Tiedätkö Erdheim-Chesterin taudista? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta!

Oletko koskaan kuullut Erdheim-Chesterin taudista (ECD)? Saatat olla hieman yllättynyt kuullessasi tämän nimen. Kyseessä on nimittäin hyvin harvinainen sairaus , jota esiintyy maailmassa hyvin harvoin. Koska se voi kuitenkin vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin kehossamme, on erittäin arvokasta olla tästä hieman tietoinen. Joten tänään puhutaan Erdheim-Chesterin taudista (ECD).

Mikä on Erdheim-Chesterin tauti (ECD)?

Yksinkertaisesti sanottuna Erdheim-Chesterin tauti (ECD) on hyvin harvinainen verisairaus. Se kuuluu histiosytoosiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Saatat nyt miettiä, mitä nämä histiosyytit ovat. Histiosyytit ovat erityinen solutyyppi immuunijärjestelmässämme . Ne ovat kuin pieniä sotilaita, jotka suojaavat kehoamme. Näitä soluja löytyy yleensä esimerkiksi luuytimestä, verestä, ihosta, keuhkoista, pernasta ja maksasta.

Erdheim-Chesterin tautia (ECD) sairastavalla henkilöllä nämä histiosyytit kuitenkin kasvavat hallitsemattomasti . Se on kuin sotilaita olisi liikaa. Nämä ylimääräiset histiosyytit alkavat kasvaa kehon eri osissa, joissa niiden ei pitäisi kasvaa. Ne voivat sitten muodostaa kasvaimia ja vahingoittaa tervettä kudosta . Näin tapahtuu ECD:ssä.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Kuten olemme aiemmin todenneet, tämä on hyvin harvinainen sairaus . Ajattele, että siitä lähtien, kun tauti löydettiin ensimmäisen kerran vuonna 1930, sitä on raportoitu maailmanlaajuisesti vain noin 800 tapausta. Jotkut lääkärit uskovat kuitenkin, että tämä luku voi olla vielä suurempi, koska jotkut tätä tautia sairastavat ovat alidiagnosoituja. Tämä voi johtua myös siitä, että maailman mailla ei tällä hetkellä ole yhteistä järjestelmää näiden potilaiden kirjaamiseksi.

Erdheim-Chesterin tauti (ECD) on yleisin keski-ikäisillä aikuisilla . Yhdysvalloissa diagnoosin keskimääräinen ikä on 46 vuotta. Sitä on kuitenkin raportoitu myös hyvin pienillä lapsilla. Lisäksi miehet ovat alttiimpia sairastumaan tautiin. On raportoitu, että 70–75 % potilaista on miehiä.

Mitä oireita on?

Erdheim-Chesterin tauti (ECD) vaikuttaa jokaiseen ihmiseen hyvin eri tavalla . Tämä tarkoittaa, että kaikilla ei ole samoja oireita. Oireet riippuvat siitä, mitkä kehon osat ovat vaurioituneet liiallisten histiosyyttien vuoksi, kuten aiemmin mainitsimme, ja mitkä elinjärjestelmät ovat vaurioituneet. Joskus tauti voi ilmetä ilman oireita (oireeton). Tässä tapauksessa lääkäri saa siitä vihjeen jostain muusta syystä tehdystä kuvantamisesta tai verikokeista (laboratoriokokeet).

Tarkastellaan pääasiassa vaikuttavia elinjärjestelmiä ja niihin liittyviä oireita.

Miten se vaikuttaa luihin

ECD voi aiheuttaa luiden epänormaalia paksuuntumista (osteoskleroosia). Tämä voi joskus aiheuttaa luukipua . Yleisin oire tässä sairaudessa on luun paksuuntuminen ja kipu, erityisesti molemmissa jaloissa . Tämä luun paksuuntuminen näkyy selvästi kuvantamisessa.

Vaikutus munuaisiin

Myös munuaisemme ja ympäröivä kudos ("retroperitoneumi") voivat vaurioitua näiden histiosyyttien vaikutuksesta. Tämä voi johtaa seuraaviin tiloihin:

• Munuaisten turvotus.
• Munuaisten surkastuminen.
• Munuaisten vajaatoiminta.

Vaikutus umpieritysjärjestelmään (hormonijärjestelmään)

Jos nämä histiosyytit vahingoittavat rauhasia, jotka tuottavat hormoneja, jotka säätelevät erilaisia ​​kehomme prosesseja, voi ilmetä erilaisia ​​hormonaalisia ongelmia. Oireet vaihtelevat vaurioituneen rauhasen mukaan.

• Jos aivolisäke on vaurioitunut: Yhden tai useamman aivolisäkehormonin tuotannon väheneminen (hypopituitarismi).
• Jos kilpirauhanen on vaurioitunut: Kilpirauhashormonien väheneminen (kilpirauhasen vajaatoiminta).
• Jos sukurauhaset ovat vaurioituneet: Sukupuolihormonien (kuten testosteronin ja estrogeenin) tason lasku (hypogonadismi).
• Jos lisämunuainen on vaurioitunut: Lisämunuaisten hormonien väheneminen (lisämunuaisten vajaatoiminta).

Aivolisäkkeen vaurio voi aiheuttaa diabetes insipidus -nimisen tilan, jonka oireita ovat esimerkiksi tiheä virtsaamistarve ja kova jano. On havaittu, että noin puolella ECD-potilaista on myös tämä sairaus.

Vaikutus hermostoon

Myös aivomme ja hermostomme voivat vaurioitua näiden histiosyyttien vaikutuksesta. Tällöin saatat nähdä oireita, kuten:

• Tasapainon menetys kävellessä, koordinaatio-ongelmat (ataksia).
• Epäselvä puhe (dysartria), joka johtuu kyvyttömyydestä hallita lihaksia puheen aikana.
• Vaikeuksia ajatella, keskittyä tai muistaa.
• Päänsärky.

Vaikutus silmiin

ECD voi vaikuttaa yhteen tai molempiin silmiin.

• Keltaiset, pehmeät kyhmyt silmäluomissa (ksantelasma).
• Silmäluomien ulkonema (proptoosi).
• Silmäkipu.
• Näön heikkeneminen tai menetys.

Vaikutus hengityselimiin

Vaikka kuvauksissa näkyy, että nämä histiosyytit vaikuttavat keuhkoihin, oireita ei usein esiinny . Jos oireita kuitenkin ilmenee, niitä voivat olla:

• Yskä.
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus).

Jos sitä ei hoideta asianmukaisesti , se voi johtaa keuhkojen pysyvään arpeutumiseen (keuhkofibroosi), joka on vakava sairaus.

Vaikutus sydän- ja verisuonijärjestelmään

Lääkärisi saattaa myös havaita kuvauksissa, että histiosyytit ovat vaikuttaneet sydämeesi ja verisuoniisi. Hoitamattomana tämä voi olla hengenvaarallinen. ECD voi aiheuttaa seuraavia:

• Sydänpussin turvotus (perikardiaalinen effuusio).
• Korkea verenpaine (munuaisperäinen hypertensio) johtuu munuaisten rajoittuneesta verenvirtauksesta.
• Sydämen vajaatoiminta.

Vaikutus ihoon

Iholla havaittava pääoire on silmäluomille kehittyvät keltaiset näppylät (ksantelasmat). Lisäksi kellanruskeita näppylöitä voi esiintyä myös seuraavissa paikoissa:

• Kasvoilla.
• Kaulassa.
• Rintakehä ja vatsa (`Torso`).
• Nivusalueella.

Lisäksi nämä ylimääräiset histiosyytit voivat kertyä ja vahingoittaa kudoksia esimerkiksi pernassa, maksassa ja luuytimessä.

Mitkä ovat taudin syyt?

Tiedämme nyt, että ECD on sairaus, jossa histiosyytit lisääntyvät hallitsemattomasti, leviävät ja vahingoittavat terveitä kudoksia ja elimiä. Tutkijat eivät kuitenkaan vieläkään tiedä tarkalleen, miksi nämä solut kasvavat hallitsemattomasti. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että tietyillä geenimutaatioilla on merkitystä.

Yli puolella Erdheim-Chesterin tautia (ECD) sairastavista on todettu BRAF-geenin mutaatio, joka edistää histiosyyttien hallitsematonta kasvua.

Vaikka BRAF-geeni on yleisin mutaatio, tutkijat ovat tunnistaneet useita muita ECD:hen liittyviä geneettisiä mutaatioita. Näiden löydösten ansiosta tutkijat ovat voineet kehittää hoitoja, jotka kohdistuvat näihin mutatoituneisiin geeneihin ja pysäyttävät histiosyyttien epänormaalin kasvun.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Koska ECD on hyvin harvinainen sairaus ja oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen, lääkärit eivät välttämättä epäile sairautta heti. Siksi diagnoosin saaminen voi viedä jonkin aikaa . Saatat joutua käymään useiden lääkäreiden vastaanotolla.

Lääkärisi ottaa huomioon oireesi sekä useiden muiden testien tulokset selvittääkseen, onko sinulla ECD. Seuraavat seikat voivat auttaa sinua diagnoosin tekemisessä:

• Kuvantamismenetelmät: Erilaisilla skannauksilla (röntgen, luustokuvaus, PET-kuvaus, TT-kuvaus, MRI) voidaan nähdä, mihin kohtaan kehoa nämä histiosyytit ovat tunkeutuneet kudokseen. Ne voivat myös osoittaa pehmytkudosten, kuten aivojen, rintakehän ja vatsaontelon elinten, vaurioita.
• Laboratoriotestit:Näillä testeillä voidaan havaita tiettyjä elinten toimintaan liittyviä ongelmia (jotka voivat liittyä ECD:hen) sekä tarkistaa esimerkiksi tulehdusta, verisolujen määrän poikkeavuuksia ja hormonitasojen muutoksia.
• Biopsia: Biopsiassa otetaan pieni näyte sairastuneesta kudoksesta ja tutkitaan sitä mikroskoopilla. Soluja testataan sitten ECD:n merkkien ja geneettisten mutaatioiden, kuten BRAF:n, varalta. Näiden solujen ominaisuuksien tunteminen voi auttaa lääkäriäsi päättämään, mikä hoito sopii sinulle parhaiten.

Mitä hoitoja on olemassa?

Jos sinulla ei ole oireita eikä ECD:si vaikuta terveyteesi, lääkärisi saattaa päättää seurata tilaasi. Useimmat ECD:tä sairastavat tarvitsevat kuitenkin hoitoa . Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan tilaa.

Tässä ovat tärkeimmät hoitomenetelmät:

• Kohdennettu hoito: Tässä käytetään lääkkeitä, jotka kohdistuvat histiosyyttien hallitsemattoman lisääntymisen aiheuttaviin geneettisiin mutaatioihin. FDA on hyväksynyt Vemurafenib -lääkkeen BRAF-geenimutaatiota sairastaville ECD-potilaille ja Cobimetinib -lääkkeen MEK-geenimutaatiota sairastaville. Solujesi mutaation tyypistä riippuen lääkärisi voi suositella näitä tai muita kohdennettuja lääkkeitä tai lääkeyhdistelmiä.
• Immunoterapia: Nämä lääkkeet auttavat immuunijärjestelmäämme tunnistamaan ja torjumaan syöpäsoluja (tässä tapauksessa epänormaaleja histiosyyttejä) paremmin. Interferoni-alfa on yleisesti käytetty immunoterapialääke ECD:ssä.
• Kemoterapia: Kemoterapiassa käytetään lääkkeitä syöpäsolujen (poikkeavien solujen) tappamiseen koko kehossa ja kasvainten kasvun pysäyttämiseen. Yleisin ECD:hen käytetty kemoterapialääke on kladribiini . Lääkärisi voi kuitenkin suositella muita kemoterapialääkkeitä tai lääkeyhdistelmiä.

Näiden päähoitojen lisäksi lääkärisi voi suositella muita hoitoja oireidesi lievittämiseksi. Vaikka nämä hoidot eivät estä histiosyyttien tunkeutumista kudoksiin, ne voivat auttaa vähentämään tuntemaasi epämukavuutta.

• Leikkaus: Leikkausta voidaan tarvita korjaamaan osa ECD:n aiheuttamista kudosvaurioista. Esimerkiksi tulehdus ja vaurioitunut kudos voivat tukkia virtsaa kuljettavat putket (virtsajohtimet). Jos näin tapahtuu, leikkaus voi olla tarpeen sen korjaamiseksi.
• Sädehoito:Sädehoitoa voidaan suositella tuhoamaan epänormaaleja soluja tietyllä kehon alueella ja vähentämään niiden aiheuttamia epämiellyttäviä oireita.
• Kortikosteroidit: Nämä lääkkeet voivat vähentää histiosyyttien tunkeutumisen aiheuttamaa tulehdusta.

Sinulla voi olla myös mahdollisuus osallistua kliiniseen tutkimukseen . Kliininen tutkimus on tutkimus, jossa testataan uusien hoitojen ja uusien hoitoyhdistelmien turvallisuutta ja tehokkuutta. Kysy lääkäriltäsi, voitko osallistua Erdheim-Chesterin taudin (ECD) kliiniseen tutkimukseen.

Voidaanko tämä estää?

Valitettavasti Erdheim-Chesterin tautia (ECD) ei voida ehkäistä . Tautia voidaan kuitenkin suurelta osin hallita hoidolla.

Kuinka kauan taudin kanssa voi elää?

Ennusteesi riippuu siitä, mihin kehon osiin histiosyytit vaikuttavat ja miten reagoit hoitoon. Uusien hoitojen, kuten kohdennetun hoidon, kehittymisen myötä ECD:hen liittyvät eloonjäämistulokset ovat kuitenkin nyt parantuneet merkittävästi.

Kuvittele, että vuonna 1996 ECD-potilaiden viiden vuoden eloonjäämisaste oli vain 43 %. Tuoreen tutkimuksen mukaan luku on kuitenkin noussut 83 %:iin!

Keskustele lääkärisi kanssa sairautesi tulevasta kulusta tilasi ja hoitovasteen perusteella.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

ECD vaatii jatkuvaa hoitoa ja seurantaa . Lääkärisi neuvoo sinua siitä, kuinka usein sinun tulee käydä lääkärissä ja onko sinulle tarpeen tehdä kuvantamistutkimuksia ja verikokeita.

Monet ECD-hoidot voivat aiheuttaa epämiellyttäviä sivuvaikutuksia . ECD-hoitotiimin lisäksi avun saaminen palliatiivisen hoidon tiimiltä voi auttaa sinua hallitsemaan näiden hoitojen sivuvaikutuksia ja selviytymään diagnoosin mukanaan tuomasta stressistä.

Lopuksi, tärkein asia (Viesti kotiin)

Erdheim-Chesterin tauti (ECD) on sairaus, joka vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavalla. Sen aiheuttaa histiosyyttien liikatuotanto, jotka vaurioittavat kudoksia. Taudin oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Nämä voivat vaikuttaa yleiseen kokemukseesi, mukaan lukien saatavilla olevat hoidot.

Mutta onneksi viimeaikaisten edistysaskeleiden ansiosta tiedemiehet ovat löytäneet hoitoja, jotka parantavat ECD:n ennustetta.Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa sinulle sopivista hoitovaihtoehdoista ja odotettavista tuloksista sairautesi erityispiirteiden perusteella. Muista, että jopa tässä harvinaisessa tilanteessa voit edetä vahvempana oikean lääketieteellisen neuvonnan ja tuen avulla.

Erdheim -Chesterin tauti, ECD, histiosytoosi, harvinaiset sairaudet, geneettiset mutaatiot, BRAF, oireet, hoito