Onko veressäsi liikaa verihiutaleita? Puhutaanpa essentiaalisesta trombosytemiasta!

Oletko koskaan katsonut verikoetuloksia ja huomannut, että verihiutaleiden määrä on erittäin korkea? Tai oletko kokenut verihyytymien muodostumista eri puolille kehoasi ilman syytä tai vain verenvuotoa? Et ehkä ole kiinnittänyt näihin asioihin paljon huomiota. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tietoinen harvinaisesta sairaudesta, joka voi olla näiden asioiden taustalla ja josta aiomme tänään puhua, essentiaalisesta trombosytemiasta.

Mikä on essentiaalinen trombosytemia? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna essentiaalinen trombosytemia on tila, jossa luuytimemme, tärkein verta muodostava tehdas, tuottaa verihiutaleiksi kutsuttuja verisoluja enemmän kuin tarvitaan. Saatat nyt kysyä: "Mitä nämä verihiutaleet ovat?" Verihiutaleet ovat veremme pienimpiä soluja. Ne ovat kuin pieniä sotilaita. Kun jossain on haava ja verenvuoto alkaa, nämä verihiutaleet ryntäävät sinne ensimmäisenä, yhdistyvät ja muodostavat verihyytymän tyrehdyttääkseen verenvuodon. Kuvittele, mitä tapahtuu, jos luuytimessä, verihiutaleita valmistavassa tehtaassa, on jotain vikaa ja näitä verihiutaleita tuotetaan liikaa? Silloin ongelma alkaa. Tämä tila johtuu joidenkin kehomme geenien muutoksista, eli mutaatioista . Tämä ei ole synnynnäinen ominaisuus, vaan se kehittyy elämän aikana. Siksi sitä kutsutaan "hankituksi geneettiseksi sairaudeksi". Useimmiten sairaus havaitaan sattumalta verikokeessa, joka tehdään jostain muusta syystä. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita. Eivätkä kaikki tarvitse hoitoa heti. Vaikka sitä ei voida parantaa kokonaan, asianmukainen hoito voi vähentää huomattavasti vakavien komplikaatioiden riskiä.

Miten tämä vaikuttaa kehooni?

Nyt ymmärrät, mitä tapahtuu, kun luuydin tuottaa liikaa verihiutaleita. Nämä ylimääräiset verihiutaleet eivät ole kuin normaalit verihiutaleet, jotkut ovat normaalia suurempia ja niillä on hieman erilainen muoto. Se on kuin tehdas, joka tuottaa erän heikkolaatuisia tuotteita. Nämä epänormaalit, ylimääräiset verihiutaleet aiheuttavat verihyytymien muodostumista verisuoniin. Nämä verihyytymät tukkivat veren virtauksen, kuten liikenneruuhka tiellä. Näitä verihyytymiä voi muodostua mihin tahansa kehoon. Mutta niitä esiintyy useimmiten aivoissa, käsivarsissa ja jaloissa.

Tämä tila lisää veritulppien riskiä, ​​erityisesti raskaana olevilla äideillä.

Toinen yllättävä asia on, että tämä tila voi joskus aiheuttaa runsasta verenvuotoa.Saatat ajatella: "Veritulppia syntyy, joten miten veri virtaa?" Syynä on se, että kun veritulppia on liikaa, kaikki kehon verihiutaleet kuluvat loppuun. Tällöin verihiutaleita ei ole tarpeeksi tyrehdyttämään verenvuotoa vamman sattuessa. Näetkö? Tästä syystä essentiaalista trombosytemiaa sairastavilla ihmisillä on suurempi riski saada vakavia sairauksia, kuten sydänkohtaus tai aivohalvaus.

Onko tämä syöpä? Liittyykö se leukemiaan?

Kyllä, essentiaalinen trombosytemia on eräs verisyöpätyyppi. Lääkärit kutsuvat sitä myeloproliferatiiviseksi kasvaimeksi. Yksinkertaisesti sanottuna se on tila, jossa tietyn tyyppisiä verisoluja (tässä tapauksessa verihiutaleita) tuotetaan liikaa. Se ei kuitenkaan ole varsinaisesti leukemiaksi kutsuttu verisyöpätyyppi. Hyvin harvinaisissa tapauksissa tämä tila voi kuitenkin kehittyä joillakin ihmisillä leukemiaksi. Siksi lääkärit ovat aina valppaina sen havaitsemiseksi.

Ovatko essentiaalinen trombosytemia ja trombosytoosi sama asia?

Nämä kaksi nimeä ovat jossain määrin samankaltaisia, joten ne voidaan sekoittaa. Mutta niiden välillä on ero.

• Essentiaalinen trombosytemia: Tässä verihiutaleiden määrä lisääntyy itse luuytimen ongelman, ei minkään muun sairauden, vuoksi.
• Reaktiivinen trombosytoosi: Tässä verihiutaleiden määrä lisääntyy reaktiona toiseen sairauden (esim. infektio, raudanpuute , leikkauksen jälkeen).

Näistä kahdesta trombosytoosiksi kutsuttu tila on yleisempi kuin essentiaalinen trombosytemia.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän sairauteen?

Essentiaalinen trombosytemia on hyvin harvinainen sairaus. Yhdysvaltojen tilastojen mukaan se vaikuttaa noin kahteen ihmiseen 100 000:sta. Naisilla on kaksi kertaa suurempi todennäköisyys sairastua siihen kuin miehillä. Sairaus vaikuttaa yleensä 60–80-vuotiaisiin. Kuitenkin noin 20 % sairastuneista on alle 40-vuotiaita. Lapsilla sen kehittyminen on hyvin harvinaista. Jos heille kehittyy, se on todennäköisesti periytynyt geneettisesti vanhemmiltaan.

Mitä oireita tähän on? Miten sen tunnistaa?

Kaikilla ei ole samoja oireita. Jotkut ihmiset voivat olla vuosia ilman oireita. Oireet alkavat näkyä vasta, kun verihiutaleiden määrä vähitellen kasvaa. Tärkeimmät oireet ovat verihyytymien aiheuttamat oireet. Näitä voi esiintyä esimerkiksi aivoissa, käsivarsissa ja jaloissa. Verihyytymien aiheuttamia oireita ovat:

• Krooninen päänsärky .
• Huimaus .
• Polttava tai sykkivä tunne kämmenten ja jalkapohjien alueella.
• Tunnottomat tai punaiset kädet ja jalat.
• Muutokset puhetavassa .
• Migreenit .
• Kouristukset .
• Kipu tai epämukavuus rinnassa, käsivarsissa, selässä, niskassa, leuassa tai vatsassa.
• Pahoinvointi .
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus).
• Rintakipu .
• Heikkous .
• Suurentunut perna - vatsan vasemmalla yläkulmalla sijaitseva elin.
• Nenäverenvuoto (epistaksis).
• Ienten verenvuoto.
• Veri ulosteessa.
• Veri virtsassa (hematuria).
• Helposti mustelmia.
• Naisilla on runsaat kuukautiset.

Miten tämä vaikuttaa raskauteen?

Raskauden aikana naisen elimistöön on aina muodostunut verihyytymiä. Tämä riski on vielä suurempi essentiaalista trombosytemiaa sairastavalla raskaana olevalla äidillä. Jotkut tämän sairauden hoidot eivät myöskään sovi raskaana oleville tai raskautta suunnitteleville naisille. Siksi, jos kärsit tästä sairaudesta, on tärkeää keskustella siitä lääkärisi kanssa ennen lapsen hankkimista.

Muista, että tämä tila voi johtaa sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin. Jos sinulla on tämä sairaus, sinun tulee soittaa välittömästi hätänumeroon 1990, jos sinulla ilmenee sydänkohtauksen tai aivohalvauksen oireita.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Kuten aiemmin mainitsimme, tämän aiheuttavat geenien muutokset (mutaatiot). Nämä eivät ole geenejä, jotka ovat läsnä syntymässä, vaan geenejä, jotka muuttuvat elämän aikana. Tarkemmin sanottuna mutaatiot kolmessa geenissä, jotka vaikuttavat luuytimen kantasoluihin, jotka tuottavat verisoluja, ovat pääasiallinen syy. Nämä geenit ovat:

• (JAK2)-geeni: Tämä geeni koodaa proteiinia nimeltä ``(JAK2)``. Tämä proteiini auttaa säätelemään verisolujen tuotantoa.
• (CALR)-geeni: Tämä geeni koodaa proteiinia nimeltä "kalretikuliini". Tutkijoiden mielestä tällä on rooli solujen kasvun, jakautumisen ja kuoleman säätelyssä.
• (MPL)-geeni: Tämä geeni tunnetaan myös nimellä "onkogeeni", geeni, joka liittyy syövän aiheuttamiseen.

Kun nämä geenit muuttuvat, verihiutaleiden tuotantoprosessi luuytimessä muuttuu hallitsemattomaksi ja liian nopeaksi. Se on kuin kaasupoljin osuisi sinuun! Silloin keho tuottaa enemmän verihiutaleita kuin se pystyy käsittelemään.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän? (Diagnoosi)

Jos lääkäri epäilee sinulla tätä sairautta, hän tekee ensin fyysisen tutkimuksen . Hän kysyy myös oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia ​​ongelmia. Sitten hän voi tehdä joitakin testejä, kuten:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä tarkistaa kaikenlaisten verisolujen tasot, erityisesti verihiutaleiden määrän.
• Perifeerisen veren sivelykoe: Tässä tutkimuksessa otetaan verinäyte ja verihiutaleita tarkastellaan mikroskoopilla sen selvittämiseksi, ovatko ne muodoltaan ja kooltaan normaaleja vai epänormaaleja. Epänormaalit verihiutaleet voivat olla suurempia ja eri muotoisia.
• Luuydintestit: Joskus voidaan ottaa pieni luuydinnäyte testausta varten (luuydinaspiraatio tai luuydinbiopsia). Tämä voi auttaa arvioimaan luuytimen tilaa tarkasti.
• Geenitestaus: Näitä testejä tehdään sen selvittämiseksi, onko puhumissamme geeneissä, kuten (JAK2), (CALR) ja (MPL), mutaatioita.

Näiden testien tulokset auttavat lääkäriäsi arvioimaan riskiäsi ja laatimaan hoitosuunnitelman. Yleisesti ottaen tämän tilan riskitekijöitä ovat:

• Yli 60-vuotias.
• Naisena oleminen.
• Aiempia veritulppia.
• Edellä mainittujen geneettisten mutaatioiden esiintyminen kehossa.

Tarvitseeko kaikki tähän lääkitystä? Mitä hoitoja on olemassa?

Tämä ei ole sama kaikille. Joillekin ihmisille, jos heillä ei ole oireita, lääkärit voivat suositella strategiaa nimeltä "valppaan odottaminen". Tämä tarkoittaa oireiden kehittymisen seuraamista. Ihmiset, joilla on oireita tai joilla on suuri riski saada veritulppia, tarvitsevat hoitoa. Hoidon ensisijaisena tavoitteena on ehkäistä veritulppia ja/tai vähentää verihiutaleiden määrää. Tähän käytetään useita erityyppisiä lääkkeitä:

• Aspiriini: Tämä estää verihyytymien muodostumista. Lääkärit ovat kuitenkin varovaisia ​​aspiriinin antamisessa ihmisille, joilla on erittäin korkea verihiutaleiden määrä, koska se voi lisätä verenvuotoa ihmisillä, joilla on hankittu von Willebrandin oireyhtymä.
• Hydroksiurea: Tämä on solunsalpaajalääke. Se alentaa verihiutaleiden määrää. Sitä voidaan antaa aspiriinin kanssa henkilöille, joilla on suuri veritulppien riski.
• Anagrelidi: Kuten hydroksiurea, tämäkin auttaa vähentämään verihiutaleiden määrää ja vähentämään sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiä.
• Interferoni alfa:Tämä on immunoterapia. Se estää poikkeavien verihiutaleiden jakautumisen ja kasvun.
• Busulfaani: Tämäkin on syöpälääke. Sitä annetaan henkilöille, jotka eivät reagoi hydroksiureaan tai jotka eivät voi käyttää sitä.
• Ruxolitinib: Tätä lääkettä käytetään ihmisille, jotka eivät ole reagoineet muihin lääkkeisiin ja joilla on myös oireita, kuten kutinaa, kylläisyyden tunnetta pienenkin määrän syömisen jälkeen ja äärimmäistä väsymystä.

Joskus, jos verihiutaleiden määrä nousee äkillisesti liikaa, käytetään verihiutalefereesiä . Tässä tutkimuksessa veresi kytketään erityiseen koneeseen, joka poistaa osan ylimääräisistä verihiutaleista.

Onko olemassa tapa estää tämän tapahtuminen?

Ei oikeastaan. Tämä johtuu geenien muutoksista, emmekä voi tehdä mitään estääksemme näitä muutoksia. Tutkijat eivät ole vieläkään selvittäneet, miksi nämä geenit muuttuvat.

Onko mahdollista elää normaalia elämää tämän sairauden kanssa? Mikä on elinajanodote?

Kyllä se todellakin onnistuu! Vaikka sinulla olisi oireita, lääkärit voivat hoitaa sinua ja estää vakavia komplikaatioita, kuten sydänkohtauksia ja aivohalvauksia. Siksi on tärkeää olla panikoimatta ja noudattaa lääkärisi ohjeita huolellisesti. Elinajanodotteen suhteen sanotaan, että tätä sairautta sairastavilla ihmisillä voi olla hieman lyhyempi elinajanodote kuin niillä, joilla sitä ei ole. Tämä kuitenkin vaihtelee henkilöstä toiseen. Tähän vaikuttavat monet tekijät, kuten sairautesi ja terveystottumuksesi. Siksi paras tapa saada tietoa tästä on kysyä lääkäriltäsi.

Miten pidän huolta itsestäni? (Itsestä huolehtiminen)

Essentiaalista trombosytemiaa sairastavilla ihmisillä on suurentunut veritulppien ja/tai epänormaalin verenvuodon riski. Voit tehdä useita asioita tämän riskin vähentämiseksi:

• Vältä tupakointia kokonaan: Tupakoitsijoilla on suurempi riski saada veritulppia. Jos tupakoit, hae apua lopettamiseen.
• Pidä painosi terveellisenä: Lihavilla ihmisillä on suurempi riski saada veritulppia. Kysy neuvoa ravitsemusterapeutilta ja omaksu terveellinen ruokailutottumus.
• Liiku säännöllisesti: Liikunta vähentää veritulppien riskiä.
• Hallitse muita veritulppien riskiä lisääviä sairauksia: Jos sinulla on sairauksia, kuten diabetes mellitus tai korkea verenpaine, pidä ne hyvin hallinnassa.
• Ole tietoinen yleisestä terveydentilastasi: Joskus tämä tila voi ilmetä oireettomana, joten kysy lääkäriltäsi, mihin oireisiin sinun on kiinnitettävä huomiota.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? Milloin minun pitäisi mennä ensiapuun?

Jos sinulla on tämä sairaus, on erittäin tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa. Näin lääkäri voi seurata tilaasi, tarkistaa verihiutaleidesi tasot ja tehdä tarvittavat hoitomuutokset. Hätätilanteessa tämä tarkoittaaJos sinulla ilmenee sydänkohtauksen tai aivohalvauksen oireita, sinun tulee soittaa välittömästi hätänumeroon 112 ja mennä sairaalaan. Sydänkohtauksen oireita voivat olla:

• Rintakipu tai -puristus (angina pectoris).
• Hengitysvaikeudet.
• Pahoinvointi tai vatsavaivat.
• Nopea sydämensyke (sydämentykytys).
• Levottomuuden tunne tai tunne, että jotain pahaa on tapahtumassa.
• Hikoilu.
• Huimaus (vertigo), näön hämärtyminen tai tajunnan menetys.

Naisilla voi esiintyä erilaisia ​​oireita:

• Liiallinen väsymys ja unettomuus.
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistus).
• Kipu selässä, hartioissa, niskassa, käsivarsissa tai vatsassa.
• Oksentelu.

Aivohalvauksen oireita voivat olla:

• Äkillinen tunnottomuus tai heikkous kehon toisella puolella (kasvot, käsivarsi).
• Äkillinen puhevaikeus.
• Äkillinen näön heikkeneminen yhdellä tai molemmilla silmillä.
• Vaikea huimaus, kävelyvaikeudet, tasapainon menetys.
• Kova päänsärky, joka tulee yhtäkkiä ilman syytä.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Koska essentiaalinen trombosytemia on harvinainen sairaus, sinulla voi olla siitä monia kysymyksiä. Kun tapaat lääkärisi, älä epäröi kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Miksi minulle tapahtui näin?
• Minulla ei ole oireita juuri nyt. Milloin oireet alkavat ilmetä?
• Mitä tarkoittaa "valppaana odottaminen"?
• Mitä lääkettä suosittelette minulle?
• Joudunko syömään lääkkeitä loppuelämäni?

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, kerronpa teille tämän auttaakseni teitä muistamaan joitakin tärkeimpiä kohtia siitä, mistä olemme puhuneet.

Essentiaalinen trombosytemia on harvinainen, geneettinen verisairaus, jossa luuydin tuottaa liikaa verisoluja, joita kutsutaan verihiutaleiksi. Tämä lisää veritulppien, sydänkohtausten ja aivohalvausten riskiä.

Vaikka sitä ei voida parantaa kokonaan, asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja tuellasi voit hallita tätä tilaa hyvin, minimoida komplikaatiot ja elää normaalia elämää. Siksi, jos sinulla on epäilyksiä tästä tai jos sinulla on epätavallisia oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Et ole yksin, ja on olemassa lääkäreitä, jotka auttavat sinua tällä matkalla. Trombosytemia, Verihiutaleet, Verihyytymät, Luuydin, Verisairaudet, Geneettiset mutaatiot, Syöpä