Onko lapsellasi näitä oireita? Pitäisikö meidän olla tietoisia Kearns-Sayren oireyhtymästä?

Näyttääkö lapsesi joskus outoja oireita, joita et ymmärrä? Ehkä olet huomannut esimerkiksi näön heikkenemisen, pienen muutoksen kävelyssä tai heikkouden tunteen kehossasi? Silloin tämä voi olla sinulle erittäin tärkeää. Joskus nämä voivat olla merkkejä hyvin harvinaisesta, mutta tietämisen arvoisesta sairaudesta. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, jota kutsutaan Kearns-Sayren oireyhtymäksi.

Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Kearns-Sayren oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja lihaksiin. Sitä kutsutaan myös lyhyesti nimellä "KSS". Se vaikuttaa pääasiassa silmiin. Se voi vaikuttaa myös sydämeen, lihaksiin ja aivotoimintoihin, kuten ajatteluun ja muistiin. Useimmiten nämä oireet alkavat ilmetä ennen 20 vuoden ikää .

Tämä on "(mitokondriosairaus)", mikä tarkoittaa, että sairauden aiheuttaa soluissamme olevien pienten osien, mitokondrioiden, ongelma. Valitettavasti tähän ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa. Varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita ja ylläpitämään hyvää elämänlaatua. Tämän taudin löysivät ensimmäisen kerran vuonna 1958 kaksi lääkäriä, Thomas P. Kearns ja George Pomeroy Sayer. Siksi se sai tämän nimen. Se on etenevä sairaus, joka pahenee vähitellen ajan myötä.

Tutustutaanpa hieman mitokondrioihin, jotka antavat kehollemme energiaa.

Saatat nyt miettiä, mitä nämä mitokondriot ovat ja miksi ne ovat niin tärkeitä. Ajattele, mitokondriot ovat kuin pieniä energiatehtaita jokaisessa kehomme solussa (punasoluja lukuun ottamatta). Kuten auton bensiini, 90 % kehomme toiminnan kannalta tarvitsemasta energiasta tuotetaan näissä mitokondrioissa. Nämä pienet tehtaat ottavat syömämme ruoan ravintoaineet, käyttävät hapen ja muuntavat ne energiaksi, jota solumme voivat käyttää.

Kuvittele siis, mitä tapahtuu, jos nämä mitokondriot eivät toimi kunnolla tai jos ne vaurioituvat? Silloin kehomme ei saa tarvitsemaansa energiaa. Tämä aiheuttaa useiden kehon järjestelmien, eli solujen, kudosten ja elinten, toiminnan heikkenemistä. Mitokondriosairauksia on hieman vaikea diagnosoida ja hoitaa, koska ne vaikuttavat moniin kehon osiin, eivät vain yhteen. Vaikka näiden sairauksien oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ne yleensä pahenevat ajan myötä. Erityisesti lihakset ja hermosolut, jotka vaativat paljon energiaa, vaurioituvat eniten.

Mitä oireita tällä sairaudella voisi olla?

Kearns-Sayerin oireyhtymän (KSS) oireet alkavat yleensä ennen 20 vuoden ikää ja vaikuttavat ensin molempiin silmiin. Ajan myötä tämä voi joskus johtaa sokeuteen.

Silmiin vaikuttavat varhaiset oireet:

• Näön heikkeneminen: Näkö heikkenee, erityisesti pimeissä ympäristöissä, kuten yöllä. Tämä johtuu silmän verkkokalvon vaurioista. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan pigmenttiretinopatiaksi.
• Roikkuvat silmäluomet: Toisen tai molempien silmien yläluomet roikkuvat hallitsemattomasti. Tätä kutsutaan ptoosiksi.
• Silmälihasten heikkeneminen tai toimintahäiriö: Silmiä liikuttavat lihakset heikkenevät vähitellen. Tätä kutsutaan "krooniseksi eteneväksi ulkoiseksi oftalmoplegiaksi (CPEO)". Tämä voi joskus tehdä mahdottomaksi kääntää molempia silmiä samaan suuntaan.

Muita oireita kuin silmät:

Tämä tila ei rajoitu silmiin. Se voi vaikuttaa moniin muihin kehon osiin.

• Kuulon heikkeneminen (kuurous): Kuulon heikkeneminen vähenee vähitellen, ja saatat jopa kuuroutua kokonaan.
• Kognitiivisten toimintojen heikkeneminen tai muistinmenetys (dementia): Ajattelusta, ymmärtämisestä ja oppimisesta tulee vaikeaa. Joskus muistinmenetys voi tapahtua myös vähitellen.
• Sydänsairaudet: Sydämen johtumishäiriöitä voi esiintyä sydämen sähköisten signaalien tukkeutumisen vuoksi. Tämä voi olla melko vaarallista.
• Hormonaalinen epätasapaino (umpierityshäiriöt): Esimerkiksi diabetes mellitus voi esiintyä. Myös muita hormonaalisia ongelmia voi esiintyä.
• Lisääntynyt proteiini aivo-selkäydinnesteessä (CSF): Tämä havaitaan suorittamalla selkäydinnestetutkimus.
• Munuaisongelmat.
• Kävely- ja tasapaino-ongelmat (ataksia): Tasapainon menetys, kompastelu kävellessä ja koordinaatiokyvyn menetys.
• Kouristukset: Tämä on hyvin harvinaista.
• Lyhytkasvuinen: Ei kasva normaalia pidemmäksi.
• Heikkous käsissä ja jaloissa: Raajat tuntuvat elottomilta ja lihakset heikkenevät.

Kuvittele, että lapsesi oli ennen hyvin leikkisä, juoksi ympäriinsä ja leikki. Mutta viime aikoina hän sanoo, ettei näe hyvin yöllä, hänellä on vaikeuksia keskittyä koulutehtäviin, eikä hän tunne oloaan yhtä vahvaksi kävellessään kuin ennen. Jos näin käy, tärkeintä on hakeutua lääkärin hoitoon jättämättä asiaa huomiotta.

Miksi tällainen harvinainen tila esiintyy?

Kearns-Sayerin oireyhtymä (KSS) johtuu mitokondrioiden DNA:n eli mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) geneettisestä mutaatiosta. Tämä mtDNA on solun osa, joka sisältää mitokondrioiden terveen toiminnan kannalta välttämättömät geenit. Tutkijat eivät kuitenkaan vieläkään ole varmoja, miksi tämä geneettinen mutaatio tapahtuu.

Tärkeintä on, että tämä ei ole äidin tai isän vika.Useimmiten nämä geneettiset muutokset tapahtuvat vauvan ollessa vielä kehittymässä kohdussa. Joskus ne periytyvät äidiltä lapselle (äidiltä periytyvä sairaus), mutta sairaus voi esiintyä myös ilman suvussa esiintyvää sairaushistoriaa. Geenitestaus voi auttaa selvittämään, onko geneettinen mutaatio peritty vai satunnainen.

Miten tämän tarkalleen diagnosoit?

Kearns-Sayerin oireyhtymän (KSS) diagnosointi voi itse asiassa olla hieman haastavaa, koska se vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin. Saatat huomata epätavallisia oireita itsessäsi tai lapsellasi. Tai lääkäri voi huomata nämä oireet rutiinitarkastuksen aikana. Jos kuitenkin huomaat jonkin näistä oireista, on parasta mennä lääkäriin heti.

Lääkärit tekevät seuraavat toimenpiteet tämän ``(KSS)``-tilan diagnosoimiseksi:

• Kuuntelemme tarkasti sairaushistoriaasi ja oireitasi.
• Täydellinen fyysinen tutkimus suoritetaan.
• Muut testit: Virtsakokeet, silmäkokeet, kuulokokeet, verikokeet ja mahdollisesti selkäydinpunktio/lannepunktio voidaan tehdä.
• Geneettinen neuvonta ja geneettinen testaus: Tämä tehdään yleensä verinäytteellä.

Lisäksi lääkärisi voi ottaa pienen palan lihaskudostasi ja tutkia sitä (lihasbiopsia) . Tämä etsii niin kutsuttuja "repunpunaisia ​​kuituja". Jos näitä on läsnä, se tarkoittaa, että lihassolut ovat poikkeavia mitokondriosairauden vuoksi.

Tällaisia ​​kuvantamistestejä voidaan tehdä myös muiden sairauksien poissulkemiseksi:

• `TT-kuvaus`
• Elektroenkefalogrammi (EEG) (testi, joka mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta)
• Elektroretinogrammi (ERG) (verkkokalvon aktiivisuutta mittaava testi)
• `MRI` tai `spektroskopia (MRS)`

Tämän taudin varhainen havaitseminen on ratkaisevan tärkeää onnistuneen hoidon kannalta. Vain tarkan diagnoosin avulla sinä ja lapsesi voitte saada oikean hoidon.

Onko tähän hoitoa? Miten sitä hoidetaan?

Valitettavasti Kearns-Sayerin oireyhtymään (KSS) ei ole parannuskeinoa. Mutta älä huoli. Varhainen diagnoosi ja tukeva hoito voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden riskiä. Lääkärisi voi suositella hoitoja, jotka voivat auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan oireita ja parantamaan heidän elämänlaatuaan.

Apua erikoislääkäreiden tiimiltä

Koska tämä sairaus vaikuttaa niin moneen kehon osiin, se vaatii eri alojen lääkäreiden tuen. Hoitotiimiisi voi kuulua:

• Silmälääkäri
• Kuuloasiantuntija `(audiologi)`
• Kardiologi
• Endokrinologi
• Geneetikko
• Neurologi
• Toimintaterapeutti tai fysioterapeutti
• Mielenterveysasiantuntija (esim. neuropsykiatri)

Mitä hoitoja on olemassa?

Hoidon päätavoitteena on hallita oireita ja vähentää komplikaatioita, joita voi esiintyä tilan vähitellen pahentuessa.

• Fysioterapia ja toimintaterapia: Nämä auttavat ylläpitämään koordinaatiota, voimaa ja tasapainoa. Ne auttavat myös suorittamaan päivittäisiä tehtäviä itsenäisesti.
• Lääkitys: Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä sydänsairauksiin, hormonaalisiin ongelmiin tai mielenterveysongelmiin (esim. masennukseen).

Lisäksi lääkäri voi suositella esimerkiksi seuraavia asioita:

• Kuulolaitteet tai sisäkorvaimplantit (jos jotkut tarvitsevat niitä)
• Silmäluomen kantonauha tai silmäluomen leikkaus (blefaroplastia) voi auttaa pitämään silmät auki, kun silmäluomet roikkuvat.
• Foolihappolisä, jos aivo-selkäydinnesteen (CSF) folaattipitoisuus on alhainen.
• Hormonikorvaushoito hormonaalisiin puutoksiin.
• Insuliini tai muut diabeteslääkkeet.
• Sydämentahdistimen asennus, jos sydämen sähköisissä signaaleissa on hengenvaarallisia poikkeavuuksia.

Säännöllinen lääkärin seuranta on tärkeää (KSS) -potilaille, koska ajan myötä, kun kehon eri elinjärjestelmät menettävät toimintakykyään, voi kehittyä uusia oireita. Keskustele lääkärisi kanssa säännöllisesti vaihtoehdoista, jotka voivat auttaa sinua pysymään mahdollisimman terveenä mahdollisimman pitkään.

Millaista on elää tässä tilanteessa? Mitä tulevaisuus tuo tullessaan?

Kearns-Sayerin oireyhtymää (KSS) sairastavan henkilön ennuste riippuu oireiden vakavuudesta. Monet ihmiset kuitenkin elävät sairauden kanssa vuosikymmeniä. Tukevat hoidot voivat auttaa sinua ja lastasi elämään pitkän ja terveen elämän. Älä luovu toivosta.

Lopuksi tärkeimmät muistettavat asiat

Okei, toivottavasti olet saanut jonkinlaisen käsityksen Kearns-Sayren oireyhtymästä keskustelumme perusteella. Se on melko monimutkainen ja harvinainen sairaus. Mutta muista:

• Varhainen havaitseminen on erittäin tärkeää. Jos sinulla on epätavallisia oireita, erityisesti jos ne alkavat nuorella iällä, kuten silmä-, sydän- tai lihasheikkoutta, älä viivyttele lääkärin hoitoon hakeutumista.
• Tämä on geneettinen sairaus, ei kenenkään vika. Joten älä syytä itseäsi.
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa monia hoitoja , jotka voivat hallita oireita ja parantaa elämänlaatua .
• Työskentele erikoislääkäreiden tiimin kanssa kehittääksesi yksilöllisen hoitosuunnitelman. Noudata aina lääkärisi ohjeita.
• Vaikka tämä on haastava tilanne, et ole yksin. Tuen ja oikean tiedon avulla selviät siitä.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on tämä ongelma, toivottavasti näistä tiedoista on apua myös heille. Pysy ajan tasalla, pysy terveenä!

Kearns -Sayren oireyhtymä, mitokondriot, geneettiset mutaatiot, silmäsairaudet, sydänsairaudet, lihasheikkous, neurologiset sairaudet