Olet varmasti kuullut, että kolesterolistasi on huolehdittava suojautuaksesi sydänsairauksilta. Mutta joskus kolesterolitasosi eivät vain laske, vaikka kuinka kontrolloisit ruokavaliotasi ja liikuntaasi. Ehkä joku perheessäsi on saanut sydänkohtauksen nuorella iällä. Tämä voi johtua suvussa periytyvästä geneettisestä sairaudesta. Tänään puhumme tästä sairaudesta, heterotsygoottisesta familiaalisesta hyperkolesterolemiasta eli lyhyesti HeFH:sta . Jos lääkäri kertoo sinulle, että sinulla on tämä sairaus, on tärkeää hakeutua hoitoon mahdollisimman pian.
Mikä HeFH oikeastaan on?
HeFH ei ole sairaus, jonka saamme ulkopuolelta , kuten vilustumisen. Se on tila, jonka aiheuttaa äidiltämme tai isältämme peritty geenimutaatio. Yksinkertaisesti sanottuna tämä geneettinen mutaatio heikentää elimistön kykyä poistaa haitallista kolesterolia verestä.
Ajattelehan, kolesteroli kulkeutuu verisuonia pitkin kehossamme. Näitä on kahdenlaisia.
| Kolesterolityyppi | Yksinkertaisesti sanottuna... |
|---|---|
| Hyvä kolesteroli (HDL) | Nämä auttavat kuljettamaan ylimääräistä kolesterolia maksaan ja poistamaan sen kehosta, kuten roskienkerääjä. |
| Huono kolesteroli (LDL) | Nämä ovat vaarallisimpia. Ne voivat kerääntyä verisuonten seinämiin, kaventaa niitä ja aiheuttaa sydänsairauksia. |
HeFH:ssa perit toiselta vanhemmaltasi geenin, joka heikentää huonon kolesterolin (LDL) poistamista. Jos sinulla on tämä geeni, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus saada se.
Olet ehkä kuullut toisesta samannimisestä sairaudesta, homotsygoottisesta familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (HoFH). Tämän aiheuttaa molemmilta vanhemmilta peritty viallinen geeni. HoFH on paljon vakavampi sairaus kuin HeFH, mutta se on paljon harvinaisempi.
Mitä oireita tästä on?
Hoitamattomana HeFH voi nostaa LDL-kolesteroli- ja kokonaiskolesterolitasoja erittäin korkealle. Tämä ylimääräinen LDL-kolesteroli voi kerääntyä verisuonten seinämiin kuin lika tukkimaan putken ja kaventamaan veren virtausta. Tätä kutsutaan ateroskleroosiksi tai valtimoiden kovettumiseksi.
Kun näin tapahtuu, sydämen on työskenneltävä tavallista kovemmin pumpatakseen verta ympäri kehoa. Ajan myötä sydän voi vaurioitua ja kehittyä sydänsairaus. Yksi tämän tilan pääoireista on rintakipu eli angina pectoris. Hoitamattomana se voi johtaa sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.
Tärkeintä on, että jos HeFH-potilas ei saa hoitoa, sydänkohtauksen riski on erittäin korkea 40–50-vuotiailla ja naisilla 60-vuotiailla.
Oireet, jotka vaativat kiireellistä huomiota
Jos sinulla ilmenee seuraavia oireita, mene välittömästi sairaalan ensiapuun.
- Sydänkohtauksen oireet:
- Rintakehän kireys, kireys tai kipu
- Yläselän tai niskan kipu
- Kipu leviää käsivartta pitkin
- Pahoinvointi tai oksentelu
- Hengitysvaikeudet
- Aivohalvauksen oireet:
- Vaikeus puhua
- Tunnottomuus käsivarressa tai jalassa
- Kasvojen toisen puolen roikkuminen
- Kehon tasapainon menetys
Kehon pinnalliset ominaisuudet
Korkea kolesteroli voi joskus aiheuttaa oireita kehon pinnalla.
| Ominaisuus | Kuvaus |
|---|---|
| Ksantoomat | Nämä ovat keltaisia tai oransseja kyhmyjä, jotka muodostuvat ihon alle. Ne johtuvat liiallisesta kolesterolista. Niitä esiintyy yleisimmin käsien nivelissä, kantapään takaosassa (akillesjänne) ja joskus esimerkiksi kyynärpäissä ja polvissa. |
| Ksantelasma | Nämä ovat keltaisia, laikukkaita kyhmyjä, jotka muodostuvat silmäluomille. Niitä esiintyy yleisimmin silmän sisäpuolella. |
| Sarveiskalvon kaari | Valkoinen tai harmaa rengas mustan silmän ympärillä. Tämä johtuu kolesterolikertymistä. Se ei häiritse näköä. |
Mistä tiedät, onko sinulla tämä sairaus?
Muutamalla yksinkertaisella testillä voit selvittää, onko sinulla tai lapsellasi HeFH. Tärkeintä on saada se diagnosoitua ja hoidettua mahdollisimman pian. Vaikka pienet lapset eivät ole alttiita sydänsairauksille, korkeat kolesterolitasot lisäävät heidän riskiään sairastua sydänsairauksiin tulevaisuudessa.
Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on jokin seuraavista, muista käydä lääkärissä ja keskustella siitä.
- Korkea LDL-kolesterolitaso, joka ei laske ruokavalion kontrollista huolimatta (yli 190 mg/dl aikuisella, yli 160 mg/dl alle 16-vuotiaalla lapsella).
- Korkea kolesteroli perheessä.
- Sydänkohtaus tai sydänsairaus ennen 60 vuoden ikää miespuolisilla sukulaisilla tai ennen 70 vuoden ikää naispuolisilla sukulaisilla.
- Ihokokkareiden, kuten edellä mainittujen ksantomien, esiintyminen.
- Rintakipu.
Lääkärisi suorittaa fyysisen tutkimuksen näiden oireiden tarkistamiseksi. Lisäksi verikokeella mitataan kolesterolitasosi. HeFH:ssa LDL-kolesterolitasot ovat yleensä yli 200 mg/dl ja kokonaiskolesterolitasot yli 300 mg/dl.
Joissakin tapauksissa voidaan suositella myös stressitestiä sydämen toiminnan tarkistamiseksi tai erityistä geneettistä testiä geneettisten muutosten tarkistamiseksi.
Miten sitä hoidetaan?
HeFH-hoidon päätavoitteena on alentaa LDL-kolesterolitasoja ja suojata sydänsairauksilta. Tämä vaatii sekä elämäntapamuutoksia että lääkitystä.
Elämäntapamuutokset
- Terveellinen ruokavalio: Vältä runsaasti tyydyttynyttä rasvaa ja transrasvaa sisältäviä ruokia (naudanliha, sianliha, kookosöljy, kananmunankeltuaiset, rasvaton maito). Lisää sen sijaan ruokavalioosi vihanneksia, hedelmiä, palkokasveja, pähkinöitä, kalaa ja vähärasvaista siipikarjaa.
- Liikunta: Tee jotain, mikä saa sydämesi pumppaamaan, kuten kävelyä, uintia tai pyöräilyä, vähintään 4 päivää viikossa vähintään 30 minuutin ajan.
- Painonhallinta: Jos olet ylipainoinen, laihdu ruokavalion ja liikunnan avulla.
- Vältä tupakointia: Tupakointi on sydänsairauksien riskitekijä, joten jos sinulla on tapana, lopeta se välittömästi.
Mutta muista, että HeFH:ssa pelkät elämäntapamuutokset eivät riitä kolesterolin hallintaan. Lääkehoito on välttämätöntä.
Lääkehoito
Lääkärisi määrää usein ensin statiineja . Nämä toimivat estämällä elimistöä tuottamasta kolesterolia. Koska kolesterolitasot ovat HeFH:ssa erittäin korkeat, saatat joutua ottamaan näitä lääkkeitä suurina annoksina.
Jos pelkät statiinit eivät riitä hallitsemaan verensokeria, lääkäri määrää muita lääkkeitä.
- PCSK9-estäjät: Nämä ovat injektioina annettavia lääkkeitä. Ne auttavat maksaa poistamaan LDL-kolesterolia.
- Ezetimibi: Tämä lääke toimii vähentämällä kehon kolesterolin imeytymistä syömistämme elintarvikkeista.
Joskus voi olla tarpeen käyttää kahta tai kolmea näistä lääkkeistä yhdessä.
Muut hoidot
Kun kolesterolitasot ovat liian korkeat, jotta niitä voitaisiin hallita lääkityksellä ja elämäntapamuutoksilla, sinulle voidaan tarjota hoitoa nimeltä LDL-afereesi . Tämä on samanlaista kuin dialyysi, jossa veresi johdetaan laitteen läpi, joka suodattaa pois huonon LDL-kolesterolin ja palauttaa sen takaisin kehoosi.
Viestin kotiin vietäväksi
- HeFH ei ole tarttuva tauti, vaan geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle.
- Tästä syystä sydänsairauksien kehittymisen riski nuorella iällä on erittäin korkea.
- Jos kolesteroliarvosi eivät laske ruokavaliosta huolimatta tai jos sinulla on suvussa sydänsairauksia, hakeudu välittömästi lääkäriin.
- Vaikka elämäntapamuutokset ovat tärkeitä, lääkitys on välttämätöntä. Käytä lääkärin määräämiä lääkkeitä ohjeiden mukaisesti.
- Jos sinulla on HeFH, on erittäin tärkeää, että myös lähisukulaisesi (sisarukset, lapset) testataan sen varalta.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi