Tiedätkö harvinaisesta geneettisestä sairaudesta nimeltä homokystinuria (HCU)? Puhutaanpa siitä!

Tänään puhumme tilasta, josta emme ole aiemmin kuulleet, mutta joka on erittäin tärkeää kaikkien tietää. Tätä kutsutaan homokystinuriaksi eli lyhyesti "(HCU)". Joskus, kun tietyt kehossamme tapahtuvat kemialliset prosessit eivät suju kunnolla, voi ilmetä odottamattomia ongelmia. Tämä on yksi tällainen tila nimeltä "(HCU)". Älä pelkää, puhutaanpa tästä yksinkertaisesti.

Mikä on homokystinuria (HCU)?

Yksinkertaisesti sanottuna `(HCU)` on harvinainen geneettinen sairaus . Tässä tapauksessa kehomme ei pysty hallitsemaan aminohappoa `(homokysteiini)` kunnolla, eli se ei pysty käyttämään ja poistamaan sitä. Kuvittele, mitä tapahtuu, jos kehoomme kertyy turhia asioita? Niinpä tämä `(homokysteiini)` kertyy tarpeettomasti vereen ja virtsaan. Tämä kertyminen voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita silmissä, luustossa, keskushermostossa (aivot ja selkäydin) ja verisuonistossa (verisuonet). Nyt sinulla on kysymys , mitä nämä aminohapot ovat? Aminohapot ovat proteiinien perusrakennuspalikoita. Aivan kuten rakennuksen rakentamiseen tarvitaan tiiliä, aminohappoja tarvitaan proteiinien rakentamiseen kehossamme. Kehomme valmistaa osan tästä `(homokysteiinistä)` toisesta aminohaposta, jota kutsutaan `(metioniiniksi)`. Myös syömistämme proteiinipitoisista ruoista, kuten lihasta, kalasta ja munista, saamme lisää `(metioniinia)`. Normaalisti kehomme hajottaa tämän `(metioniinin)` ja muuttaa sen `(homokysteiiniksi)`. Homokystinuriaa sairastavan henkilön elimistössä kuitenkin puuttuu entsyymi, jota tarvitaan homokysteiinin säätelyyn eli sen pitämiseen vaaditulla tasolla ja lopun muuttamiseen, tai se ei toimi kunnolla. Entsyymi on proteiinityyppi, joka nopeuttaa kemiallisia reaktioita kehossamme. Kun tämä entsyymi puuttuu, homokysteiinin määrä nousee.

Mitkä ovat homokystinurian päätyypit?

Tutkijat ovat jakaneet homokystinurian useisiin tyyppeihin taustalla olevien geneettisten syiden perusteella. On olemassa kaksi päätyyppiä:

1. Kystationiinibeeta-syntaasin (CBS) puutos (klassinen homokystinuria)

Tämä on yleisin homokystinurian tyyppi . Kystationiinibeeta-syntaasi (CBS) on entsyymi, joka auttaa homokysteiinin muuntamisessa toiseksi aminohapoksi, kysteiiniksi. Tämän tyyppinen sairaus ilmenee, kun CBS-geeni tuottaa liian vähän tai ei lainkaan CBS-entsyymiä tai kun CBS-entsyymi ei toimi kunnolla. CBS-entsyymi tarvitsee B6-vitamiinia, joka tunnetaan myös nimellä pyridoksiini, toimiakseen kunnolla. Tämä tyyppi jaetaan edelleen sen mukaan, kuinka hyvin reagoit B6-vitamiinilisäravinteihin.

2. Kobalamiinin (cbl) aineenvaihdunnan häiriö

Kehomme tarvitsee muuntaa osan homokysteiinistä takaisin metioniiniksi. Tähän prosessiin liittyy B12-vitamiini eli kobalamiini. Kehomme käy läpi useita vaiheita homokysteiinin muuntamiseksi takaisin metioniiniksi. Homokystinuria, joka johtuu kobalamiinin puutteesta, ilmenee, kun keho ei pysty suorittamaan tätä vaihetta, ei tuota oikeaa entsyymiä tai tuottaa viallisia entsyymejä.

Mitä eroa on homokystinurian ja Marfanin oireyhtymän välillä?

Marfanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen koko kehossa. Monet tämän sairauden oireista ovat samanlaisia ​​kuin homokystinurian oireet. Esimerkiksi pitkät raajat, pitkät ja ohuet sormet, ectopia lentis ja likinäköisyys. Marfanin oireyhtymän aiheuttaa kuitenkin mutaatio fibrilliini-1 (FBN1) -geenissä. Marfanin oireyhtymää sairastavilla on normaalit homokysteiini- ja metioniinitasot.

Ketä tämä sairaus eniten koskettaa? Kuinka yleinen se on?

Homokystinurian aiheuttaa geneettinen mutaatio. Joten kuka tahansa voi saada sen. Jotkut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että tämä tila vaikuttaa ihmisiin joissakin maissa enemmän kuin toisissa. Nämä maat ovat:

• Irlanti
• Norja
• Saksa
• Qatar

Homokystinuria on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Yleisin tautimuoto vaikuttaa yhteen 200 000:sta yhteen 335 000:sta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Se on todella harvinaista.

Mitä oireita homokystinuria aiheuttaa?

Homokystinurian (homokystinuria) oireet vaihtelevat tyypin mukaan. Ne alkavat yleensä ilmaantua muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Joillakin ihmisillä ei kuitenkaan välttämättä ole oireita ennen aikuisuutta. Yleisin homokystinurian tyyppi vaikuttaa yleensä näihin järjestelmiin:

• Silmät
• Luusto
• Keskushermosto
• Verisuonijärjestelmä

Homokystinurian oireita voivat olla:

Silmiin vaikuttavat oireet:

• Silmän mykiön siirtyminen pois normaalista asennostaan ​​(ectopia lentis). Tämä voi aiheuttaa näköhäiriöitä .
• Vaikea näön heikkeneminen (likinäköisyys), eli kyvyttömyys nähdä kauas.

Luustoon vaikuttavat oireet:

• Osoittaa liiallista kasvua .
• Käsien, jalkojen ja sormien epänormaali pidentyminen.
• Polvet ovat sisäänpäin koukussa ja polvet napsahtavat yhteen, kun jalat ovat suorana (tätä kutsutaan myös "napsahduspolviksi").
• Rintakehä on sisäänpäin painunut tai eteenpäin työntynyt.
• Selkärangan kaarevuus (skolioosi).
• Homokystinuriaa sairastavilla ihmisillä on myös riski sairastua osteoporoosiin .

Keskushermostoon vaikuttavat oireet:

• Kehitysviiveet . Tämä tarkoittaa, että älyllinen tai fyysinen kehitys ei ole iänmukaista.
• Oppimisvaikeudet.

Sydän- ja verisuonijärjestelmään vaikuttavat oireet:

• Lisääntynyt veritulppien riski. Nämä veritulpat voivat aiheuttaa vaarallisia tiloja, kuten aivohalvauksen tai keuhkoembolian .

Mitkä ovat homokystinurian syyt?

Monet homokystinuriatyypit johtuvat geneettisistä muutoksista eli mutaatioista eri geeneissä.

Geneettiset syyt

Yleisin homokystinuriatyyppi johtuu mutaatiosta CBS-geenissä. Tämä CBS-geeni kertoo kehollemme, kuinka tuottaa entsyymiä nimeltä kystationiinibeeta-syntaasi. Tämä entsyymi vastaa kemiallisesta reitistä, joka muuntaa homokysteiinihapon metioniiniksi. Homokysteiini voi johtua myös mutaatioista geeneissä MTHFR, MTR, MTRR ja MMADHC. Kaikki nämä geenit vastaavat homokysteiinihapon muuntamisesta metioniiniksi. Jos jossakin näistä geeneistä on mutaatio, kyseinen entsyymi ei toimi kunnolla. Tällöin homokysteiini alkaa kertyä elimistöön. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä täysin varmoja, miksi korkeat homokysteiinipitoisuudet aiheuttavat homokystinurian oireita. Homokystinuria periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että perit taudin vain, jos molemmat biologiset vanhempasi, joilla yleensä ei ole oireita, siirtävät sairastuneen geenin sinulle.

Voiko homokystinuria johtua vitamiinien puutoksesta?

Kyllä, homokystinuriaa voi esiintyä myös muista kuin geneettisistä syistä. Tämän tilan voi aiheuttaa myös vakava B6-vitamiinin, B9-vitamiinin (folaatti) tai B12-vitamiinin (kobalamiini) puutos .

Miten homokystinuria diagnosoidaan?

Yhdysvaltojen kaltaisissa maissa vastasyntyneiden seulontatestejä käytetään useiden aineenvaihduntasairauksien, kuten homokystinurian, seulontaan. Homokysteiinitesti mittaa homokysteiinin ja metioniinin pitoisuuksia vauvan veressä. Jos testitulokset ovat positiivisia, mikä viittaa sairauden esiintymiseen, vauvan lääkäri määrää lisätestejä tulosten vahvistamiseksi. Nämä vastasyntyneiden testit eivät kuitenkaan aina ole 100 % tarkkoja. Joskus ne eivät välttämättä pysty havaitsemaan tiettyjä sairauksia. Siksi joillakin ihmisillä diagnosoidaan homokystinuria oireiden ilmaantumisen jälkeen. Vaikka monet oireet ilmenevät imeväis- tai varhaislapsuudessa, ne voivat joskus ilmetä aikuisuudessa. Jos sinulla on "(homokystinurian)" oireita, lääkäri määrää "(homokysteiinitestin)" tilan vahvistamiseksi. Jos tulokset osoittavat, että sinulla on "(klassinen homokystinuria)" (eli "(CBS)"-puutos), lääkäri määrää toisen testin selvittääkseen, mikä alatyyppi sinulla on. Tätä kutsutaan "(B6-vitamiinialtistukseksi)" . Tämä testi selvittää, miten reagoit B6-vitamiinilisien käyttöön. Lääkärisi voi sitten luoda sinulle sopivan hoitosuunnitelman. `(Klassinen homokystinuria)` voidaan luokitella seuraavasti:

• B6-vitamiiniin reagoiva: Kehosi tuottaa riittävästi entsyymiä "(CBS)", joten B6-vitamiini voi auttaa entsyymiä toimimaan oikein.
• Osittain B6- vitamiiniin reagoiva: Kehosi tuottaa jonkin verran CBS-entsyymiä, joten B6-vitamiini voi auttaa osittain.
• B6-vitamiini ei reagoi: Kehosi ei tuota tarpeeksi entsyymiä "(CBS)", joten B6-vitamiini ei todennäköisesti auta entsyymiä.

Geenitestaus voi havaita mutaatioita geeneissä, jotka aiheuttavat homokystinuriaa. Lääkärit eivät kuitenkaan yleensä käytä näitä menetelmiä, koska pelkkä homokysteiinitesti voi diagnosoida tilan.

Mitä hoitoja homokystinuriaan on olemassa?

Homokystinurian hoitoon kuuluu veren homokysteiinipitoisuuden säätely ja oireiden hallinta. Hoitoon kuuluu yleensä B6-vitamiinilisien ottaminen. Jos sinulla on B6-vitamiiniin reagoiva tyyppi (klassinen homokystinuria), B6-vitamiinilisät saattavat riittää homokysteiinipitoisuuksien alentamiseen ja hallintaan. Jos sinulla on kuitenkin tyyppi, joka ei reagoi B6-vitamiiniin tai reagoi siihen vain osittain (klassinen homokystinuria), pelkät B6-vitamiinilisät eivät välttämättä riitä. Saatat tarvita lisähoitovaihtoehtoja. Näitä voivat olla:

• Lääke `(Betaiini)` (Betaiini) tai `(Cystadane): `(Betaiini)` auttaa alentamaan `( Homokysteiinin )` määrää veressäsi.
• Homokystinurian erityisruokavalio: Sinun on noudatettava ruokavaliota, joka rajoittaa proteiinia ja metioniinia sisältävien ruokien käyttöä.
• Lisäravinteet: Jos sinulla on toisenlainen homokystinuria, saatat joutua ottamaan myös folaatti- ( B9-vitamiini ) tai kobalamiini- ( B12-vitamiini ) lisäravinteita.

Tärkeintä on, että tätä hoitoa jatketaan koko elämän ajan . Vain tällä tavoin voit hallita homokysteiinitasojasi, minimoida komplikaatioita ja elää tervettä elämää.

Kuinka kauan homokystinurian kanssa voi elää?

Jos homokystinuria diagnosoidaan varhain ja sitä hoidetaan asianmukaisesti läpi elämän, useimmat homokystinuriaa sairastavat lapset voivat odottaa elävänsä normaalia ja tervettä elämää . Siksi varhainen diagnoosi ja jatkuva hoito ovat erittäin tärkeitä.

Voidaanko homokystinuriaa estää?

Koska homokystinuria on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Jos kuitenkin olet raskaana tai suunnittelet lapsen hankkimista tulevaisuudessa, kannattaa keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Perinnöllisyysneuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi saada lapsi, jolla on homokystinuria. On normaalia tuntea olosi hämmentyneeksi, kun saat tietää, että sinulla tai vauvallasi on geneettinen sairaus. Käytä aikaa oppiaksesi kaiken mahdollisen homokystinuriasta. Etsi sitten lääkäri, joka ymmärtää täysin tilasi. Aineenvaihdunta-asiantuntijan kanssa työskentely voi antaa sinulle hallinnan tunteen. Valtuuttamalla itseäsi tiedoilla ja resursseilla voit saavuttaa parhaan mahdollisen tuloksen.

Lopuksi, tärkein asia (Viesti kotiin)

Toivottavasti ymmärrät nyt paremmin, mistä olemme keskustelleet (homokystinuria). Tässä on joitakin tärkeitä muistettavia asioita:

• Mitä on `(homokystinuria)`?Harvinainen, mutta mahdollisesti vakava perinnöllinen sairaus.
• Tässä tapahtuu niin, että elimistö ei pysty kunnolla kontrolloimaan "homokysteiini"-nimistä kemikaalia, ja se kertyy elimistöön.
• Tämä voi aiheuttaa ongelmia silmissä, luustossa, hermostossa ja verisuonissa .
• Tärkeintä on tunnistaa sairaus varhain ja saada asianmukaista hoitoa läpi elämän . Jos teet niin, voit elää normaalia elämää.
• B6-vitamiini, erityinen ruokavalio ja jotkut lääkkeet ovat tämän tärkeimmät hoitomuodot.
• Jos sinulla on tästä kysyttävää tai jos jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita, hakeudu lääkärin hoitoon.

Älä pelkää, paras tapa hoitaa mitä tahansa sairautta on olla siitä hyvin perillä. Homokystinuria, geneettiset sairaudet, homokysteiini, aminohapot, B6-vitamiini, B12-vitamiini, metioniini