Onko lapsesi seksuaalinen kehitys erilaista? (Seksuaalisen kehityksen häiriöt - DSD:t) Puhutaanpa tästä!

Joskus vastasyntynyttä vauvaa katsoessa tai lapsen kasvaessa saatat huomata hänen kehossaan muutoksia, jotka saavat sinut tuntemaan olosi hieman huolestuneeksi tai huolestuneeksi. Varsinkin jos sukupuolielimiin liittyy jotain epäselvää, on normaalia miettiä: "Mitä oikein tapahtuu?" Tällaisina aikoina on hyvä olla tietoinen näistä seksuaalisen kehityksen komplikaatioista eli kuten me niitä kutsumme , seksuaalisen kehityksen häiriöistä (DSD) .

Mitä nämä sukupuolikehityksen häiriöt (DSD:t) ovat?

Yksinkertaisesti sanottuna DSD:t ovat yleisnimitys useille tiloille, joihin liittyy muutoksia henkilön sukupuoliominaisuuksissa, eli kromosomeissa , sukurauhasissa (eli munasarjoissa tai kiveksissä) tai sukupuolielimissä . Nämä muutokset voivat olla näkyvissä syntymässä, joskus ilmetä murrosiässä tai jopa myöhemmin, ja jotkut oireet ilmenevät aikuisuudessa.

Mieti muutamia esimerkkejä:

• Vaikka vauva syntyisi miehen kromosomeilla (XY) , hänen ulkoiset sukupuolielimet (vulva) voivat näyttää naisen kromosomeilta.
• Vaihtoehtoisesti, vaikka tyttölapsi syntyisi (XX)-kromosomeilla , ulkoiset sukupuolielimet voivat näyttää miehen penikseltä tai suurentuneelta klitorikselta .
• Toisilla voi olla sekä munasarja- että kiveskudosta kehossaan, mikä voi saada heidän sukupuolielimensä näyttämään mieheltä, naiselta tai molempien sekoitukselta.
• Joskus, vaikka sukupuolielimet ovat normaalit, kromosomirakenteen poikkeavuus voi häiritä murrosiän aikana tapahtuvaa kasvua ja kehitystä.

Aikaisemmin näitä tiloja kutsuttiin myös intersukupuolisiksi . Eli ihmisillä oli kromosomeja, sukupuolielimiä tai lisääntymisjärjestelmiä, jotka eivät täysin sovi perinteiseen sukupuolijaotteluun nainen/mies.

Tärkeää on, että (DSD)-sairauden sairastuttaminen ei tarkoita, että sinussa olisi jotain "vikaa". Se tarkoittaa vain, että sairaus on kehittynyt hieman eri tavalla kuin muilla. Oikein diagnosoituna ja hoidettuna useimmat (DSD)-ihmiset elävät normaalia elämää.

Jotkut ihmiset käyttävät mieluummin sanaa "differentiaatio" kuin "häiriö" viitatessaan DSD:hen. Tämä viittaa siihen, että kyseessä on pikemminkin kehityshäiriö kuin sairaus.

Mitkä ovat DSD-levyjen päätyypit?

Tämän kattotermin (seksuaalisen kehityksen häiriöt) alle kuuluu lähes 60 erilaista sairautta. Joitakin yleisimpiä ovat:

• Androgeeniherkkyysoireyhtymä (AIS)
• Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu(Synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu - CAH)
• Kallmanin oireyhtymä
• Klinefelterin oireyhtymä
• McCune-Albrightin oireyhtymä
• Prader-Willin oireyhtymä (PWS)
• Swyerin oireyhtymä
• Turnerin oireyhtymä

Jokainen näistä aiheuttaa erilaisia ​​oireita, joten on tärkeää keskustella lääkärin kanssa selvittääksesi tarkalleen, mistä sairaudesta on kyse.

Mitä oireita DSD:llä on?

DSD:tä sairastava henkilö voi kokea erilaisia ​​oireita. Joitakin näistä ovat:

• Sukupuolielinten puuttuminen syntymässä. Esimerkkejä ovat (aphallia) - mikä tarkoittaa syntymää ilman penistä, ja (emättimen ageneesia) - mikä tarkoittaa, että emätin ei ole täysin kehittynyt.
• Sukupuolielimet, jotka näyttävät olevan mahdottomia erottaa miehen tai naisen sukupuolielimistä. Esimerkiksi alikehittynyt penis tai suurentunut klitoris .
• Tietyt lisämunuaisten sairaudet.
• Hormonaalinen epätasapaino.
• Elektrolyyttien epätasapaino kehossa.
• Kuukautisten alkaminen epätavallisessa iässä tai niiden puuttuminen kokonaan.
• Laskeutumattomat kivekset.
• Hypospadia - Tässä tapauksessa virtsaputki, aukko, jonka kautta virtsa poistuu peniksestä, sijaitsee eri paikassa kuin kärjessä.

Jos huomaat lapsellasi yhden tai useamman näistä oireista, on parasta hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Mitkä ovat seksuaalisen kehityksen häiriöiden syyt?

DSD:n synnylle voi olla useita syitä. Joskus sen voi aiheuttaa useampi kuin yksi syy. Tässä on joitakin tärkeimmistä syistä:

• Geneettiset mutaatiot: Nämä ovat muutoksia geeneissä. Jotkut ovat periytyviä mutaatioita . Toiset voivat olla spontaaneja mutaatioita, jotka tapahtuvat ilman näkyvää syytä.
• Kehitysongelmat sikiönkehityksen aikana: Näitä tiloja voi esiintyä, jos jotkin elimet eivät kehity kunnolla vauvan kasvaessa kohdussa.
• Hormonien vajaatoiminta: Tämä tapahtuu, kun vauvan elimistö ei tuota tarpeeksi hormoneja tai kun elimistö ei reagoi kunnolla tuottamiinsa hormoneihin. Se voi tapahtua myös, kun hormonituotanto häiriintyy muista syistä, kuten kivesten tai munasarjojen verenkierron vähenemisestä.
• Altistuminen tietyille hormoneille tai lääkkeille raskauden aikana:Esimerkiksi lääkkeet, kuten testosteronisalpaajat , voivat aiheuttaa tämän.

Nämä syyt ovat hyvin monimutkaisia, minkä vuoksi lääkärit tutkivat niitä perusteellisesti.

Mitä mahdollisia komplikaatioita DSD:t voivat aiheuttaa?

Kaikille DSD:tä sairastaville ei tule terveysongelmia. Joillakin ihmisillä voi kuitenkin olla suurempi riski sairastua tiettyihin sairauksiin. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• Autoimmuunisairaudet - Nämä ovat sairauksia, joissa immuunijärjestelmä hyökkää elimistön omia soluja vastaan.
• Synnynnäinen sydänvika - sydänvika, joka ilmenee syntymässä.
• Korkea verenpaine (hypertensio) tai matala verenpaine (hypotensio).
• Hedelmättömyys.
• Munuaissairaudet.
• Metabolinen oireyhtymä.
• Osteoporoosi - Tämä tarkoittaa, että luut heikkenevät ja murtuvat helposti.
• Tyypin 2 diabetes.

Mutta muista, että nämä ovat vain "riskejä", joita voi esiintyä. Niitä ei esiinny kaikilla. Näitä riskejä voidaan hallita asianmukaisella lääkärin valvonnassa.

Miten DSD:t diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Joskus lääkärit voivat havaita DSD:t syntymässä. On kuitenkin olemassa joitakin DSD-tyyppejä, joiden oireet tulevat selvemmiksi lapsen saavuttaessa murrosiän tai jopa myöhemmin elämässä.

Lääkäri suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen. Sen jälkeen hän voi tehdä lisätutkimuksia tilanteen selventämiseksi, kuten:

• Lantion ultraäänitutkimus tai MRI (magneettikuvaus) .
• Karyotyyppitesti on testi, jolla tarkistetaan kromosomipoikkeavuuksia.
• Geneettiset testit , jotka tunnistavat geenimutaatioita .
• Hormonitestit mittaavat kehon hormonitasoja.

Näistä testeistä saatujen tietojen perusteella lääkäri tekee tarkan diagnoosin.

Miten DSD-sairauksia hoidetaan?

Oireiden vakavuudesta riippuen DSD:tä sairastava henkilö saattaa tarvita hoitoa, kuten:

• Hormonikorvaushoito: Tätä tehdään murrosiän aikaansaamiseksi ja DSD:hen liittyvien terveysongelmien, kuten osteoporoosin , kehittymisriskin vähentämiseksi.
• Rekonstruktiivinen kirurgia: Tämä leikkaus tehdään sukupuolielinten ulkonäön muuttamiseksi. KuitenkinEllei lääketieteellisesti ole välttämätöntä, lääkärit yleensä lykkäävät tällaisia ​​peruuttamattomia toimenpiteitä, kunnes lapset ovat tarpeeksi vanhoja tekemään omia päätöksiään. Tämä on erittäin tärkeä asia.

Joillakin ihmisillä DSD:n oireet ovat hyvin lieviä eivätkä välttämättä vaadi hoitoa.

Kuka hoitaa seksuaalisen kehityksen häiriöitä?

Jos lapsellasi on DSD-niminen sairaus, häntä tarvitsee moniammatillinen lääkäritiimi. Tiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkärit.
• Nuorisolääketieteen lääkärit.
• Lasten endokrinologit eli hormoniasiantuntijat.
• Lasten urologit.
• Lasten gynekologit.
• Geneetikot.
• Lastenpsykologit.

Juuri kaikkien näiden ihmisten tuella lapsi saa parasta mahdollista hoitoa.

Millainen on DSD:tä sairastavien ihmisten tulevaisuus?

Ihmisillä, joilla on (DSD)-oireyhtymä, on lisääntynyt riski sairastua tiettyihin terveysongelmiin. Asianmukaisella diagnoosilla ja hoidolla he voivat kuitenkin elää pitkää, normaalia elämää, aivan kuten ihmiset, joilla ei ole (DSD)-oireyhtymää. Älä siis menetä toivoasi.

Lapsellani on DSD-sairaus. Miten voin huolehtia hänestä?

Murrosikä ei ole helppoa aikaa kenellekään. Murrosiän murrosiän murrosiän murtajalle tämä voi olla ensimmäinen kerta, kun he tajuavat, että heidän kehonsa on erilainen kuin ikätovereidensa. Se voi olla heille hyvin monimutkainen kokemus.

Paras asia, jonka voit lapsesi hyväksi tehdä, on rakastaa ja tukea häntä ehdoitta. Tässä on joitakin asioita, joita voit tehdä rohkaistaksesi häntä:

• Puhu avoimesti hänen (DSD)-tilastaan, aivan kuten puhuisit mistä tahansa muusta sairaudesta. Älä pidä sitä suurena salaisuutena.
• Kerro hänelle etukäteen, mitä tapahtuu ja mitä odottaa kullakin lääkärikäynnillä.
• Kannusta häntä osallistumaan harrastuksiin ja aktiviteetteihin, joista hän pitää.
• Etsi pätevä terapeutti auttamaan lastasi käsittelemään monimutkaisia ​​tunteita, joita hän kokee.

Muista, että rakkautesi, ymmärryksesi ja tukesi ovat lapsesi suurin voimavara tällä matkalla.

Voidaanko DSD:itä ehkäistä?

Ei, DSD:itä ei voida ehkäistä. Ei ole mitään keinoa tietää etukäteen, onko olemassa ongelma, joka aiheuttaa DSD:n. Et myöskään voi hallita sitä, mitä geneettisiä poikkeavuuksia lapsesi perii. Näin vain joskus käy.Älä tunne siitä syyllisyyttä.

Milloin minun pitäisi käydä lapseni lääkärissä?

Useimmiten lääkärit havaitsevat DSD:t syntymässä. Mutta joskus oireet ilmenevät murrosiässä tai aikuisuudessa. Jos epäilet lapsellasi olevan jotain epätavallista, varaa aika lääkärille. Lääkäri voi tehdä fyysisen tutkimuksen ja tarvittaessa määrätä muita testejä selvittääkseen, mikä lapsesi oireiden aiheuttaa.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Jos lapsellasi on syntyessään jokin DSD-sairaus, voit kysyä lääkäriltä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• "Mikä lapseni tilanne tarkalleen ottaen on?"
• "Mistä voin saada lisätietoja tästä tilanteesta?"
• "Millaista hoitoa hän tarvitsee?"
• "Onko olemassa tukiryhmiä, jotka auttavat lapsia ja vanhempia tällaisissa tilanteissa?"

On normaalia, että (DSD)-diagnoosin saaminen herättää ristiriitaisia ​​tunteita. Toisaalta saatat tuntea helpotusta siitä, että oireillesi (tai lapsesi oireille) on vihdoin annettu nimi. Mutta on myös normaalia tuntea olosi hämmentyneeksi ja epävarmaksi ja miettiä: "Mitä minun nyt pitäisi tehdä?" Lääkärisi on paras henkilö, jonka kanssa voit puhua tunteistasi. Hän voi kertoa sinulle resursseista ja siitä, tarvitsetko hoitoa.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Seksuaalisen kehityksen häiriöt ovat monimutkainen aihe, mutta on tärkeää pitää mielessä seuraavat asiat:

• (DSD) ei ole "vika", se on "ero". Tämän sairauden kanssa elävät lapset ja aikuiset tarvitsevat rakkautta, ymmärrystä ja tukea.
• Varhainen havaitseminen ja asianmukainen lääkärinhoito ovat erittäin tärkeitä. Näin voidaan ehkäistä monia komplikaatioita ja hoitaa niitä onnistuneesti.
• Kun tehdään peruuttamattomia päätöksiä, kuten leikkausta, on tärkeää olla kärsivällinen, kunnes lapsi on tarpeeksi vanha ymmärtämään (ellei se ole lääketieteellisesti välttämätöntä).
• Et ole yksin. On olemassa lääkäreitä, terapeutteja ja tukiryhmiä, jotka voivat auttaa ihmisiä, joilla on tällaisia ​​sairauksia.
• Asianmukaisella hoidolla ja tuella monet (DSD:tä) sairastavat ihmiset elävät onnellista, menestyvää ja normaalia elämää.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinä tai joku tuntemasi haluaa tietää lisää tästä sairaudesta, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.

` Sukupuolisen kehityksen häiriöt, DSD:t, sukupuolielimet, kromosomit, hormonit, geneettiset mutaatiot, lasten terveys