Kärsiikö vauvasi jostakin tällaisesta? Tutustutaan synnynnäiseen lisämunuaisten liikakasvuun (CAH)!

Joskus vastasyntynyttä tai hieman vanhempaa lasta katsoessasi olet ehkä huomannut joitakin muutoksia. Ehkä lääkäri on kertonut sinulle, että lapsellasi on sairaus nimeltä "(Congenital Adrenal Hyperplasia)" tai "(CAH)". Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Vaikka se on hieman monimutkainen, puhutaanpa siitä yksinkertaisella ja ymmärrettävällä sinhalin kielellä. Aivan kuten puhuisit ystävällesi.

Mikä on synnynnäinen lisämunuaisten hyperplasia (CAH)?

Yksinkertaisesti sanottuna CAH on synnynnäinen eli geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti lisämunuaisiin kehossamme. Muistatko, että munuaistemme päällä on kaksi pientä rauhasta? Sitä me kutsumme lisämunuaisiksi . Vaikka ne ovat pieniä, ne tuottavat useita tärkeitä hormoneja, jotka ovat välttämättömiä kehomme terveelle toiminnalle.

Katsotaanpa, mitä nämä hormonit ovat:

• Kortisoli: Tämä hormoni auttaa kehoamme selviytymään stressistä, sairauksista ja vammoista. Se on myös välttämätön esimerkiksi verenpaineen, energiatasojen ja verensokeritasojen säätelyssä.
• Aldosteroni: Tämä hormoni auttaa ylläpitämään oikean määrän suolaa (natriumia) ja vettä kehossamme. Sitä tarvitaan myös verenpaineen ja veren tilavuuden säätelyyn.
• Androgeenit: Nämä ovat miespuolisia sukupuolihormoneja (esimerkiksi testosteronia). Nämä hormonit ovat tärkeitä murrosiän, normaalin kasvun ja kehityksen kannalta.

Jos henkilöllä on `(CAH)`, yksi tai useampi näistä lisämunuaisia ​​tärkeiden hormonien tuotannossa auttavista entsyymeistä on vähentynyt tai puuttuu kokonaan. Ilman tätä entsyymiä lisämunuaiset eivät voi toimia kunnolla. Tällöin:

• Ehkä elimistö ei tuota tarpeeksi kortisolia .
• On mahdollista, että aldosteronia ei tuoteta riittävästi.
• Ehkä androgeenia tuotetaan liikaa.

Tämä hormonaalinen epätasapaino on pääasiassa CAH-tilassa esiintyvä ongelma.

Mitkä ovat `(CAH)`:n päätyypit?

CAH:ia on kahta päätyyppiä. Nämä kaksi tyyppiä muodostavat 95 % tapauksista.

1. Klassinen CAH: Tämä on vakavin ja vakavin CAH:n muoto . Se voi aiheuttaa vakavia lisämunuaisiin liittyviä komplikaatioita, kuten sokin ja jopa kooman. Se voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei diagnosoida ja hoideta ajoissa. Tämä klassinen CAH-tila diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä.

Tälläkin on kaksi alatyyppiä:

• Suolaa tuhlaava CAH: Tämä on mitä (CAH) sisältääVakavin muoto . Tässä tapauksessa lisämunuaiset tuottavat aldosteronia, jonka määrä on hyvin alhainen. Kun aldosteroni menetetään, elimistö ei pysty hallitsemaan veren suolan (natriumin) määrää. Tämä aiheuttaa liiallisen natriumin erittymistä virtsaan. Lisäksi kortisolia tuotetaan vähemmän, mutta androgeeneja enemmän.
• Yksinkertainen virilisoiva CAH: Tämä on lievempi CAH:n muoto . Tässä tapauksessa aldosteronipuutos ei ole yhtä vakava. Siksi hengenvaarallisia oireita ei ole. Kortisolin tuotanto on kuitenkin vähäisempää ja androgeenien tuotantoa enemmän. Tämä liiallinen androgeenien tuotanto voi aiheuttaa seksuaaliseen kehitykseen liittyviä oireita.

2. Ei-klassinen CAH: Tämä on CAH:n lievin muoto . Se ilmenee yleensä myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Oireita voi olla tai ei olla. Tämän voi aiheuttaa myös liiallinen androgeenituotanto, joka voi johtaa seksuaaliseen kehitykseen liittyviin oireisiin.

Näiden päätyyppien lisäksi on olemassa useita muita harvinaisia ​​CAH-tyyppejä, joilla jokaisella on erilaiset oireet.

Kuka voi saada CAH:n? Kuinka yleinen se on?

Tämä ``(CAH)``-niminen tila voi kehittyä kenelle tahansa. Se tarkoittaa, että se voi vaikuttaa vauvoihin, lapsiin, aikuisiin, kehen tahansa.

Amerikan ja Euroopan kaltaisissa maissa klassinen CAH vaikuttaa noin yhteen kymmenestätuhannesta viiteentoistatuhanteen ihmiseen. Ei-klassinen CAH on hieman harvinaisempi ja sitä esiintyy noin yhdellä sadasta kahteensataan ihmiseen. Molempia tyyppejä esiintyy kaikkialla maailmassa.

Mitä oireita `(CAH)` on?

CAH:n oireet voivat vaihdella tyypin ja sukupuolen mukaan. Esimerkiksi jotkut vauvat syntyvät oireiden kanssa, kun taas toiset kehittävät oireita vanhetessaan.

Klassisen CAH:n oireet

Klassisessa CAH:ssa androgeenitasot ovat erittäin korkeat. Tämä voi aiheuttaa sukupuolihormoneihin liittyviä oireita. Sekä suolaa hukkaava että yksinkertainen virilisoiva CAH voivat aiheuttaa oireita, kuten:

• Epäselvät sukupuolielimet tyttövauvoilla: Tämä tarkoittaa, että vauvan ulkoiset sukupuolielimet voivat näyttää poikavauvan ulkoisilta sukupuolielimiltä. Sisäiset naisen sukupuolielimet (kuten munasarjat ja kohtu) ovat kuitenkin normaalit.
• Suurentunut penis miespuolisilla vauvoilla.
• Ennenaikaisen murrosiän merkkejä: Esimerkiksi äänen muutos, vaikea akne ja varhainen karvankasvu kainaloissa, intiimeissä alueissa ja kasvoissa.
• Maskuliinisten ominaisuuksien ilmaantuminen tytöillä: lihasten kehitys, äänen madaltuminen ja ei-toivotun kasvojen karvankasvu.
• Erittäin nopea kasvu (alkuvaiheessa).
• Epäsäännöllinen kuukautiskierto.
• Hyvänlaatuiset kivesten kasvaimet.
• Hedelmättömyys.

Lisäksi, erityisesti suolaa hukkaavaa lisämunuaisten vajaatoimintaa sairastavilla, hormonaalinen epätasapaino voi aiheuttaa vakavia lisämunuaisten oireita. Nämä ovat erittäin vaarallisia ja vaativat välitöntä hoitoa :

• Nestehukka.
• Veren natriumpitoisuuden lasku (hyponatremia).
• Matala verenpaine (hypotensio).
• Epäsäännöllinen sydämenlyönti (rytmihäiriöt).
• Alhainen verensokeri (hypoglykemia).
• Lisääntynyt veren happamuus (metabolinen asidoosi).
• Oksentelu.
• Ripuli.
• Painonpudotus.
• Shokkitila `(Shokki)`.

Tärkeää: Nämä suolaa hukkaavan CAH:n oireet, erityisesti vastasyntyneellä, ovat hätätilanne. Sinun on mentävä välittömästi lääkäriin.

Ei-klassisen CAH:n oireet

Ei-klassinen CAH on lievempi sairaus. Et ehkä edes tiedä, että sinulla on se. Oireet ovat yleensä lievempiä, mutta niihin voi kuulua:

• Erittäin nopea kasvu (alkuvaiheessa).
• Akne.
• Ennenaikainen murrosikä.
• Ei-toivottu karvankasvu naisten kasvoissa tai vartalolla.
• Epäsäännöllinen kuukautiskierto.
• Hedelmättömyys.
• Miestyyppinen kaljuuntuminen (varhainen).
• Miehillä on suuret penikset, mutta pienet kivekset.

Mikä aiheuttaa `(CAH)`:n?

Useimmissa tapauksissa CAH:n pääasiallinen syy on 21-hydroksylaasientsyymin puutos tai puuttuminen. Geneettiset mutaatiot vaikuttavat tämän entsyymin pitoisuuksiin. Harvoin 11-hydroksylaasientsyymin puutos voi myös aiheuttaa CAH:n.

CAH on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus . Tiedätkö mitä se tarkoittaa? Saamme kaksi kopiota jokaisesta geenistä – yhden äidiltämme ja yhden isältämme. CAH syntyy vain, kun lapsi perii kopion geenistä, joka aiheuttaa tämän entsyymin puutteen molemmilta vanhemmiltaan. Jos henkilöllä on vain yksi mutatoitunut geeni, hän voi kantaa tautia, mutta ei oireile.

Miten lääkärit diagnosoivat tilan `(CAH)`?

Klassinen CAH

Ennen kuin vauvasi lähtee sairaalasta kotiin, lääkärit tarkistavat vauvan veritulpan (CAH) varalta. Tämä on normaalia.Osana vastasyntyneen seulontatestiä tämä tehdään ottamalla pieni pisara verta vauvan kantapäästä. Näin voidaan selvittää, onko sinulla klassinen CAH.

Jos olet raskaana ja sinulla on jo lapsi, jolla on CAH, voit tehdä synnytystä edeltävän geenitestin raskauden aikana . Lääkärisi voi tehdä lapsivesipunktion (kohdun nesteen tutkimus) tai istukan nukkanäytteen (istukan palan tutkimus) selvittääkseen, onko sinulla CAH.

Ei-klassinen CAH

Ei-klassinen CAH diagnosoidaan yleensä sen jälkeen, kun sinä tai lapsesi alatte osoittaa oireita. Joskus se voi tapahtua myös aikuisuudessa. Lääkärisi tekee seuraavat toimenpiteet tilan diagnosoimiseksi:

• Lääkärintarkastus.
• Verikokeet.
• Virtsatesti.
• Geneettinen testaus.

Miten CAH:ia hoidetaan?

CAH:n hoito riippuu oireiden tyypistä ja vakavuudesta. CAH:iin ei ole parannuskeinoa. Lääkkeet ja muut hoidot voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita ja elämään tervettä elämää.

Klassinen CAH-hoito

Lääkärisi seuraa vointiasi säännöllisesti. Hän ottaa säännöllisesti verikokeita hormonitasojesi tarkistamiseksi. Hoidon päätavoitteena on varmistaa normaali kasvu ja seksuaalinen kehitys.

Lääkärisi voi määrätä oireidesi hoitoon lääkkeitä, kuten näitä:

• Suolalisät: Vastasyntyneet vauvat saattavat tarvita natriumkloridilisäravinteita (erityisesti suolaa hukkaavia äidinmaidonkorvikkeita).
• Glukokortikoidit: Nämä toimivat korvaamalla kortisolihormonia, jota elimistö ei tuota. Saatat joutua lisäämään tämän lääkkeen annosta, kun olet sairas, surullinen tai stressaantunut.
• Mineralokortikoidit: Näitä käytetään korvaamaan aldosteronihormonia, jota elimistö ei tuota.

Jos sinulla on klassinen CAH, sinun on otettava näitä lääkkeitä päivittäin loppuelämäsi ajan. Jos lopetat lääkityksen käytön, oireesi palaavat.

Toinen hoitovaihtoehto on leikkaus tyttövauvoille, joilla on epäselvät sukupuolielimet. Tämä leikkaus voidaan suorittaa kahden ja kuuden kuukauden välillä syntymän jälkeen ulkoisten sukupuolielinten ulkonäön ja toiminnan palauttamiseksi. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan lykätä useita vuosia. Tästä tulee keskustella huolellisesti lääkärin kanssa ennen päätöksentekoa.

Ei-klassinen CAH-hoito

Jos sinulla ei ole oireita, et välttämättä tarvitse hoitoa. Jos sinulla on lieviä oireita, sinulle voidaan antaa pieniä glukokortikoidiannoksia. Nämä ihmiset eivät yleensä tarvitse elinikäistä hoitoa.

Jos sinulla tai lapsellasi on CAH, on tärkeää hakeutua mielenterveyshoitoon. Tämä johtuu siitä, että sairauteen liittyvät monet ongelmat ja ongelmat (kuten fyysiset muutokset, hedelmättömyys jne.) voivat vaikuttaa psykologisesti. Siksi mielenterveystuki on tärkeä osa CAH:n hoitoa. Se voi parantaa elämänlaatua.

Mitä mahdollisia komplikaatioita CAH voi aiheuttaa?

Klassisessa CAH:ssa, erityisesti suolaa hukkaavassa tyypissä, ylimääräistä vettä ja suolaa poistuu virtsasta. Tämä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten elektrolyyttien (esim. kaliumin) epätasapainoon . Hoitamattomina nämä epätasapainot voivat aiheuttaa:

• Epäsäännöllinen sydämenlyönti (rytmihäiriöt).
• Sydänpysähdys.
• Jopa kuolema voi tapahtua.

Hoitamaton ei-klassinen CAH voi myös aiheuttaa komplikaatioita. Miehillä:

• Varhainen murrosikä.
• Lyhytkasvuisuus (pituuden lasku).

Naisille:

• Miehen pysyvät ruumiinpiirteet.
• Epäsäännölliset kuukautiset.
• Hedelmättömyys.

Epäselville sukupuolielimille suoritetuista leikkauksista on myös olemassa joidenkin komplikaatioiden (kuten infektion, verenvuodon ja arpeutumisen) riski.

Voidaanko `(CAH)` estää?

Koska CAH on geneettinen sairaus, sitä ei voida ehkäistä. Jos jollakulla perheessäsi on CAH tai jos sinulla on jo lapsi, jolla on CAH, harkitse geneettistä neuvontaa ja/tai geenitestausta . Tämä auttaa sinua ymmärtämään lastesi periytymisriskin.

Millainen on tilanne `(CAH)`-hoidon jälkeen?

Jos CAH diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja hoidetaan asianmukaisesti, sitä sairastavat ihmiset voivat elää tervettä ja tuottavaa elämää. Klassista CAH:ta sairastavien ihmisten on otettava lääkkeitä päivittäin loppuelämänsä ajan. Oireet voivat palata, jos lääkitys lopetetaan.

Useimmat CAH-potilaat ovat hyvässä terveydentilassa, mutta he saattavat olla lyhyempiä kuin muut aikuiset. Joissakin tapauksissa CAH voi vaikuttaa hedelmällisyyteen. Jos olet syntynyt epäselvien sukupuolielinten kanssa, saatat tarvita psykologista tukea. Jos sinulla on ongelmia hoidon jälkeen, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

Miten laihtua `(CAH)`:n avulla?

Jotkut CAH:n hoitoon käytettävät lääkkeet (erityisesti glukokortikoidit) voivat aiheuttaa painonnousua. Keskustele lääkärisi kanssa painostasi. Hän voi selvittää, johtuuko painonnousu lääkityksestä vai jostakin muusta sairaudesta. Lääkeannostasi voi olla tarpeen säätää. Hän voi myös auttaa sinua kehittämään ruokavalio- ja liikuntasuunnitelman, joka auttaa sinua ylläpitämään tervettä painoa.

Onko `(CAH)` vamma?

Jotkut organisaatiot saattavat pitää lisämunuaisten sairauksia vammaisuutena. Se, voidaanko lisämunuaisten vajaatoiminta luokitella vammaiseksi, määräytyy kyseisen sairauden aiheuttamien komplikaatioiden perusteella.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet lapsellasi olevan perinnöllinen sairaus. Synnynnäisen lisämunuaisten liikakasvun (CAH) kanssa syntyneillä lapsilla on kuitenkin parempi tulevaisuus, jos sairaus diagnosoidaan varhain ja hoidetaan asianmukaisesti.

Muista nämä asiat:

• (CAH) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lisämunuaisten hormonien tuotantoon.
• Klassinen CAH on vakavin tyyppi ja se voidaan havaita vastasyntyneiden seulonnassa.
• Varhainen diagnoosi ja elinikäinen lääkitys (klassisen CAH:n yhteydessä) ovat erittäin tärkeitä.
• Hoito voi hallita oireita ja mahdollistaa normaalin kasvun ja kehityksen.
• Jotkut ihmiset saattavat tarvita mielenterveysneuvontaa ja tukea.
• Jos suunnittelet raskautta ja sinulla on suvussa CAH:ta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta.

Älä huoli, et ole yksin. Jos sinulla on kysyttävää `(CAH)`:sta, kysy lääkäriltäsi. Hän voi auttaa sinua.

` Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu, CAH, lisämunuaiset, kortisoli, aldosteroni, androgeeni, hormonihäiriö, geneettinen häiriö, vastasyntyneiden seulonta, hormonit, geneettiset sairaudet, lisämunuaiset