Opitaanpa Leberin perinnöllinen näköneuropatia (LHON) yksinkertaisesti!

Onko näkösi vähitellen heikentynyt ja kaikki alkanut sumentua? Ehkä se alkoi toisesta silmästä, ja muutaman kuukauden kuluttua toiseenkin silmään tuli tämä tila? Sinun on varmasti oltava hyvin huolissasi näistä asioista. Tänään aiomme puhua harvinaisesta sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita, mutta jota kutsutaan Leberin perinnölliseksi näköhermoneuropatiaksi eli "(LHON)".

Mikä on Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)?

Yksinkertaisesti sanottuna Leberin perinnöllinen näköhermoneuropatia eli lyhyesti LHON on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus. Tärkein oire on näön menetys. Kun useimmat ihmiset perivät sen, heidän näkönsä alkaa sumentua ja heikkenee vähitellen noin kuuden kuukauden aikana. Joskus se alkaa toisesta silmästä ja vaikuttaa sitten toiseen silmään muutamaa kuukautta myöhemmin. Se alkaa yleensä myöhäislapsuudessa tai nuorella aikuisuudella. Valitettavasti monet LHON-potilaat voivat sokeutua laillisesti. Tämä tarkoittaa, että heidän näkönsä heikkenee siihen pisteeseen, että heitä pidetään laillisesti sokeina.

Sitä kutsutaan myös Leberin taudiksi. Tämä johtuu siitä, että lääkäri, joka tutki sitä ensimmäisenä, oli tohtori Theodore Leber. Sana "perinnöllinen" tarkoittaa, että se on periytyvä sairaus . "Optinen neuropatia" tarkoittaa, että se on sairaus, joka vaikuttaa näköhermoon . Näköhermo on kuin kaapeli, joka kulkee kamerasta aivoihin. Silmällä näkemäsi asiat, eli visuaaliset signaalit, kulkeutuvat aivoihin tämän näköhermon kautta. Sieltä aivot "näkevät". Joten jos tämä näköhermo vaurioituu, se on yksi tärkeimmistä tavoista menettää näkösi.

Onko olemassa erityyppisiä LHON-oireyhtymiä?

Kyllä, jos LHON vaikuttaa pääasiassa näköhermoihin, mikä tarkoittaa, että näön heikkeneminen on ainoa oire, sitä kutsutaan LHON-vakioksi. Tämä on tila, joka esiintyy useimmilla Leberin tautia sairastavilla.

Hyvin harvoin joillakin ihmisillä voi kuitenkin esiintyä muita oireita LHONin lisäksi. Nämä voivat vaikuttaa muihin hermoston osiin ja joskus jopa sydämeen. Lääkärit kutsuvat tätä tilaa "Leber plusiksi". Tämä on hieman monimutkaisempi, koska se voi aiheuttaa muita terveysongelmia, ei vain näköongelmia.

Kuinka yleinen LHON on?

Ei tiedetä tarkalleen, kuinka yleinen LHON on. Arvioiden mukaan se saattaa kuitenkin esiintyä yhdellä 25 000–50 000 ihmisestä . On myös huomionarvoista, että 80–90 % LHON-potilaista on miehiä .

Mitkä ovat LHON:n (Leberin taudin) oireet?

`(LHON)` aiheuttaa näönmenetyksen kivuttomasti ja vähitellen (subakuuttisti)., mikä tarkoittaa, että se tapahtuu vähitellen useiden kuukausien aikana. Ensimmäiset muutokset, joita saatat huomata, ovat keskinäössäsi . Keskinäkö on se, mitä näet, kun katsot suoraan eteenpäin – näkö, jota käytät ajaessasi autoa, lukiessasi kirjoja ja tunnistaessasi kasvoja. Keskinäkösi voi alkaa näyttää sumealta tai näkökentän keskelle voi kehittyä musta piste, ikään kuin sokea piste. Tämä voi alkaa toisesta silmästä ja levitä sitten toiseen silmään.

Tämä tila pahenee seuraavien kuukausien aikana. Saatat myös alkaa menettää värinäköäsi – mikä tarkoittaa, että et ehkä näe joitakin värejä tai et pysty erottamaan niitä. Näön heikkeneminen vakiintuu yleensä kuuden kuukauden tai vuoden kuluessa ensimmäisten oireiden alkamisesta. Tähän mennessä useimpien ihmisten näöntarkkuus voi olla 20/200 tai huonompi, mikä on virallisen sokeuden taso. Sinulla voi edelleen olla jonkin verran valon aistimista, mutta sinun on opittava elämään heikkonäköisyyden kanssa. Kuvittele, että maailma tuntuu yhtäkkiä sumealta.

Mitkä ovat Leberin plussan oireet?

Kuten aiemmin mainitsimme, Leberin plussaoireyhtymää sairastavilla voi näönmenetyksen lisäksi esiintyä monia muita oireita. Joitakin näistä ovat:

• Liikehäiriöt , esimerkiksi vapina.
• Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat (ataksia) , kuten horjuminen kävellessä tai kyvyttömyys tarttua esineisiin kunnolla.
• Sydämen johtumisongelmat , esimerkiksi epäsäännölliset sydämenlyönnit (rytmihäiriöt).
• Multippeliskleroosin (MS-taudin) oireet , kuten lihasheikkous ja äärimmäinen väsymys.

Mitkä ovat Leberin perinnöllisen optisen neuropatian syyt?

Leberin perinnöllinen näköhermoneuropatia on mitokondriosairaus . Se on geneettinen sairaus, jonka periydyt solujen mitokondrioiden kautta. Saatat nyt miettiä, mitä mitokondriot ovat. Yksinkertaisesti sanottuna mitokondriot ovat kuin pieniä energiantuottajia solujen sisällä. Ne ottavat happea ja ravinteita ja tuottavat energiaa, jota solusi tarvitsevat toimiakseen. Se on kuin generaattori, joka antaa virtaa talollemme.

Mitokondriosairauksissa tämä energiantuotantoprosessi häiriintyy. Tällöin solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa. Tämän vuoksi jotkut solut voivat lakata toimimasta kunnolla tai jopa kuolla.

Kun mitokondriosi eivät toimi kunnolla, kehosi osat, jotka ovat eniten riippuvaisia ​​mitokondrioiden energiasta, tuntevat vaikutukset ensimmäisenä. Näistä tärkeimpiä ovat silmiesi osat, erityisesti näköhermosi.Jos sinulla on tarpeeksi viallisia mitokondrioita, nämä osat eivät saa tarvitsemaansa energiaa toimiakseen kunnolla. Näin tapahtuu Leberin taudissa. Seurauksena on, että näköhermosi heikkenee vähitellen . Näin menetät näkösi `(LHON)`-taudissa.

Miten LHON periytyy?

LHONin aiheuttaa mitokondrioiden DNA:n geenimutaatio. Tarkemmin sanottuna mutaatiot geeneissä MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L tai MT-ND6 aiheuttavat LHONin.

On tärkeää huomata, että saat kaikki mitokondriosi äidiltäsi, et isältäsi. Siksi vain äidit voivat siirtää tämän mutaation lapsilleen. Vaikka isällä olisi sairaus, hän ei siirrä tätä mutaatiota lapsilleen.

Kaikki tämän geenimutaation kantajat eivät kuitenkaan kehity LHON-oireyhtymän oireiksi. Siksi jotkut ihmiset eivät ehkä edes tiedä kantavansa tätä geenimutaatiota. Tämä on hieman monimutkaista, eikö olekin? Tämä tarkoittaa, että vaikka äidillä olisi tämä geenimutaatio, lapsella voi kehittyä oireita tai olla kehittymättä.

Onko LHONin kehittymiselle riskitekijöitä?

Tämä on myös erittäin tärkeä kysymys. Tutkijoilla ei vieläkään ole selkeää käsitystä siitä, miksi joillakin geenimutaatiota sairastavilla ihmisillä kehittyy LHON-oireita ja toisilla ei.

Jotkut todisteet kuitenkin viittaavat siihen, että fysiologinen stressi ja ympäristömyrkyt voivat vaikuttaa oireiden alkamiseen. Tämä tarkoittaa, että nämä ulkoiset tekijät lisäävät stressiä järjestelmille, jotka ovat jo ennestään stressaantuneet geneettisen mutaation vuoksi. Ajan myötä ajatuksena on, että nämä stressit voivat kasaantua ja lopulta johtaa oireisiin.

Tässä on joitakin asioita, jotka voivat olla riskitekijöitä:

• Tupakointi.
• Alkoholin käyttö.
• Altistuminen ympäristömyrkkyille (esimerkiksi joillekin torjunta-aineille, teollisuuskemikaaleille).
• Muita systeemisiä sairauksia.
• Vakava psyykkinen stressi .

Miten LHON diagnosoidaan?

Silmälääkärisi tekee sarjan tavanomaisia ​​silmätutkimuksia tarkistaakseen näkösi ja selvittääkseen ongelman syyn. He eivät välttämättä pysty näkemään mitään vikaa silmässäsi tai näköhermossasi alkuvaiheessa, eli ensimmäisten kuuden kuukauden aikana oireiden alkamisesta. Vauriot tulevat selvemmiksi ensimmäisten kuuden kuukauden kuluttua oireiden alkamisesta.

Jos lääkäri epäilee LHONia, hän suosittelee geenitestausta . Tämä on ainoa tapa tietää varmasti, onko sinulla jokin mainitsemistamme geneettisistä mutaatioista. Tämä testi on ainoa tapa vahvistaa diagnoosi.

Onko LHONiin hoitoa tai täydellistä parannuskeinoa?

Valitettavasti LHONiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Ainoa FDA:n tällä hetkellä hyväksymä lääke on koentsyymi Q10:n synteettinen muoto nimeltä idebenoni. Satunnaistetuissa kontrolloiduissa tutkimuksissa on havaittu jonkin verran parannusta näöntarkkuudessa LHON-potilailla. Myös muita vastaavia lääkkeitä on tutkimusvaiheessa.

Tutkijat tutkivat myös geeniterapiaa , jota voitaisiin käyttää tulevaisuudessa LHON:n hoitona. Nämä tutkimukset ovat kuitenkin vielä kesken. Joten tässä vaiheessa on vaikea toivoa täydellistä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa keinoja hallita oireita ja hillitä näön heikkenemistä jossain määrin.

Millainen on LHONin tilanne?

Kun LHON aiheuttaa näön heikkenemistä, se voi olla nopeaa, vakavaa ja usein pysyvää . Monien ihmisten on opittava elämään heikkonäköisyyden kanssa. Heikkonäköisyys on keskivaikea tai vaikea näön heikkeneminen, mutta se ei tarkoita täydellistä sokeutta. Keskivaikea heikkonäköisyys tarkoittaa näöntarkkuustestin tulosten olevan 20/70. Vaikea heikkonäköisyys tarkoittaa näöntarkkuustestin tulosten olevan 20/200 tai vähemmän. Tämä on itse asiassa melko laaja näöntarkkuuden vaihteluväli, jonka voit lopulta saavuttaa.

Se, onko näkösi kohtalaisella vai vaikealla asteikolla , on usein onnenkysymys. Hoito voi vaikuttaa, mutta geenimutaatiollasi on suurin merkitys. Jotkut LHON-potilaat saavat yllättäen osan näöstään takaisin noin vuoden näönmenetyksen jälkeen. Tämän tyyppisen näön palautumisen todennäköisyys vaihtelee eri geenimutaatioiden mukaan. Vaikka saisitkin osan näköstäsi takaisin, joudut todennäköisesti silti elämään heikkonäköisenä.

Onko olemassa tapa estää LHON?

Vaikka useimmat LHON:iin liittyvät geenit perivät ihmiset eivät koskaan kehity näönmenetykseksi, ei ole tällä hetkellä tunnettua tapaa estää sitä. Antioksidanttien käyttö ja neurotoksiinien, kuten alkoholin ja tupakan, välttäminen voivat vähentää riskiä, ​​mutta tätä ei ole todistettu.

Muista, että kaikki naiset , joilla on näitä geenejä, siirtävät ne lapsilleen. Perinnöllisyysneuvonta voi auttaa sinua arvioimaan tätä riskiä. Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus tai jos sinulla todetaan tämä geenimutaatio, on erittäin tärkeää hakeutua perinnöllisyysneuvontaan ennen perheen perustamista.

Olitpa sitten tietoinen LHON:n esiintymisestä suvussa tai se on sinulle täysin odottamaton asia, näön menettäminen yhtäkkiä voi olla pelottava ja sydäntäsärkevä kokemus. Et ehkä etkä lääkärisi ymmärrä, mitä tapahtuu aluksi. Mutta kun tiedät siitä, sinulla on paljon opittavaa sopeutuessasi uuteen todellisuuteen.

Muista, ettet ole yksin tällä matkalla – apunasi on valtavasti resursseja. Heikkonäköisille on tarjolla organisaatioita, laitteita ja mielenterveystukea.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Okei, toivottavasti sinulla on jonkinlainen käsitys siitä `(LHON)`:sta, josta puhuimme. Tämä on hieman monimutkainen aihe, mutta on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

• (LHON) on perinnöllinen sairaus, joka vaurioittaa näköhermoa ja aiheuttaa näönmenetystä.
• Tämä johtuu mitokondrioiden DNA:ssa tapahtuvasta geneettisestä mutaatiosta, joka periytyy äidiltä lapselle .
• Oireet ilmenevät yleensä nuorella iällä, ja näkö heikkenee vähitellen ilman kipua.
• Näön lisäksi Leber plus -nimisessä tilassa voi esiintyä muita hermoston ongelmia.
• Tupakointi ja alkoholi voivat olla oireiden kehittymisen riskitekijöitä .
• Tällä hetkellä ei ole erityistä parannuskeinoa, mutta on olemassa lääkkeitä, kuten Idebenone, ja tapoja sopeutua heikkonäköisyyteen.
• Jos sinulla on epäilyksiä tästä, käy ehdottomasti silmälääkärissä ja tee geneettinen testi.
• Tämän tilan kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta et ole yksin, hae apua.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa. Pysy terveenä!

Leberin perinnöllinen optikusneuropatia, LHON, näönmenetys, näköhermo, geneettiset mutaatiot, mitokondriosairaudet, perinnöllinen sokeus