlaajuisesti on diagnosoitu se. Koska sairaus kuitenkin usein alidiagnosoidaan, todellinen luku voi olla paljon suurempi. Siksi on tärkeää olla tietoinen näistä sairauksista.

Mitkä ovat Cohenin oireyhtymän oireet?

Cohenin oireyhtymään liittyy useita oireita ja löydöksiä. On tärkeää muistaa, että kaikilla ei ole kaikkia oireita. Tarkastellaan tärkeimpiä oireita, joita voi esiintyä:

• Älyllisen kehityksen ongelmat: Tämä tarkoittaa, että asioiden oppiminen ja ymmärtäminen vie hieman kauemmin. Saatat tarvita lisäapua koulutehtävissä.
• Lihasheikkous (hypotonia): Kehon heikkouden tai velttouden tunne. Tämä voi tuntua jopa vauvaa nostettaessa.
• Hypermobiilisuus: Nivelten liiallinen joustavuus. Jotkut lapset saattavat taivuttaa raajojaan oudoilla tavoilla.
• Likinäköisyys, joka lisääntyy iän myötä: Lähellä olevien asioiden näkeminen, mutta kaukana olevien asioiden näkeminen ei ole selkeää. Tämä lisääntyy iän myötä, joten on tärkeää käydä säännöllisissä silmätarkastuksissa.
• Verkkokalvon dystrofia tai suonikalvontulehdus: Näkökykyä tukevan silmän osan vaurio. Tämä voi johtaa näön asteittaiseen menetykseen.

Vastasyntyneillä havaittavat oireet

Saatat nähdä tällaisia ​​asioita vastasyntyneillä:

• Imetysvaikeudet: Vaikeuksia vauvan imettämisessä.
• Heikko tai korkea itku: Vauvan itku voi olla erilaista, tavallista heikompaa.
• Hengitysvaikeudet: Vauvalla on hengitysvaikeuksia.
• Vaikeus painonnousussa: Vauvan paino ei nouse kunnolla.

Erittäin tärkeää: Jos vauvallasi on hengitysvaikeuksia tai hän näyttää muuttuvan siniseksi, soita välittömästi hätänumeroon 119 tai paikalliseen hätänumeroon ja vie hänet sairaalaan.

Kehitysviiveet ja käyttäytyminen

Lapset saattavat tarvita enemmän aikaa oppimiseen ja kehittymiseen kuin muut samanikäiset. Tämä kehityksellinen viive voi alkaa jo vauvaiässä. Esimerkiksi itse kääntyminen ja istuminen voivat viivästyä. Lapsesi voi alkaa kävellä 2 vuoden iän jälkeen, mutta ennen 5 vuoden ikää. Myös puhumisen aloittaminen voi kestää jonkin aikaa.

Vaikka tämä tila voi aiheuttaa joitakin käyttäytymishaasteita , kuten aiemmin mainittiin, useimmat lapset ovat erittäin sosiaalisia ja onnellisia. He rakastavat seurustella ja leikkiä muiden kanssa.

Mutta muista, että näitä oireita ei esiinny kaikilla lapsilla samalla tavalla. Joillakin lapsilla ei välttämättä ole kaikkia näitä oireita.

Mitkä ovat Cohenin oireyhtymän fyysiset oireet?

Cohenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on useita yleisiä kasvojen ja kehon piirteitä. Jotkut näistä näkyvät syntymästä lähtien, kun taas toiset tulevat ilmeisiksi heidän kasvaessaan.

Kasvonpiirteet:

• Mikrokefalia: Normaalia pienempi pää .
• Paksut hiukset, paksut kulmakarvat ja pitkät ripset.
• Alaspäin viistoavat silmät (aallonmuotoiset luomihalkeamat): Silmäluomet ovat aaltomaisen muotoiset.
• Pyöristetty nenänpää.
• Lyhyt etäisyys nenän ja ylähuulen välillä (philtrum).
• Ulkonevat ylähampaat.
• Isot korvat.

Jotkut näistä ominaisuuksista tulevat selvemmiksi lapsen kasvaessa, yleensä viiden vuoden iän jälkeen.

Muut fyysiset ominaisuudet:

Lisäksi lapsuudessa ja sen jälkeen voi yleensä ilmetä muita fyysisiä oireita. Näitä ovat:

• Epänormaali rasvan kertyminen vartalon alueelle ja raajojen oheneminen: Tämä tarkoittaa, että vartalon keskiosa (vatsan ympärillä) suurenee ja raajat ohenevat.
• Lyhytkasvuinen.
• Viivästynyt murrosikä.
• Laskeutumattomat kivekset pojilla.
• Selkärangan kaarevuus (skolioosi tai kyfoosi).

Mitä muita sairauksia Cohenin oireyhtymään voi liittyä?

Cohenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lisääntynyt riski kehittää muita immuunijärjestelmään vaikuttavia sairauksia. On tärkeää olla tietoinen myös näistä.

• Neutropenia: Tämä on tietynlaisten valkosolujen (neutrofiilien) määrän vähenemistä kehossa. Nämä neutrofiilit taistelevat kehoomme pääseviä bakteereja ja infektioita vastaan. Joten kun näitä on vähän, voimme sairastua helposti. Meillä voi olla usein kuumetta, vilustumista ja muita infektioita.
• Autoimmuunisairaudet: Tämä tarkoittaa, että kehon oma immuunijärjestelmä hyökkää terveitä soluja vastaan. Ajattele sitä kuin oma armeijamme hyökkäisi meitä vastaan. Esimerkkejä ovat diabetes mellitus , kilpirauhasen sairaus ja keliakia (allergia gluteeniproteiinille).

Mikä aiheuttaa Cohenin oireyhtymän?

Cohenin oireyhtymän aiheuttaa VPS13B-geenin (tunnetaan myös nimellä COH1-geeni) mutaatio . Yksinkertaisesti sanottuna se on kehomme geenin vika.

Kuvittele, että kehossamme on Golgin laite . Se on kuin proteiinien pakkaustehdas. Kun uusi proteiini valmistetaan, kehomme lähettää raaka-aineet Golgin laitteeseen, jossa se käy läpi joitakin muutoksia ja yhdistetään muiden vastaavien proteiinien kanssa niiden lajittelua varten. Näiden muutosten jälkeen Golgin laite pakkaa proteiinit ohjeidensa kanssa ja lähettää ne oikeaan määränpäähänsä.

VPS13B-geeni suorittaa erityisesti glykosylaation , jossa sokerimolekyylit kiinnittyvät proteiineihin. Se auttaa myös järjestämään ja lähettämään signaaleja neuroneille ja rasvasoluille (adiposyyteille) .

Joten kun VPS13B-geenissä on muutos, tehdas ei toimi kunnolla. Se tarkoittaa, ettei se pysty tuottamaan laadukkaita tuotteita. Tämä johtaa Cohenin oireyhtymän oireisiin.

Onko Cohenin oireyhtymä perinnöllinen?

Kyllä, Cohenin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi.Jos tämä tuntuu hieman vaikealta ymmärtää, ajattele asiaa näin: Lapsi saa sairauden, kun hän perii kaksi kopiota viallisesta geenistä, joka aiheuttaa sen (toisen äidiltään ja toisen isältään). Biologiset vanhemmat voivat olla geenin kantajia. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole sairautta, koska heillä on vain yksi viallinen kopio geenistä. Toinen kopio on terve. Jos kuitenkin kaksi kantajaa yhdistyy, on olemassa mahdollisuus, että heidän lapsellaan on sairaus.

Kuka on tässä eniten vaarassa?

Cohenin oireyhtymä voi vaikuttaa kehen tahansa. Tila on kuitenkin yleisempi tietyissä ihmisryhmissä. Esimerkiksi:

• Amishit
• suomalaiset
• Kreikkalaista (Välimeren) alkuperää olevat ihmiset
• Irlantilaista alkuperää olevat ihmiset

Vaikka tämä ei ole meille Sri Lankassa kovin erityistä, on hyvä tietää se.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Cohenin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Cohenin oireyhtymä voi aiheuttaa seuraavia komplikaatioita:

• Usein esiintyvät infektiot, kuten välikorvatulehdukset (välikorvatulehdus) (neutropenian aiheuttaman heikon immuniteetin vuoksi)
• Hammas- ja suun terveysongelmat, kuten ientulehdus ja aftahaavat .
• Lisääntyvät silmäongelmat .
• Älyllinen vammaisuus eri tasoilla.

Miten Cohenin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida Cohenin oireyhtymän fyysisen tutkimuksen ja muiden testien jälkeen. Jos vanhempana sinusta tuntuu, että lapsesi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehityksen virstanpylväitä (esim. ei hymyile, ei reagoi ääniin, ei pyöri, ei puhu kuten muut lapset), ota yhteyttä lapsesi lääkäriin. Tämä voi olla varhainen merkki sairaudesta.

Cohenin oireyhtymän diagnosointi voi joskus olla vaikeaa, koska sen oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin monissa muissa sairauksissa. Testit voivat auttaa lääkäriäsi sulkemaan pois nämä sairaudet. Geenitesti voi tunnistaa näistä oireista vastaavan geenimutaation.

Miten Cohenin oireyhtymää hoidetaan?

Cohenin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Hoidon tavoitteena on pääasiassa oireiden hallinta ja lapsen auttaminen elämään mahdollisimman hyvin. Tähän voi sisältyä:

• Varhaisen puuttumisen koulutusohjelmat: Erityisohjelmat, jotka auttavat lapsen kehitystä ja oppimista.
• Toimintaterapia: Hoito, joka auttaa sinua suoriutumaan päivittäisistä tehtävistä (kuten syömisestä, pukeutumisesta ja leikkimisestä) itsenäisesti.
• Fysioterapia: Hoito, joka auttaa parantamaan kehon liikettä ja lihasvoimaa. Tämä on erittäin tärkeää hypotonian hoidossa.
• Puheterapia: Hoito, joka auttaa kehittämään kykyä puhua ja kommunikoida muiden kanssa.
• Silmälasien käyttö tai heikkonäköisten koulutus.

Cohenin oireyhtymään liittyvää neutropeniaa hoidetaan yleensä ihonalaisella injektiolla lääkettä nimeltä granulosyyttikasvutekijä (G-CSF) . Tämä stimuloi luuydintä tuottamaan enemmän valkosoluja, mikä vähentää infektioriskiä.

Jos lapsellasi on usein infektioita, lääkäri määrää antibiootteja hoitoon tarpeen mukaan.

Mikä on Cohenin oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

Koska Cohenin oireyhtymä ei ole kovin yleinen sairaus, ei ole riittävästi näyttöä sen tarkalleen ottaen vaikuttamisesta ihmisen elinikään. Vaikka monet sairaudesta kärsivät elävät normaalin elämän, kaikki eivät. Tämä voi vaikuttaa elinikään, varsinkin jos lapsellasi on muita immuunijärjestelmään vaikuttavia sairauksia (kuten usein esiintyviä, vakavia infektioita).

Mikä on Cohenin oireyhtymän ennuste?

Cohenin oireyhtymä voi vaikuttaa lapsesi elämän moniin osa-alueisiin. Asianmukaisella hoidolla ja rakastavalla huolenpidolla heillä on kuitenkin todennäköisesti hyvä ennuste.

Lääkäri suosittelee erilaisia ​​hoitoja, jotka on räätälöity lapsen oireisiin. Nämä voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Hoitoon kuuluu yleensä terapiaa ja koulutusohjelmia. Nämä auttavat lasta saavuttamaan ikätasolleen sopivat kehityksen virstanpylväät.

Lapsellasi voi olla näköongelmia ja hammasongelmia. Nämä alkavat yleensä kouluiässä. Käy siis edelleen silmälääkärin , hammaslääkärin ja muiden suositeltujen terveydenhuollon ammattilaisten luona seurataksesi oireita lapsen kasvaessa.

Voiko Cohenin oireyhtymää ehkäistä?

Koska Cohenin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voi estää . Jos suunnittelet perheen perustamista ja jollakulla perheessäsi on tämä geneettinen sairaus tai jos haluat tietää riskistäsi saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus, kuten Cohenin oireyhtymä, on erittäin tärkeää keskustella raskaudenneuvojan tai terveydenhuollon tarjoajan kanssa geenitestauksesta/neuvonnasta .

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Lapsesi hoitajana tunnet hänet parhaiten. Jos huomaat hänen kasvussaan tai kehityksessään jotain epätavallista tai poikkeavaa, ota yhteyttä hänen lääkäriinsä. Älä pelkää puhua siitä, vaikka se olisi vain pieni asia.

Kiinnitä tarkkaa huomiota lapsesi kehityksen virstanpylväisiin . On yleistä, että Cohenin oireyhtymää sairastavilla lapsilla kestää kauemmin saavuttaa sellaisia ​​virstanpylväitä kuin kääntyminen ja ensimmäisten sanojen lausuminen. Lääkärisi voi opastaa sinua siinä, miten voit auttaa lastasi tänä aikana.

Hätätapaus! Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia tai hänen ihonsa ja kyntensä ovat kalpeat tai sinertävät, soita välittömästi hätänumeroon.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun keskustelet lääkärin kanssa lapsestasi, voi olla hyödyllistä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mitä minun pitäisi tehdä, jos lapsellani ei ole kehityksen virstanpylväitä?
• Mitä oireita minun pitäisi varoa?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Miten voin auttaa lastani menestymään koulussa?
• Onko olemassa muita vanhempainryhmiä tai organisaatioita, joihin voimme ottaa yhteyttä tuen saamiseksi?

Onko Cohenin oireyhtymä autismi?

Ei. Autismikirjon häiriö (ASD) on neurologinen kehityshäiriö . Cohenin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Nämä kaksi eivät ole sama asia. Monilla Cohenin oireyhtymään diagnosoiduilla lapsilla voi kuitenkin olla autismin (ASD) kaltaisia ​​oireita (esim. sosiaaliset vaikeudet, toistuvat käyttäytymismallit) tai heillä voi olla ASD yhdessä Cohenin oireyhtymän kanssa. Lääkäri voi selittää tämän selkeästi.

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea stressiä ja surua, kun lapsesi ei saavuta ikäänsä vastaavia virstanpylväitä. Se voi olla vielä stressaavampaa, kun lääkärit tekevät testejä selvittääkseen, mistä on kyse. Vaikka Cohenin oireyhtymä on harvinainen sairaus, lääkärit oppivat siitä ja sen hoidosta lisää joka päivä.

Varhaisen tuen ohjelmat voivat auttaa lastasi saavuttamaan kehitystavoitteensa, vaikka se veisi hieman kauemmin kuin muilla samanikäisillä. Koska Cohenin oireyhtymä voi vaikuttaa myös lapsen älyllisiin kykyihin, hän tarvitsee rakkauttasi, tukeasi ja apuasi koko elämänsä ajan.

Älä koskaan tunne oloasi yksinäiseksi.Lääkärit, terapeutit ja muut tukiryhmät ovat valmiita auttamaan sinua ja lastasi. Esitä kysymyksesi, jaa tunteesi. Toivotamme sinulle voimaa antaa lapsellesi parasta!

Cohenin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, kehitysviive, lasten terveys, neutropenia, mikrokefalia, hypotonia