Onko pienelläsi tämä harvinainen sairaus? Puhutaanpa Kabuki-oireyhtymästä

Oletko koskaan kuullut Kabuki-oireyhtymästä? Todennäköisesti et. Koska se on harvinainen geneettinen sairaus. Mutta on tärkeää olla tietoinen siitä, varsinkin jos olet vanhempi. Yksinkertaisesti sanottuna tämä sairaus voi vaikuttaa lapsesi kehon moniin eri osiin. Usein näillä lapsilla on tunnusomaisia ​​kasvonpiirteitä, lieviä muutoksia luustossa, jonkin verran viivettä älyllisessä kehityksessä ja kehitysongelmia syntymän jälkeen. Mutta kaikilla lapsilla ei ole näitä oireita, ja sairauden vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Puhutaanpa tästä hieman tarkemmin, eikö niin?

Miten nimi "Kabuki" syntyi?

Tämä on myös erittäin mielenkiintoinen tarina. Vuonna 1981 kaksi japanilaista tiedemiestä löysi ensimmäisen kerran tilan nimeltä Kabuki-oireyhtymä. Toinen heistä nimesi sen "Kabuki-meikkioireyhtymäksi". Syynä tähän on se, että monien tätä sairautta sairastavien lasten kasvonpiirteet muistuttavat näyttelijöiden meikkiä "Kabuki"-näytelmissä, jotka ovat perinteinen japanilainen teatteritaide. Kuvittele, miten näyttelijöiden ripset ja silmien muoto muistuttavat näiden lasten kasvonpiirteitä. Mutta myöhemmin tiedemiehet poistivat sanan "meikki" ja alkoivat käyttää nimeä "Kabuki-oireyhtymä". Joskus saatat kuulla tämän tilan myös nimellä "Kabuki-tauti", "KMS" tai "Niikawa-Kuroki-oireyhtymä".

Mitkä ovat Kabuki-oireyhtymän oireet?

Vaikka Kabuki-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, vauvallasi ei välttämättä ole oireita syntymässä. Joskus oireiden ilmaantuminen voi kestää useita vuosia. On myös tärkeää muistaa, että lapsesi kokemat oireet ja niiden vaikeusaste voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Kabuki-oireyhtymä voi vaikuttaa lapsen kehon eri elimiin ja järjestelmiin. Tarkastellaan yleisimpiä oireita:

Erityiset kasvonpiirteet

Tämä on ensimmäinen asia, jonka monet ihmiset näkevät.

• Ripset käpertyvät ylöspäin ja ovat kaukana toisistaan. Ripsien kärjistä voi esiintyä karvojen lähtöä.
• Silmäluomien väliset aukot (luomenväliset halkeamat) pitenevät epänormaalisti.
• Nenän kärki litistyy.
• Korvanlehdet voivat olla suuret ja kupinmuotoiset.

Muutokset luustossa

Joitakin muutoksia voidaan nähdä myös kehon luissa.

• Selkärangan poikkeavuudet (kuten skolioosi).
• Pikkuriuski voi olla taipunut. Tätä kutsutaan lääketieteellisesti klinodaktyliaksi.
• Sormet ja varpaat voivat lyhentyä (brachydaktylia).

Hermostoon liittyvät ominaisuudet

Voit myös nähdä joitakin aivoihin ja hermostoon liittyviä asioita.

• Lievä tai kohtalainen kehitysvammaisuus.
• Epileptiset kohtaukset.
• Puheen viivästyminen.
• Lihasheikkous (tätä kutsutaan hypotoniaksi). Tämä tarkoittaa, että keho tuntuu hieman veltolta.

Kasvu- ja ruoansulatuskanavan ongelmat

Tämä voi vaikuttaa lapsen kasvuun ja ruokailutottumuksiin.

• Pituus ja paino voivat olla normaalit syntymässä, mutta joitakin kasvuongelmia voi ilmetä noin 12 kuukauden iässä.
• Pään koko voi olla keskimääräistä pienempi.
• Syömisellä ja nielemisellä voi olla vaikeuksia.
• On olemassa riski lihoa sekä nuorena että aikuisena.

Tärkeää: Yksi tai kaksi näistä oireista ei välttämättä tarkoita, että lapsella on Kabuki-oireyhtymä. On tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon tarkan diagnoosin saamiseksi.

Muut elimet ja järjestelmät, joihin se voi vaikuttaa

Näiden pääoireiden lisäksi Kabuki-oireyhtymä voi aiheuttaa useita muita ongelmia.

• Synnynnäinen sydänsairaus (sydänsairaus, joka esiintyy syntymässä).
• Ruoansulatuskanavan ongelmat (esim. ummetus, ruoansulatuskanavan refluksi tai ruoan nousu kurkkuun).
• Munuais- ja lisääntymisjärjestelmän ongelmat.
• Huuli- ja/tai kitalaenhalkio.
• Silmäluomien roikkuvat tai roikkuvat silmäluomet.
• Suuret raot hampaiden välissä.
• Lisääntynyt riski saada usein infektioita tai autoimmuunisairauksia.
• Kuulovamma.
• Ennenaikainen murrosikä.

Mikä aiheuttaa Kabuki-oireyhtymän?

Okei, katsotaanpa nyt tämän tilan perimmäistä syytä. Kabuki-oireyhtymän aiheuttaa muunnos (variantti) toisessa kahdesta geenistä.

Useimmissa tapauksissa, noin 75 %:ssa tapauksista, sen aiheuttaa mutaatio geenissä nimeltä KMT2D (aiemmin tunnettu nimellä MLL2). Tätä kutsutaan Kabuki-oireyhtymäksi tyypiltään 1.

Loput 3–5 % johtuvat KDM6A-geenin mutaatiosta. Tätä kutsutaan Kabuki-oireyhtymäksi tyypiksi 2.

Yksinkertaisesti sanottuna nämä kaksi geeniä käskevät solujamme tuottamaan erityisiä entsyymejä. Nämä entsyymit muokkaavat histoneiksi kutsuttuja proteiineja. Nämä histonit kiinnittyvät DNA:haamme ja antavat kromosomeillemme niiden muodon. Joten muokkaamalla näitä histoneja nämä entsyymit voivat kontrolloida geeniemme aktiivisuutta. Nämä entsyymit ovat erittäin tärkeitä lapsen kehitykselle.

Kun `KMT2D`- tai `KDM6A`-geenissä on muutos, näitä entsyymejä ei tuoteta. Koska elimistössä ei ole näitä entsyymejä, geenit eivät toimi kunnolla. Tämä on syynä Kabuki-oireyhtymässä havaittaviin oireisiin ja kehityshäiriöihin.

Joskus Kabuki-oireyhtymä kuitenkin diagnosoidaan, mutta kummassakaan geenissä ei löydy muutoksia. Tällaisissa tapauksissa asiantuntijat eivät vieläkään pysty määrittämään tilan tarkkaa syytä.

Mistä lääkärit tämän tunnistavat?

Jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita, sinun tulee ensin käydä lääkärissä. Lääkäri kysyy sinulta lapsesi sairaushistoriasta ja tutkii lapsesi. Hän etsii erityisiä kasvonpiirteitä, luuston poikkeavuuksia tai neurologisia poikkeavuuksia, jotka liittyvät Kabuki-oireyhtymään. Hän kysyy myös lapsen perheen (biologisen perheen) sairaushistoriasta.

Diagnostiset testit

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri määrää geenitestin. Tämä tarkoittaa lapsen verinäytteen ottamista ja Kabuki-oireyhtymää aiheuttavien geenien muutosten etsimistä.

Kuten aiemmin mainitsin, joillakin Kabuki-oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei välttämättä ole mutaatiota kummassakaan näistä geeneistä. Tällaisissa tapauksissa lääkäri voi tehdä muita verikokeita tai kromosomitutkimuksia muiden sairauksien poissulkemiseksi.

Mitä hoitoja Kabuki-oireyhtymään on olemassa?

Tämä saattaa kuulostaa hieman surulliselta, mutta Kabuki-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoitoja on kuitenkin olemassa. Näiden hoitojen päätavoitteena on hallita lapsesi erityisiä oireita ja vähentää komplikaatioiden riskiä. Katsotaanpa, mitä nämä hoitovaihtoehdot ovat:

• Varhaiset interventiot: Lapsen ohjaaminen tukipalveluihin ja erityisopetusohjelmiin varhaisessa iässä auttaa heidän älyllistä kehitystään.
• Sensorinen integraatioterapia: Tämä tarkoittaa lapsen altistamista erilaisille aistitoiminnoille ja hänen auttamistaan ​​hallitsemaan sitä, miten hän reagoi ärsykkeisiin.
• Erilaisia ​​terapeuttisia hoitoja:
• Fysioterapia voi vahvistaa lapsen lihaksia.
• Toimintaterapia voi auttaa kehittämään hienomotorisia taitoja, kuten sormilla tehtäviä pieniä liikkeitä.
• Puheterapia voi auttaa kehittämään puhe- ja kielitaitoja.
• Sakeutetut ruoat ja/tai gastrostomiaputken asettaminen: Jos lapsellasi on vaikeuksia syödä, lääkäri voi ehdottaa näitä vaihtoehtoja.
• Täydentävä kasvuhormonihoito: Lapset, joilla on kasvuhormonin puutos ja lyhytkasvuisuus, voivat hyötyä tästä hoidosta.
• Kuulolaitteet tai paineentasausputket: Jos sinulla on kuulonalenema, nämä laitteet voivat auttaa.
• Lääkitys: Lääkkeitä voidaan käyttää oireiden, kuten kohtausten, maha-suolikanavan refluksin ja ADHD:n (tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön), hallintaan.
• Leikkaus:On aikoja, jolloin leikkausta tarvitaan esimerkiksi skolioosin, sydänsairauksien ja huuli- ja kitalaen halkioiden vuoksi.

Lapsesi saama tarkka hoito riippuu siitä, mihin kehon osiin sairaus vaikuttaa ja mitkä ovat hänen oireensa. Hän saattaa myös tarvita useiden eri asiantuntijoiden (esim. kardiologin, neurologin, hammaslääkärin, endokrinologin, gastroenterologin, immunologin, silmälääkärin tai urologin) vastaanotolla käymistä.

Kliiniset tutkimukset ja muut tutkimukset ovat parhaillaan käynnissä Kabuki-oireyhtymän taustalla olevan syyn parannuskeinon löytämiseksi.

Jos lapsellani on Kabuki-oireyhtymä, miten voin auttaa häntä?

On normaalia tuntea järkytystä ja pelkoa, kun kuulet tällaisesta. Mutta et ole yksin. Tärkeintä, mitä voit tehdä, on oppia tästä sairaudesta mahdollisimman paljon. Tee yhteistyötä lapsesi lääkärin kanssa selvittääksesi, mitä voit tehdä tarjotaksesi lapsellesi parasta mahdollista hoitoa. Voi myös olla erittäin hyödyllistä liittyä harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lasten perheiden tukiryhmiin. Siellä voit jakaa kokemuksia muiden vanhempien kanssa, esittää kysymyksiä ja löytää lohtua.

Mikä on Kabuki-oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

Kabuki-oireyhtymää sairastavan ennuste ja elinajanodote riippuvat hänen tilansa vakavuudesta. Vaikka tauti voi vaikuttaa moniin kehon osiin, se ei ole aina niin. Lapsen erityisten oireiden hoitaminen ja komplikaatioiden ehkäiseminen on avainasemassa heidän tulevaisuutensa parantamisessa.

Tästä sairaudesta kärsivät aikuiset voivat elää normaalin elämän. He voivat suorittaa päivittäisiä toimintoja ja tehdä osa-aikatöitä. He tarvitsevat kuitenkin usein tukevaa hoitoa. Koska sairaus on niin harvinainen, Kabuki-oireyhtymää sairastavien elinajanodotteesta ei ole tehty paljon tutkimusta. Siksi on parasta kysyä lapsesi lääkäriltä heidän elinajanodotteestaan ​​heidän tietyn tilansa perusteella.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Voi olla pelottavaa huomata, että vauvallasi on geneettinen sairaus. Kabuki-oireyhtymän oireet, hoito ja ennuste vaihtelevat kuitenkin suuresti henkilöstä toiseen. Keskustele lapsesi lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsesi erityissairaudesta. Hän voi auttaa sinua tällä matkalla. Harvinaisista geneettisistä sairauksista kärsivien perheiden tukiryhmät voivat myös olla suuri voimanlähde. He voivat vastata kysymyksiisi ja antaa sinulle toivoa lapsesi sairauden suhteen. Älä koskaan tunne oloasi yksinäiseksi. Älä epäröi hakea tarvitsemaasi apua.

`Kabuki-oireyhtymä, Geneettiset sairaudet, Lasten sairaudet, Kasvonpiirteet, Kehitysongelmat, Älyllinen kehitys, Kabuki-oireyhtymä, Harvinaiset sairaudet