Fibroottinen dysplasia: Lue lisää tästä harvinaisesta luustoa heikentävästä sairaudesta

Oletko koskaan ajatellut luukipua, jonka juuri tunnet? Emme usein ajattele paljon luidemme vahvuutta. Mutta kuvittele, että vahva luu kehossasi hajoaa hitaasti sisältäpäin ja täyttyy sen sijaan jonkinlaisella langanmaisella arpikudoksella. Juuri tällaisesta tilasta tänään puhumme, fibroottisesta dysplasiasta. Tämä on melko harvinainen sairaus. Älä huoli, puhumme kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on fibroottinen dysplasia?

Fibroottisessa dysplasiassa terve ja vahva luukudos korvautuu epänormaalilla, sidekudoksella (arpimaisella). Toisin sanoen, siellä missä pitäisi olla oikeaa luuta, korvautuu heikompi ja sitkeämpi kudos. Mitä tapahtuu? Koska uusi kudos ei ole yhtä vahvaa kuin oikea luu, luusta tulee hyvin heikko. Tämä tekee siitä alttiimman murtumiselle .

Vaikka tämä tila voi esiintyä missä tahansa kehon luussa, sitä esiintyy yleisimmin seuraavissa paikoissa:

• Reisiluu
• Sääriluu (tibia)
• Kylkiluut
• Kallo ja kasvojen luut
• Yläkäsivarren luu (humerus)

Mutta tässä on tärkeä asia muistaa. Fibroottinen dysplasia on hyvänlaatuinen (ei-syöpäinen) sairaus. Se tarkoittaa, että se ei leviä luusta toiseen. Se on suuri helpotus, eikö olekin?

Fibroottista dysplasiaa on kahta päätyyppiä:

Lääkärit luokittelevat tämän taudin sen mukaan, kuinka monta luuta kehossa on vaurioitunut. Näin ollen on olemassa kaksi päätyyppiä.

Mitkä ovat tämän taudin oireet? Miten sen tunnistaa?

Yksi yllättävistä asioista fibroottisessa dysplasiassa on se, että joillakin ihmisillä se voi olla oireeton . Kuvittele, että sinulle tehdään röntgenkuvaus jostain muusta syystä ja se löydetään vahingossa.

Mutta jos oireita ilmenee, ne voivat olla seuraavanlaisia:

• Luukipu: Tämä on tärkein oire. Se on vain tylsä, särkevä kipu, joka tulee samasta kohdasta. Joskus kipu voi pahentua kävellessä tai painoja nostettaessa.
• Murtumat: Kuten aiemmin mainittiin, luut ovat heikkoja, joten ne voivat joskus murtua helposti jopa pienestä kaatumisesta tai kovasta iskusta.
• Luun muodon muutokset: Epänormaalin kudoksen kasvaessa luu voi näyttää turvonneelta. Tämä voi aiheuttaa lievää taipumista jalan tapauksessa tai pienen muutoksen kasvojen muodossa kasvoluun tapauksessa.
• Kylkiluiden kivutonta turvotusta voi esiintyä.
• Jos selkäranka vaurioituu, voi esiintyä selkärangan kaarevuutta (skolioosia) .
• Jos kallon luut vaurioituvat, voi esiintyä esimerkiksi pullistuneita silmiä, leukaluiden asennon muutoksia, hampaiden liikkumista ja nenän tukkoisuutta.

Miksi näin tapahtuu?

Tämän aiheuttaa kehossamme olevan GNAS1-geenin mutaatio . Tämä tapahtuu sen jälkeen, kun lapsi on hedelmöittynyt kohdussa. Tämän geenimutaation vuoksi osteoblasteiksi kutsuttujen solujen, jotka auttavat luun kasvussa, toiminta häiriintyy. Tällöin heikko, kuituinen kudos alkaa muodostua terveen luun sijaan.

Lääkärit eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän geneettisen mutaation.

Miten lääkäri tämän havaitsee?

Kun menet lääkäriin jatkuvan luukivun vuoksi, hän ensin tutkii sinut huolellisesti. Hän kysyy sinulta paljon kysymyksiä, kuten missä kipu on, kuinka kauan se on kestänyt ja miltä se tuntuu. Sitten hän voi tehdä useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

• Veri- tai virtsakokeet: Näillä kokeilla tarkistetaan tiettyjen entsyymien tasoja kehossa. Joskus näiden entsyymien kohonneet tasot voivat olla merkki epänormaalista kudoskasvusta kehossa.
• Kuvantamistutkimukset: Nämä ovat tärkeimpiä.
• Röntgenkuvaus: Röntgenkuvauksella voidaan helposti havaita poikkeavuuksia, murtumia ja luiden muodon muutoksia.
• TT- tai MRI-skannaus: Nämä voivat antaa selkeämmän ja yksityiskohtaisemman kuvan luusta ja ympäröivistä kudoksista.
• Biopsia: Jos lääkäri on edelleen epävarma, hän ottaa nukutuksessa hyvin pienen palan epänormaalia kudosta ja tutkii sitä mikroskoopilla. Tämä voi vahvistaa taudin 100 % varmuudella.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Fibroottisen dysplasian hoito riippuu oireistasi, sairauden vakavuudesta ja siitä, miten se vaikuttaa elämääsi. Yhtä kaikille sopivaa hoitoa ei ole.

Tärkeimmät hoitomenetelmät ovat:

1. Havainnointi: Jos sinulla ei ole oireita tai kipua, lääkärisi ei välttämättä määrää lääkkeitä, vaan pyytää sinua käymään säännöllisin väliajoin tarkastuskäynnillä. Tämä tarkoittaa sitä, että hän tarkkailee, onko tilassasi muutoksia.

2. Lääkitys: Tiettyjä lääkkeitä (erityisesti bisfosfonaatteja) voidaan antaa luiden vahvistamiseksi ja murtumien ehkäisemiseksi. Nämä voivat myös vähentää luukipua.

3. Tuenta: Jos tämä tila esiintyy luussa, erityisesti kasvavan lapsen jalassa, voidaan suositella erityisiä tukia luun oikean kasvun edistämiseksi ja käyristymisen estämiseksi.

4. Leikkaus:

• Jos luu murtuu, sen korjaamiseksi tarvitaan leikkaus.
• Jos luu on hyvin heikko, epämuodostunut ja aiheuttaa voimakasta kipua, epänormaali kudos voidaan poistaa ja korvata terveellä luusiirteellä tai luun vahvistamiseksi voidaan asettaa metallitankoja.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla on jatkuvaa luukipua ilman näkyvää syytä , älä jätä sitä huomiotta. Käy ehdottomasti lääkärissä ja keskustele siitä.

Jos tiedät jo, että sinulla on fibroottinen dysplasia, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi, jos:

• Jos sinusta tuntuu, että oireesi pahenevat.
• Jos sinusta tuntuu, että nykyiset hoitosi eivät auta.

Hätätilanne!

Koska fibromyalgia heikentää luita, sinulla on suurempi todennäköisyys murtua luu kuin muilla. Siksi, jos kaadut äkillisesti, osut lujaan lujasti tai joudut auto-onnettomuuteen, mene viipymättä lähimmän sairaalan ensiapuun. Vaikka se ei näyttäisi siltä ulkoapäin, murtuma voi olla sisällä.

Miten elää tämän sairauden kanssa?

Tähän kysymykseen ei ole yhtä ainoaa vastausta, koska fibromyalgia vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavalla. Mutta yksi asia on varma: se on krooninen, elinikäinen sairaus, jota ei voida parantaa .

Mutta siitä ei tarvitse olla peloissaan tai surullinen. Tämä ei ole kohtalokas sairaus. Asianmukaisella hoidolla ja hallinnalla tämän taudin vaikutusta elämääsi voidaan pitkälti hallita. Et ehkä edes tarvitse mitään hoitoa. Vaikka hoitoa tarvittaisiin, nykyaikaiset lääketieteelliset menetelmät voivat auttaa sinua hallitsemaan kipua, ehkäisemään murtumia ja elämään normaalia, onnellista elämää.

Jos sinulla on tämä sairaus, keskustele avoimesti lääkärisi kanssa ymmärtääksesi, mitä odottaa jatkossa tilasi perusteella ja mitkä hoidot sopivat sinulle parhaiten.