Onko vauvallasi synnynnäinen lihasheikkous? Tutustutaanpa synnynnäiseen myopatiaan.

Oletko koskaan tuntenut, että pienokaisesi ontui hieman, oliko hän eloton? Vai sanoivatko lääkärit jotain heidän lihaksistaan ​​heti syntymän jälkeen? On normaalia tuntea olonsa hieman peloissaan, kun kuulet tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta se ei ole kovin yleinen.

Mikä on synnynnäinen myopatia?

Yksinkertaisesti sanottuna synnynnäinen myopatia on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa lihasten heikkenemistä. Sana "synnynnäinen" tarkoittaa "syntymästä lähtien esiintyvää". "Myopatia" tarkoittaa "lihasten sairautta". Joten kun vauvat, joilla on tämä sairaus, syntyvät, heidän lihastensa on heikko lihasjänteydessä . Heistä tuntuu kuin heidän kehonsa olisi veltto. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan myös "hypotoniaksi".

Tämän lihasheikkouden lisäksi voi esiintyä muita oireita. Esimerkiksi:

• Luuston ongelmat (eli heikot luut tai väärin asetetut luut)
• Hengitysvaikeudet
• Vaikeuksia imettämisessä ja syömisessä

Näitä oireita voi joskus havaita jo syntymässä. Tai ne voivat ilmetä imeväiässä tai varhaislapsuudessa. Kuvittele, kuinka peloissaan äiti tai isä olisi, jos he näkisivät vastasyntyneen vauvan makaavan liikkumattomana ja elottomana.

Mitkä ovat synnynnäisen myopatian päätyypit?

Synnynnäistä myopatiaa on noin kuusi päätyyppiä. On myös tunnistettu muita, hyvin harvinaisia ​​tyyppejä. Jokainen tyyppi voi vaihdella oireiden, taudin vakavuuden, hoitovaihtoehtojen ja potilaan ennusteen suhteen.

Tarkastellaan nyt näitä kuutta päätyyppiä hieman tarkemmin.

Keskushermoston sairaus

Tämä on yleisin synnynnäisen myopatian tyyppi. Keskushermoston sairaus on eräänlainen myopatia, jota kutsutaan keskushermoston myopatiaksi. Tyypillisesti vauvat syntyvät ontuvina eli hypotoniana. Näillä lapsilla voi olla viivästyksiä virstanpylväiden kehittämisessä (kuten istumaannousussa ja kääntymisessä). Heillä voi myös olla kohtalaista heikkoutta käsissä ja jaloissa. Hyvä uutinen on, että tämä heikkous ei näytä pahenevan ajan myötä. Keskushermoston sairauden aiheuttaa mutaatio RYR1-geenissä.

Miniydin-/moniydinsairaus

Tämä on toinen myopatian tyyppi, joka kuuluu samaan kategoriaan kuin aiemmin mainittu "ydinmyopatia". Silläkin on useita alatyyppejä. Sitä kutsutaan myös "miniydinsairaudeksi" tai "moniydinsairaudeksi". Monissa näistä alatyypeistä havaitaan vakavaa heikkoutta käsivarsissa ja jaloissa.Myös selkärangan kaarevuus eli "(skolioosi)" on usein havaittavissa. Hengitysvaikeudet ovat myös yleisiä, ja silmien liikkeet voivat heikentyä. Tämän voi aiheuttaa myös aiemmin mainitun "(RYR1)"-geenin tai jonkin muun geenin mutaatio.

Nemaline-myopatia

Nemaliinimyopatia on toinen suhteellisen yleinen synnynnäinen myopatia. Tätä sairautta sairastavilla vauvoilla on yleensä hengitysvaikeuksia ja syömisongelmia. Heillä on myös usein heikkoutta kasvoissa, kaulassa, käsivarsissa ja jaloissa. Lisäksi heille voi kehittyä luustokomplikaatioita, kuten skolioosi. Nemaliinimyopatian aiheuttaa mutaatio yhdessä useista geeneistä, mukaan lukien NEM2, ACTA1 ja TPM2.

Centronukleaarinen myopatia

Tämä on hyvin harvinainen synnynnäinen myopatia. Sen oireita ovat vauvan käsien, jalkojen ja kasvojen heikkous, roikkuvat silmäluomet ja silmien liikehäiriöt. Valitettavasti tämä heikkous pahenee ajan myötä. Sen aiheuttaa mutaatio geeneissä (DNM2), (BIN1) tai (RYR1).

Myotubulaarinen myopatia

Myotubulaarinen myopatia on harvinainen synnynnäinen myopatia, joka yleensä vaikuttaa vain poikavauvoihin. Tässä tapauksessa kehosta tulee hyvin veltto ja heikko. Hengitys- ja nielemisvaikeudet ovat myös yleisiä. Myös osteopenia on yleinen tila. Valitettavasti monet lapset eivät elä ensimmäistä elinvuottaan. Tämän aiheuttaa MTM1-geenin mutaatio.

Synnynnäinen kuitutyypin epäsuhta myopatia

Tämä on myös harvinainen sairaus. Myös `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` alkaa ontumisella. Oireita ovat kasvojen, käsien ja jalkojen heikkous sekä hengitysvaikeudet. Vaikka useimmilla imeväisillä tämä sairaus on vakava, heidän hengitystoimintonsa voi parantua hieman iän myötä. `(TPM3)`-, `(ACTA1)`-, `(TPM2)`-, `(MYH7)`- ja `(RYR1)`-geeneissä on havaittu mutaatioita tätä sairautta sairastavilla lapsilla.

Mitkä ovat synnynnäisen myopatian yleisimmät oireet?

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, näiden synnynnäisten myopatioiden oireet voivat vaihdella tyypistä riippuen. Ne voivat myös olla näkyvissä syntymässä tai ilmaantua imeväis- tai lapsuudessa. On kuitenkin joitakin yleisiä oireita, joita usein havaitaan. Ne ovat:

• Hypotonia: Lapsesi lihakset tuntuvat heikoilta ja elottomilta. Tämä voi lisääntyä ajan myötä ja joissakin tapauksissa se voi vähentyä.
• Lihasheikkous: erityisesti lapsillaNiskan, hartioiden ja lantion lihakset (proksimaaliset lihakset) ovat niitä, jotka heikkenevät yleisimmin.
• Hengitysvaikeudet: Kun hengitystäsi auttavat lihakset heikkenevät, saatat kokea hengitysvaikeuksia ja kireyden tunnetta rinnassa.
• Kehitysviiveet: Vauvan kehityksen virstanpylväät, kuten istuminen, ryömiminen, seisominen ja kävely, eivät tapahdu odotettuun aikaan. Esimerkiksi tällä vauvalla voi olla vaikeuksia pitää päätään ylhäällä, kun muut samanikäiset vauvat tekevät niin.
• Ruokintaongelmat: Vaikeudet imemisessä nännistä tai pullosta, vaikeudet syömisessä lusikalla, ruoan pureskelussa tai veden juomisessa. Tämä voi myös johtaa painonpudotukseen.
• Kaatumiset/kompastumiset: Ikääntyessäsi saatat kaatua ja kompastella usein kävellessäsi lihasheikkouden vuoksi.

Mitkä ovat synnynnäisen myopatian syyt?

Itse asiassa useimpien näiden synnynnäisten myopatioiden pääasiallinen syy on tiettyjen geenien muutokset, joita kutsutaan mutaatioiksi. Nämä geenit ovat kuin pieni joukko ohjeita, jotka ohjaavat kaikkea kehossamme. Ajattele sitä reseptinä. Jos yhdessä osassa reseptiä on virhe, koko ruoka voi pilata, eikö niin? Näin on geenien muutosten kanssa. Kun nämä geenit muuttuvat, se voi vaikuttaa lapsen lihaksiin, lihaksia stimuloiviin hermoihin ja joskus lapsen aivoihin. Tästä syystä näitä lihasheikkouksia esiintyy.

Miten synnynnäinen myopatia diagnosoidaan?

Heti vauvan syntymän jälkeen hänet yleensä tutkii vastasyntyneiden osaston erikoislääkäri (neonatologi) tai lastenlääkäri (pediatrician). Jos he epäilevät sairautta, he voivat määrätä joitakin testejä diagnoosin vahvistamiseksi. He voivat myös lähettää vauvasi neurologin (neurologin) ja mahdollisesti genetiikan (geneetikon) vastaanotolle.

Näihin testeihin voi sisältyä:

• Verikoe: Tämä voi tarkistaa kohonneita kreatiinikinaasi-nimisen entsyymin pitoisuuksia, jota vapautuu vereen lihasten vaurioituessa.
• Elektromyogrammi (EMG): EMG-testi voi mitata lapsesi lihasten sähköistä aktiivisuutta. Tämä mittaa, kuinka hyvin lihakset toimivat.
• Lihasbiopsia: Tässä tutkimuksessa lapsen lihaksesta otetaan hyvin pieni pala ja sitä tutkitaan mikroskoopilla. Tämä voi auttaa näkemään lihassolujen muutokset. Tämä on kuin pieni leikkaus, mutta siitä ei tarvitse huolehtia.
• Geneettinen testaus:Tämä on testi, joka useimmiten auttaa diagnosoimaan taudin lopullisesti. Se voi havaita myopatiaa aiheuttavien geenien muutokset eli mutaatiot.

Mitä hoitoja synnynnäiseen myopatiaan on olemassa?

Totuus on, että näihin synnynnäisiin myopatioihin ei ole parannuskeinoa. Tämä saattaa kuulostaa surulliselta kuultavalta, mutta se on totta. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja auttamaan lasta elämään mahdollisimman hyvää elämää.

Joissakin tyypeissä, kuten "keskushermoston sairaudessa" ja "minihermoston sairaudessa", on tapauksia, joissa käytetään lääkettä nimeltä "Albuterol". Vaikka tämä on vielä tutkimusvaiheessa, sen on havaittu auttavan jossain määrin vähentämään lapsen kokemaa heikkoutta. Muista kuitenkin, että tämä ei paranna sairautta.

Kaikkien muiden tyyppien hoito pyrkii yleensä lapsen oireiden hallintaan. Hoitoon tulisi sisältyä:

• Ortopedinen hoito: Tarvittaessa luuongelmien hoito. Esimerkiksi leikkaus tai tukihoitojen käyttö voi olla tarpeen esimerkiksi skolioosin yhteydessä.
• Fysioterapia: Tämä on erittäin tärkeää. Se opettaa harjoituksia ja erilaisia ​​tekniikoita lihasten vahvistamiseksi, liikkuvuuden parantamiseksi ja lapsen tasapainon parantamiseksi.
• Toimintaterapia: Tämä tarkoittaa lapsen auttamista itsenäisesti suoriutumaan päivittäisistä tehtävistä. Esimerkiksi auttamalla pukeutumisessa, syömisessä, leikkimisessä sekä lukemisessa ja kirjoittamisessa.
• Puheterapia: Auttaa puhevaikeuksiin ja nielemisvaikeuksiin.

Tärkeintä on, että kaikki nämä hoidot räätälöidään lapsen tarpeisiin erikoislääkäreiden ja terapeuttien ohjauksessa ja toteutetaan tiiminä.

Lisäksi kehitetään muita kokeellisia hoitoja, kuten geeniterapioita, ja toivomme, että näistä saadaan hyviä tuloksia tulevaisuudessa.

Onko olemassa tapa estää lapsellani synnynnäisen myopatian kehittyminen?

Tämä on todella vaikea kysymys. Koska synnynnäinen myopatia johtuu geneettisestä mutaatiosta, ei ole olemassa keinoa estää tämän sairauden syntymistä.

Jos kuitenkin olet huolissasi tai epäilet, että lapsellasi saattaa olla geneettinen sairaus, parasta mitä voit tehdä, on keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja tarvittaessa geenitestauksesta.On erityisen tärkeää keskustella tästä ennen lapsen hankkimista, varsinkin jos jollakulla perheessäsi on myopatia tai muu geneettinen sairaus. Perinnöllisyysneuvoja voi kertoa sinulle lisää tästä ja arvioida riskiäsi.

Mitä tapahtuu, jos lapsellani on synnynnäinen myopatia?

Tähän kysymykseen on vaikea antaa yhtä vastausta, koska ennuste voi vaihdella suuresti riippuen lapsen synnynnäisen myopatian tyypistä ja taudin vakavuudesta.

Perinnöllinen myopatia voi aiheuttaa pitkäaikaisia ​​luusto-ongelmia, kuten:

• Liikkuvuuden väheneminen nivelissä.
• Lonkan ongelmat.

Myös elinajanodote vaihtelee henkilöstä toiseen. Jos vauvallasi on vakavia hengitysvaikeuksia, hänelle voi kehittyä hengitysvajaus tai komplikaatioita, kuten keuhkokuume. Vakavissa tapauksissa nämä voivat olla hengenvaarallisia.

Jotkut lieväoireiset lapset voivat kuitenkin kasvaa normaaleiksi ja elää täyttä elämää. He voivat käydä koulua, leikkiä ja tehdä omia askareitaan.

Siksi on tärkeää keskustella avoimesti lapsesi lääkärin kanssa hänen erityistilastaan. Hän pystyy antamaan sinulle tarkimmat tiedot ja vastaamaan mahdollisiin kysymyksiisi.

Mitä eroa on synnynnäisellä myopatialla ja lihasdystrofialla?

Olet ehkä kuullut myös lihasdystrofiasta. Se on myös geneettinen sairaus, joka heikentää lihaksia. Näiden kahden välillä on kuitenkin useita tärkeitä eroja.

• Oireiden alkamisaika: Synnynnäisessä myopatiassa oireet ilmenevät syntymässä tai imeväis-/lapsuudessa. Lihasdystrofiassa joillakin ihmisillä on oireita syntymässä, kun taas toisilla voi kehittyä oireita lapsuudessa, nuoruudessa tai jopa aikuisuudessa.
• Mitä lihaksille tapahtuu: Lihasdystrofiassa lihakset rappeutuvat ja uusiutuvat vähitellen. Lihasdystrofia on myös etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Synnynnäisissä myopatioissa lihasheikkous on yleensä vakaa tai kehittyy hitaasti (muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta).
• Vaikutukset muihin elimiin: Lihasdystrofia voi ajan myötä vaikuttaa myös sydämeen ja keuhkoihin. Tämä ei ole yhtä yleistä synnynnäisissä myopatioissa (joitakin tyyppejä lukuun ottamatta).
• Diagnoosi: Lääkärit voivat erottaa nämä kaksi sairautta selvästi toisistaan ​​​​useilla laboratoriotesteillä, erityisesti lihasbiopsialla.

Yksinkertaisesti sanottuna synnynnäisissä myopatioissa lihasheikkous pysyy yleensä samana ajan myötä tai voi lievittää hieman (paitsi joissakin vakavissa tyypeissä). Lihasdystrofia on kuitenkin tila, joka usein pahenee asteittain.

Lopuksi, asioita, jotka sinun on muistettava (Viesti kotiin)

Ymmärrän, että on valtava taakka ja järkytys kuulla, että vauvallasi on niin harvinainen, synnynnäinen sairaus, ja sitä on vaikea pukea sanoiksi. On todella vaikea hyväksyä sitä.

Mutta muista, ettet ole yksin. Meillä on laaja asiantuntijatiimi, johon kuuluu lääkäreitä, fysioterapeutteja, toimintaterapeutteja ja puheterapeutteja, jotka ovat täällä auttaakseen sinua ja lastasi. Heidän tavoitteenaan on auttaa lastasi elämään mahdollisimman pitkään ja pysymään mahdollisimman mukavana ja aktiivisena.

Sinulle ja perheellesi on tarjolla tukipalveluita, jotka auttavat sinua selviytymään tällaisen diagnoosin kanssa elämisen haasteista. Joskus näitä palveluita on saatavilla myös lapsen menetyksen käsittelemiseksi. Sri Lankassa saattaa olla organisaatioita, jotka auttavat tällaisia ​​lapsia ja perheitä, joten tutustu niihin.

Jos jollakulla perheessäsi on ollut myopatiaa ja odotat lasta, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta ennen raskautta. He voivat auttaa sinua määrittämään riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Vaikka tämä matka on vaikea, oikeiden tietojen, asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan ja läheisten tuen avulla löydät voimaa kohdata se. Älä menetä toivoa. Toivottavasti löydät voimaa tehdä kaikki voitavasi lapsesi eteen!

` Synnynnäinen myopatia, lihasheikkous, lapsuusiän sairaudet, geneettiset sairaudet, hypotonia, geenitestaus, fysioterapia