Mikä on HNPCC (perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä)? Onko suvussasi aiemmin esiintynyt syöpää?

Joskus näemme, että useat saman perheen jäsenet sairastuvat samaan syöpätyyppiin. Tai sanotaan, että saman perheen jäsenillä on suurempi riski sairastua tautiin. Tästä aiomme tänään puhua. Vaikka tämä on hieman monimutkainen aihe, yritetään ymmärtää se yksinkertaisesti.

Mitä ovat HNPCC ja Lynchin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) on geneettisten mutaatioiden aiheuttama paksusuolen syöpätyyppi. Tämä johtuu siitä, että tietyt vanhemmiltamme perimämme geenit lisäävät syöpäsolujen kehittymisen todennäköisyyttä.

Olet ehkä kuullut Lynchin oireyhtymästä, jota kutsutaan myös Lynchin oireyhtymäksi . HNPCC ja Lynchin oireyhtymä ovat itse asiassa sukua toisilleen, mutta ne eivät ole täysin sama asia. Kutsumme HNPCC:tä erityisesti Lynchin oireyhtymään liittyväksi syöväksi, joka diagnosoidaan ennen 50 vuoden ikää. Tähän voi sisältyä paitsi paksusuolen syöpä, myös kohdun limakalvon (endometriumin), ohutsuolen, virtsanjohtimen ja munuaisaltaan syövät. HNPCC:ssä syöpä on yleisin paksusuolen oikealla puolella .

Kuinka yleinen on pään ja kaulan levyepiteelikarsinooma (HNPCC)?

HNPCC muodostaa 2–4 ​​% kaikista paksusuolen syövistä. Se voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta oireet ilmenevät usein ja tauti diagnosoidaan ennen 50 vuoden ikää.

Mitkä ovat HNPCC:n oireet?

HNPCC:n alkuvaiheessa se ei välttämättä aiheuta oireita. Tämä tarkoittaa, että syöpä voi kasvaa kehossasi tuntematta mitään. Mutta syövän kasvaessa saatat kokea oireita, kuten:

• Vatsakipu tai turvotus.
• Ruoka on mautonta.
• Verta ulosteessa. (Tämä on erittäin tärkeä merkki, älä jätä sitä huomiotta!)
• Jatkuva väsymys (väsymys).
• Painonpudotus ilman ilmeistä syytä.

Mitkä ovat HNPCC:n syyt?

Kuten aiemmin mainitsimme, pään ja kaulan levyepiteelisyövän (HNPCC) aiheuttavat vanhemmiltamme periytyvät geenimutaatiot . Kun nämä geneettiset viat siirtyvät sukupolvelta toiselle, syöpään sairastumisen riski kasvaa kyseisessä perheessä. Kutsumme tätä "perhesyöpäoireyhtymäksi".

Pääasiallinen HNPCC:tä aiheuttava perinnöllinen syöpäoireyhtymä on Lynchin oireyhtymä . Sen aiheuttavat mutaatiot geeneissä MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM . Näiden geenien tehtävänä on korjata virheitä, joita esiintyy DNA:n replikaation aikana solujen jakautuessa. Kuvittele, että jos nämä geenit eivät toimi kunnolla, näitä virheitä ei korjata. Tällöin normaalien solujen muuttumisen syöpäsoluiksi todennäköisyys on paljon suurempi.

Onko HNPCC tarttuvaa?

Ei, HNPCC ei ole tarttuva tauti. Tämä tarkoittaa, että se ei leviä ihmisestä toiseen kosketuksen tai aivastamisen välityksellä. HNPCC:tä aiheuttava geenimutaatio kuitenkin periytyy sukupolvelta toiselle . Siksi useilla tämän geenimutaation omaavien perheiden jäsenillä voi kehittyä paksusuolensyöpä tai muita Lynchin oireyhtymään liittyviä syöpiä.

Tärkeää on, että tämä viallinen geeni ja HNPCC:n kehittymisen riski voidaan periä vanhemmilta lapsille.

Miten lääkärit diagnosoivat paksusuolen syövän?

Lääkärit tekevät yleensä fyysisen tutkimuksen paksusuolen syövän varalta. Sitten he suosittelevat kolonoskopiaa , jossa pieni, valaistu putki työnnetään peräaukon läpi paksusuolen sisäpuolen tutkimiseksi.

Jos jollakulla perheessäsi on pään ja kaulan alueen levyepiteelikarsinooma (HNPCC), sinun tulee ehdottomasti kertoa siitä lääkärillesi . Se on erittäin tärkeää.

Mitä testejä tehdään HNPCC:n vahvistamiseksi?

Lääkärisi voi suositella geenitestejä sen selvittämiseksi, onko sinulla Lynchin oireyhtymään liittyvä geenimutaatio. Lääkärisi kysyy myös:

• Onko kenelläkään lähisukulaisellasi (äidillä, isällä, sisaruksilla) koskaan ollut paksusuolensyöpää? Varsinkin jos se on diagnosoitu ennen 50 vuoden ikää.
• Se varmistaa myös, ettei sinulla ole toista perinnöllistä paksusuolensyöpää, familiaalista adenomatoottista polypoosia (FAP) , jonka aiheuttaa eri geneettinen mutaatio kuin HNPCC.

Onko HNPCC leikkaus välttämätön?

Kyllä, pään ja kaulan alueen levyepiteelikarsinoomaa (HNPCC) hoidetaan usein leikkauksella. Tätä leikkausta kutsutaan kolektomiaksi . Siinä poistetaan osa tai koko paksusuoli. Leikkauksia on useita tyyppejä:

• Osittainen kolektomia tai segmentaalinen kolektomia: Tässä poistetaan vain se osa paksusuolesta, jossa on syöpä.
• Proktektomia: Tämä tarkoittaa paksusuolen ja peräsuolen poistamista.
• Täydellinen kolektomia: Tässä koko paksusuoli poistetaan.

Mitä muita hoitoja HNPCC:hen on saatavilla?

Jos paksusuolen syöpä on levinnyt (metastasoitunut) muihin kehon osiin, lääkärisi voi suositella hoitoja, kuten:

• Kemoterapia: Tämä tarkoittaa lääkkeiden antamista syöpäsolujen tuhoamiseksi.
• Immunoterapia: Tämä tarkoittaa oman kehomme immuunijärjestelmän stimulointia syöpäsolujen torjumiseksi.

Lääkärit suosivat usein immunoterapiaa, koska se on usein tehokkaampaa ja sillä on vähemmän sivuvaikutuksia.

Voidaanko HNPCC:tä estää?

Nämä suvussa esiintyvät syöpäoireyhtymät johtuvat perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista. Siksi näiden geneettisten mutaatioiden syntymistä ei voida estää . Jos jollakulla suvussasi on kuitenkin Lynchin oireyhtymä tai HNPCC, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa siitä, pitäisikö sinulle tehdä myös geenitesti.

Säännöllinen seulonta ja tarvittaessa ennaltaehkäisevä leikkaus voivat vähentää HNPCC:tä sairastavien kuolemanriskiä.

Mistä tiedän, onko minulla riski sairastua HNPCC:hen?

Jos geenitestaus vahvistaa, että sinulla on Lynchin oireyhtymään liittyvä geenimutaatio, lääkärisi voi suositella paksusuolen syövän seulontaa 20-vuotiaana . Jos syöpä havaitaan varhain, onnistuneen hoidon mahdollisuudet ovat paljon suuremmat.

Jos minulla on pään ja kaulan levyepiteelikarsinooma (HNPCC), mitä muuta minun pitäisi odottaa?

Jos sinulla on pään ja kaulan levyepiteelikarsinooma (HNPCC), sinulla voi olla suurempi riski sairastua muihin HNPCC:hen liittyviin syöpiin. Siksi lääkärisi saattaa myös säännöllisesti seuloa sinua näiden syöpien varalta:

• Aivosyöpä
• Munuaissyöpä
• Maksasyöpä
• Munasarjasyöpä
• Mahalaukun syöpä
• Ihosyöpä
• Kohdun/endometriumin syöpä

Voidaanko HNPCC parantaa?

Lynchin oireyhtymää ei voida parantaa täysin, koska se on geneettinen sairaus. Koko paksusuolen poistoleikkaus (täydellinen kolektomia) voi kuitenkin hoitaa pään ja kaulan alueen levyepiteelisyöpää (HNPCC) ja estää paksusuolensyövän kehittymisen .

Mikä on HNPCC:n ennuste?

Noin 60 % HNPCC-diagnoosin saaneista on edelleen elossa viiden vuoden kuluttua . Tämä tarkoittaa, että 60 potilaasta 100:sta on edelleen elossa viisi vuotta HNPCC-diagnoosin jälkeen. Lynchin oireyhtymää sairastavien 10 vuoden kokonaiselossaoloaste on 70–88 %. Nämä tilastot saattavat tuntua pelottavilta, mutta muista, että varhaisella havaitsemisella ja asianmukaisella hoidolla tätä tilaa voidaan suurelta osin hallita .

Miten voin pitää huolta itsestäni, jos minulla on HNPCC?

Jos sinulla ilmenee uusia paksusuolensyövän oireita, kerro siitä heti lääkärillesi . Voit ehkäistä paksusuolensyöpää seuraavasti:

• Vältä tupakointia.
• Syö terveellisesti.
• Liiku säännöllisesti.
• Käy kaikissa lääkärisi suosittelemissa syöpäseulonnoissa.
• Rajoita alkoholin kulutusta.
• Säilytä terveellinen paino.

Onko lapsellani riski sairastua HNPCC:hen?

Jos sinulla on Lynchin oireyhtymä, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä sen aiheuttava geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on kaksi lasta, toinen voi periä geenin ja toinen ei. Jos tällainen geenimutaatio periytyy, lapsella on suurempi riski sairastua pään ja kaulan levyepiteelikarsinoomaan (HNPCC).

Ovatko FAP- ja HNPCC-paksusuolen syövät sama asia?

HNPCC ja FAP (familiaalinen adenomatoottinen polypoosi) ovat molemmat geneettisiä paksusuolen syöpiä, mutta ne johtuvat eri geenien mutaatioista .

FAP-potilailla paksusuoleen kehittyy paljon polyyppejä. Joskus näitä pieniä kasvaimia, joita kutsutaan polyypeiksi, on tuhansia. HNPCC:tä sairastavilla ei kuitenkaan kehity paljon polyyppejä, ja joskus syöpä voi kehittyä ilman polyyppejä. HNPCC:ssä kehittyvät polyypit ovat yleensä litteitä.

Molemmissa näissä tiloissa kehittyviä polyyppejä pidetään syöpää edeltävinä , mikä tarkoittaa, että ne voivat muuttua syöväksi lyhyessä ajassa.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava tästä tarinasta, ovat

HNPCC (perinnöllinen ei-polypoosinen kolorektaalisyöpä) on sukupolvelta toiselle periytyvän geneettisen vian aiheuttama paksusuolen syöpätyyppi. Se liittyy myös Lynchin oireyhtymään.

• Jos suvussa on esiintynyt syöpää, on erittäin tärkeää keskustella siitä lääkärin kanssa.
• Vaikka sinulla ei olisi oireita, jos kuulut riskiryhmään , käy säännöllisesti seulonnoissa.
• Jos se havaitaan varhaisessa vaiheessa, hoito on todennäköisemmin onnistunut.
• HNPCC ei ole tarttuva tauti, mutta se voi olla geneettisesti periytyvä.
• On erittäin tärkeää elää terveellisiä elämäntapoja ja noudattaa lääkärin ohjeita.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi. Hän auttaa sinua.

` HNPCC, Lynchin oireyhtymä, kolorektaalisyöpä, paksusuolensyöpä, peräsuolensyöpä, geneettiset mutaatiot, perinnöllinen syöpä, syöpäseulonta, kolonoskopia, leikkaus, kemoterapia, immunoterapia