Tiedätkö hemofilia C:stä? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta!

Joskus jopa pienen haavan verenvuodon tyrehdyttäminen kestää jonkin aikaa, eikö niin? Tai oletko kuullut, että jollakulla perheessäsi on verisairaus? Tänään puhumme verisairaudesta, joka on melko harvinainen, mutta josta on erittäin tärkeää tietää. Tätä kutsutaan hemofilia C:ksi.

Mikä on hemofilia C?

Yksinkertaisesti sanottuna hemofilia C on hyvin harvinainen hemofilian tyyppi. Hemofilia on tila, jossa veri ei hyydy kunnolla, mikä tarkoittaa, että verenvuoto pysähtyy hitaasti tai ei koskaan. Hemofilia C:tä sairastavilla ihmisillä on erityinen veriproteiini, jota kutsutaan hyytymistekijäksi eli tekijä XI:ksi ja joka auttaa veren hyytymistä. Tätä kutsutaan myös tekijä XI:n puutteeksi ja joskus myös Rosenthalin oireyhtymäksi .

Hemofilia C:n oireet ovat kuitenkin yleensä lievempiä kuin muuntyyppisten hemofiliatyyppien (A ja B). Hemofilia C:tä sairastavat saattavat kuitenkin vuotaa verta tavallista enemmän leikkausten tai hammashoitojen aikana. Lääkärit hoitavat tätä tuoreella pakasteplasmalla, joka on valmistettu luovutetusta verestä. Tämä plasma auttaa veren hyytymistä.

Onko hemofilia C yleinen vaiva?

Ei, tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Kuvittele, että Amerikan kaltaisessa maassa noin yksi 100 000 miehestä ja naisesta sairastuu hemofilia C:hen. Jos vertaamme sitä muihin hemofilian tyyppeihin, hemofilia A vaikuttaa noin 12 mieheen 100 000:sta ja hemofilia B noin 4 mieheen 100 000:sta. Tutkijat eivät vieläkään ole varmoja, kuinka usein hemofilia A tai B vaikuttaa naisiin.

Mitä eroja on hemofilia A:lla, B:llä ja C:llä?

Kaikki kolme hemofilian tyyppiä ovat perinnöllisiä verisairauksia . Toisin sanoen geneettinen mutaatio vaikuttaa veren hyytymisprosessiin. Näiden kolmen tyypin välillä on kuitenkin joitakin pieniä eroja. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Hemofilia A ja hemofilia B ilmenevät, kun henkilö perii mutatoituneen geenin toiselta biologiselta vanhemmaltaan. Hemofilia C:ssä poikkeava geeni voi kuitenkin periä molemmilta vanhemmilta .
• Toisin kuin A- tai B-hemofiliaa sairastavilla, C-hemofiliaa sairastavilla ei yleensä kehity niveliin tai lihaksiin vaikuttavia verenvuoto-ongelmia . Tämä on tärkeä ero.
• Tyypillisesti sekä A- että B-hemofiliaa sairastavien oireet määräytyvät veren hyytymisproteiinien eli hyytymistekijöiden pitoisuuksien mukaan. Esimerkiksi vaikeaa A-hemofiliaa sairastavalla henkilöllä kyseisen hyytymistekijän pitoisuus on hyvin alhainen. Yllättävää kyllä, C-hemofiliaa sairastavalla henkilöllä kyseisen hyytymistekijän pitoisuus voi kuitenkin olla hyvin alhainen, mutta oireet voivat olla hyvin lieviä .
• Hemofilia A:ta ja B:tä voi esiintyä kaikenrotuisilla ja etnisillä ihmisillä. Hemofilia C on kuitenkin hieman yleisempi aškenasijuutalaisten etnisen ryhmän jäsenillä . Tämä ei tarkoita, etteikö sitä voisi esiintyä kenelläkään muulla, mutta se on heidän keskuudessaan yleisempää.
• Hemofilia A ja B ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla, mutta hemofilia C vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla .

Mitkä ovat hemofilia C:n oireet?

Hemofilia C:tä sairastavilla voi esiintyä jatkuvaa, pysäyttämätöntä verenvuotoa suuren leikkauksen, vakavan vamman tai synnytyksen jälkeen. Heillä ei kuitenkaan esiinny spontaania verenvuotoa , eli verenvuotoa ilman näkyvää syytä.

C-hemofiliaa sairastavilla ihmisillä on usein epänormaalia verenvuotoa hammasleikkauksen, hampaanpoiston tai nielurisahoidon jälkeen.

Muita oireita voivat olla:

• Usein esiintyvät nenäverenvuodot .
• Mustelmia kehossa jopa pienimmästä asiasta.
• Verta virtsassa .
• Liiallinen verenvuoto ympärileikkauksen jälkeen.
• Kivuliaat, turvonneet mustelmat leikkauksen jälkeen.
• Naisilla kuukautiset voivat kestää useita päiviä, mikä on epätavallisen pitkä aika.

Mitkä ovat hemofilia C:n syyt?

Hemofilia C on perinnöllinen verisairaus . Se ilmenee, kun sinulta puuttuu veriproteiini nimeltä tekijä XI , joka on yksi 13 hyytymistekijästä , jotka auttavat hidastamaan tai pysäyttämään verenvuotoa. Tämä johtuu siitä, että sinulla ei ole oikeaa F11-geeniä .

Normaalisti tämä F11-geeni sisältää ohjeet tekijä XI:n tuottamiseksi. Jos tämä geeni mutatoituu eli siitä tulee epänormaali, kehittyy hemofilia C. Tämä epänormaali geeni ei välttämättä tuota riittävästi tekijä XI:tä tai se ei välttämättä tuota sitä ollenkaan.

Sekä miehet että naiset perivät hemofilia C:n vain, jos molemmat biologiset vanhemmat siirtävät mutatoituneen geenin lapselleen . Jos joku perii yhden normaalin F11-geenin ja yhden poikkeavan geenin, hän on hemofilia C:n kantaja, mutta hänellä ei ole oireita.

Katsotaanpa nyt, mitä voi tapahtua, kun tämän epätavallisen geenin omaavilla vanhemmilla on lapsia:

• Tämän F11-geenimutaation omaavien vanhempien lapsilla on 25 %:n riski sairastua hemofilia C:hen.
• Näille vanhemmille syntyneillä lapsilla on 50 %:n todennäköisyys olla taudin kantajia, mikä tarkoittaa, että heillä on vain geeni ilman tautia.
• Näiden vanhempien lapsilla on 25 %:n mahdollisuus periä normaali F11-geeni.

Miten lääkärit diagnosoivat hemofilia C:n?

Tiedätkö, miten lääkärit diagnosoivat hemofilia C:n? He ensin tutkivat sinut fyysisesti . Sitten he kysyvät oireistasi, kuten nenäverenvuodosta tai verenvuodosta hammashoidon jälkeen. He kysyvät myös sukuhistoriastasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi hemofiliaa tai muita verisairauksia . Nämä tiedot ovat erittäin tärkeitä taudin diagnosoinnissa.

Mitä päätestejä käytetään diagnoosin vahvistamiseen?

Lääkärisi käyttää kahta päätestiä diagnoosin vahvistamiseksi:

• Aktivoituneen osittaisen tromboplastiiniajan testi (APTT): Tätä testiä käytetään hemofilian diagnosointiin. Sen avulla lääkärisi tietää, kuinka kauan veren hyytyminen kestää .
• Hyytymistekijätesti: Tämä verikoe osoittaa hemofilian tyypin ja vaikeusasteen .

Joissakin tapauksissa lääkäri voi pyytää muutamia lisätutkimuksia:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä testi mittaa ja tutkii verisoluja.
• Protrombiiniaika (PT) -testi: Tämä tarkistaa myös veren hyytymisnopeuden.
• Fibrinogeenitesti: Tämä verikoe mittaa fibrinogeeniksi kutsutun veriproteiinin määrää, joka auttaa veren hyytymisessä.

On tärkeää huomata, että hemofilia C:n diagnosointi voi joskus olla vaikeaa. Miksi? Verikokeiden tulokset, erityisesti hyytymistekijätestien tulokset, eivät välttämättä korreloi potilaan oireiden kanssa. Esimerkiksi hyytymistekijätesti voi osoittaa, että hyytymistekijätasosi on hyvin alhainen, mutta sinulla ei välttämättä ole mitään oireita. Sinulla voi myös olla hemofilia C:n oireita, vaikka hyytymistekijätasosi olisi normaali. Lääkäri ottaa siis kaiken tämän huomioon ja tekee johtopäätöksen.

Miten hemofilia C:tä hoidetaan?

Hemofilia C:tä sairastavat eivät välttämättä tarvitse hoitoa ennen leikkausta tai muuta lääketieteellistä toimenpidettä. Tarvittaessa lääkärit käyttävät luovutetusta verestä valmistettua "tuorepakastettua plasmaa".ja yhdistelmä lääkkeitä, jotka estävät "hyytymistekijöiden" hajoamisen ja joita annetaan korvaavina lääkkeinä. Jos naisilla on epätavallisen runsaat kuukautiset, jotka kestävät useita päiviä, lääkärit voivat määrätä ehkäisypillereitä .

Voidaanko hemofilia C:tä ehkäistä?

Ei, hemofilia C on perinnöllinen verisairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään sen periytymisriskin tuleville sukupolville.

Mitä hemofilia C:tä sairastava voi odottaa?

Useimmilla hemofilia C:tä sairastavilla on lieviä oireita . Ne aiheuttavat harvoin vakavia lääketieteellisiä ongelmia. Useimmille ihmisille oireet kehittyvät vasta aikuisina, ja nämä oireet ovat yleensä hyvin lieviä.

Leikkauksen tai hammashoidon jälkeen voi kuitenkin esiintyä verenvuoto-ongelmia. Jos sinulla on hemofilia C, on tärkeää kysyä lääkäriltäsi kaikista varotoimista, joita sinun tulisi ryhtyä . Esimerkiksi lääkärillesi on kerrottava ennen leikkausta ja vältettävä tiettyjä verenvuotoa lisääviä lääkkeitä (kuten aspiriinia).

Lopuksi, muutamia tärkeitä asioita, jotka sinun on muistettava

Okei, eli tässä on muutamia asioita, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme:

• Hemofilia C on hyvin harvinainen verisairaus .
• Yleensä sen oireet ovat hyvin lieviä eivätkä aiheuta merkittäviä terveysongelmia.
• Monilla ihmisillä oireet alkavat vasta aikuisuudessa.
• Saatat kuitenkin vuotaa verta enemmän kuin muut leikkauksen tai hammashoidon aikana , joten on tärkeää ilmoittaa siitä lääkärillesi tällaisissa tapauksissa.
• Jos sinulla on diagnosoitu hemofilia C, älä panikoi. Keskustele lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että ymmärrät, mitä sinun on tiedettävä ja mitä varotoimia sinun on noudatettava .

Muista, että minkä tahansa sairauden asianmukainen ymmärtäminen on paras askel sen hoitamiseen! Et ole yksin, ja lääketieteellistä neuvontaa ja tukea on aina saatavilla.

` Hemofilia C, veren hyytyminen, hyytymistekijä XI, geneettinen sairaus, verenvuoto, oireet, hoito