Hyytyykö veresi tarpeettomasti? Puhutaanpa tekijä V Leidenin trombofiliasta!

Kun saamme haavan tai vamman mihin tahansa kehoomme, veren hyytyminen on erittäin tärkeää verenvuodon tyrehdyttämiseksi. Se on kehomme puolustusmekanismi. Mutta mitä tapahtuu, jos verihyytymiä muodostuu kehon verisuoniin ilman syytä? Se voi olla hieman vaarallista. Tänään aiomme puhua perinnöllisestä sairaudesta, joka lisää tarpeettomasti veren hyytymisriskiä. Se on tekijä V Leidenin trombofilia .

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on tekijä V Leiden?

Tekijä V Leidenin trombofilia on sairaus , jonka aiheuttaa synnynnäisesti peritty geneettinen mutaatio . Tämä tekee verestäsi alttiimman hyytymishäiriöille kuin normaalisti. Nimi lausutaan ”tekijä viisi Leiden”. V tarkoittaa roomalaista numeroa viisi.

Kaikille tästä sairaudesta kärsiville ei kehity veritulppia. Sinulla on kuitenkin suurempi riski saada veritulppia verrattuna henkilöön, jolla ei ole tätä geneettistä variaatiota. Tämä voi johtaa kahteen pääasialliseen vaaralliseen sairauteen:

• Syvä laskimotukos ( DVT ): Tässä tapauksessa verihyytymä muodostuu syvällä kehossa olevaan verisuoneen. Useimmiten nämä muodostuvat jalkojen tai käsivarsien laskimoihin. Mutta joskus niitä voi muodostua myös maksan , munuaisten , aivojen tai silmien laskimoihin.
• Keuhkoembolia (PE): Tämä on hieman vaarallisempi. Tässä tapauksessa muodostunut verihyytymä irtoaa, kulkeutuu veren mukana ja juuttuu keuhkoihin .

Mitkä oireet voivat tunnistaa tämän tilan?

Tähän geenimutaatioon ei itse asiassa liity oireita. Voit elää koko elämäsi tietämättäsi siitä. Jos kuitenkin muodostuu verihyytymä, alat kokea oireita.

Erittäin tärkeää: Jos sinulla ilmenee jokin seuraavista syvän laskimotukoksen tai keuhkoembolian oireista, mene välittömästi sairaalan ensiapuun tai soita ambulanssi . Tätä ei pidä viivyttää.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?

Tekijä V Leidenin tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta. Selitetäänpä tämä hieman yksinkertaisemmin.

Veren hyytymistä edistäviä proteiineja on monenlaisia. Näitä kutsutaan hyytymistekijöiksi. Hyytymistekijä V on yksi tällainen avainproteiini. F5-niminen geeni ohjaa kehoamme tuottamaan tätä proteiinia.

Normaalisti meillä kaikilla on syntyessämme kaksi tervettä kopiota tästä F5-geenistä. Henkilöllä, jolla on tekijä V Leidenin sairaus, on kuitenkin toinen tai molemmat kopiot tästä F5-geenistä viallisia. Tämän viallisen geenin löysi ensimmäisenä tutkijaryhmä Leidenin kaupungissa Alankomaissa. Siitä se sai nimensä.

Tekijä V -proteiinin rakenteessa on pieni muutos. Keho tuottaa tätä proteiinia viallisen F5-geenin ohjeiden mukaisesti. Tämän pienen muutoksen vuoksi muut proteiinit, proteiini C ja proteiini S, jotka säätelevät veren hyytymistä eli estävät veren hyytymisen tarpeettomasti, eivät pysty hallitsemaan tätä muuttunutta tekijä V -proteiinia. Se on kuin auto ilman jarruja. Niinpä veri alkaa hyytyä myös tarpeettomina aikoina.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Kyllä. Voit periä tämän äidiltäsi, isältäsi tai molemmilta. Se periytyy "autosomaalisesti dominanttisti". Tämä tarkoittaa, että voit periä tämän viallisen geenin joko äidiltäsi tai isältäsi.

• Useimmat ihmiset (heterotsygoottiset) perivät vain yhden kopion tästä viallisesta geenistä (joko äidiltä tai isältä).
• Hyvin harvoin henkilö (homotsygootti) voi periä molemmat kopiot tästä viallisesta geenistä (sekä äidiltä että isältä). Näillä ihmisillä on paljon suurempi veritulppien riski.

Mitkä tekijät lisäävät veritulppien riskiä?

Jos sinulla on hyytymistekijä V Leiden, seuraavat asiat voivat lisätä veritulpan kehittymisen riskiä. Siksi on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan? Mitä hoitoja on olemassa?

Jos sinulla on ollut syvä laskimotukos tai keuhkoembolia, erityisesti nuorella iällä, tai jos jollakulla perheessäsi on ollut tätä sairautta, lääkäri saattaa epäillä tekijä V Leidenin tautia.

Tämän diagnosoimiseksi tehdään erityisiä verikokeita (mukaan lukien geenitestit) . Näiden avulla voidaan kertoa tarkalleen, onko sinulla tämä viallinen geeni ja jos on, onko sinulla yksi vai kaksi kopiota siitä.

Hoitomenetelmät

Koska kyseessä on elinikäinen geneettinen sairaus, geenin muuttamiseksi ei ole hoitoa. Sen sijaan hoidot pyrkivät liuottamaan olemassa olevia verihyytymiä ja vähentämään uusien hyytymien riskiä. Tätä varten lääkärisi voi suositella seuraavaa:

• Antikoagulantit: Näitä kutsutaan myös "verenohennuslääkkeiksi". Nämä lääkkeet liuottavat verihyytymiä ja estävät uusien hyytymien muodostumista. Lääkärisi päättää, kuinka kauan sinun on käytettävä näitä lääkkeitä riskisi perusteella.
• Tukisukat: Nämä auttavat parantamaan verenkiertoa jaloissa ja vähentämään veritulppien riskiä.
• Onttolaskimosuodatin: Tämä on pieni suodattimen kaltainen laite, joka asetetaan kehon päälaskimoon estämään jaloissa muodostuvien verihyytymien kulkeutumisen keuhkoihin.
• Leikkaus: Joissakin tapauksissa verihyytymät on poistettava kirurgisesti.

Miten elää terveellisesti Factor V Leidenin kanssa?

Useimmilla tästä sairaudesta kärsivillä elinajanodote ei muutu. Vaikka veritulppa muodostuisikin, varhainen hoito voi estää vakavat seuraukset. Joten älä panikoi. On kuitenkin erittäin tärkeää pitää huolta elämäntavoistasi.

• Vältä tupakointia kokonaan.
• Älä istu samassa asennossa liian kauan. Erityisesti pitkillä lennoilla nouse ylös, kävele ja venyttele jalkojasi ainakin kerran tunnissa.
• Säilytä terveellinen paino.
• Älä käytä estrogeenia sisältävää hormonikorvaushoitoa ilman lääkärin neuvoja.

On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun saat tietää sairastavasi tekijä V Leidenin trombofiliaa. Muista kuitenkin, että valtaosa tästä sairaudesta kärsivistä ihmisistä voi elää normaalia elämää ilman ongelmia. Tärkeintä on olla tietoinen sairaudestasi ja noudattaa lääkärisi ohjeita.

Tekijä V Leiden, veren hyytyminen, syvä laskimotukos, keuhkoembolia, trombofilia, geneettiset sairaudet, verihyytymät verisuonissa, Sri Lanka