Kun kehossasi on pieni haava tai hammas poistetaan, jatkuuko verenvuoto pysähtymättä? Vai onko kehossasi joskus sinisiä mustelmia, jotka eivät osu mihinkään? Näetkö mustelmia kaikkialla kehossasi, varsinkin kun pikkuisesi alkaa ryömiä tai kävellä? Jos tällaisia asioita tapahtuu, syynä voi olla hemofilia . Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Oikealla hoidolla voit elää normaalia, täyttä elämää. Puhutaanpa tästä selkeästi ja yksinkertaisesti tänään.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on hemofilia A?
Yksinkertaisesti sanottuna hemofilia A on tila, jossa veremme ei hyydy kunnolla. Normaalisti vamman sattuessa veri hyytyy tyrehdyttääkseen verenvuodon. Tässä auttavat veressämme olevat erityiset proteiinit, joita kutsumme "hyytymistekijöiksi".
Hemofilia A:ta sairastavan henkilön elimistö ei tuota riittävästi hyytymistekijä VIII:aa . Taudin vakavuus määräytyy sen mukaan, missä määrin tämä tekijä VIII -proteiini on vähentynyt. Näin ollen se jaetaan kolmeen osaan:
- Lievä hemofilia: Tekijä VIII:n tasoja on läsnä jossain määrin.
- Keskivaikea hemofilia: Tekijä VIII -tasot ovat merkittävästi alhaiset.
- Vaikea hemofilia: Tekijä VIII -tasot ovat hyvin alhaiset tai puuttuvat kokonaan.
Useimmiten tämä on geneettinen sairaus, joka kulkee suvussa. Noin kolmasosassa tapauksista tauti voi kuitenkin kehittyä uudelle henkilölle ilman, että kenelläkään perheenjäsenellä sitä olisi.
Mikä aiheuttaa hemofiliaa?
Tämä on asia, jonka perimme geenien kautta. Ajattelehan, jokainen kehomme ominaisuus määräytyy geenien kautta. Naisella on kaksi X -kromosomia (XX), kun taas miehellä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY).
Hemofiliaan liittyvä geenivirhe sijaitsee X-kromosomissa .
Jos äiti on tämän viallisen geenin "kantaja", hän ei yleensä osoita oireita. Koska hänen toinen terve X-kromosominsa tuottaa tarvittavaa tekijä VIII -proteiinia. Mutta jos hänen poikansa perii tämän viallisen X-kromosomin, hänelle kehittyy hemofilia. Koska pojalla on vain yksi X-kromosomi. Tästä syystä hemofilia on yleisempää pojilla kuin tytöillä.
Harvoin 60–80-vuotiailla aikuisilla voi kehittyä hemofilia. Se tapahtuu, kun kehon immuunijärjestelmä hyökkää terveitä veren hyytymistekijöitä vastaan. Sitä voi esiintyä myös raskauden, syövän ja muiden autoimmuunisairauksien yhteydessä.
Mitä oireita hemofilialle on?
Oireet riippuvat siitä, onko tilasi lievä, keskivaikea vai vaikea.
| Sairauden taso | Näkyvät ominaisuudet |
|---|---|
| Lievä hemofilia | Yleensä runsasta verenvuotoa esiintyy vasta leikkauksen, hampaanpoiston, synnytyksen tai vakavan onnettomuuden jälkeen. Jotkut ihmiset eivät edes tiedä siitä ennen kuin ovat aikuisia. |
| Keskivaikea hemofilia | - Loukkaantumisen yhteydessä verenvuoto on runsasta. – Joskus verenvuotoa esiintyy ilman syytä. - Kehoon tulee helposti mustelmia ja se muuttuu siniseksi. – Rokotuksen jälkeen vuoto kestää kauan. |
| Vaikea hemofilia | Verenvuotoa esiintyy usein myös ilman vammaa. Verenvuotoa voi esiintyä erityisesti nivelissä ja lihaksissa . Tämä on erittäin kivuliasta. |
Aivojen verenvuodon varoitusmerkit
Jos vaikeaa hemofiliaa sairastava henkilö saa päähänsä edes pienen iskun, voi esiintyä verenvuotoa aivoihin. Tämä on vakava hätätilanne. Jos sinulla on pään vamma ja jokin seuraavista oireista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin tai mene lähimpään ensiapuun.
- Jatkuva voimakas päänsärky
- Oksentelu
- Usein uneliaisuus tai liiallinen väsymys
- Äkillinen heikkous tai kävelyvaikeudet
- Kaksoisnäkö
- Kouristukset
Miten tauti diagnosoidaan?
Jos jollakulla perheessäsi on hemofilia, voit testauttaa vauvasi taudin varalta raskauden aikana. Näihin testeihin liittyy kuitenkin joitakin riskejä, joten sinun tulee keskustella niistä lääkärisi kanssa.
Vaikeat hemofiliatapaukset pienillä lapsilla diagnosoidaan yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Jos lapsesi alkaa kääntyillä ympäri ja ryömiä ja huomaa koholla olevia mustelmia kehossaan, keskustele siitä lääkärisi kanssa.
Lääkäri saattaa kysyä sinulta tällaisia kysymyksiä:
- Miten nämä mustelmat ja verenvuoto syntyivät?
- Kuinka kauan verenvuoto on jatkunut?
- Onko olemassa lääkkeitä, joita lapset voisivat ottaa?
- Onko kenelläkään perheessäsi veren hyytymisongelmia?
Sitten diagnoosin varmistamiseksi tehdään useita verikokeita. Sinut voidaan myös ohjata hematologille.
| Testin nimi | Mitä näet tässä? |
|---|---|
| Täydellinen verenkuva (CBC) | Veren solutyypit ja hemoglobiinipitoisuus tarkistetaan. Tämä voi auttaa selvittämään, onko verenvuodosta johtuvaa anemiaa. |
| PT- ja aPTT-testit | Se mittaa veren hyytymiseen kuluvaa aikaa. aPTT-arvo on yleensä koholla hemofiliapotilailla. |
| Tekijä VIII- ja tekijä IX -testit | Ne mittaavat tarkalleen, kuinka paljon tätä proteiinia on veressä. Jos tekijä VIII on alhainen, kyseessä on hemofilia A. |
| Geneettinen testaus | Sairauden aiheuttava geneettinen mutaatio voidaan tunnistaa. Naisen tapauksessa voidaan myös määrittää, onko hän taudin kantaja. |
Miten sitä hoidetaan?
Hoitomenetelmä riippuu sairauden vakavuudesta, iästäsi ja henkilökohtaisista tarpeistasi. Hoidon päätavoitteena on korvata puuttuva tekijä VIII -proteiini elimistöstä. Tätä kutsutaan tekijäkorvaushoidoksi . Vaikka tämä ei paranna sairautta kokonaan, se voi auttaa hallitsemaan verenvuotoa ja mahdollistamaan normaalin elämän.
Hoitoa on kahdenlaisia:
- Profylaktinen hoito: Säännölliset tekijä VIII -injektiot aikataulun mukaisesti verenvuodon ehkäisemiseksi sen sijaan, että odotettaisiin verenvuodon alkamista. Tämä on erityisen tärkeää henkilöille, joilla on vaikea hemofilia.
- Tarvittaessa annettava hoito: Hoitoa annetaan vain verenvuodon ilmetessä .
Tekijä VIII -rokotteita on kahdenlaisia:
1. Rekombinantti tekijä VIII: Laboratoriossa geenitekniikan avulla tuotettu tekijä. Tämä on nykyään yleisimmin käytetty.
2. Plasmasta peräisin oleva tekijä VIII: Ihmisen veriplasmasta saatu tekijä.
Lievää tai kohtalaista hemofilia A:ta sairastavat voivat käyttää myös desmopressiini-nimistä lääkettä (DDAVP) . Se toimii vapauttamalla varastoitua tekijä VIII:aa vereen.
Lisäksi suun kautta otettavia lääkkeitä, kuten traneksaamihappoa, joka estää verihyytymien hajoamista, käytetään myös esimerkiksi hampaanpoistoissa.
Tärkeää: Koska hemofiliaa sairastava henkilö saattaa tarvita usein verensiirtoja, on erittäin tärkeää ottaa rokotus hepatiitti A:ta ja B:tä vastaan. Kysy tästä lääkäriltäsi.
Miten hallitset arkea?
Hemofilian kanssa eläessä on ajateltava hieman enemmän turvallisuutta.
- Ole aktiivinen: Liikunta vahvistaa lihaksia. Vahvat lihakset suojaavat niveliä hyvin. Vältä kuitenkin kontaktilajeja, kuten rugbya ja nyrkkeilyä. Uinti, kävely ja pyöräily (kypärän kanssa) ovat hyviä vaihtoehtoja. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitkä aktiviteetit sopivat sinulle.
- Suojaa lapsia: Jos sinulla on pieni lapsi, käytä polvisuojia, kyynärpääsuojia ja kypärää leikin aikana. Suojaa itseäsi teräväreunaisilta huonekaluilta kotonasi.
- Hampaiden terveys:Ylläpidä hyvää suuhygieniaa. Harjaa hampaasi päivittäin. Tämä voi auttaa vähentämään hampaanpoistojen ja suurten hammashoitojen tarvetta. Ennen kuin menet hammaslääkäriin, muista kertoa hänelle, että sinulla on hemofilia.
- Kielletyt lääkkeet: Kipulääkkeet, kuten aspiriini ja tulehduskipulääkkeet (esim. ibuprofeeni, diklofenaakki), voivat estää veren hyytymistä entisestään. Älä ota mitään lääkkeitä keskustelematta ensin lääkärin kanssa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Hemofilia A on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa veren hyytymiseen tarvittavan hyytymistekijä VIII:n puutos.
- Tätä esiintyy yleisimmin pojilla, mutta naiset voivat olla taudin kantajia.
- Tärkeimmät oireet ovat runsas verenvuoto jopa pienestä vammasta ja mustelmat.
- Jos sinulla on päänsärky ja oireita, kuten voimakasta päänsärkyä, oksentelua tai uneliaisuutta, kyseessä on hätätilanne. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
- Oikealla hoidolla (tekijäkorvaushoito) ja turvallisella elämäntavalla hemofiliaa sairastavat voivat elää täyttä ja aktiivista elämää.
- Keskustele aina kaikista käyttämistäsi lääkkeistä lääkärisi kanssa ennen leikkausta tai hammashoitoa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi