Tuleeko sinulle helposti mustelmia? Etkö vuoda helposti verta? Puhutaanpa Glanzmannin trombastheniasta (GT)!

Kestääkö sinulla tai lapsellasi kauan tyrehtyä verenvuoto jopa pienestä haavasta? Vai onko sinulla vain sinisiä läiskiä (mustelmia) ympäri kehoa? Joskus nämä vaikuttavat normaaleilta, mutta joskus ne voivat olla huolenaihe. Tästä tilasta, Glanzmannin trombastheniasta (GT), puhumme tänään. Älä huoli, pidämme kaiken yksinkertaisina.

Mikä on Glanzmannin trombasthenia (GT)?

Yksinkertaisesti sanottuna Glanzmannin trombasthenia (GT) on pitkäaikainen (eli elinikäinen) sairaus , joka aiheuttaa helposti mustelmia ja vaikeuttaa verenvuodon tyrehdyttämistä. Pääasiallinen syy on verihiutaleiden , veren hyytymistä edistävien pienten solujen, ongelma.

Kuvittele, että jos sinulla on GT, kehossasi olevan geneettisen mutaation vuoksi nämä verihiutaleet eivät tuota veren hyytymiseen tarvittavaa tärkeää proteiinia. Tästä johtuen veren hyytyminen tapahtuu hyvin hitaasti. Seurauksena on, että vuodat paljon. Verenvuodon määrä voi vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä tämä voi olla lievää verenvuotoa , jota voidaan hoitaa kotona. Toisilla se voi olla niin vakava, että se vaatii kiireellistä hoitoa .

Kuinka yleinen Glanzmannin trombasthenia (GT) on?

Glanzmannin trombasthenia (GT) on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Lääketieteen asiantuntijoiden mukaan vain yksi miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti syntyy tämän sairauden kanssa.

Joissakin yhteisöissä, joissa tämä geneettinen vaihtelu periytyy sukupolvelta toiselle, tämä luku on kuitenkin hieman suurempi. Eli tällaisissa yhteisöissä noin yksi kahdestasadastatuhannesta ihmisestä voi saada tämän sairauden. On raportoitu, että tällä geneettinen muuntelulla syntyneiden vauvojen määrä on erityisen korkea joissakin Lähi-idän maissa, Newfoundlandin ja Labradorin provinsseissa Kanadassa sekä romaniyhteisön keskuudessa Ranskassa.

Mitkä ovat Glanzmannin trombasthenian (GT) oireet?

Jos sinulla on GT, saatat vuotaa enemmän kuin joku muu, jos heillä olisi sama vamma. Tai saatat aloittaa verenvuodon odottamatta ja ilman näkyvää syytä.

Glanzmannin trombasthenian (GT) pääoireet ovat:

• Mustelmia helposti: Jopa pieni töyssy voi aiheuttaa suuren mustelman.
• Ienten verenvuoto: Ikenet voivat vuotaa helposti verta hampaita harjatessa.
• Usein esiintyvä nenäverenvuoto (epistaksis): Joillakin ihmisillä voi olla nenäverenvuotoa useita kertoja viikossa, jopa vain seistessä.
• Violetit läiskät tai läikät iholla (purppura): Nämä eroavat tavallisista mustelmista ja voivat olla suurempia läiskiä.
• Pienet violetit, ruskeat tai punaiset pisteet iholla (petechiae): Nämä ovat pieniä pisteitä, jotka näyttävät siltä kuin ne olisi pistetty neulalla.
• Menorragia: Liiallinen verenvuoto kuukautisten aikana naisilla: Verenvuoto, joka on paljon normaalia runsaampaa.

GT:ssä sisäinen verenvuoto on paljon harvinaisempaa kuin verenvuoto ihovammasta (kuten haavasta) tai limakalvoista (kuten nenän tai suun sisäpuolelta).

Miksi Glanzmannin trombastheniaa (GT) esiintyy? Mitkä ovat sen syyt?

Glanzmannin trombastheniaa (GT) sairastavat vauvat perivät vian eli mutaation geenissä, joka tuottaa integriini alfa IIb/beeta 3 -nimistä proteiinia, joka auttaa verihiutaleiden hyytymistä. GT:n kehittymiseksi lapsen on perittävä viallinen geeni sekä äidiltään että isältään. Tätä kutsutaan autosomaalisesti peittyväksi perinnöllisyydeksi .

Usein vanhemmat eivät tiedä kantavansa tätä viallista geeniä. Tämä johtuu siitä, että oireiden ilmenemiseen tarvitaan kaksi viallista geeniä. Kantajalla tarkoitetaan henkilöä, jolla on yksi normaali geeni ja yksi viallinen geeni.

Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on GT.

Myöhemmin alkanut Glanzmannin trombasthenia (GT)

Joillekin ihmisille voi kehittyä GT myöhemmin elämässä. Tämä on erittäin harvinaista. Vaikka sitä voi tapahtua, lääketieteen asiantuntijat luokittelevat Glanzmannin trombasthenian (GT) edelleen synnynnäiseksi verenvuotohäiriöksi .

Näin GT kehittyy myöhemmin, kun kehosi tuottaa vasta-aineita edellä mainittua integriini alfa IIb/beta 3 -proteiinia vastaan. Jotkut sairaudet, jopa jotkin lääkkeet, voivat aiheuttaa tämän. Mutta tulos on sama. Koska aktiivista proteiinia ei ole tarpeeksi, verihiutaleiden hyytyminen kestää kauemmin.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Glanzmannin trombasthenia (GT) aiheuttaa?

Naisille voi kehittyä raudanpuutosanemia runsaiden kuukautisvuotojen vuoksi. Vaikeissa tapauksissa raudanpuutosanemia voi aiheuttaa vakavaa, hengenvaarallista verenvuotoa. Tämä riski on erityisen suuri runsaan verenvuodon, kuten synnytyksen tai leikkauksen, aikana .

Mutta älä huoli, jos sinulla diagnosoidaan GT, lääkärisi voi ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin näiden komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla Glanzmannin trombasthenia (GT)? (Diagnoosi)

Lääkärit käyttävät erilaisia ​​testejä GT:n diagnosointiin. Se diagnosoidaan usein lapsuudessa. Jos lapsellasi tulee helposti mustelmia, hänellä on usein nenäverenvuotoa tai verenvuodon tyrehdyttäminen kestää kauan, vanhempana kannattaa viedä lapsesi lääkäriin. Joskus, lapsen elämän tärkeissä hetkissä, esimerkiksi:

• Kun lapsi ympärileikataan.
• Kun ensimmäinen maitohammas putoaa pois.
• Jos kyseessä on tyttö, se on silloin, kun hänellä on ensimmäiset kuukautiset (menarche).

Tässä vaiheessa saatat huomata runsasta tai jatkuvaa verenvuotoa. Yli 80 %:lla Glanzmannin trombastheniaa (GT) sairastavista sairaus diagnosoidaan ennen 14 vuoden ikää, ja monilla se diagnosoidaan ennen 5 vuoden ikää. Aikuisina GT-diagnoosin saaneet eivät välttämättä tiedä sairastavansa sitä ennen kuin heillä on vakava vamma tai onnettomuus.

Mitä testejä tästä tehdään?

Lääkärit käyttävät verikokeita Glanzmannin trombasthenian (GT) diagnosointiin. Nämä testit voivat paljastaa ongelmia seuraavissa:

• Verihiutaleesi: Täydellinen verenkuva (TVK) voi tarkistaa, onko verihiutaleidesi määrä normaali. Myös perifeerisen veren sivelynäytteellä voidaan tarkistaa, näyttävätkö ne poikkeavilta.
• Veren hyytymisnopeus: Useat testit, kuten protrombiiniaika (PT) ja osittainen tromboplastiiniaika (PTT), voivat mitata veren hyytymisnopeutta ja -tehokkuutta. Nämä voivat myös auttaa sulkemaan pois yleisempiä verenvuototauteja, joilla on samanlaisia ​​oireita kuin GT:llä (esim. von Willebrandin tauti, Bernard-Soulierin oireyhtymä).
• Integriini alfa IIb/beeta3: Testit, kuten virtaussytometria ja monoklonaalisten vasta-aineiden testipaneelit, voivat kertoa, onko sinulla tämän proteiinin puutos tai vika. Ne voivat myös havaita, onko sinulla vasta-aineita, jotka hyökkäävät tätä proteiinia vastaan.
• Geenisi: Geneettiset testit voivat vahvistaa, onko sinulla GT:tä aiheuttavia geneettisiä mutaatioita (geenit nimeltä ITGA2B ja ITGB3).

Mitä hoitoja Glanzmannin trombastheniaan (GT) on olemassa?

Jos sinulla diagnosoidaan GT, lääkärisi neuvoo sinua verenvuotoriskin vähentämisessä. Todennäköisesti sinun on tehtävä yhteistyötä hematologin kanssa. Verenvuodon ehkäisemiseksi tehtävien toimenpiteiden lisäksi hoito riippuu verenvuodon vakavuudesta.

Lievään tai kohtalaiseen verenvuotoon

Tällaisten tapausten hoitomenetelmät ovat:

• Kompressio: Lääkärisi opettaa sinulle, miten haavaa painetaan verenvuodon vähentämiseksi ja pienten nenäverenvuotojen tyrehdyttämiseksi. Vakavissa nenäverenvuodoissa lääkäri voi laittaa nenään esimerkiksi sideharsoa tai vaahtoa verenvuodon tyrehdyttämiseksi (nenän pakkaus).
• Lääkkeet: Saatat tarvita lääkkeitä, kuten fibriiniliimaa (esimerkiksi veriliimaa), gelatiinivaahtoa, paikallisesti käytettävää trombiinia ja antifibrinolyyttisiä aineita veren hyytymisen edistämiseksi.

Vaikeaan verenvuotoon

Glanzmannin trombasthenian (GT) aiheuttama vakava verenvuoto vaatii kiireellistä hoitoa . Hoitoihin kuuluvat:

• Verihiutalesiirrot: Saatat joutua antamaan verihiutaleita vakavan verenvuodon tyrehdyttämiseksi tai verenhukan ehkäisemiseksi ennen suurta leikkausta tai synnytystä. Tämä tarkoittaa, että sinulle annetaan verihiutaleita terveeltä luovuttajalta.
• Punasolujen siirto: Jos olet jo menettänyt paljon verta, sinulle voidaan antaa myös punasoluja tämän määrän täydentämiseksi.
• Rekombinantti hyytymistekijä VIIa (rFVIIa): Tätä lääkettä voidaan tarvita, jos et sovi verihiutaleiden siirtoihin.
• Hematopoieettinen kantasolusiirto: Kantasolusiirto on ainoa potentiaalisesti parantava hoito GT:lle. Tämä voi olla vaihtoehto vakavissa GT-tapauksissa, joita ei voida hallita muilla menetelmillä. Tässä luovuttajalta peräisin olevia kantasoluja ruiskutetaan kehoosi.

Onko hoidossa komplikaatioita?

Kyllä, todellakin. 20–30 % verihiutaleita saavista ihmisistä kehittää ajan myötä vasta-aineita verihiutaleita vastaan. Tämä tarkoittaa, että uudet saadut verihiutaleet eivät tehoa. Jos näin käy, sinun on siirryttävä toiseen hoitoon, kuten rFVIIa-injektioon. Mutta tälläkin lääkkeellä on omat riskinsä. Se voi esimerkiksi aiheuttaa veren liiallista hyytymistä.

Vaikka kantasolusiirrot voivat parantaa Glanzmannin trombasthenian (GT), sopivan solun löytäminen omalle keholle voi olla haastavaa. GT:n kantasolusiirroissa luovuttajat ovat usein sisaruksia. Vaikka osuma löytyisikin, on olemassa riski, että kehosi hylkii luovuttajasoluja. Tätä tilaa kutsutaan käänteishyljintäreaktioksi (GvHD) .

Kun lääkärisi keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoista, hän selittää riskit ja hyödyt etukäteen.

Millaista tulevaisuutta GT:tä sairastava voi odottaa?

Kahdella Glanzmannin trombastheniaa (GT) sairastavalla henkilöllä, vaikka he olisivat samasta perheestä ja heillä olisi sama geneettinen mutaatio, sairaus ei ilmene eri tavalla. Verenvuodon määrä ja hoitotoimenpiteet riippuvat yksilöllisestä sairaudestasi.

Hyvä uutinen on, että asianmukaisella hoidolla useimmat Glanzmannin trombastheniaa (GT) sairastavat elävät normaalia elämää ja heidän elinikänsä on normaali. Joissakin tapauksissa verenvuodon määrä voi jopa vähentyä iän myötä.

Miten voin elää hyvin GT:n kanssa? (Kuinka pitää huolta itsestäni)

Jos sinulla on GT, tee yhteistyötä lääkärisi kanssa vähentääksesi verenvuodon ja vaikean anemian riskiä. Sinun tulisi tehdä seuraavat asiat:

• Tiedä tarkalleen, mitä lääkkeitä et saa käyttää.Vältä ehdottomasti verenohennuslääkkeitä (kuten aspiriinia ja muita tulehduskipulääkkeitä) ja muita lääkkeitä, joita lääkärisi on kieltänyt sinua käyttämästä.
• Pidä hyvää huolta suuhygieniastasi. Hampaiden harjaaminen ja langan käyttö päivittäin sekä säännöllinen hammaslääkärissä käynti voivat auttaa vähentämään ienverenvuodon riskiä.
• Pidä myös hyvää huolta nenästäsi. Nenän sisäpuolen pitäminen kosteana voi auttaa vähentämään nenäverenvuodon riskiä. Voit käyttää ilmankostutinta, nenäsuihketta tai laittaa hieman vaseliinia nenään estääksesi sen kuivumisen.
• Hallitse runsaita kuukautisvuotoja. Hormonaalisen ehkäisyn käyttö voi auttaa ehkäisemään runsaita kuukautisia. Keskustele tästä gynekologisi kanssa.
• Käytä lääkintähälytysranneketta. Pidä aina mukanasi henkilöllisyystodistusta, jotta voit hätätilanteessa todistaa, että sinulla on verenvuototauti. Se voi pelastaa henkesi.
• Laadi suunnitelma, mitä tehdä, jos sinulla on verenvuotokohtaus. Tiedä, milloin sitä hoidetaan kotona ja milloin on mentävä välittömästi lääkäriin. Tiedä, kenen kanssa puhua ja minne mennä. Näin hoidon saaminen ei ole liian myöhäistä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinä tai lapsesi osoitatte helposti verenvuodon merkkejä, hakeudu lääkäriin. Mustelmat ja nenäverenvuoto ovat yleisiä. Mutta jos näitä oireita esiintyy usein tai jos verenvuodon tyrehtyminen kestää kauan – hakeudu ehdottomasti lääkäriin.

Milloin sinun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) ?

Jos sinulla on verenvuotoa, jota et saa tyrehtymään, mukaan lukien runsaat kuukautisvuoto, mene suoraan ensiapuun ilman lääkäriaikaa. Huomioitavia merkkejä ovat:

• Nenäverenvuoto, joka ei lopu tuntiin.
• Runsaat kuukautiset, jotka kestävät kaksi tuntia tai kauemmin, jolloin kastuu kaksi tamponia tai kaksi sidettä tunnissa tai useammin.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Älä unohda kysyä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mitä testejä pitäisi tehdä tilani diagnosoimiseksi?
• Millaista hoitoa tarvitsen?
• Mitä elämäntapamuutoksia voin tehdä hallitakseni tilaani?
• Mikä on todennäköisyys, että lapseni perii tämän GT-sairauden?
• Suositteletko geenitestausta, jos harkitsen raskautta?

Ovatko verihiutaleiden määrät normaaleja GT-potilailla?

Verihiutaleiden määrä on yleensä normaali Glanzmannin trombastheniassa (GT).Ongelma ei ole verihiutaleiden määrä, vaan ongelma on proteiinissa, joka auttaa verihiutaleita tarttumaan toisiinsa, mikä estää verihiutaleita hyytymästä tehokkaasti.

Mitä eroa on Glanzmannin trombasthenialla (GT) ja Bernard-Soulierin oireyhtymällä (BSS)?

Glanzmannin trombasthenia (GT) ja Bernard-Soulierin oireyhtymä (BSS) ovat harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat veren hyytymiseen. Ne johtuvat kuitenkin eri geenimutaatioista. Myös verihiutaleisiin liittyvät ongelmat ovat erilaisia. BSS:ää sairastavilla voi olla sekä alhainen verihiutaleiden määrä että epänormaalin suuret verihiutaleet.

Tärkeimmät muistettavat asiat keskustelustamme (Viesti kotiin)

Glanzmannin trombasthenia (GT) on elinikäinen sairaus, jota sinun ja hematologisi on seurattava tarkasti. GT:ssä ei ole mahdollista ennustaa, kuinka vakavaa (tai vähäistä) verenvuotosi on. Verenvuodon minimoimiseksi toteutetut toimenpiteet voivat kuitenkin auttaa pysymään terveenä. Jos GT:si on vaikea, hoidot, kuten verihiutaleiden siirrot, voivat myös auttaa.

Vaikka et voi hallita tämän sairauden syntymistä, muista, että sinulla on vaihtoehtoja hallita sitä tavalla, joka ei häiritse elämänlaatuasi. Älä pelkää hakeutua lääkärin hoitoon ja pidä huolta itsestäsi. Silloin voit ehdottomasti elää hyvin tämän sairauden kanssa.

Glanzmannin trombasthenia, GT, verenvuoto, verihiutaleet, geneettiset sairaudet, mustelmat, verenvuotohäiriö, verihiutaleet