Onko lapsellasi vaikeuksia kävellä? Tutustutaan Friedreichin ataksiaan!

Horjuuko lapsesi hieman kävellessään tai juostessaan? Oletko koskaan tuntenut vaikeuksia tasapainon ylläpitämisessä? Vai onko normaalia tuntea olonsa hyvin peloissaan ja huolestuneeksi, kun näet tällaisia ​​oireita pienellä lapsella? Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä geneettisestä sairaudesta, josta sinun tulisi olla tietoinen tällaisina aikoina. Tätä kutsutaan Friedreichin ataksiaksi eli lyhyesti `(FA)` tai `(FRDA)`.

Mikä on Friedreichin ataksia?

Yksinkertaisesti sanottuna Friedreichin ataksia on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus. Se aiheuttaa hermostomme asteittaista heikkenemistä, mikä aiheuttaa ongelmia kehomme liikkeissä. Tarkemmin sanottuna kyky hallita lihaksiamme heikkenee. Tätä kutsutaan "ataksiaksi". Tämä tila pahenee usein ajan myötä.

Useimmiten nämä oireet alkavat nuorella iällä, eli lapsuudessa. Mutta tämä ei vaikuta vain hermostoon. Se voi vaikuttaa myös esimerkiksi luustoon, sydämeen ja haimaan. Hyvä uutinen on kuitenkin se, että se ei vaikuta ajattelukykyihisi eli älyllisiin kykyihisi (kognitiivisiin toimintoihin).

Friedreichin ataksia on yksi yleisimmistä perinnöllisistä ataksian tyypeistä, mutta se on yleensä hyvin harvinainen. Yhdysvalloissa se vaikuttaa noin yhteen 50 000 ihmisestä. Maailmanlaajuisesti se vaikuttaa noin yhteen 40 000 ihmisestä. Taudin löysi ja kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1863 lääkäri nimeltä Nicholas Friedreich. Siksi se on nimetty hänen mukaansa.

On normaalia tuntea pelkoa, kun lapsellasi alkaa olla vaikeuksia kävellä tai hän menettää tasapainonsa. Saatat miettiä: "Kuinka kauan tämä jatkuu? Miten tämä vaikuttaa lapseni elämään?" Parasta on käydä lääkärissä, joka on erikoistunut näihin sairauksiin. Näin saat vastauksia kysymyksiisi ja tarvitsemaasi tukea tällä matkalla.

Onko Friedreichin ataksiaa (FA) erityyppisiä?

Kyllä, "tyypillinen" Friedreichin ataksia ilmenee yleensä ennen 25 vuoden ikää. On kuitenkin olemassa kaksi muuta epätyypillistä tyyppiä. Nämä muodostavat noin 15 % kaikista FA-tapauksista:

• Myöhäisvaiheen Friedreichin ataksia (LOFA): Tässä tyypissä oireet ilmenevät 25 vuoden iän jälkeen.
• Hyvin myöhään alkava Friedreichin ataksia (VLOFA): Tässä oireet alkavat 40 vuoden iän jälkeen.

Nämä kaksi tyyppiä, `(LOFA)` ja `(VLOFA)`, ovat hieman vakavampia kuin normaali `(FA)`.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Friedreichin ataksian oireet alkavat yleensä 5–15-vuotiaana. Joillakin ihmisillä oireita voi kuitenkin esiintyä jo 2-vuotiaana ja toisilla jopa 50-vuotiaana.

Ensimmäiset näkyvät oireet

Ensimmäiset neurologiset oireet ovat vaikeudet seisomisessa, kävelyssä ja tasapaino-ongelmat (ns. kävelyataksia). Ajan myötä nämä oireet pahenevat vähitellen, ja uusia oireita voi ilmaantua.

Tärkeimmät hermostoon liittyvät oireet `(FA)`:ssa ovat:

• Lihasheikkous.
• Tasapainon ja koordinaation menetys (ataksia).
• Tuntoaistin menetys (tätä kutsutaan perifeeriseksi neuropatiaksi).
• Refleksien heikkeneminen (hyporefleksia).

Voit kokea nämä ominaisuudet täällä:

• Vaikeuksia seisoa, kävellä ja juosta.
• Korea on raajojen tahatonta vapinaa ja vapinaa.
• Tuntoaistin menetys, joka alkaa jaloista ja leviää käsivarsiin ja vatsaan.
• Jatkuva väsymys.
• Puhuttaessa sanat epäselvät ja puhe hidastuu (dysartria).
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Spastisuus on lihasjäykkyyden tunne.
• Oman kehon asennon tunnon menetys ((proprioseption) menetys).
• Kuulon heikkeneminen.
• Näön menetys.
• Skolioosi ja/tai jalkaterän epämuodostumat. Esimerkiksi sisäänpäin kääntyneet jalat, korkeat jalkaholvit ja lyhyet jalat (Pes Cavus).

Kuvittele, että on olemassa 8-vuotias lapsi nimeltä Sadun. Hän oli ennen hyvä juoksija ja leikkikaveri. Mutta nyt jonkin aikaa hän on kompuroinut kävellessään, ikään kuin hän ei pysyisi tasapainossa. Jopa koulussa leikkiessään hän kaatuu juostessaan kavereidensa kanssa. Aluksi hänen vanhempansa luulivat, että kyseessä oli jokin pieni asia. Mutta vasta kun he näyttivät häntä lääkärille, he saivat tietää tästä `(FA)`:sta.

Muita Friedreichin ataksian (FA) aiheuttamia komplikaatioita

Noin 75 %:lla fysiologisesta rasitusvammasta kärsivistä voi kehittyä sydänsairaus. Yleisimpiä näistä ovat:

Vaikutukset sydämeen

• Sydämen autonominen neuropatia.
• Hypertrofinen kardiomyopatia.
• Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt).

Lisäksi muita `(FA)`:n aiheuttamia sydänkomplikaatioita ovat:

• Sydänlihastulehdus.
• Sydänlihaksen arpeutuminen (sydänlihasfibroosi).
• Sydämen suureneminen (kardiomegalia).
• Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta.
• Nopea sydämensyke (takykardia).
• Eteisvärinä.
• Sydänlohko.

Diabeteksen kehittymisen riski

Rasvahappo voi vahingoittaa haimassa olevia soluja, jotka tuottavat insuliinihormonia. Insuliini on välttämätön verensokeritasojen säätelyssä. Joten kun insuliinia ei ole tarpeeksi, verensokeritasot nousevat, mikä aiheuttaa hyperglykemiaa. Tämä voi johtaa diabetekseen. Noin 30 %:lle rasvahappoja sairastavista kehittyy diabetes.

Mikä tähän on syynä? Onko kyseessä geneettinen tekijä?

Kyllä, Friedreichin ataksia on täysin geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa muutos eli mutaatio geenissä nimeltä ``FXN``. Tämä geeni sisältää koodin, joka vastaa erittäin tärkeän proteiinin, ``Frataxinin``, tuottamisesta kehossamme.

Frataksiini on mitokondrioissa toimiva proteiini.

Frataksiini on proteiini, jota esiintyy mitokondrioissa , solujemme energiaa tuottavissa osissa. Vaikka tutkijat eivät vieläkään täysin ymmärrä, miten se toimii, he ovat havainneet, että frataksiini on välttämätön mitokondrioiden normaalille toiminnalle. Frataksiinia (FA) aiheuttava geenimutaatio estää kokonaan frataksiiniproteiinin tuotannon.

Kun meillä ei ole tarpeeksi frataksiinia, jotkut kehomme soluista eivät pysty tuottamaan energiaa kunnolla. Myös myrkyllisiä sivutuotteita alkaa kertyä. Tätä kutsutaan oksidatiiviseksi stressiksi . Tämä vahingoittaa solujamme.

Seuraavissa paikoissa olevat solut ovat erityisen alttiita `(FA)`-funktiolle:

• Perifeeriset hermot.
• Selkäydin.
• Aivot, erityisesti pikkuaivot.
• Sydänlihas.

Tämä on autosomaalinen peittyvä perintömalli.

Friedreichin ataksiaa esiintyy vain, jos periytyy kaksi mutatoitunutta kopiota (FXN)-geenistä sekä äidiltä että isältä. Lääkärit kutsuvat tätä autosomaaliseksi peittyväksi periytymismalliksi .

Tämän sairauden omaavan henkilön molemmilla vanhemmilla on yleensä yksi kopio mutatoituneesta geenistä (eli he ovat kantajia ). Mutta heillä ei yleensä ole oireita. Kuvittele, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, kun heillä on lapsi:

• On 25 %:n todennäköisyys, että lapsella on `(FA)` (jos molemmat mutanttigeenit periytyvät).
• On 50 %:n todennäköisyys, että lapsi on kantaja (jos yksi mutatoitunut geeni periytyy).
• On 25 %:n mahdollisuus, että lapsi on terve perimättä mitään mutatoituneita geenejä.

Miten tämä tarkalleen diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Ensin lapsesi lääkäri kysyy oireista ja sukututkimushistoriasta. Sitten hän tekee täydellisen fyysisen tutkimuksen ja neurologisen tutkimuksen.

Seuraavaksi lääkäri todennäköisesti suosittelee useita erilaisia ​​testejä.Geenitestaus on tärkein testi, joka voi vahvistaa Friedreichin ataksian. Lisäksi voidaan tehdä seuraavat testit diagnoosin helpottamiseksi ja/tai kehon alueiden tarkistamiseksi, joihin Friedreichin ataksia voi vaikuttaa:

• Magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (TT): Näillä voidaan ottaa kuvia aivoista ja selkäytimestä. Nämä voivat auttaa lääkäriäsi sulkemaan pois muita neurologisia sairauksia.
• Elektromyogrammi (EMG) ja hermojohtavuustutkimukset: Nämä testit arvioivat lihasten ja hermojen toimintaa.
• Elektrokardiogrammi (EKG): Tämä visualisoi sydämesi sähköisen toiminnan eli sydämenlyöntikuvion.
• Sydämen kaikukuvaus: Tämä antaa kuvia sydämesi liikkeistä.
• Verikokeet: Joitakin verikokeita voidaan tehdä esimerkiksi verensokeritasojen ja E-vitamiinitasojen tarkistamiseksi.

Mitä hoitoja Friedreichin ataksiaan (FA) on olemassa?

Tämä on todella hyviä uutisia! Vuonna 2023 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi ensimmäisen lääkkeen erityisesti Friedreichin ataksiaan. Se on nimeltään Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Sitä voidaan käyttää 16-vuotiailla ja sitä vanhemmilla. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä lääke voi parantaa hermojen toimintaa ja ataksian tilaa jossain määrin. Lääkkeen pitkäaikaisvaikutuksista tehdään lisätutkimuksia.

Omaveloxolone ei kuitenkaan paranna faringitiaa. Tämän lääkityksen lisäksi hoidon päätavoitteena on hallita faringiitin oireita ja komplikaatioita sekä auttaa sinua elämään mahdollisimman hyvin. Tällaisia ​​hoitoja voivat olla:

• Fysioterapia: Ylläpitää lihasten toimintaa pitkään, parantaa koordinaatiota, tasapainoa ja voimaa.
• Puheterapia: Paranna puhetta ja nielemistä harjoittamalla kielen ja kasvojen lihaksia uudelleen.
• Oikomiskojeet tai leikkaus luustoon liittyviin ongelmiin, kuten jalkojen epämuodostumiin ja skolioosiin.
• Jos sinulla on sydänvaivoja, ota niihin lääkkeitä.
• Jos sinulla on diabetes, ota siihen lääkkeitä.
• Kivunhallintahoidot.
• Antibiootit infektioiden ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi.
• Kävelyä avustavat laitteet, esimerkiksi erityiskengät, kävelykepit ja pyörätuolit.
• Sydämensiirto on hoito lievälle falangille, mutta jos on merkittävää kardiomyopatiaa.

FA:n hallintaan tarvitset usein monialaisen lääkäritiimin apua. Tiimiin voi kuulua:

• Neurologit.
• Kardiologit.
• Lääketieteelliset ja biokemialliset geneetikot.
• Endokrinologit ovat lääkäreitä, jotka ovat erikoistuneet hormonaaliseen järjestelmään.
• Fysioterapeutit.
• Puhe- ja kielipatologit.
• Toimintaterapeutit.
• Ortopediset kirurgit.
• Psykologit.

Friedreichin ataksia vaikuttaa kaikkiin eri tavalla ja etenee eri tahtiin. Lapsesi lääketieteellinen tiimi kehittää hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi oireisiin ja jota voidaan säätää lapsen kasvaessa.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Koska Friedreichin ataksia johtuu geneettisestä muutoksesta, et voi tehdä mitään estääksesi sitä. Jos kuitenkin suunnittelet lasten hankkimista, voit keskustella lääkärisi tai perinnöllisyysneuvojan kanssa testauksesta, jolla selvitetään riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, kuten Friedreichin ataksia.

Mikä on ennuste Friedreichin ataksialla (FA)?

Tärkeintä on muistaa, että kaikki Friedreichin ataksiaa sairastavat eivät kärsi samalla tavalla. Kukaan ei voi kertoa tarkalleen, mikä ennusteesi on. Paras tapa valmistautua tulevaisuuteen on keskustella Friedreichin ataksiaa tutkivien ja hoitavien asiantuntijoiden kanssa.

Tietoja eliniästä

Koska Friedreichin ataksia on sairaus, joka pahenee ajan myötä, `(FA)`-potilaiden elinajanodote voi olla hieman lyhyempi kuin väestön yleensä. `(FA)`-potilaiden yleisin kuolinsyy on `hypertrofinen kardiomyopatia`-niminen sairaus.

Mutta flegmomia ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Useimmat flegmomiaa sairastavat elävät vähintään 30-vuotiaiksi. Jotkut elävät 60-vuotiaiksi tai jopa pidemmäksi.

Milloin sinun pitäisi hakeutua lääkärin hoitoon?

Jos sinulla tai lapsellasi on Friedreichin ataksia, sinun tulee käydä säännöllisesti lääkärin luona hoidossa ja oireiden seurannassa.

On normaalia tuntea olonsa ylikuormitetuksi, kun kuulet lapsellasi olevan Friedreichin ataksia (FA). Lääkintätiimisi laatii kuitenkin hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi oireiden mukaan. Tärkeintä on antaa lapsellesi tarvitsemaansa rakkautta ja tukea koko elämänsä ajan ja olla tietoinen mahdollisista uusista oireista. Älä unohda pitää huolta myös itsestäsi. Tarvittaessa liity tukiryhmään tai hae apua terapeutilta, jos tunnet olosi ylikuormitetuksi.

Muista yhteenvetona (muistettava viesti)

Friedreichin ataksia (FA) on harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti hermostoon ja aiheuttaa liikehäiriöitä (erityisesti ataksiaa - tasapainon menetystä).

• Syy: ``(FXN)``-geenin mutaatio johtaa ``Frataxin``-proteiinin vähenemiseen.
• Ominaisuudet:Kävelyvaikeuksia, tasapainon menetystä, lihasheikkoutta, puhevaikeuksia, sydänsairauksia ja diabetesta voi esiintyä.
• Diagnoosi: Pääasiassa geenitestien avulla.
• Hoito: Oireenmukainen hoito, fysioterapia, puheterapia ja äskettäin hyväksytty lääke Omaveloxolone.
• Tärkeää: On tärkeää diagnosoida sairaus varhain, hakea tukea erikoistuneelta lääketieteelliseltä tiimiltä ja nauttia perheen rakkaudesta ja tuesta. On tärkeää olla pelkäämättä, vaan toimia tarkkojen tietojen ja lääketieteellisten neuvojen mukaisesti.

Friedreichin ataksia, FA, geneettiset sairaudet, hermosto, liikehäiriöt, ataksia