Onko veressäsi liikaa ammoniakkia? Tutustutaanpa vaaralliseen hyperammonemiaan!

Kehossamme tapahtuu niin paljon, eikö niin? Joskus, kun nämä prosessit menevät hieman pieleen, voi ilmetä suuria ongelmia. Esimerkiksi hyperammonemia on vakava tila, joka ilmenee, kun ammoniakki-nimisen kuona-aineen määrä veressämme lisääntyy. On erittäin tärkeää olla tästä tietoinen, koska sillä voi olla suuri vaikutus elämääsi, jos sitä ei hoideta kunnolla.

Mikä on hyperammonemia?

Yksinkertaisesti sanottuna hyperammonemia tarkoittaa, että veren ammoniakkipitoisuus on epänormaalin korkea. Ammoniakki eli NH3 on kuona-aine, jota syntyy suolistossamme, kun sulatamme syömiämme proteiineja. Normaalisti tämä ammoniakki menee maksaan, jossa se käsitellään. Kutsumme tätä prosessia ureakiertoksi . Tämän kierron aikana ammoniakki muuttuu vähemmän haitalliseksi aineeksi nimeltä urea, ja erittyy virtsaan. Jos tässä ureakiertossa kuitenkin menee pieleen tai jos maksa ei pysty käsittelemään tätä ammoniakkia kunnolla, ammoniakkia alkaa kertyä vereen. Tämä ammoniakin lisääntyminen veressä on erittäin myrkyllistä keskushermostollemme (CNS) eli aivoille ja selkäytimelle. Siksi hyperammonemia on tila , joka vaatii välitöntä lääkärinhoitoa ja voi olla jopa hengenvaarallinen .

Kuka voi kehittää tätä eniten?

Tämä tila, jota kutsutaan hyperammonemiaksi, voi vaikuttaa vastasyntyneisiin, pikkulapsiin ja aikuisiin.

• Aikuisilla noin 90 % tästä sairaudesta kärsivistä on maksakirroosia sairastavia.
• Vastasyntyneille vauvoille tämä voi kehittyä, koska he syntyvät ureakierron häiriöllä (synnynnäinen ureakierron häiriö) . Nämä ovat geneettisiä sairauksia.
• Myös vaikea maksan vajaatoiminta ja perinnölliset aineenvaihduntasairaudet voivat aiheuttaa hyperammonemiaa pienillä lapsilla.

On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka yleistä tämä on, koska sen voi aiheuttaa useita tekijöitä. Tutkijoiden arvioiden mukaan yksi syy, ureakierron häiriöt, vaikuttavat yhteen 250 000:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta ja yhteen 440 000:sta muualla syntyneestä vauvasta.

Mitkä ovat hyperammonemian syyt?

Tähän voi olla useita syitä. Nämä syyt voivat muuttua iän myötä. Mutta yleisesti ottaen kaksi pääasiallista syytä ovat maksaongelmat ja ureakierron häiriöt (UCD) .

Maksaongelmien vuoksi

Maksamme on tärkein elin, joka muuntaa ammoniakkia ureaksi. Joten jos maksa on vaurioitunut tai sairas, se ei pysty käsittelemään ammoniakkia kunnolla. Tällöin ammoniakkia kertyy vereen. Tässä on joitakin maksaan liittyviä tiloja, jotka voivat aiheuttaa hyperammonemiaa:

• Maksasairaus : Kun maksa on vaurioitunut , sen kyky käsitellä ammoniakkia on rajoittunut. Tämä on yleisempää vakavassa maksasairaudessa, mutta jopa vakaassa maksasairaudessa olevilla henkilöillä ammoniakkipitoisuudet voivat joskus nousta äkillisesti, esimerkiksi jos mahassa tai suolistossa tapahtuu jotain (ruoansulatuskanavan verenvuoto ) tai jos elektrolyyttitasapaino on epätasapainossa . Tämä on tärkein syy korkeisiin ammoniakkipitoisuuksiin aikuisilla ja lapsilla.
• Maksan enkefalopatia : Tämä tapahtuu, kun maksa on vaurioitunut eikä pysty käsittelemään ammoniakkia kunnolla. Ammoniakki kerääntyy vereen ja kulkeutuu aivoihin. Tämä voi aiheuttaa sekavuutta, hämmennystä ja jopa kooman. Se voi joskus olla kohtalokas.
• Maksakirroosi: Kirroosissa terveen maksakudoksen korvautuminen arpikudoksella. Tämä voi aiheuttaa maksan toimintahäiriöitä ja johtaa hyperammonemiaan. Kirroosi on krooninen maksasairaus.
• Akuutti maksan vajaatoiminta: Tässä tilassa maksa lakkaa äkillisesti toimimasta. Sen voivat aiheuttaa useat sairaudet ja tilat. Esimerkiksi tiettyjen lääkkeiden, kuten asetaminofeenin , aiheuttama maksavaurio on syynä 50 prosenttiin kaikista akuutista maksan vajaatoiminnasta Yhdysvalloissa. Se on syynä 64 prosenttiin lasten hyperammonemiasta.
• Maksan verenkierron heikkeneminen: Jos veri ei virtaa kunnolla maksaan, keho ei voi lähettää ammoniakkia maksaan käsiteltäväksi. Silloinkin ammoniakkia kertyy vereen.
• Reyen oireyhtymä:Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa vereen, aivoihin ja maksaan. Se aiheuttaa yleensä kohonneita veren ammoniakkipitoisuuksia ja matalia verensokeritasoja. Se vaikuttaa yleisimmin pieniin lapsiin ja nuoriin, jotka toipuvat virusinfektioista, kuten vesirokosta tai influenssasta, ja jotka ovat ottaneet aspiriinia näihin oireisiin. Reyen oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä. Tämän riskin vuoksi aspiriinia ei kuitenkaan tule antaa pienille lapsille ja nuorille, ellei lääkäri ole sitä nimenomaisesti suositellut.

Ureakierron häiriöiden (UCD) vuoksi

Kuten olemme aiemmin käsitelleet, ureakierto on prosessi, jossa myrkyllinen ammoniakki muuttuu ureaksi ja erittyy virtsaan. Tässä kierrossa on useita vaiheita, joista jokainen vaatii erityyppistä entsyymiä. Nämä entsyymit ovat:

• N-asetyyli-glutamaattisyntaasi (NAGS)
• Karbamoyylifosfaattisyntetaasi (CPS)
• Ornitiinitranskarbamylaasi (OTC)
• Arginiinisukkinaattisyntetaasi (AS)
• Arginiinimeripihkahappolyaasi (ASL)
• Arginaasi (ARG1)

Jos jokin näistä entsyymeistä on puutteellinen, ureakierto ei toimi kunnolla. Ammoniakkia kertyy vereen. Tämän tyyppistä entsyymipuutosta kutsutaan ureakiertohäiriöksi (UCD). UCD:t voivat aiheuttaa hyperammonemiaa, joka voi olla akuutti tai krooninen. UCD:t ovat synnynnäisiä sairauksia. Vastasyntyneillä, joilla on täydellinen ureakiertoentsyymin puutos, kehittyy yleensä akuutti hyperammonemia 24–72 tunnin kuluessa syntymästä. Olipa entsyymipuutos lievä tai osittainen, ammoniakin kertymistä voi tapahtua milloin tahansa elämässä, sairauden, stressin tai muiden stressaavien tapahtumien aikana. Nämä UCD:t aiheuttavat 23 % akuutista hyperammonemiasta kriittisesti sairailla pikkulapsilla.

Muita syitä

Tämän lisäksi voi olla useita muita syitä:

• Munuaisten vajaatoiminta: Jos munuaiset eivät pysty erittämään ureaa kunnolla munuaisten vajaatoiminnan vuoksi, se voi aiheuttaa ammoniakin kertymistä vereen.
• Tietyt verisairaudet: Hyperammonemiaa voivat aiheuttaa myös verisairaudet, kuten multippeli myelooma ja akuutti leukemia.
• Tietyt infektiot: ureaasia tuottavat organismit, kuten Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ja KlebsiellaBakteeri-infektiot, kuten streptokokit, voivat aiheuttaa vakavaa hyperammonemiaa, erityisesti synnynnäisiä virtsatievaurioita sairastavilla lapsilla ja vanhemmilla aikuisilla, joilla on virtsaumpea virtsatieinfektioiden (UTI) vuoksi.

Mitkä ovat hyperammonemian oireet?

Oireet voivat vaihdella suuresti riippuen siitä, kuinka lievä tai vaikea sairaus on, sekä siitä, missä iässä se kehittyy.

Lievät oireet, jotka ovat yleisiä sekä lapsille että aikuisille

• Pahoinvointi ja oksentelu
• Vatsakipu
• Usein ärtyneisyys
• Päänsärky
• Vaikeuksia tasapainon, koordinaation ja puheen kanssa (ataksia)
• Käyttäytymisen muutokset

Muita lieviä oireita, jotka vaikuttavat vain lapsiin

• Menestymisen epäonnistuminen
• Lihasheikkous (hypotonia)
• Neurologisen kehityksen viivästykset

Vakavat oireet lapsilla ja aikuisilla

Nämä ovat erittäin vaarallisia oireita. Jos sinulla ilmenee jokin näistä, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

• Sekavuus ja hämmennys
• Mielialan vaihtelut
• Liiallinen uneliaisuus
• Tietoisuuden muutokset
• Kouristukset
• Nopea hengitys (hyperventilaatio)
• Kooma

Varoitus: Jos sinulla tai läheiselläsi ilmenee näitä oireita, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai mene lähimmän sairaalan ensiapuun. Kohonneet veren ammoniakkipitoisuudet ovat hengenvaarallisia ja vaativat välitöntä lääkärinhoitoa!

Oireita vastasyntyneillä vauvoilla

Jos vastasyntyneellä vauvalla on hyperammonemia, seuraavat oireet ilmenevät yleensä 24–72 tunnin kuluessa syntymästä:

• Usein ärtyneisyys, usein itkeminen
• Oksentelu
• Letargia
• Kouristukset
• Murinaa hengittäessä
• Nopea hengitys (hyperventilaatio)

Tärkeää: Jos vauvallasi ilmenee näitä oireita, soita välittömästi lääkärille, jos olet vielä sairaalassa. Jos olet kotona, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai vie vauva lähimpään sairaalaan. Tätä ei kannata viivyttää.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkärit epäilevät yleensä hyperammonemiaa testaamalla veren ammoniakkipitoisuuksia.

• Alle yhden kuukauden ikäisille vauvoille, jos veren ammoniakkipitoisuus on yli 80 mikromoolia/litra (80 mikromoolia/l).
• Vanhemmilla lapsilla, jos se on yli 55 mikromoolia/litra (55 mikromoolia/l).
• Aikuisilla, jos se on yli 30 mikromoolia/litra (30 mikromoolia/l).

Tämä mittayksikkö (mikromoolia/l) on tapa mitata ammoniakin määrää veressä.

Mitä testejä tehdään tämän havaitsemiseksi?

Päätesti on verikoe , jolla mitataan veren ammoniakkipitoisuutta. Jos ammoniakkipitoisuutesi on korkea, lääkäri voi tehdä muita testejä syyn selvittämiseksi. Esimerkiksi verikokeita maksan ja munuaisten toiminnan tarkistamiseksi sekä virtsakokeen . Koska hyperammonemia voi vaurioittaa keskushermostoa ja olla hengenvaarallinen, lääkäri voi tehdä myös kuvantamistutkimuksia, kuten tietokonetomografian (TT) tai magneettikuvauksen (MRI), aivoihin vaikuttavien komplikaatioiden tarkistamiseksi.

Mitä hoitoja hyperammonemiaan on olemassa?

Hoito riippuu syystä. Esimerkiksi aikuisella se johtuu maksasairaudesta tai maksaekefalopatiasta, tai vastasyntyneellä ureakiertohäiriöstä (UCD). Akuutissa hyperammonemiassa päätavoitteena on vähentää veren ammoniakkipitoisuutta ja hallita tiettyjä komplikaatioita, kuten aivoödeemaa ja kohonnutta aivopainetta (kallonsisäinen hypertensio).

• Jos vastasyntyneellä vauvalla on hyperammonemia, lääkärit lopettavat proteiinin antamisen (koska ammoniakkia syntyy proteiinin sulatuksen aikana) ja antavat sen sijaan glukoosia, sokeriliuosta, kaloreiden saamiseksi. He käyttävät myös hemodialyysi- nimistä toimenpidettä. Tämä tarkoittaa vauvan veren puhdistamista ja ammoniakin poistamista dialyysikoneen ja erityisen suodattimen (kuten keinomunuaisen) avulla.
• Osittaisesta ureakierron entsyymipuutoksesta (UCD) kärsiville henkilöille, joille kehittyy stressin, kuten stressin aiheuttaman hyperammonemian, kehittyy hyperammonemia, annetaan myös proteiinin vieroituslääkettä ja glukoosia kalorina. Hemodialyysi suoritetaan vain, jos heidän ammoniakkitasonsa eivät laske muutaman tunnin kuluessa ensimmäisestä hoidosta.
• Maksaenkefalopatian hoito on vähentää ammoniakin tuotantoa suolistossa. Ensisijainen hoito on suun kautta otettavat laktuloosia ja laktitolia sisältävät lääkkeet. Nämä sokerit vähentävät ammoniakin tuotantoa ja imeytymistä suolistossa.

Lääkärit voivat suositella ravintolisiä, kuten näitä, auttaakseen ureakiertohäiriöistä kärsiviä ihmisiä vähentämään oireidensa esiintymistiheyttä:

• L-karnitiini
• L-ornitiini-L-aspartaatti
• Arginiini

Onko olemassa keinoja välttää tämä tilanne?

Koska hyperammonemian syitä on monia, kaikkia sairauksia ei voida ehkäistä. Voit kuitenkin ryhtyä toimiin ehkäistäksesi tietyntyyppisiä maksasairauksia, erityisesti ruokavalioon ja elämäntapaan liittyviä. Jos sinulla on maksasairauden riski, lääkärisi voi suositella seuraavia elämäntapamuutoksia:

• Alkoholin käyttöä on hyvä välttää tai rajoittaa.
• Vältä transrasvoja tai runsasfruktoosista maissisiirappia sisältäviä ruokia ja juomia.
• Maksavaurioiden välttämiseksi ole erittäin varovainen käyttäessäsi reseptilääkkeitä ja itsehoitolääkkeitä.
• Liikunta säännöllisesti .
• Punaisen lihan kulutuksen rajoittaminen.

Reyen oireyhtymän, joka aiheuttaa hyperammonemiaa lapsilla ja nuorilla aikuisilla, ehkäisemiseksi älä anna aspiriinia lapsille virusinfektion (kuten flunssan tai vesirokon) oireisiin, ellei lääkäri ole nimenomaisesti sitä suositellut. Ureakierron häiriöt (UCD) ovat harvinaisia, mutta on olemassa geneettisiä testejä, joilla voidaan selvittää, onko sinulla niitä aiheuttavia geenejä. Keskustele tästä lääkärisi kanssa.

Mikä on tämän tilan ennuste?

Hyperammonemian näkymät eli kyky toipua riippuvat useista tekijöistä:

• Kuinka korkeat ammoniakkipitoisuutesi ovat.
• Kuinka kauan ammoniakkipitoisuus on ollut koholla.
• Mikä aiheuttaa hyperammonemiaa?

Yleisesti ottaen hyperammonemian ennuste on huono. Jos sitä ei hoideta tai hoidetaan myöhään, peruuttamattomaan aivoturvotukseen liittyy korkea kuolleisuus. Valitettavasti ei ole takeita hyvästä lopputuloksesta riippumatta siitä, kuinka nopeasti tai aggressiivisesti vastasyntynyttä, jolla on vaikea hyperammonemia, hoidetaan. Yhdysvalloissa ureakiertohäiriöistä (UCD) kärsivien, joilla kehittyy hyperammonemia varhain elämässä, 11 vuoden eloonjäämisaste on noin 35 %. Niillä, joilla kehittyy hyperammonemia myöhemmin elämässä, eloonjäämisaste on noin 87 %. Hyperammonemiasta johtuvaa vaikeaa maksaekefalopatiaa sairastavien potilaiden yhden ja kolmen vuoden eloonjäämisasteiden on raportoitu olevan vastaavasti 42 % ja 23 %.

Mitä mahdollisia komplikaatioita hyperammonemia voi aiheuttaa?

Jos tätä tilaa ei hoideta nopeasti, kohonneet ammoniakkipitoisuudet voivat vahingoittaa keskushermostoa ja johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Tällaisia ​​komplikaatioita ovat:

• Aivoödeema
• Lisääntynyt paine aivojen ympärillä (kallonsisäinen hypertensio)
• Aivojen tyrä – Tämä johtuu useimmiten aivojen turvotuksesta ja lisääntyneestä paineesta aivojen ympärillä.
• Kooma
• Kuolema

Jos jollakulla on krooninen lievä hyperammonemia pitkään, hänelle voi kehittyä kehitysvammaisuus ja pysyviä käyttäytymis- ja psykiatrisia ongelmia.

Milloin meidän pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai läheiselläsi on hyperammonemian oireita, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai mene lähimpään sairaalaan. Tätä ei pidä viivyttää. Jos sinulla on maksasairaus tai osittainen ureakierron entsyymien puutos, on erittäin tärkeää käydä säännöllisesti lääkärissä sairautesi hallitsemiseksi ja ammoniakkipitoisuuksien seuraamiseksi.

Hyperammonemia on vakava sairaus, jonka voi aiheuttaa useita asioita. Jos sinulla, lapsellasi tai vauvallasi on näitä oireita, hakeudu välittömästi hoitoon. Jos sinulla on maksasairaus tai jos jollakulla perheessäsi on ureakierron häiriöitä (UCD), keskustele lääkärisi kanssa hyperammonemian kehittymisriskistäsi. He ovat valmiita auttamaan sinua.

Lopuksi, muista tämä.

Okei, tässä on joitakin tärkeimpiä asioita, jotka sinun on muistettava keskustelujemme perusteella:

• Hyperammonemia on vaarallisen korkea ammoniakkipitoisuus veressä. Tämä on erittäin haitallista aivoillemme ja hermostollemme.
• Tähän voi olla useita syitä. Maksavaivat ja ureakierron häiriöt (UCD) ovat tärkeimmät syyt.
• Oireet vaihtelevat sairauden vakavuuden ja iän mukaan. Ne voivat vaihdella lievistä oireista, kuten pahoinvoinnista, oksentelusta ja päänsärystä, vakavampiin oireisiin, kuten sekavuuteen, kohtauksiin ja koomaan. Vastasyntyneiden tulisi myös olla erityisen huolissaan oireistaan.
• Jos sinulla on vakavia oireita, sinun on viipymättä hakeuduttava lääkärin hoitoon. Tämä voi olla hengenvaarallinen tilanne.
• Hoito riippuu syystä. Nopea hoito voi alentaa ammoniakkipitoisuuksia ja hallita komplikaatioita.
• Vaikka joitakin syitä ei voida estää, joitakin riskejä voidaan vähentää ylläpitämällä terveellisiä elämäntapoja ja pitämällä huolta maksastasi .
• Olitpa sitten sairastanut maksasairausta tai jollakulla perheessäsi on UCD:tä, on tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.

Muista, että tiedät oman terveytesi parhaiten. Jos tunnet olosi erilaiseksi tai epätavalliseksi, älä pelkää ottaa yhteyttä lääkäriin. Hyperammonemia, ammoniakki, maksa, ureakierto, aivot, oireet, hoito