Onko sinulla munuaisongelmia? Puhutaanpa Fanconin oireyhtymästä!

Tunnetko jatkuvasti käsittämättömän janoa? Tai jos kyseessä on pieni lapsi, oletko huomannut kipua kehossa ja heikkoja luita? Joskus näiden oireiden takana voi olla sairaus, josta emme ole kuulleet paljon, mutta josta on erittäin tärkeää tietää. Yksi tällainen sairaus on Fanconin oireyhtymä. Tänään puhumme tästä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mikä on Fanconin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Fanconin oireyhtymä on tila, joka ilmenee, kun munuaisten erittäin herkkä kanavajärjestelmä, erityisesti proksimaaliset tubulukset, ei toimi kunnolla. Ajattele asiaa nyt näin: munuaisemme ovat kuin supersuodatinjärjestelmä kehossamme. Ne suodattavat veren ja poistavat kuona-aineita virtsana. Ne myös imevät takaisin välttämättömiä ravintoaineita, kuten elektrolyyttejä ja glukoosia.

Fanconin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä munuaisissa nämä niin kutsutut proksimaaliset tubulukset eivät kuitenkaan toimi kunnolla. Tämän seurauksena elimistölle välttämättömät aineet eivät imeydy takaisin elimistöön, vaan ne erittyvät virtsaan. Toisin sanoen arvokkaita aineita menee hukkaan.

Tällä tavoin kehosta erittyvien välttämättömien aineiden joukossa ovat pääasiassa seuraavat:

• Fosfori
• Glukoosi
• Kalium
• Bikarbonaatti
• Virtsahappo
• Aminohapot

Näitä asioita tarvitaan lähes kaikkiin kehomme prosesseihin. Joten kun nämä ehtyvät, alkaa ilmetä ongelmia.

Kenelle voi kehittyä Fanconin oireyhtymä?

Tämä on sairaus, joka voi todella vaikuttaa kehen tahansa. Se voi esiintyä kahdella päätavalla.

1. Perinnöllinen Fanconin oireyhtymä: Tämä on geneettinen sairaus, eli se periytyy joko äidiltä tai isältä.

2. Hankittu Fanconin oireyhtymä: Tämä tila voi ilmetä jossain vaiheessa elämää muista syistä.

Mitkä ovat Fanconin oireyhtymän oireet?

Oireet voivat myös vaihdella hieman riippuen siitä, onko kyseessä synnynnäinen vai hankittu sairaus.

Synnynnäisen Fanconin oireyhtymän oireet:

• Tiheä virtsaaminen: Tavanomaista enemmän virtsaamista.
• Nestehukka: Veden puute kehossa.
• Jatkuva jano (polydipsia): Tunne siitä, ettet saa tarpeeksi vettä juotpa kuinka paljon tahansa.
• Luukipu: Saatat kokea kipua kehossasi, erityisesti luissasi.
• Lihasheikkous.
• Heikentyneet luut: Luut voivat haurastua ja murtua helposti.
• Luunmurtumat: Jopa pieni kaatuminen voi aiheuttaa luunmurtuman.
• Lyhytkasvuinen: Saatat olla lyhyempi kuin muut samanikäiset.

Fanconin oireyhtymän myöhemmät oireet:

• Lihasheikkous.
• Alhainen fosfaattipitoisuus veressä (hypofosfatemia): Tämä voi aiheuttaa luuongelmia.
• Alhainen veren kaliumpitoisuus (hypokalemia): Tämä voi myös vaikuttaa sykkeeseen.
• Hyperaminoakiduria on liiallisten aminohappojen esiintyminen virtsassa.
• Lisääntynyt happamuus elimistössä (metabolinen asidoosi): Tämä voi aiheuttaa väsymystä ja hengitysvaikeuksia.
• Tiheä virtsaaminen.
• Nestehukka.
• Jatkuva jano.

Nyt voit nähdä, että jotkut näistä oireista ovat samankaltaisia, joten on parasta hakea lääkärin apua selvittääksesi tarkalleen, mistä on kyse.

Mikä aiheuttaa Fanconin oireyhtymän?

Syitä voi olla monia. Jaetaan ne kahteen osaan.

Synnynnäisen Fanconin oireyhtymän syyt:

Nämä ovat yleensä geneettisiä sairauksia.

• Kystinoosi: Tämä johtuu aminohappo kystiinin kertymisestä elimistöön. Se voi vaikuttaa moniin kehon osiin, kuten munuaisiin, silmiin, lihaksiin, sydämeen ja aivoihin. Se on synnynnäisen Fanconin oireyhtymän pääasiallinen syy.
• Lowen oireyhtymä: Tämäkin on harvinainen X-kromosomiin liittyvä geneettinen sairaus. Se vaikuttaa silmiin, munuaisiin ja aivoihin. Oireet näkyvät yleensä syntymässä.
• Wilsonin tauti: Tässä tilassa elimistö ei pysty poistamaan kuparia kunnolla. Kun kupari kertyy, se voi vahingoittaa maksaa, aivoja, munuaisia ​​ja silmiä.
• Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi: Tämä johtuu aldolaasi B -entsyymin puutteesta, joka aiheuttaa alhaista verensokeria (hypoglykemiaa) hedelmäsokerin (fruktoosin) ja sakkaroosin nauttimisen yhteydessä, mikä voi vaikuttaa maksaan.
• Hammasluutulehdus: Tämäkin on harvinainen munuaissairaus. Se voi aiheuttaa proteiinia virtsassa, lisääntynyttä kalsiumpitoisuutta virtsassa, kalsiumkertymiä munuaistiehyissä (nefrokalsinoosi), munuaiskiviä ja lopulta munuaisten vajaatoimintaa (krooninen munuaissairaus). Sitä esiintyy enimmäkseen miehillä.
• Glykogenoosi: Tämä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa glukoosia kuljettavan GLUT2-proteiinin vika. Se tunnetaan myös nimellä Fanconin-Bickelin oireyhtymä.
• Perinnöllinen tyrosinemia tyyppi I: Tämä on aminohappo tyrosiinin aineenvaihdunnan vika, joka voi vaikuttaa maksaan, hermoihin ja munuaisiin ja johtaa Fanconin oireyhtymään.

Myöhäisemmän Fanconin oireyhtymän syyt:

• Jotkut lääkkeet:Tämä tila voi ilmetä tiettyjen lääkkeiden, kuten antibioottien, HIV/AIDS-lääkkeiden ja kemoterapia-lääkkeiden, sivuvaikutuksena, jotka voivat vahingoittaa munuaisia.
• Munuaisensiirto: Tämä voi johtua munuaisensiirron jälkeen käytetyistä lääkkeistä, munuaisvaurioista leikkauksen aikana tai siirretyn munuaisen hyljinnästä.
• Multippeli myelooma: Tämä on veren plasmasolujen syöpä. Näiden solujen tuottama poikkeava proteiini voi vaikuttaa munuaisiin ja aiheuttaa Fanconin oireyhtymän.
• AL-amyloidoosi (primaarinen amyloidoosi): Tässä tapauksessa plasmasolujen proteiini muuttuu epänormaaliksi ja vaikuttaa useisiin elimiin, mukaan lukien munuaiset.
• Kevytketjun proksimaalinen tubulopatia (LCPT): Tässä tilassa munuaisiin kertyy myös epänormaaleja proteiineja.
• Lyijymyrkytys: Liiallinen altistuminen lyijylle on myös yksi syy. Vanhat maalit, jotkut paristot ja jotkut perinteiset lääkkeet voivat myös sisältää lyijyä, joten ole varovainen.
• Tolueenille altistuminen: Tolueeni on kemikaali, jota löytyy kumeista, maaleista ja metallinpuhdistusnesteistä. Näiden (esim. hajuisen purukumin) hengittäminen voi aiheuttaa Fanconin oireyhtymän.
• Jotkin rohdosvalmisteet: Joidenkin aristolokiinihappoa sisältävien rohdosvalmisteiden on myös havaittu liittyvän tähän. Siksi niiden käyttöä ilman lääkärin neuvoja ei suositella.

Mitkä lääkkeet aiheuttavat Fanconin oireyhtymää?

Yleisesti ottaen näiden lääketyyppien on tunnistettu todennäköisemmin aiheuttavan Fanconin oireyhtymää:

• Sisplatiini `(Sisplatiini)`
• Ifosfamidi
• Tenofoviiri `(Tenofoviiri)`
• Valproiinihappo `(Valproiinihappo)`
• Aminoglykosidiantibiootit, kuten gentamysiini
• Deferasiroksi `(Deferasiroksi)`

Kaikki tätä lääkettä käyttävät eivät sairastu tähän, mutta riski on olemassa. Joten jos lääkäri määrää tätä lääkettä, hän seuraa sinua.

Onko Fanconin oireyhtymä tarttuva?

Ei. Tämä ei ole tarttuva tauti. Se ei leviä ihmisestä toiseen lähikontaktissa.

Miten Fanconin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri kysyy sinulta oireistasi ja käyttämistäsi lääkkeistä. Sitten hän tekee fyysisen tutkimuksen. Hän voi myös tehdä joitakin testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Sinut voidaan myös ohjata munuaissairauksiin erikoistuneelle lääkärille (nefrologille).

Mitä testejä tästä tehdään?

Pääasiassa otetaan virtsa- ja verikokeita.

• Virtsakokeet / virtsa-analyysi:Sinulta otetaan virtsanäyte ja tarkistetaan, sisältääkö se korkeita pitoisuuksia esimerkiksi glukoosia, aminohappoja ja fosfaattia. Jos nämä ovat korkeita, se on merkki Fanconin oireyhtymästä.
• Verikokeet: Verikokeilla tarkistetaan myös alhaiset fosfaatti-, bikarbonaatti- ja kaliumpitoisuudet. Näiden alhaiset pitoisuudet ovat myös merkki tästä sairaudesta.

Lääkäri tekee diagnoosin näiden testien perusteella saatujen tietojen perusteella.

Voiko Fanconin oireyhtymästä parantua?

Tämä riippuu taudin syystä.

• Fanconin oireyhtymää aiheuttavia geneettisiä sairauksia on usein vaikea parantaa kokonaan. Ruokavalion muutokset ja hoito voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua.
• Jos Fanconin oireyhtymän syy tunnistetaan ja hoidetaan, munuaiset voivat joskus toipua. Tätä ei kuitenkaan aina voida taata. Oireita voidaan kuitenkin hallita ja munuaisten, lihasten ja luiden vaurioita voidaan rajoittaa.

Miten Fanconin oireyhtymää hoidetaan?

Hoitomenetelmä vaihtelee myös taudin syyn ja vakavuuden mukaan.

1. Taustalla olevan syyn hoitaminen: Lääkäri hoitaa ensin Fanconin oireyhtymän taustalla olevan tilan. Jos sen aiheuttaa esimerkiksi lääke, lääkitys voidaan lopettaa tai annostusta voidaan pienentää.

2. Täydennys: Kehoon saadaan lisää välttämättömiä ravintoaineita (elektrolyyttejä, nesteitä), jotka poistuvat virtsan mukana. Tämä voidaan tehdä ruokavalion muutosten, suun kautta otettavien lisäravinteiden tai laskimonsisäisten (IV) infuusioiden avulla.

3. Kehon happamuuden hallinta (metabolinen asidoosi): Koska monet ihmiset kärsivät tästä tilasta, veren pH-arvon (pH-asteikon) palauttamiseksi voidaan antaa esimerkiksi natriumbikarbonaattia.

4. Niille, joilla on alhainen fosfaattipitoisuus: Koska alhaiset fosfaattipitoisuudet heikentävät luita, voidaan antaa fosfaattilisäravinteita ja D-vitamiinia.

5. Erityisruokavaliot synnynnäisiin sairauksiin: Jos lapsella on syntyessään Fanconin oireyhtymä, hän saattaa tarvita erityisesti kehitetyn ruokavalion. Esimerkiksi hänen on ehkä rajoitettava fruktoosia, galaktoosia tai tyrosiinia sisältävien ruokien saantia. Tämä riippuu taustalla olevasta geneettisestä sairaudesta.

Tärkeintä on noudattaa lääkärin ohjeita. Jos yrität tehdä asioita itse, tilanne voi pahentua.

Kuinka nopeasti toivun hoidon jälkeen?

Tämä voi myös vaihdella suuresti syystä riippuen. Jotkut myöhemmin kehittyvät Fanconin oireyhtymän tapaukset voivat hävitä muutamassa päivässä tai viikossa. Jotkut synnynnäiset ja myöhemmin alkavat sairaudet voivat kuitenkin olla pitkäaikaisia. Siksi on tärkeää olla kärsivällinen ja hakeutua hoitoon.

Voidaanko Fanconin oireyhtymää ehkäistä?

Emme voi tehdä mitään estääksemme syntymässä esiintyviä geneettisiä sairauksia. On kuitenkin joitakin asioita, joita voimme tehdä suojautuaksemme Fanconin oireyhtymän kehittymiseltä myöhemmin :

• Vältä altistumista lyijylle. Lyijyä voi löytyä vanhasta talon maalista, joistakin leluista ja lyijypitoisista vesiputkista.
• Keskustele lääkärin kanssa ennen kuin käytät rohdosvalmisteita tai muita lisäravinteita. Jotkut niistä voivat olla haitallisia munuaisille.
• Keskustele lääkärisi kanssa hänen määräämiensä lääkkeiden (esim. antibioottien, syöpälääkkeiden) riskeistä. Jos lääkitys on välttämätön, lääkäri huolehtii myös munuaisistasi.

Mitä voit odottaa, jos sinulla on Fanconin oireyhtymä?

Nykyään lääkärit ja tutkijat tietävät paljon Fanconin oireyhtymästä ja sen hoidosta. Uudet hoidot ovat mahdollistaneet monien ihmisten normaalin elämän.

• Synnynnäinen Fanconin oireyhtymä: Oireet ilmenevät yleensä imeväisikäisellä. Jos tämän aiheuttaa kystinoosi, lapsella voi olla kasvu- ja painonnousuongelmia. Munuaisten vajaatoimintaa voi esiintyä varhain. Myös muut elimet, kuten silmät, maksa ja luut, voivat vaurioitua.
• Myöhemmin alkava Fanconin oireyhtymä: Kun syy on tunnistettu ja hoidettu, munuaiset voivat toipua. Joskus munuaisvauriot voivat kuitenkin olla pysyviä.

Kuinka kauan Fanconin oireyhtymän kanssa voi elää?

Ei ole mahdollista sanoa tarkalleen, kuinka kauan tämä kestää. Jos noudatat asianmukaista hoitoa ja lääketieteellistä suunnitelmaa, voit elää normaalia elämää. Jos kuitenkin munuaisesi pettävät, elinajanodote voi lyhentyä. Synnynnäisissä sairauksissa elinajanodote vaihtelee geneettisen sairauden luonteen mukaan.

Miten pidän huolta itsestäni?

Lääkärisi laatii sinulle sopivan hoitosuunnitelman. Tämä voi sisältää ravintolisien ottamista, ruokavalion muutoksia ja elämäntapamuutoksia. On tärkeää noudattaa lääkärisi ohjeita tarkasti. Varmista, että käyt tarkastuksissa ajoissa ja otat lääkkeesi lääkärin määräysten mukaisesti.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on Fanconin oireyhtymän oireita tai jokin aiemmin käsitellyistä sairauksista, jotka saattavat aiheuttaa sen, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin. Varhainen havaitseminen on helpompi hoitaa ja voi vähentää komplikaatioita.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

• Mistä tiedät, onko minulla Fanconin oireyhtymä?
• Millaisia ​​testejä tehdään tämän diagnosoimiseksi?
• Onko se synnynnäinen osa vai kehittyikö se myöhemmin?
• Mikä on Fanconin oireyhtymäni syy?
• Pitäisikö minun käydä asiantuntijalla?
• Mitä lisäravinteita minun pitäisi ottaa?
• Mikä on munuaisten vajaatoiminnan riskini?
• Tarvitsenko munuaisensiirron?
• Pitäisikö minun käydä geenitestissä?
• Kuinka usein minun pitäisi tulla seuraamaan vointiani?
• Onko Fanconin oireyhtymää sairastaville tukiryhmiä?

Mitä eroa on Fanconin oireyhtymällä ja Fanconin anemian välillä?

Tämä on asia, josta monet ihmiset hämmentyvät. Fanconin oireyhtymä ja Fanconin anemia ovat kaksi täysin eri tilaa.

• Fanconin oireyhtymä on ongelma, jossa munuaiset eivät pysty imemään takaisin elimistön tarvitsemia aineita.
• Fanconin anemia on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luuytimeen. Tässä tilassa luuydin ei pysty tuottamaan terveitä verisoluja. Se myös lisää leukemian ja muiden syöpien kehittymisen riskiä.

Joten, näet kuinka erilaisia ​​nämä kaksi ovat.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Fanconin oireyhtymä on harvinainen munuaisiin vaikuttava sairaus, mutta siitä on tärkeää olla tietoinen. Se aiheuttaa elimistölle välttämättömien ravintoaineiden menetystä virtsan mukana. Se voi ilmetä syntymässä tai kehittyä myöhemmin elämässä muista syistä.

Saatat tuntea pelkoa ja ahdistusta kuullessasi tästä sairaudesta. Nykypäivän kehittyneiden hoitojen ansiosta monet ihmiset pystyvät kuitenkin elämään normaalia elämää. Jos sinulla on kysyttävää tästä, keskustele lääkärin kanssa. Hän voi vastata kysymyksiisi, ohjata sinut tarvittaessa asiantuntijalle tai antaa tietoa tukiryhmistä. Älä panikoi ja noudata oikeita lääketieteellisiä ohjeita.

Fanconin oireyhtymä, munuaissairaus, geneettiset sairaudet, elektrolyytit, virtsaamishäiriöt, lasten terveys, lääkkeiden sivuvaikutukset