Onko vauvallasi aivojen kehityshäiriö? Lue lisää holoprosenkefaliasta (HPE)

Sanat eivät riitä ilmaisemaan sitä iloa ja rakkautta, jota tunnemme katsoessamme vastasyntynyttä vauvaa, vai mitä? Mutta joskus vauvamme voivat tulla tähän maailmaan terveysongelmien kanssa, joita emme odota. Tänään aiomme puhua synnynnäisestä epämuodostumasta, joka on hieman monimutkainen, mutta josta meidän tulisi olla tietoisia.

Mikä on holoprosenkefalia (HPE)?

Yksinkertaisesti sanottuna holoprosenkefalia, joka tunnetaan myös nimellä HPE, on synnynnäinen sairaus, joka ilmenee vauvan ollessa vielä kohdussa. Kyseessä on synnynnäinen epämuodostuma. Tässä tilassa sikiön aivot eivät jakaudu kunnolla oikeaan ja vasempaan aivopuoliskoon sen kehittyessä. Tiesitkö, että aivomme jakautuvat normaalisti kahteen pääosaan, oikeaan ja vasempaan aivopuoliskoon. Nämä kaksi aivopuoliskoa ovat yhteydessä toisiinsa ja vaihtavat tietoa hermosyiden kimpun, jota kutsutaan aivokurkiaiseksi, kautta. Lisäksi kukin näistä aivopuoliskoista jakautuu muihin osiin, kuten otsalohkoon, päälaenlohkoon, takaraivolohkoon ja ohimolohkoon.

Tämä aivojen jako osiin on erittäin tärkeä. Koska tämä jako auttaa aivoja käsittelemään paljon tietoa samanaikaisesti ja suorittamaan erilaisia ​​toimintoja. Joten, kuten `(HPE)`-tapauksessa, jos tätä jakoa ei tapahdu aivojen kehittyessä oikein, se voi aiheuttaa useita fyysisiä ja hermostoon liittyviä ongelmia.

Tätä HPE:ksi kutsuttua tilaa esiintyy hyvin varhaisessa sikiönkehitysvaiheessa. Tämä tarkoittaa, että se voi olla jopa ennen kuin tiedät olevasi raskaana. Holoprosenkefaliaa on erityyppisiä, ja niiden vakavuus ja oireet vaihtelevat. Myös se, miten sairaus vaikuttaa lapseen, voi vaihdella.

Mitkä ovat holoprosenkefalian (HPE) päätyypit?

Holoprosenkefaliaa (HPE) on kolmea päätyyppiä. Tarkastellaan niitä vakavaimmasta lievimpään:

Alobarinen holoprosenkefalia

Tämä on vakavin tyyppi . Tässä tapauksessa sikiön aivot eivät jakautu lainkaan kahdeksi aivopuoliskoksi. Tämän seurauksena aivojen ja kasvojen välissä olevat rakenteet menetetään ja aivoontelot yhdistyvät. Tämän ohella havaitaan vakavia kasvojen epämuodostumia. Useimmiten tämän tyyppistä "(HPE)"-tyyppistä vauvat syntyvät kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen.

Semilobarinen holoprosenkefalia

Tässä tyypissä sikiön aivot jakautuvat vain osittain kahteen aivopuoliskoon . Tämä johtuu siitä, että aivojen vasen puolisko on yhteydessä oikeaan puoliskoon alueilla, joita kutsutaan "etulohkoiksi" ja "päälaenlohkoiksi". Myös aivojen oikean ja vasemman aivopuoliskon välinen raja, "interhemisfäärinen halkeama", on vain aivojen takaosassa.

Lobarinen holoprosenkefalia

Tässä tyypissä sikiön aivot ovat pääosin jaettu kahteen aivopuoliskoon., mutta eivät täysin erillään. Vaikka aivopuoliskoja on kaksi (oikea ja vasen), ne ovat yhteydessä toisiinsa "etulohkossa". Tämä on "(HPE)" -oireyhtymän lievimmästä muodosta.

Keskimmäinen interhemisfäärinen (MIH) variantti

Näiden kolmen päätyypin lisäksi on neljäs alatyyppi, jota kutsutaan keskimmäiseksi interhemisfääriseksi (MIH) variantiksi. Tässä variantissa sikiön aivot ovat yhteydessä toisiinsa keskellä.

Mitä eroa on hydranenkefalian ja holoprosenkefalian välillä?

Nämä kaksi nimeä saattavat hämmentää sinua. Hydranenkefalia ja holoprosenkefalia ovat molemmat synnynnäisiä vikoja, jotka vaikuttavat vauvan aivoihin, mutta niiden välillä on ero.

Hydranenkefalia on vauvan aivojen osan menetys. Tämä on hyvin harvinainen tila, jota kutsutaan vesipääksi. Tässä tilassa olevilla vauvoilla on yleensä suurentunut pää.

Holoprosenkefalia on kuitenkin tilanne, jossa aivot eivät alkionvaiheessa jakaudu kunnolla oikeaan ja vasempaan aivopuoliskoon. Ymmärrätkö tämän eron?

Ketä tämä tila vaikuttaa? Kuinka yleinen se on?

Holoprosenkefalia (HPE) on sairaus, joka vaikuttaa kohdussa kehittyviin sikiöihin. Se ilmenee yleensä sikiönkehityksen toisen ja kolmannen viikon aikana. Tämä tarkoittaa usein jo ennen kuin edes tiedät olevasi raskaana.

Tutkijoiden arvion mukaan holoprosenkefalia vaikuttaa noin yhteen 250 sikiöstä varhaisen alkionvaiheen aikana (raskauden toisen ja kolmannen viikon aikana). Useimmat näistä raskauksista kuitenkin päättyvät keskenmenoon tai kohtukuolemaan.

Siksi holoprosenkefalia on harvinainen sairaus elävänä syntyneissä, ja sitä esiintyy noin yhdellä 16 000 elävänä syntyneestä.

Mitkä ovat holoprosenkefalian (HPE) oireet?

Koska holoprosenkefaliaa (HPE) on erityyppisiä, niiden vakavuus ja oireet voivat vaihdella suuresti. Tämä tarkoittaa, että oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen.

Yleisiä oireita

HPE:n yleisiä oireita ovat:

• Kehitysviiveet .
• Älyllinen vamma.
• Epilepsia ja kouristukset.
• Pieni pää (mikrokefalia).
• Suuri pää (makrokefalia).
• Liiallinen nesteen kertyminen aivoihin (hydrokefalus).
• Kasvojen poikkeavuudet .
• Hammaspoikkeavuudet (esimerkiksi yksi keskeinen etuhammas).
• Huuli- ja/tai kitalaenhalkio.
• Vaikeus hallita kehon lämpötilaa, sykettä ja hengitystä.
• Vaikeus syödä.

Alobar HPE:n ominaisuudet

Tämä on vakavin tyyppi, joten oireet ovat vakavampia:

• Yksi silmä (kykloopia), liian lähellä toisiaan sijaitsevat silmät (etmokefalia) tai silmien puuttuminen kokonaan (anoftalmia).
• Hyvin pienet silmämunat (mikroftalmia) ja putkimainen nenä (kärsä).
• Litteä nenä ja lähekkäin sijaitsevat silmät (silmäkuopan hypotelorism) tai huulihalkio, joka esiintyy huulen keskellä (mediaanihuulihalkio) tai molemmilla puolilla (molempipuolinen huulihalkio).

Semilobar HPE:n ominaisuudet

• Lähekkäin sijaitsevat silmät (silmäkuopan hypotelorismi), hyvin pienet silmämunat (mikroftalmia) tai yksi tai useampi silmä (anoftalmia).
• Nenänvarren ja -kärjen litistyminen.
• Yksi sierain.
• Keskihuulihalkio tai molemminpuolinen huulihalkio.
• Suulakihalkio.

Lobar HPE:n ominaisuudet

Tämä on vähiten vakava tyyppi, mutta saatat nähdä näitä oireita:

• Kahdenvälinen huulihalkio.
• Lähikuva silmistä.
• Litteä tai painunut nenä.

Tätä holoprosenkefaliaksi kutsuttua tilaa voi esiintyä myös osana useita eri geneettisiä oireyhtymiä. Jokaisella näistä oireyhtymistä on omat ainutlaatuiset oireensa.

Mikä aiheuttaa holoprosenkefalian (HPE)?

Normaalisti sikiön aivot jakautuvat kahdeksi aivopuoliskoksi kehityksen alkuvaiheessa. Holoprosenkefalia (HPE) tapahtuu, kun aivojen etuosa, prosenkefaloni, ei jakaudu kunnolla oikeaan ja vasempaan aivopuoliskoon. Toisin sanoen aivojen etuosan vasemman ja oikean puoliskon sijaan, jotka eivät ole täysin erillisiä, niiden välillä on epänormaali yhteys.

Tarkemmin sanottuna holoprosenkefalia voi johtua:

• Mutaatioita esiintyy ainakin 14 eri geenissä .
• Kromosomipoikkeavuuksia .
• Tietyt geneettiset oireyhtymät .

Usein lääkärit eivät kuitenkaan pysty selvittämään tarkkaa syytä.

Geneettiset mutaatiot

Geneettinen mutaatio on muutos DNA:n sekvenssissä. Tämä DNA-sekvenssi antaa soluillesi tiedot, joita ne tarvitsevat tehtäviensä suorittamiseen. Jos siis osa DNA-sekvenssistä on epätäydellinen tai vaurioitunut, saatat kokea geneettisen sairauden oireita.

Vauva voi periä geneettisen mutaation yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta riippuen siitä, miten mutaatio periytyy. Jotkin mutaatiot esiintyvät kuitenkin myös satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole ollut mutaatiota.

Tutkijat ovat yhdistäneet seuraavien geenien mutaatiot sairauteen (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• ZIC2
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• CDON
• FGF8
• GLI2

Nämä mutaatiot aiheuttavat geenien ja niiden tuottamien proteiinien toimintahäiriöitä. Tämä vaikuttaa sikiön aivojen kehitykseen ja aiheuttaa holoprosenkefalian.

Kromosomipoikkeavuudet

Meillä kaikilla on soluissamme 46 kromosomia, jotka ovat järjestäytyneet 23 pariksi. Nämä kromosomit kantavat DNA:tamme. Yksinkertaisesti sanottuna ne sisältävät ohjeet kehomme kasvulle ja toiminnalle. Saamme yhden kromosomiston äidiltämme ja yhden isältämme.

Noin kolmanneksella holoprosenkefalian kanssa syntyneistä vauvoista on kromosomipoikkeavuus. Yleisin HPE:hen liittyvä kromosomipoikkeavuus on kolmen kromosomin 13 kopio eli trisomia 13. Myös trisomia 18 (kolme kopiota kromosomista 18) ja triploidia (69 kromosomin esiintyminen solussa normaalin 46:n sijaan) voivat aiheuttaa HPE:tä.

Geneettiset oireyhtymät

Joskus holoprosenkefalia voi esiintyä osana tiettyjä geneettisiä oireyhtymiä, jotka aiheuttavat muita lääketieteellisiä ongelmia HPE:n lisäksi.

Joitakin HPE:hen liittyviä geneettisiä oireyhtymiä ovat:

• `(Hartsfieldin oireyhtymä)`
• `(Kallmanin oireyhtymä kaksi)`
• `(Steinfeldin oireyhtymä)`
• `(Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä)`
• `(Stromme-oireyhtymä)`

Miten holoprosenkefalia (HPE) diagnosoidaan?

Lääkärit voivat usein diagnosoida holoprosenkefalian (HPE), erityisesti vakavat tapaukset, ennen vauvan syntymää synnytystä edeltävällä ultraäänitutkimuksella. Tila voidaan diagnosoida myös synnytystä edeltävästi sikiön magneettikuvauksella (MRI).

Vaikka näillä synnytystä edeltävillä kuvantamistutkimuksilla voidaan havaita HPE, HPE diagnosoidaan usein vauvan syntymän jälkeen , kun kasvojen poikkeavuuksia tai neurologisia ongelmia alkaa ilmetä. Pään kuvantamistutkimukset tehdään sitten diagnoosin varmistamiseksi.

Hyvin lieviä holoprosenkefalian muotoja sairastavilla vauvoilla ei välttämättä saada diagnoosia ennen kuin he ovat noin vuoden iässä. Tällaisissa tapauksissa kehitysviiveet voivat olla vihje hermoston ongelmasta. Lääkärit määräävät sitten aivojen kuvantamistutkimuksia.

Diagnostiset testit

Lääkärit käyttävät seuraavia kuvantamistestejä holoprosenkefalian diagnosoimiseksi vauvan syntymän jälkeen:

• Pään ultraäänitutkimus: Ultraääni (jota kutsutaan myös sonografiaksi) on kivuton, ei-invasiivinen kuvantamistesti, jossa käytetään korkeataajuisia ääniaaltoja kudosten, kuten sisäelimien tai verisuonten, elävien kuvien tai videoiden tuottamiseen.
• Magneettikuvaus (MRI) aivojen skannaus:Magneettikuvaus on myös kivuton tutkimus. Se voi saada erittäin selkeitä kuvia lapsesi aivojen rakenteista ja kudoksista. Magneettikuvauksessa käytetään suurta magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta. Siinä ei käytetä röntgensäteitä (säteilyä).
• Pään tietokonetomografia (TT): TT-skannaus on testi, jossa käytetään röntgensäteitä ja tietokonetta luomaan useita kolmiulotteisia (3D) kuvia tutkittavasta ruumiinosasta (tässä tapauksessa lapsesi päästä ja aivoista).

Jos mahdollista, lääkärit suorittavat DNA-tutkimuksia, mukaan lukien kromosomianalyysin, sytogeneettiset ja molekyylitestit, HPE:n tarkan syyn selvittämiseksi.

Jos geenitestaus paljastaa holoprosenkefaliaan liittyvän kromosomi- tai geneettisen ongelman, lääkärisi voi suositella, että haet geneettistä neuvontaa, jos suunnittelet toisen lapsen saamista.

Mitä hoitoja holoprosenkefaliaan (HPE) on olemassa?

Valitettavasti holoprosenkefaliaan (HPE) ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa tai merkittävää hoitoa. Sen sijaan lääkärit hoitavat jokaista HPE:tä sairastavaa lasta heidän erityisoireidensa perusteella. Tämä tarkoittaa, että hoitovaihtoehdot vaihtelevat lapsesta toiseen.

Nämä hoidot saattavat vaatia eri asiantuntijoiden yhteistyön. Näihin voivat kuulua:

• Lastenlääkärit
• Neurologit
• Endokrinologit
• Plastiikkakirurgit
• Toiminta- ja fysioterapeutit
• Palliatiivisen hoidon tiimi
• Monimutkainen hoitotiimi

Tuollaisia ​​ihmisiä voi ottaa mukaan.

Yleisiä hoitoja

Tässä on joitakin yleisimmin käytettyjä HPE-hoitoja:

• Kouristuslääkkeitä kohtausten ehkäisemiseksi, vähentämiseksi tai hallitsemiseksi.
• Jos lapsellasi on vesipää, sitä voidaan hoitaa ventrikuloperitoneaalisella (VP) shuntilla.
• Lääkkeet sekä toiminta- ja fysioterapia voivat auttaa liikehäiriöissä, kuten lihasjäykkyydessä (spastisuus) ja tahattomissa liikkeissä (dystonia).
• Huuli- ja suulakihalkioiden tai muiden kasvonpiirteiden plastiikkakirurgia.
• Lääkkeet aivolisäkkeen hormonaalisen epätasapainon hoitoon.
• Toimenpiteisiin ryhtyminen ruokintavaikeuksista kärsivien lasten ravinnonsaannin parantamiseksi. Esimerkiksi ruokinta mahalaukkuun asetettavan letkun kautta (gastrostomiaputki - G-putki).

Kaikki tämä tehdään, jotta lapsella olisi paras mahdollinen elämänlaatu.

Voidaanko holoprosenkefaliaa (HPE) ehkäistä?

Valitettavasti holoprosenkefaliaa (HPE) esiintyyMonia tapauksia ei voida estää. Tämä johtuu siitä, että ne johtuvat usein "piilevistä" perinnöllisistä geneettisistä ongelmista. Jos suunnittelet lapsen hankkimista, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta, jotta ymmärrät lapsesi riskin saada geneettinen sairaus tai perinnöllinen geenimutaatio, kuten HPE.

Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet joitakin riskitekijöitä, jotka voivat lisätä sikiön holoprosenkefalian kehittymisen riskiä. Näitä ovat:

• Diabetes: Jos sinulla oli tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes ennen raskautta, sinulla voi olla suurentunut riski saada vauva, jolla on HPE. Tätä ei pidä sekoittaa raskausdiabetekseen, jota esiintyy raskauden aikana.
• Folaatin (foolihapon) puutos: Folaatti, B9-vitamiinin luonnollinen muoto, on välttämätön terveelle sikiönkehitykselle, erityisesti aivojen ja selkäytimen. Folaatin puutos ennen raskautta ja raskauden aikana voi lisätä riskiä saada vauva, jolla on HPE.
• Altistuminen teratogeeneille: Teratogeenit ovat aineita tai tekijöitä, jotka aiheuttavat ongelmia sikiönkehityksessä ja johtavat synnynnäisiin epämuodostumiin. Altistuminen teratogeeneille, kuten etanolille (alkoholille), retinoiinihapolle ja mykotoksiineille (hometoksiineille) ruoasta, voi lisätä holoprosenkefalian riskiä lapsella.

Siksi on erittäin tärkeää noudattaa terveellisiä elämäntapoja, syödä tasapainoista ruokavaliota ja noudattaa lääkärin ohjeita raskauden aikana ja ennen sitä.

Mikä on holoprosenkefalian (HPE) ennuste?

Holoprosenkefalian (HPE) näkymät tai ennuste vaihtelevat sairauden vakavuudesta ja erityisestä syystä riippuen.

Keskivaikean tai vaikean HPE:n ennuste on yleensä huono. Hyvin harvat keskivaikeaa tai vaikeaa HPE:tä sairastavat lapset selviävät aikuisuuteen. Lievää tai kohtalaista HPE:tä sairastavat lapset selviävät yleensä aikuisuuteen, mutta heidän on usein elettävä HPE:hen liittyvien lääketieteellisten komplikaatioiden kanssa.

Monet holoprosenkefaliaa sairastavat lapset tarvitsevat päivittäisiä lääkkeitä ja hoitoja kohtausten ehkäisemiseksi ja muiden komplikaatioiden hoitamiseksi.

Elinajanodote

Holoprosenkefaliaa (HPE) sairastavan henkilön elinajanodote riippuu heidän HPE-tyypistä ja sairauden taustalla olevasta syystä.

Alobarista HPE:tä (vakavin muoto) sairastavat vauvat kuolevat yleensä kohtukuolemana joko pian syntymän jälkeen tai ensimmäisen kuuden elinkuukauden aikana.

Yli 50 % lapsista, joilla on semilobarinen tai lobarinen HPE ja joilla ei ole muita elinpoikkeavuuksia, elävät vähintään 12 kuukautta.

Lievää HPE-tapausta sairastavat lapset selviävät yleensä aikuisuuteen.

Jos vauvallani on holoprosenkefalia (HPE), mitä minun pitäisi odottaa?

Tämä on erittäin tärkeää. Muista, ettei kahdella holoprosenkefaliaa (HPE) sairastavalla lapsella ole samanlaista sairautta. Ei ole mitään keinoa tietää varmasti, miten se vaikuttaa lapseesi. Paras tapa valmistautua tulevaisuuteen on keskustella holoprosenkefaliaa tutkivien ja hoitavien asiantuntijoiden kanssa. He voivat antaa sinulle lisätietoja tästä.

Miten hoidan vauvaani, jolla on holoprosenkefalia (HPE)?

Auttaaksesi lastasi holoprosenkefaliaa (HPE) sairastamaan, noudata näitä lääkäreiden vinkkejä:

• Anna kaikki määrätyt lääkkeet ohjeiden mukaisesti.
• Ohjaa kehitysarviointeihin ja -terapioihin.
• Muista osallistua kaikkiin seurantakäynteihin.

Holoprosenkefalia voi aiheuttaa kognitiivisia, neurologisia ja/tai motorisia ongelmia. Monilla HPE-lapsilla on kehityshäiriöitä ja he saattavat tarvita apua päivittäisissä toiminnoissa läpi elämänsä.

Lapsesi lääkintätiimi voi vastata kysymyksiisi ja tarjota sinulle tukea. He voivat myös ohjata sinut alueesi tukiryhmiin tai verkkoon. Muista, ettet ole yksin.

Milloin minun pitäisi käydä lapseni lääkärissä?

Jos lapsellasi on diagnosoitu holoprosenkefalia (HPE), hänen on käytävä säännöllisesti lääkäritiiminsä luona varmistaakseen, että hoito toimii, ja arvioidakseen kehityksensä edistymistä.

Vauvan holoprosenkefalian selvittäminen voi olla vaikeaa. Mutta tiedä, ettet ole yksin. Saatavilla on monia resursseja, jotka voivat auttaa sinua ja perhettäsi. On tärkeää keskustella lääkärin kanssa, joka tuntee tämän sairauden. Tämä auttaa sinua oppimaan lisää siitä, miten se vaikuttaa vauvaasi ja miten siihen voi valmistautua.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Holoprosenkefalia (HPE) on monimutkainen synnynnäinen vika, joka ilmenee, kun vauvan aivot eivät jakaudu kunnolla kahdeksi aivopuoliskoksi kohdussa.

• On olemassa erityyppisiä ja vaikeusasteisia oireita , joten oireet vaihtelevat lapsesta toiseen.
• Usein taustalla on geneettisiä syitä ja kromosomipoikkeavuuksia , mutta joskus syytä ei löydy.
• Vaikka se voidaan havaita ennen syntymää ultraäänellä tai magneettikuvauksella, se havaitaan usein vasta syntymän jälkeen.
• Spesifistä parannuskeinoa ei ole , mutta on olemassa erilaisia ​​hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja lapsen tukemiseksi.
• Näkymät vaihtelevat sairauden vakavuudesta riippuen. Lievissä tapauksissa lapset voivat selvitä aikuisuuteen asti.
• Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, ole varovainen esimerkiksi diabeteksen hallinnassa ja foolihapon käytössä.
• Et ole yksin tässä tilanteessa. Voit saada apua lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja tukiryhmiltä. Tarkka tieto ja tuki ovat erittäin tärkeitä.

` Holoprosenkefalia, HPE, aivojen häiriöt, synnynnäiset epämuodostumat, sikiönkehitys, geneettiset sairaudet, kromosomipoikkeavuudet, raskauden terveys, lasten terveys