Onko sinulla hATTR-amyloidoosi? Valmistaudutaan ensimmäiseen lääkärikäyntiisi

On normaalia tuntea pelkoa, hämmennystä ja paljon kysymyksiä, kun saat tietää sairastavasi harvinaista sairautta nimeltä hATTR-amyloidoosi . Älä pelkää, vaikka nimi kuulostaisi hieman monimutkaiselta. Tässä artikkelissa yritämme selittää sen sinulle yksinkertaisesti. Erityisesti jos tämä on ensimmäinen kertasi lääkärissä tämän sairauden vuoksi, puhumme siitä, miten siihen parhaiten valmistautua.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on hATTR-amyloidoosi?

Yksinkertaisesti sanottuna se on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa kehossamme olevan TTR-geenin muutos tai mutaatio. Tämä geneettinen mutaatio aiheuttaa epänormaalin proteiinin, amyloidin, muodostumisen kehossamme.

Ajattele sitä tukkeutuneena viemärinä. Nämä amyloidiproteiinit alkavat hitaasti kerääntyä elintärkeisiin elimiin, kuten sydämeen, munuaisiin, hermostoon ja ruoansulatusjärjestelmään. Kun ne kerääntyvät, nämä elimet eivät pysty suorittamaan normaaleja tehtäviään kunnolla. Silloin oireet alkavat ilmetä.

Miten valmistaudut ennen lääkäriin menoa?

On erittäin tärkeää tehdä pieniä valmisteluja ennen ensimmäistä lääkärikäyntiäsi. Kiinnitä huomiota näihin asioihin.

1. Tunne perheesi terveyshistoria tarkasti

Tämä on tärkeintä. hATTR-amyloidoosi on perinnöllinen sairaus. Lääketieteessä sitä kutsutaan autosomaalisesti dominantiksi. Tämä tarkoittaa , että jos toisella vanhemmistasi on tähän sairauteen liittyvä geenimutaatio, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä se myös.

Siksi, jos äidilläsi, isälläsi, sisaruksillasi tai lapsillasi on tämä sairaus, on viisasta keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta, vaikka sinulla ei olisikaan oireita.

2. Ota kaikki testiraportit mukaasi.

Jos sinulle on jo tehty TTR-geeniä etsivä geenitesti, kuten verikoe tai sylkikoe, muista tuoda kaikki nämä raportit mukanasi. TTR -geenimutaatioita on yli 120. Jotkut geenimutaatiot ovat yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä.

Mitä testejä lääkäri voi määrätä?

Jos epäilet, että sinulla on tämä sairaus tai se on jo diagnosoitu, lääkärisi tutkii sinut ensin perusteellisesti (fyysinen tutkimus). Lisäksi seuraavat testit voidaan määrätä taudin vahvistamiseksi ja sen etenemisen seuraamiseksi:

• Biopsia : Tämä on tärkein testi taudin vahvistamiseksi. Yleensä siinä otetaan hyvin pieni kudospala vatsasta tai muulta alueelta ja tutkitaan sitä mikroskoopilla, jotta nähdään, onko amyloidikerrostumia.
• Veri- ja virtsakokeet: Nämä testit etsivät verestä tai virtsasta tiettyjä proteiineja, jotka voivat viitata tähän sairauteen.
• Skintigrafia: Tämä on erityinen skannaus, jolla tarkistetaan amyloidikertymiä sydämessä.
• Sydämen toiminnan tarkistaminen: Kun sairaus on diagnosoitu, voidaan suorittaa skannauksia, kuten sydämen kaikukuvaus tai sydämen magneettikuvaus, jotta voidaan nähdä, kuinka paljon sydän on vaurioitunut.
• Hermojohtavuustestit: Nämä testit auttavat selvittämään, onko hermovaurioita.

Lääkäri kysyy oireistasi!

Lääkäri kysyy sinulta ehdottomasti: "Mitä sinulle kuuluu?" On erittäin tärkeää kertoa hänelle kaikista oireistasi, jopa pienimmistä. Tämä johtuu siitä, että tämä sairaus voi vaikuttaa moniin kehon osiin. Jos sinulla on jokin seuraavista oireista, kerro niistä lääkärillesi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Monta vuotta sitten tämän sairauden ainoa hoito oli maksansiirto . Onneksi nykyään on olemassa monia nykyaikaisia ​​lääkkeitä , joilla voidaan hillitä taudin etenemisnopeutta. Lääkärisi valitsee hoidon kolmen tekijän perusteella:

1. Oireesi

2. Vaurioitunut elin

3. Taudin vaihe

hATTR-tauti luokitellaan neljään päävaiheeseen.

• Vaihe 0:TTR-geenin mutaatio on läsnä, mutta oireita ei ole.
• Vaihe I: Voit kävellä normaalisti, mutta esiintyy lieviä neurologisia oireita, kuten jalkojen ja jalkaterien puutumista ja kipua.
• Vaihe II: Vaatii apua kävelyyn. Neurologiset oireet ovat myös vakavampia käsivarsissa, jaloissa ja vartalossa.
• Vaihe III: Oireet ovat niin vakavia, että potilas joutuu käyttämään pyörätuolia tai sänkyä.

Hoitomenetelmiä on useita:

• TTR-geenin vaimentajat: Nämä lääkkeet toimivat vähentämällä ongelmallisen TTR-proteiinin tuotantoa. Tämä vähentää amyloidin kertymistä. Esimerkkejä: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR-stabilisaattorit: Nämä toimivat estämällä TTR-proteiinin väärän laskostumisen ja amyloidikerrostumien muodostumisen. Esimerkkejä: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amyloidifibrillin hajottajat: Nämä lääkkeet auttavat hajottamaan jo muodostuneita amyloidikertymiä. Monet näistä ovat vielä tutkimusvaiheessa.

Ohjaatteko minut muille asiantuntijoille?

Kyllä. Koska tämä sairaus vaikuttaa kehon eri osiin, lääkärisi saattaa ohjata sinut muiden asiantuntijoiden puoleen hoitamaan erilaisia ​​oireita.

• Kardiologi: Sydämen rytmihäiriöiden ja sydänkohtauksen oireiden varalta.
• Gastroenterologi: Ripulin ja ummetuksen kaltaisiin tiloihin.
• Urologi: Virtsatieongelmien hoitoon .
• Silmälääkäri: Näköongelmiin.
• Ortopedinen erikoislääkäri: Esimerkiksi rannekanavaoireyhtymään.

Lääkärisi keskustelee kanssasi myös taudin ennusteesta. Tämä voi olla 3–15 vuotta diagnoosin jälkeen. Muista kuitenkin, että se riippuu tietystä geenimutaatiostasi ja siitä, mihin elimiin se vaikuttaa. Koska uusia hoitoja tutkitaan jatkuvasti, tulevaisuudessa on toivoa.