Toimiiko lapsesi aineenvaihdunta normaalisti? (Tutustutaan synnynnäisiin aineenvaihduntahäiriöihin)

Eikö pienokaisesi paino nouse odotetusti? Vai onko hän aina väsynyt ja unelias? Joskus näiden asioiden taustalla voi olla sairaus, josta emme kuule paljon, mutta joka voi olla erittäin tärkeä. Tänään puhumme tällaisesta tilasta. Se on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö eli lääketieteellisesti tila nimeltä Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Älä pelkää, vaikka nimi olisi hieman monimutkainen, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä tämä "aineenvaihduntaprosessi" on?

Yksinkertaisesti sanottuna kehomme on kuin auton moottori. Syömämme ja juomamme ruoka on polttoainetta, joka käyttää tätä moottoria. Aineenvaihdunta on koko prosessi, jossa tämä polttoaine otetaan ja muutetaan energiaksi, tuotetaan kehon tarvitsemia aineita kasvuun ja poistetaan kuona-aineita. Kun tämä toimii oikein, kehomme on terve.

Synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö on siis pieni, synnynnäinen vika jossain tässä moottorissa, tässä aineenvaihduntaprosessissa. Tämä aiheuttaa sen, ettei keho pysty muuttamaan tiettyjä ruokia kunnolla energiaksi tai poistamaan kehosta haitallisia myrkkyjä, jotka kertyvät elimistöön.

Mitkä ovat IEM-laadun päätyypit?

Tällaisia ​​tiloja on satoja. Jokainen niistä on erilainen. Mutta tutustutaanpa muutamiin yleisimpiin tyyppeihin. Nämä on yleensä nimetty sen entsyymin mukaan, jonka aktiivisuus on puutteellinen.

Miksi näin tapahtuu? Kenelle näin tapahtuu?

Tämä on tärkeintä. Nämä tilat johtuvat geneettisestä mutaatiosta . Eli ne eivät johdu äidin tai isän syystä. Ne johtuvat hyvin hienovaraisesta muutoksesta, joka tapahtuu solujen jakautumisen aikana lapsen hedelmöittyessä.

Kehomme geenit ohjaavat meitä tuottamaan entsyymeiksi kutsuttuja proteiineja, jotka ovat välttämättömiä aineenvaihduntaprosesseille. Ajattele näitä entsyymejä kehomme työntekijöinä. IEM:n tapauksessa tapahtuu niin, että kyseisen geneettisen vian vuoksi nämä työntekijät eivät saa ohjeita toimiakseen kunnolla.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen ja sairauden tyypistä riippuen. Joskus oireet voivat olla hyvin hienovaraisia, kun taas toisinaan ne voivat olla vakavia. Tässä on joitakin yleisimmistä oireista.

• Kasvuhäiriö: painon tai pituuden nousun kyvyttömyys.
• Ruokahalu:Lapsen haluttomuus syödä tai juoda maitoa.
• Jatkuva väsymys ja uneliaisuus: Lapsi on usein unelias eikä aktiivinen.
• Painonpudotus.
• Kouristuskohtaukset.
• Epätavallinen haju virtsasta, hiestä tai hengityksestä: Esimerkiksi joillakin sairauksilla voi olla makea haju, kun taas toisilla voi olla täysin erilainen haju.
• Vatsakipu ja oksentelu.

Kaikilla näitä oireita omaavilla lapsilla ei ole IEM:ää, mutta jos yksi tai useampi näistä oireista jatkuu, on tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Onneksi nykyään monet näistä sairauksista voidaan havaita pian syntymän jälkeen. Joissakin maissa ne havaitaan vastasyntyneiden seulonnan avulla. Sri Lankassa näitä testejä tehdään myös joidenkin sairauksien varalta.

Tärkeimmät taudin diagnosoinnissa käytettävät testit ovat:

• Veri- ja virtsakokeet (aineenvaihduntatestit): Näillä voidaan havaita elimistöön kertyneitä epänormaaleja kemikaaleja.
• Geenitestaus: Verinäyte tai syljenäyte voi auttaa määrittämään tarkalleen, mikä geeni on viallinen.
• Lapsivesipunktio: Raskauden aikana voidaan ottaa pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä, jotta nähdään, onko vauvalla tämä sairaus.
• Silmätutkimus: Silmätutkimus voidaan myös suorittaa, koska jotkut IEM-sairaudet voivat vaikuttaa myös silmiin.

Miten sitä hoidetaan?

Hoitomenetelmät vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen, mutta päätavoitteena on estää kehoa imemästä asioita, joita se ei pysty käsittelemään, ja poistaa kehoon kertyneet toksiinit.

1. Ruokavalion muuttaminen: Tämä on tärkein hoitomuoto. Sinun on poistettava ruokavaliostasi kokonaan ruoat, joita elimistö ei pysty käsittelemään (esim. tietyt proteiinit, rasvat). Tämä edellyttää ravitsemusterapeutin ja lääkärin neuvoja.

2. Lääkkeiden ottaminen: Entsyymikorvaushoitoa tai lääkkeitä, jotka auttavat poistamaan myrkkyjä, voidaan antaa korvaamaan elimistön puutteelliset entsyymit.

3. Dialyysi: Joissakin vakavissa tapauksissa vereen kertyneet toksiinit on ehkä poistettava koneella.

4. Elinsiirto: Hyvin vakavissa tapauksissa esimerkiksi maksansiirto voi olla tarpeen.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos olet raskaana oleva äiti, keskustele lääkärisi kanssa vauvallesi tehtävistä testeistä.

Jos lapsellasi ilmenee jokin edellä mainituista oireista, erityisesti jos on kasvuongelmia, muista käydä lastenlääkärissä.

Tärkeintä on, että jos lapsellasi on kohtaus tai hän on erittäin unelias, vie hänet välittömästi lähimmän sairaalan ensiapupoliklinikalle.

Näiden sairauksien kanssa eläminen voi olla haastavaa, etenkin ruokavalion suhteen. Mutta oikean lääketieteellisen neuvonnan ja hoidon avulla nämä lapset voivat elää normaalia ja onnellista elämää.