Onko sinulla myös usein kuumetta ilman syytä? Onko sinulla muita ongelmia niiden lisäksi? Tämä voisi olla "perinnöllinen Välimeren kuume (FMF)"!

Nouseeko sinulle yhtäkkiä kuumetta ilman varoitusta? Onko sinulla myös vatsakipua, puristavaa tunnetta rinnassa tai nivelkipua? Joskus nämä oireet häviävät muutaman päivän kuluttua ja ilmestyvät uudelleen jonkin ajan kuluttua? On normaalia tuntea suurta pelkoa, kun näin tapahtuu. Tänään puhumme sairaudesta, joka aiheuttaa näitä oireita. Se on hieman outo, mutta erittäin tärkeä tietää siitä.

Mikä on familiaalinen Välimeren kuume (FMF)?

Yksinkertaisesti sanottuna familiaalinen Välimeren kuume eli lyhyesti FMF on elinikäinen sairaus, joka on periytynyt geeneistämme. Tässä tapauksessa meille nousee yhtäkkiä kuume ilman näkyvää syytä, ja samaan aikaan kehon eri osissa on tulehdusta. Tarkemmin sanottuna tämä johtuu pienestä ongelmasta omassa immuunijärjestelmässämme. Siksi sitä kutsutaan myös autoinflammatoriseksi sairaudeksi .

Se vaikuttaa pääasiassa Välimeren maissa asuviin ihmisiin. Se aiheuttaa seroottisten kalvojen, joita kutsutaan seroottisiksi kalvoiksi (nämä peittävät alueita, kuten rintakehää ja vatsaonteloa), tulehduksen, jota kutsutaan serosiitiksi. Se voi myös aiheuttaa niveliä peittävien nivelkalvojen tulehduksen, jota kutsutaan synoviitiksi. Oireet kestävät yleensä muutaman päivän ja häviävät sitten.

Mitkä ovat FMF:n oireet?

FMF-oireet alkavat yleensä lapsuudessa, ennen 20 vuoden ikää. Nämä oireet voivat olla aluksi vakavia, mutta ne voivat vähitellen lievittää iän myötä. Kun sairaus on sairastunut, oireet voivat olla olemattomia viikkoihin, kuukausiin tai jopa vuosiin. Varhainen havaitseminen ja hoito voivat kuitenkin auttaa vähentämään oireita ja ehkäisemään pitkäaikaisia ​​komplikaatioita, kuten amyloidoosia.

Katsotaanpa nyt, mitä nämä oireet ovat:

• Korkea kuume , jopa 40,6 celsiusastetta (105 Fahrenheit-astetta), johon joskus liittyy vilunväristyksiä ja vapinaa.
• Siihen voi liittyä päänsärkyä ja jäykkää niska.
• Vatsakipu ja turvotus .
• Vatsalihakset kiristyvät ja ummetusta voi esiintyä.
• Rintakipu , joka lisääntyy hengitettäessä.
• Nivelkipu ja -turvotus (usein yhdessä nivelessä).
• Kiveksien turvotus ja kipu miehillä.
• Lihaskivut , erityisesti alavartalossa.
• Jalkoihin voi kehittyä punainen, koholla oleva ihovaurio .

Nämä oireet voivat ilmetä äkillisesti muutamassa tunnissa. Kaikki eivät kuitenkaan koe kaikkia näitä oireita.Kuume on yleisin oire. Lapsuudessa kuume voi olla ainoa oire. Sairaus kestää yleensä muutaman päivän.

FMF:n prodromaaliset oireet

Jotkut ihmiset alkavat tuntea pieniä oireita muutamaa päivää ennen tämän kuumeen alkamista. Aivan kuten jotkut ihmiset tuntevat sen ennen "migreeniä" tai naiset tuntevat sen ennen "kuukautisia". Kutsumme näitä "ennakko- oireiksi ". Kun tunnet näitä, saat vihjeen, että "Ai... nyt ne vaikeudet tulevat".

Mitä nämä varoittavat merkit ovat?

• Ahdistus, levottomuus
• Ärtyneisyys
• Päänsärky
• Pahoinvointi
• Kehon kipu
• Huonovointisuus ( innostuksen puute, elottomuus )

Miksi tätä `FMF`-ilmiötä esiintyy?

Tämä johtuu kehomme MEFV-geenin muutoksista. Tämä MEFV-geeni auttaa tuottamaan erittäin tärkeää proteiinia, pyriiniä. Synnynnäinen immuunijärjestelmämme – eli se osa immuunijärjestelmää, joka toimii uhkia, kuten äkillisiä infektioita, vastaan ​​– on riippuvainen tästä pyriiniproteiinista. Kun MEFV-geeni ei pysty tuottamaan pyriiniä kunnolla, kyseinen proteiini ei voi toimia kunnolla immuunijärjestelmässä. Tällöin tämä ongelma ilmenee.

Noin 30 geneettistä mutaatiota (variaatiota), jotka aiheuttavat FMF:n, on tunnistettu. Näistä yleisimmät ovat V726A, M680I, E148Q, M694V ja M694I. Nämä ovat yleisimpiä Välimeren ja Lähi-idän alkuperää olevilla populaatioilla. Esimerkiksi:

• arabit
• Armenialaiset
• kreikkalaiset
• Iranilaiset
• italialaiset
• juutalaiset
• Kurdit
• Turkkilaiset

FMF:n laukaisevat tekijät

Vaikka FMF usein näyttää ilmaantuvan äkillisesti ja ilman näkyvää syytä, joillakin ihmisillä tietyt asiat laukaisevat sen. Joillakin ihmisillä tilan voi laukaista fyysinen tai henkinen stressi. Ihmisten mukaan FMF:n voivat laukaista esimerkiksi:

• Altistuminen kylmälle
• Liikunta tai liiallinen väsymys
• Äskettäinen infektio
• Äskettäinen vamma tai leikkaus
• Vakava stressi (kuten suuri elämänongelma)
• Aika, jolloin naisilla on kuukautiset tai ovulaatio

FMF:n mahdolliset komplikaatiot

Vaikka FMF:n aiheuttama kuume laskee muutamassa päivässä, kehon jatkuva tulehdus voi vaikuttaa kehoomme ajan myötä. Siksi lääkärit suosittelevat jatkuvaa hoitoa tähän. Kun kyseessä on tällainen jatkuva tulehdusprosessi, immuunijärjestelmämme joutuu suuren paineen alle, ja voi esiintyä myös muita sairauksia.

Vakavin komplikaatio tästä on tila nimeltä "sekundaarinen amyloidoosi" . Se voi johtaa jopa munuaisten vajaatoimintaan. Siksi on erittäin tärkeää olla varovainen tämän suhteen.

Muita komplikaatioita voivat olla myös:

• Splenomegalia (splenomegalia)
• Hedelmättömyys
• Muut autoimmuunisairaudet ("Toissijainen autoimmuunisairaus")

Miten FMF diagnosoidaan?

Miten lääkäri diagnosoi FMF:n? Hän tekee esimerkiksi seuraavia asioita:

• He kuuntelevat tarkasti oireitasi, kuinka usein ne esiintyvät ja kuinka kauan ne ovat olleet läsnä .
• He kysyvät , onko kenelläkään perheessäsi ollut tätä sairautta ja millainen on geneettinen perimysi .
• Kun olet sairas, he tutkivat sinua nähdäkseen, onko kehossasi tulehdusta tai ärsytystä .
• Sairauden aikana verikokeita otetaan mahdollisten tulehduksen oireiden selvittämiseksi .
• Geenitestausta suositellaan MEFV-geenin mutaatioiden tarkistamiseksi , sillä geeni aiheuttaa useimmiten FMF:n.
• He tarkastelevat myös, miten reagoit FMF:n hoitoihin .

FMF:n hoito

FMF:n ensisijainen hoito on tulehduskipulääke kolkisiini. Se toimii vähentämällä tulehdukseen osallistuvien valkosolujen, neutrofiilien, aktiivisuutta. Kolkisiini voi auttaa ehkäisemään tai vähentämään FMF:n pahenemisvaiheiden esiintymistiheyttä ja vähentämään komplikaatioiden riskiä. Yli 90 % FMF:ää sairastavista paranee . Useimpien ihmisten on otettava tätä lääkettä joka päivä loppuelämänsä ajan.

Hyvin pieni osa ihmisistä ei kuitenkaan saa kolkisiinista toivottuja tuloksia, tai he eivät välttämättä pysty käyttämään tätä lääkettä muista terveydellisistä syistä. Tällaisille ihmisille lääkärit suosittelevat muuntyyppisiä lääkkeitä. Joitakin niistä ovat:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonasepti`
• Kanakinumabi

Mitä tapahtuu, jos sinulla on FMF?

Vaikka FMF:ään ei ole parannuskeinoa, sitä voidaan hoitaa hyvin lääkkeillä . Monilla kuume ja lihaskivut häviävät lähes kokonaan lääkityksen aloittamisen jälkeen. Toisilla pahenemisvaiheiden tiheys ja tiheys vähenevät. Jotta nämä lääkkeet toimisivat oikein, niitä on kuitenkin otettava säännöllisesti, vaikka ne eivät olisikaan oireita.Tämän lääkkeen ottaminen jo sairaana ei pysäytä sairautta välittömästi. Tämä lääke ainoastaan ​​estää sairautta puhkeamasta.

Voidaanko FMF:ää ehkäistä?

Monet ihmiset eivät edes tiedä kantavansa FMF:ää aiheuttavaa geenivarianttia. Saadaksesi FMF:n sinun on saatava kaksi kopiota geenivariantista sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos sinulla on vain yksi kopio, sinulla ei ole FMF:n oireita. Mutta voit siirtää kyseisen geenivariantin lapsillesi. Jos myös kumppanillasi on kyseinen geenivariantti, lapsillasi saattaa olla FMF. Geenitestaus voi auttaa sinua selvittämään, oletko geenivariantin kantaja.

Tällaisia ​​​​tiheitä kuumeita on raportoitu antiikin ajoista lähtien. Ehkä tämä "FMF"-niminen sairaus on yhtä vanha. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä tila on saattanut syntyä keinona torjua tuolloin laajalle levinneitä merkittäviä infektioita, kuten tuberkuloosia. Itse asiassa tulehduksesta kehossa on joitakin hyötyjä, mutta ongelmalliseksi siitä tulee vasta, kun sitä tulee liikaa. Onneksi nykyään on olemassa hyviä lääkkeitä tämän tilan hallintaan. Joten vaikka sinulla olisi "FMF", voit elää normaalia elämää.

Tärkein asia, joka sinun tulee muistaa! (Viesti kotiin vietäväksi)

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä tänään puhuimme, eli "FMF:n". Tärkeintä on, että jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on kuumetta ilman syytä, vatsakipua, nivelkipua jne., älä sivuuta sitä pelkkänä flunssana, vaan mene lääkäriin selvittääksesi tarkalleen, mistä on kyse. Jos tunnistat taudin ja aloitat hoidon ajoissa, voit estää monia komplikaatioita ja elää normaalia elämää. Muista, että on myös erittäin tärkeää käyttää lääkärin määräämiä lääkkeitä tarkasti ohjeiden mukaisesti. Älä unohda keskustella lääkärisi kanssa kaikista kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi.

` FMF, familiaalinen kuumeoireyhtymä, tiheät kuumeet, vatsakivut, nivelkivut, geneettiset sairaudet, kolkisiini, amyloidoosi