Onko vauvallasi tämä harvinainen ihosairaus? Puhutaanpa harlekiiniktyoosista.

Vastasyntyneen iho on yleensä hyvin sileä ja pehmeä, eikö niin? Mutta ajattelepa sitä, joskus jotkut vauvat syntyvät hyvin harvinaisten, hieman vakavien iho-ongelmien kanssa. Yksi tällainen harvinainen ja ensi silmäyksellä ihosairaus on nimeltään harlekiiniktyoosi. Saatat olla hieman huolissasi kuullessasi tästä, mutta puhutaanpa siitä yksityiskohtaisesti ja yksinkertaisesti.

Mikä on harlekiiniktyoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna harlekiiniktyoosi on hyvin harvinainen geneettinen ihosairaus, joka vaikuttaa vastasyntyneisiin. Kun vauva syntyy tämän sairauden kanssa, hänen koko kehonsa peittää paksu, kova, hilseilevä iholevy. Ne näyttävät timantinmuotoisilta paloilta. Nämä levyt ovat niin kovia, että ne voivat halkeilla ja irrota.

Tämä ihon kireys voi jopa muuttaa vauvan kasvojen muotoa. Alueet, kuten korvat, silmäluomet, nenä ja suu, voivat venyä ja muuttua epämuodostuneiksi. Lisäksi raajojen liikkeet voivat olla rajoittuneet, ja jopa syöminen ja hengittäminen voi olla vaikeaa.

Ihomme on kuin suojamuuri kehomme ja ympäristön välillä. Mutta tässä harlekiiniktioosin tapauksessa tämä suojamuuri häiriintyy näiden vauvan ihon poikkeavuuksien vuoksi. Tässä ovat ongelmat, joita voi ilmetä:

• Veden vapautumisen hallitseminen kehosta vaikeutuu.
• Kehon lämpötilaa ei voida ylläpitää kunnolla.
• Kyky torjua infektioita heikkenee.

Tämä altistaa vauvan nestehukalle ja vakaville, hengenvaarallisille infektioille ensimmäisten elinviikkojen aikana. Vastasyntyneen jakson jälkeen nämä paksut kerrokset kuoriutuvat vähitellen pois, jolloin vauvan iholle jää punainen, hilseilevä ulkonäkö.

Harlekiiniktyoosi on vakavin ihosairauden, iktyoosin, muoto. Iktyoosia on yli 20 erilaista tyyppiä. Esimerkkejä ovat lamellaarinen iktyoosi ja iktyoosi vulgaris. Aikaisemmin harlekiiniktyoosin kanssa syntyneiden vauvojen eloonjäämisaste oli hyvin alhainen. Kehittyneiden hoitojen ja tehohoidon avulla vauvoilla on kuitenkin paljon suuremmat mahdollisuudet selvitä lapsuudesta ja nuoruudesta.

Tämä tauti tunnetaan myös muilla nimillä:

• ``Autosomaalinen peittyvästi periytyvä synnynnäinen iktyoosi — harlekiinityyppinen iktyoosi''
• Harlekiinivauvaoireyhtymä
• `Harlekiinin sikiö`
• Synnynnäinen iktyoosi
• Sikiön iktyoosi

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Jopa Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa tämä sairaus vaikuttaa noin yhteen 300 000–500 000 syntyneestä vauvasta.Tämä on tilanne, jota Sri Lankassa näkee hyvin harvoin.

Mitkä ovat harlekiiniktyoosin oireet?

Harlekiiniktyoosia sairastavat vauvat syntyvät usein keskosina. Syntyessään heidän kehonsa peittää paksut, levymäiset suomut. Iho on niin paksu, että suomujen väliin muodostuu syviä rakoja. Lisäksi vauvan silmäluomet ja huulet ovat nurinpäin ihon venymisen vuoksi. Rintakehä ja vatsa ovat venyneet tiukasti, mikä vaikeuttaa hengittämistä ja syömistä.

Tässä on joitakin muita oireita:

• Litteä nenä.
• Korvat on asetettu ikään kuin ne olisivat kiinni päässä.
• Kädet ja jalat pienenevät ja turpoavat.
• Epänormaali kuulo.
• Usein esiintyvät hengitystieinfektiot.
• Vähentynyt nivelten liikkuvuus.
• Alhainen ruumiinlämpö.

Mikä tämän aiheuttaa?

Harlekiiniktyoosin pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio ABCA12-geenissä . Tämä ABCA12-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan proteiinia, joka on välttämätön terveiden ihosolujen kasvulle. Yksi tämän proteiinin tärkeimmistä tehtävistä on kuljettaa lipidejä ihon uloimpaan kerrokseen, epidermikseen, ja luoda suojaava kerros.

Tätä sairautta sairastavilla elimistö tuottaa hyvin vähän tai ei lainkaan ABCA12-proteiinia. Tämä häiritsee epidermiksen normaalia kehitystä, mikä johtaa vakaviin oireisiin.

Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä kaksi kopiota kyseisestä geenistä – yksi äidiltä ja yksi isältä. Molemmat vanhemmat voivat olla mutatoituneen geenin kantajia . Tämä tarkoittaa, että heillä on geeni, mutta heillä ei yleensä ole oireita.

Mitä mahdollisia komplikaatioita voi olla?

Harlekiiniktyoosin komplikaatioiden vakavuus voi vaihdella. Joitakin komplikaatioita ovat:

• Hiusten kasvun väheneminen.
• Kynsien epämuodostumat.
• Iho usein kutiaa.
• Vaikeus sietää kuumuutta ja kylmää.
• Toistuvat ihoinfektiot.
• Elektrolyyttien epätasapaino kehossa.
• Lihasten, jänteiden, ihon ja muiden kudosten jäykistyminen ja kovettuminen.
• Hengitysvaikeudet ja -vajaus.
• Sepsis on äkillinen, vakava bakteeri-infektio.

Miten diagnoosi tehdään?

Usein lääkärit voivat diagnosoida sairauden syntymän yhteydessä vauvan fyysisen ulkonäön perusteella. Jos jollakulla perheessä on ollut sairaus aiemmin, synnytystä edeltävä geenitestaus voidaan tehdä raskauden aikana.Lääkärit voivat suositella ABCA12-geenin mutaatioiden testaamista. Myös raskauden toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana tehdyt ultraäänitutkimukset voivat joskus havaita sairauden merkkejä.

Mitä hoitoja harlekiiniktyoosiin on olemassa?

Heti kun tästä sairaudesta kärsivä vauva syntyy, hänet otetaan vastasyntyneiden teho-osastolle (NICU) . Siellä vauva sijoitetaan inkubaattoriin, jossa on korkea ilmankosteus vauvan ruumiinlämmön hallitsemiseksi. Näin sairaanhoitajat hoitavat vauvaa:

• Usein imetys.
• Pese vartaloasi säännöllisesti pehmentääksesi ihoa ja auttaaksesi poistamaan hilsettä.
• Poistaaksesi hilsettä, hiero sitä joskus varovasti esimerkiksi hohkakivellä tai karkealla sienellä.
• Levitä kosteusvoiteita ihon kuivumisen vähentämiseksi ja ihon kimmoisuuden lisäämiseksi.

Jos vauvallasi on vaikea harlekiiniktyoosi, voit hoitaa sitä suun kautta otettavalla retinoidilla nimeltä etretinaatti . Tämä lääke auttaa pääsemään eroon paksusta, hilseilevästä ihosta. Se voi myös auttaa lievittämään oireita, kuten sormien puutumista, hengitysvaikeuksia, rintakehän kireyttä ja syömisvaikeuksia. Nämä suun kautta otettavat retinoidit voivat kuitenkin aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia pitkäaikaisessa käytössä, joten lääkärit käyttävät niitä vain, jos vauvallasi on vakavia oireita.

Tehohoitoyksikkö (NICU)

Kun vauvasi on vastasyntyneiden teho-osastolla (NICU), erikoislääkärit ja hoitohenkilökunta seuraavat vauvaasi erittäin tarkasti. He seuraavat jatkuvasti ruumiinlämpöä, nestetasapainoa ja infektion merkkejä . He käyttävät erityisiä sidoksia ja voiteita pitääkseen ihon kosteana. Joskus vauvaa on ehkä ruokittava letkun kautta.

Erikoislääkkeet

Edellä mainittujen suun kautta otettavien retinoidien lisäksi tarvitset myös antibiootteja infektioiden ehkäisemiseksi, kipulääkkeitä ja voiteita kuivuuden ja kutinan vähentämiseksi. Kaikkia näitä tulee käyttää lääkärin ohjeiden mukaisesti.

Pitkäaikainen hoitoryhmä

Vaikka voit viedä vauvasi kotiin paksujen ihohiutaleiden irtoamisen jälkeen, tarvitset silti jatkuvaa lääkärinhoitoa ja huomiota. Harlekiiniktioosi vaatii monialaisen lääkäritiimin apua. Tiimiin voi kuulua:

• Neonatologit
• Ihotautilääkärit
• Plastiikkakirurgit
• Geneetikot
• Silmälääkärit
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit (otolaryngologit)
• Fysioterapeutit
• Ortopedit
• Ravitsemusterapeutit

Tämä lääkintätiimi pyrkii tarjoamaan lapselle tarvittavaa hoitoa koko hänen elämänsä ajan.

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on tämä sairaus?

Harlekiiniktyoosi on krooninen sairaus, mikä tarkoittaa, että se vaatii elinikäistä hoitoa. Siksi on tärkeää löytää tähän sairauteen erikoistunut ihotautilääkäri. Näin varmistetaan, että lapsesi saa tarvittavaa hoitoa läpi elämänsä. On myös tärkeää luoda päivittäinen ihonhoitorutiini , joka auttaa hallitsemaan iho-ongelmia (hilseilevää, halkeilevaa, kutisevaa ihoa). Tätä rutiinia on noudatettava koko elämän ajan.

Iho-ongelmien lisäksi lapsen sormet ja varpaat voivat paksuuntua ja jäykistyä . Tämä voi vaikeuttaa otteen ottamista. Myös nilkat ja polvet voivat jäykistyä, mikä vaikeuttaa kävelyä. Lapsen fyysisessä kasvussa ja kehityksessä voi myös olla jonkin verran viivästymistä . Henkisen kehityksen tulisi kuitenkin tapahtua normaalisti.

Tällaisen lapsen hoitaminen on haaste, mutta on erittäin tärkeää toimia asianmukaisten lääketieteellisten neuvojen, rakkauden ja kärsivällisyyden mukaisesti.

Mitkä ovat tämän taudin näkymät?

Harlekiiniktyoosin hoidon edistyksestä huolimatta jotkut vauvat valitettavasti kuolevat edelleen tähän sairauteen. Eräässä tutkimuksessa 44 % sairauteen syntyneistä vauvoista kuoli. Yleisimmät kuolinsyyt kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana olivat sepsis, hengitysvajaus tai näiden yhdistelmä.

Lääkkeillä, kuten suun kautta otettavilla retinoideilla, varhaisen hoidon on kuitenkin osoitettu lisäävän eloonjäämisastetta. Samassa aiemmin mainitussa tutkimuksessa 83 % suun kautta otettavilla retinoideilla hoidetuista vauvoista selvisi.

Voidaanko harlekiiniktyoosia ehkäistä?

Tämä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida ehkäistä. Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus tai on ollut se aiemmin, on hyvä keskustella lääkärin kanssa geenitestauksesta tai geneettisestä neuvonnasta . Nämä tiedot voivat olla hyödyllisiä, kun tehdään päätöksiä toisen lapsen hankkimisesta.

Miten pidän huolta lapsestani?

Jos lapsellasi on tämä sairaus, tässä on joitakin asioita, jotka auttavat häntä hoitamaan:

• Ota selvää lapsesi tilasta perusteellisesti. Lue luotettavia lähteitä ja yritä tulla asiantuntijaksi tässä asiassa.
• Pidä lapsi mahdollisimman terveenä.Tarjoa ravitsevaa ruokaa, varmista, että he saavat riittävästi liikuntaa ja vie heidät ajoissa lääkärintarkastuksiin.
• Löydä, mikä toimii lapsellesi. Jokainen lapsi on erilainen. Se, mikä toimii yhdelle, ei välttämättä toimi toiselle. Kehitä päivittäinen ihonhoitorutiini, joka sopii lapsesi tarpeisiin.
• Ota huomioon lapsen ympäristö. Liian kuiva, kylmä tai kuuma ympäristö sekä "paineilmalämmitys" voivat tehdä lapsen ihosta entistä kuivemman ja hauraamman. Tämä voi myös vaikuttaa lapsen yleiseen hyvinvointiin.
• Pidä mukana henkilökohtainen ihonhoitosarja. Pidä aina mukanasi kassia, jossa on lapsesi tarvitsemat tarvikkeet, kuten aurinkovoidetta, voidetta ja kipulääkkeitä.
• Anna lapsellesi vastuuta. Vähitellen lapsesi oppii huolehtimaan omasta ihostaan. Anna lapsellesi vastuuta omista ihonhoitotarpeistaan.
• Vauvalla: Kannusta ihokontaktiin ja imetykseen.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Jos lapsellasi on harlekiiniktyoosi, sinulla voi olla monia kysymyksiä. Tässä on joitakin kysymyksiä, joita voit kysyä lääkäriltä:

• Onko harlekiiniktyoosi kivulias?
• Miksi tämä on vakavampi kuin muut iktyoosityypit?
• Mitä hoitoa suosittelette lapselleni?
• Miten voin auttaa lastani elämään normaalia elämää?
• Mitkä tekijät voivat pahentaa lapsen tilaa ja joita tulisi välttää?
• Eikö lapseni ole parempi olla ulkona auringossa?
• Mitä muita komplikaatioita tai terveysongelmia minun tulisi varoa?
• Mistä löydän hyvän tukiverkoston?

Lopuksi, muista tämä ! (Viesti kotiin vietäväksi)

On normaalia tuntea pelkoa ja järkytystä, kun saat tietää, että vauvallasi on harvinainen sairaus, kuten harlekiiniktyoosi. Saatat tuntea olosi yksinäiseksi ja epävarmaksi siitä, mitä tehdä. Mutta tärkeintä on löytää lääkäreitä, jotka tuntevat tämän sairauden. He voivat auttaa lastasi hallitsemaan sairautta ja opastaa sinua löytämään tarvitsemaasi apua ja tukea.

Keskustelu muiden samanlaisten lasten vanhempien kanssa voi olla suuri voimanlähde. Jakamalla kokemuksia ja neuvoja voit löytää tapoja auttaa lastasi elämään hyvin. Ei ole helppoa nähdä lapsesi elävän harvinaisen ihosairauden kanssa, mutta muista, että on monia lapsia, jotka elävät onnellisesti näiden sairauksien kanssa. Et ole yksin. Oikean tiedon, tuen ja rakkauden avulla voit kohdata tämän haasteen.

`Harlekiiniktyoosi, geneettinen ihosairaus, vastasyntyneen ihosairaus, ABCA12-geeni, iktyoosi, ihoeste, vastasyntyneiden hoito, retinoidit