Onko kenelläkään perheessäsi ollut paksusuolensyöpää? Tule, puhutaanpa tästä geneettisestä sairaudesta (familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - FAP)!

Onko kukaan perheessäsi sairastunut paksusuolensyöpään, kenties nuorella iällä? Tai onko lääkäri kertonut sinulle, että sinulla on pieniä kasvaimia (polyyppeja) paksusuolessasi sekä vatsavaivoja? Olitpa kuullut sellaisesta tai et, on erittäin tärkeää olla tietoinen tästä FAP-nimisestä tilasta, josta aiomme tänään puhua. Vaikka se onkin melko harvinainen, se voi varhaisessa vaiheessa havaittuna säästää sinut monilta suurilta ongelmilta.

Mikä on FAP yksinkertaisesti sanottuna?

Yksinkertaisesti sanottuna familiaalinen adenomatoottinen polypoosi eli lyhyesti FAP on geneettinen sairaus , joka aiheuttaa suuren määrän pieniä kasvaimia (polyyppeja), joita kutsutaan adenoomiksi ja jotka voivat muuttua syöpäkasvaimiksi, muodostumista paksusuoleen ja joskus peräsuoleen.

Ajattelehan, joillekin ihmisille kehittyy yksi tai kaksi tällaista kasvainta paksusuoleen iän myötä. Se on normaalia. Mutta FAP-potilailla näitä kasvaimia on yleensä yli sata, joskus jopa tuhansia , mutta ne alkavat kehittyä hyvin nuorella iällä, ehkä jopa kymmenvuotiaana. Siksi on erittäin suuri mahdollisuus, että yksi näistä kasvaimista muuttuu syöväksi (paksusuolen syöväksi), eli riski koko elämän aikana .

Tämän riskin hallitsemiseksi lääkärit yleensä suosittelevat leikkausta, jossa koko paksusuoli poistetaan (täydellinen kolektomia) . Joskus myös peräsuoli poistetaan (proktokolektomia). Tämä johtuu siitä, että FAP:ssa nämä kasvaimet kasvavat liian nopeasti, jotta niitä voitaisiin hallita poistamalla ne yksi kerrallaan. Itse asiassa, jos tätä leikkausta ei tehdä, monet FAP-potilaat kehittävät syövän keski-ikään mennessä .

FAP-potilaille voi kehittyä muuntyyppisiä kasvaimia, ei vain paksusuoleen, vaan myös muihin paikkoihin, kuten ihoon, pehmytkudoksiin, hampaisiin ja luihin. Vaikka paksusuoli olisi poistettu, saatat tarvita jatkotutkimuksia näiden muiden kasvainten varalta, ja saatat tarvita myös leikkausta niiden hoitamiseksi.

Mikä on FAP-potilaiden syöpäriski?

Hoitamattomana FAP-potilaalla on lähes 100 %:n riski sairastua paksusuolensyöpään. Lisäksi syöpä voi kehittyä aikaisemmin ja nuoremmalla iällä kuin muilla. Jos perheenjäsenellä tiedetään olevan tämä sairaus, heidän lapsillaan tulisi tehdä kolonoskopia vuosittain 10-vuotiaasta alkaen .

Paksusuolen syövän lisäksi FAP-potilailla on riski sairastua myös muihin syöpätyyppeihin:

• Ohutsuolen yläosan syöpä ("pohjukaissuolen syöpä") - noin 8 %
• Papillaarinen kilpirauhassyöpä - noin 2 %
• Haimasyöpä - noin 2%
• Maksasyöpä nimeltä "hepatoblastooma" (erityisesti lapsilla) - noin 1,5 %
• Mahalaukun syöpä - noin 1%
• Aivo- ja selkäydinkasvaimet - alle 1%

Onko olemassa erityyppisiä FAP-tuotteita?

Kyllä, on olemassa yksi FAP:n päätyyppi ja useita muita alatyyppejä sen lisäksi.

• "Klassinen" FAP: Tälle on ominaista yli 100 adenooman esiintyminen paksusuolessa.
• "Lievennetty" FAP (AFAP): Tämä on hieman lievempi alatyyppi. Paksusuolessa on 20–100 kystaa.
• Gardnerin oireyhtymä: Kuten klassisessa FAP:ssa, paksusuolessa on yli 100 kasvainta. Lisäksi muuntyyppisiä kasvaimia kehittyy muualle kehoon.
• Turcotin oireyhtymä: Aivoihin kehittyy syöpäkasvain ja suolistoon useita kasvaimia.

Kuinka yleinen tämä FAP-niminen tila on?

FAP on hyvin harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 8 000:sta. FAP muodostaa noin 0,5 % kaikista paksusuolen syövistä. Alatyypit, kuten AFAP, Gardnerin oireyhtymä ja Turcotten oireyhtymä, ovat vielä harvinaisempia.

Mitä eroa on FAP:lla ja Lynchin oireyhtymällä?

Lynchin oireyhtymä on toinen perinnöllinen sairaus, joka lisää paksusuolensyövän ja muiden syöpien kehittymisen riskiä. Lynchin oireyhtymää kutsutaan myös HNPCC:ksi (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Kuten nimestä voi päätellä, tämä ei välttämättä tarkoita, että paksusuolen kasvaimia kehittyy paljon .

Lynchin oireyhtymää sairastavat voivat sairastua syöpään, vaikka heillä olisi yksi tai useampi kasvain paksusuolessa. Kasvaimet ja syöpä kehittyvät myös hieman myöhemmin kuin FAP:ssa, ja riski on hieman pienempi. Nämä kaksi sairautta johtuvat eri geenimutaatioista .

Mitä oireita FAP:lla on? Miten tunnistaa se?

FAP-potilailla paksusuolen polyypit alkavat muodostua paljon aikaisemmin kuin väestössä yleensä, usein teini-iässä . Nämä polyypit eivät välttämättä aiheuta oireita, ennen kuin ne ovat vaarallisen suuria. Mutta jos sinulle tehdään kolonoskopia, lääkärisi voi löytää ne.

FAP-potilailla voi olla satoja tai tuhansia polyyppejä paksusuolessaan . AFAP-potilailla niitä on vähintään 20. Koska polyyppejä on FAP-potilailla enemmän ja ne kasvavat nopeammin, ne aiheuttavat todennäköisemmin oireita kuin polyypit. Oireita ovat:

• Peräsuolen verenvuoto
• Ripuli
• Krooninen vatsakipu

FAP-potilailla voi joskus olla oireita, jotka lääkärit voivat tunnistaa ulkoisesti:

• Dermatofibroomat: Ihonalaisia, arpimaisia ​​kyhmyjä.
• Epidermaaliset kystat: Keratiinitäytteiset, pallomaiset kyhmyt ihon alla.
• Osteoomat: Luihin muodostuvia ei-syöpäkasvaimia. Niitä esiintyy yleisimmin leukaluussa tai kallossa.
• Ylimääräiset hampaat tai iskettyneet hampaat:Nämä näkyvät hampaiden röntgenkuvassa.
• Verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hypertrofia (CHRPE): Nämä voidaan nähdä silmätutkimuksessa. Ne eivät kuitenkaan yleensä aiheuta näköongelmia.

Minkä ikäisenä FAP-oireet yleensä alkavat?

FAP:ssa paksusuolen kasvu alkaa yleensä noin 16 vuoden iässä. AFAP:ssa se voi alkaa hieman myöhemmin. Jos vanhempasi ja lääkärisi tietävät, että olet vaarassa sairastua, he voivat aloittaa testauksesi 10 vuoden iän jälkeen. Jos et tiedä, sinulla voidaan diagnosoida sairaus oireidesi perusteella.

Mikä on FAP:n pääasiallinen syy?

FAP:n pääasiallinen syy on geenimutaatio . Tätä geeniä kutsutaan adenomatoottiseksi polypoosi coli (APC) -geeniksi . Sitä kutsutaan myös kasvainsuppressorigeeniksi. Tämä tarkoittaa, että tämä geeni estää soluja kasvamasta hallitsemattomasti ja muodostamasta kasvaimia. Kun geenimutaatio tapahtuu, tämän geenin toiminta häiriintyy.

FAP:ia aiheuttava geenimutaatio on ituradan mutaatio. Tämä tarkoittaa, että se ei ole elämän aikana tapahtuva mutaatio, vaan se tapahtuu hedelmöittymisen yhteydessä . Tämä mutaatio periytyy sukupolvelta toiselle. Jos jollakulla vanhemmistasi on tämä mutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se. Noin 30 % näistä mutaatioista on kuitenkin uusia (alkuperäisiä mutaatioita), eli ne eivät ole periytyviä . Siksi noin 30 %:lla FAP-diagnoosin saaneista potilaista ei välttämättä ole sairauden suvussa esiintymistä.

Mitä mahdollisia komplikaatioita FAP:lla on?

Tärkein hoidettava FAP-komplikaatio on paksusuolen syöpä . Leikkaus paksusuolen poistamiseksi (kolektomia) voi vähentää tätä riskiä huomattavasti. Elämä ilman paksusuolta voi kuitenkin vaikuttaa elämääsi, koska ulostamisesi tapa muuttuu. Saatat joutua käyttämään ohutsuoliavannepussia tai sykkyräsuolipussia paksusuolen sijaan.

Koska FAP:ia aiheuttava geenimutaatio esiintyy jokaisessa kehosi solussa, kasvaimia voi kehittyä mihin tahansa kehosi osaan . Muita kasvaimia voi kehittyä myös paksusuolen ulkopuolella, ja ne voivat joskus muuttua syöpäkasvaimiksi. Lääkärisi voi suositella seulontaohjelmaa näiden kasvainten etsimiseksi:

• Pohjukaissuolen/periampullaariset polyypit:Nämä kehittyvät ohutsuolen yläosaan (pohjukaissuoleen) tai kohtaan, jossa sappitiehyt tai haimatiehyt yhtyy ohutsuoleen. Lähes kaikille FAP-potilaille kehittyy näitä. Pieni osa ihmisistä voi kehittää pohjukaissuolen syövän, ampullaarisen syövän, haimatiehyen syövän tai sappitiehyen syövän.
• Mahapolyypit: Noin 90 %:lla FAP-potilaista kehittyy mahapolyyppeja, mutta vain 1 % näistä kehittyy syöväksi.
• Desmoidikasvaimet: Nämä ovat sidekudokseen muodostuvia ei-syöpäkasvaimia. Niitä esiintyy noin 15 %:lla FAP-potilaista. Vaikka ne eivät ole syöpäkasvaimia, ne voivat joskus (noin 5 %) aiheuttaa vakavia terveysongelmia ja jopa kuoleman. Ne voivat olla hyvin aggressiivisia, levitä lähellä oleviin rakenteisiin ja painaa tai tukkia verisuonia, elimiä ja hermoja. Niitä on vaikea poistaa, ja ne voivat uusiutua.
• Papillaarinen kilpirauhassyöpä: Tämän tyyppistä kilpirauhassyöpää esiintyy noin 2 prosentilla FAP-potilaista. Se on suhteellisen vähemmän vaarallinen ja usein parannettavissa.
• Maksasyöpä: Erityisesti FAP-lapsilla on pieni riski sairastua harvinaiseen maksasyöpään, hepatoblastoomaan.
• Medulloblastooma: Tämä on aivosyöpä. Se voi esiintyä Turcot'n oireyhtymän yhteydessä, joka liittyy FAP:iin. Vaikka FAP:ssakin se on, se on hyvin harvinainen.
• Peräsuolen polyypit: Jos peräsuoltasi ei poisteta paksusuolen mukana, sinulla on riski kehittää peräsuolen polyyppejä, joten sinun on tehtävä proktoskopiatutkimuksia koko elämäsi ajan.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla FAP?

Jos haluat tietää, oletko perinyt APC-geenin mutaation, voit selvittää sen geenitestillä . Geenitestissä otetaan DNA-näyte (kuten veri tai sylki) ja etsitään tiettyjä geenimutaatioita. Jos sinulla on mutaatio, seuraava vaihe on kolonoskopia adenoomien tarkistamiseksi.

FAP diagnosoidaan , kun polyyppejä on vähintään 100 (20, jos AFAP-geeni on kyseessä) ja esiintyy APC-geenin mutaatio . FAP ei ole ainoa perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa adenomatoottisia polyyppejä. MUTYH-geeniin liittyvä polypoosi on samankaltainen sairaus, mutta sen aiheuttaa mutaatio eri geenissä nimeltä MUTYH.

Mikä on FAP-potilaiden hoitosuunnitelma?

FAP:n hoitosuunnitelmaan kuuluu elinikäinen seuranta ja pakollinen leikkaus.Alkuvaiheessa, jos sinulla on pieni määrä polyyppejä (tai AFAP), lääkärisi voi poistaa ne yksi kerrallaan kolonoskopian (polyypektomian) aikana. Kun polyypit kasvavat hyvin suuriksi tai muuttuvat syöpäkasvaimiksi, leikkaus voi olla tarpeen.

Leikkaus

Useimmille klassisesta FAP:sta kärsiville ihmisille tarvitaan täydellinen kolektomia 25-luvun lopulla tai 35-luvun alussa . Lääkärisi päättää leikkauksen ajankohdan erityisten riskitekijöidesi perusteella. Hän keskustelee kanssasi myös erilaisista kolektomiatyypeistä, joita voit tehdä.

Kun paksusuoli poistetaan, ohutsuolen ja peräsuolen (tai peräaukon) väliin muodostuu rako. Joskus kirurgi voi yhdistää nämä kaksi päätä uudelleen. Tämän jälkeen voit ulostaa peräsuolen kautta normaalisti. Jos se ei ole mahdollista, vatsaan tehdään avanne eli uusi aukko ulosteen poistumista varten.

Seulonta

Lääketieteellinen tiimisi neuvoo sinua siitä, kuinka usein sinulle tulisi käydä seulontatesteissä erityyppisten kasvainten varalta, henkilökohtaisten riskitekijöidesi perusteella. Klassisen FAP:n tapauksessa suositellaan vuosittaisia ​​kolonoskopiatutkimuksia 10 vuoden iästä alkaen kolektomiaan asti . AFAP:n tapauksessa seulonta tulisi aloittaa joka vuosi 20 vuoden iästä alkaen.

Kolektomian jälkeen sinulle tulee jatkaa sigmoidoskopiatutkimuksia, joissa tutkitaan ruoansulatuskanavan alaosaa. Jos peräsuolestasi on osa jäljellä, se tulee tarkistaa 6–12 kuukauden välein. Jos peräsuolesi on poistettu ja korvattu sykkyräsuolipussilla, se tulee tarkistaa 1–4 vuoden välein.

Muita aikataulun mukaisia ​​testejä voivat olla:

• Ylempi endoskopia: Tämä on samanlainen kuin kolonoskopia, mutta se tehdään ruoansulatuskanavan yläosassa. Endoskooppi viedään kurkkua pitkin mahalaukkuun ja ohutsuolen yläosaan (pohjukaissuoleen) polyyppien tarkistamiseksi. Jos niitä on, lääkäri voi poistaa ne samanaikaisesti toimenpiteen kanssa.
• Ultraäänitutkimukset kilpirauhasen tai maksasyövän varalta.
• TT-skannaus (tietokonetomografia) tai MRI (magneettikuvaus) desmoidikasvaimien varalta.

Voidaanko FAP estää?

Geneettinen neuvonta FAP-sairauden siirtämisen riskin ymmärtämiseksi lapsillesiSe voi auttaa. Näistä riskeistä puhuminen voi auttaa sinua suunnittelemaan perhettäsi. Yleensä geneettistä mutaatiota ei voida estää hedelmöittymisen yhteydessä, mutta on olemassa useita perhesuunnitteluvaihtoehtoja, joita voit harkita.

Mikä on FAP-potilaiden elinajanodote?

Hoitamattomana keskimääräinen elinajanodote on noin 42 vuotta . Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja lääkityksellä voit kuitenkin elää normaalia elämää . Paksusuolen poiston jälkeen suurin riski on muut ruoansulatusjärjestelmän syövät ja ongelmallisemmat "desmoidikasvaimet". Nämä ovat paljon harvinaisempia kuin paksusuolen syöpä.

Jos minulla on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?

Jos sinulla diagnosoidaan FAP, voit odottaa elinikäisiä lääketieteellisiä testejä ja mahdollisesti useita leikkauksia kasvainten poistamiseksi . Paksusuolen ulkopuolella kehittyvät kasvaimet muuttuvat syöpään epätodennäköisemmin kuin paksusuolen polyypit. Vaikka desmoidikasvaimet eivät ole syöpäkasvaimia, ne voivat joskus olla vähäinen tai suuri haitta.

Voit odottaa täydellistä kolektomiaa jo varhain elämässäsi . Sen jälkeen suolesi voidaan yhdistää uudelleen, tai sinulle voidaan laittaa sykkyräsuolipussi tai avanne. Kumpaankin näistä vaihtoehdoista liittyy tiettyjen komplikaatioiden riski. Voit kuitenkin elää pitkän ja terveen elämän kolektomian jälkeen.

On normaalia tuntea surua ja ahdistusta, kun saat tietää, että sinulla on geneettinen sairaus, joka vaatii elinikäistä lääketieteellistä hoitoa. Kun kuitenkin tiedät, voit ryhtyä toimiin syöpäriskin hallitsemiseksi . Vaikka leikkaus on ehdottomasti tulevaisuudessa, lääkärit yrittävät tehdä siitä mahdollisimman saumattoman.

Monille ihmisille voidaan tehdä laparoskooppinen toimenpide paksusuolen poistamiseksi, joka tehdään pienten viiltojen kautta ja paranee nopeasti . Ihmiset, joilla on sykkyräsuolipussi, saattavat joutua käymään useissa leikkauksissa, mutta lopulta he voivat käyttää vessaa kuten ennenkin.

Tärkeimmät muistettavat asiat keskustelustamme (Viesti kotiin)

Okei, joten FAP:sta puhumiemme perusteella tässä ovat tärkeimmät asiat, jotka sinun on muistettava:

• FAP on geneettinen sairaus , joka voi periytyä sukupolvelta toiselle.
• Tämä aiheuttaa satojen tai tuhansien polyyppien muodostumisen paksusuoleen, jotka voivat muuttua syöpäkasvaimiksi.
• Hoitamattomana paksusuolen syövän kehittymisen riski on erittäin korkea .
• On erittäin tärkeää aloittaa kolonoskopiatutkimukset nuoresta iästä lähtien (10–12-vuotiaana) .
• Pääasiallinen hoito on leikkaus, jossa paksusuoli poistetaan (kolektomia) .
• Jopa paksusuolen poiston jälkeen tarvitaan elinikäisiä seulontoja muualla kehossa kehittyvien kasvainten tarkistamiseksi.
• Vaikka tämä on elinikäinen sairaus, jota on hoidettava asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja testauksella, on mahdollista elää normaalia ja tervettä elämää .

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on jokin näistä oireista tai jos haluat tietää tästä lisää, hakeudu ehdottomasti lääkärin hoitoon . Varhainen tietoisuus ja varhaiset toimet ovat tärkeimpiä asioita.

` FAP, familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, geneettiset sairaudet, paksusuolen polyypit, paksusuolensyöpä, APC-geeni, kolonoskopia, kolektomia, leikkaus