Oletko koskaan kuullut sanasta "leukodystrofia"? Se saattaa kuulostaa hieman oudolta ja vaikealta lausua, eikö niin? Mutta tämä on tarina harvinaisesta sairaudesta, joka vaikuttaa hermostoon, erityisesti aivoihin ja selkäytimeen, mutta on erittäin tärkeää, että me kaikki olemme tietoisia siitä. Joskus olemme hyvin huolissamme, jos joku läheinen, pieni lapsi, sairastuu tähän tilaan. Joten puhutaanpa tästä tänään yksinkertaisesti tavalla, jonka voit ymmärtää.
Mitä tämä leukodystrofia on?
Yksinkertaisesti sanottuna leukodystrofia on ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia. Aivojen ja selkäytimen hermoja (jotka ovat kuin sähköjohtoja) ympäröi suojaava, eristävä kalvo, jota kutsutaan myeliiniksi . Tämä myeliini auttaa hermoviestejä kulkemaan sujuvasti ja nopeasti. Lääkärit kutsuvat tätä myeliinikerrosta myös valkeaksi aineeksi.
Ajattele sitä kuin sähköjohdon ympärillä olevaa muovisuojusta. Jos tämä vaippa vaurioituu, sähkö ei kulje kunnolla ja se voi jopa aiheuttaa oikosulun. Samoin, kun tämä myeliiniksi kutsuttu suojatuppi vaurioituu tai kun se ei muodostu kunnolla, hermosolumme eivät pysty kommunikoimaan keskenään kunnolla. Viestit eivät kulje kunnolla perille. Leukodystrofiassa tämä myeliini vaurioituu jatkuvasti. Tämä aiheuttaa hermoston toiminnan asteittaista menetystä. Aivojen ja muun kehon välinen viestintä katkeaa.
Kuinka yleinen tämä tila on?
Leukodystrofia ei itse asiassa ole kovin yleinen sairaus. Kaikki leukodystrofiatyypit ovat hyvin harvinaisia. Esimerkiksi Yhdysvalloissa ja Kanadassa kaikkia leukodystrofiatyyppejä esiintyy yhteensä yhdellä 6 000:sta yhteen 100 000:sta elävänä syntyneestä. Aasian maissa esiintyvyyden on raportoitu olevan niinkin alhainen kuin kolme 100 000:sta elävänä syntyneestä.
Mitkä ovat leukodystrofian oireet?
Tämä on monimutkaisin, koska leukodystrofian oireet voivat vaihdella suuresti. Oireet vaihtelevat myös sairaustyypin mukaan. Useimmissa leukodystrofiatyypeissä hermoston toiminta kuitenkin heikkenee asteittain . Tämä voi aiheuttaa monenlaisia oireita. Kaikilla ei ole kaikkia oireita.
Yleisesti ottaen nämä olosuhteet voivat vaikuttaa esimerkiksi seuraaviin asioihin:
- Tasapaino kävellessä: Kyvyttömyys kävellä kunnolla, usein kaatumiset.
- Voimakkuus: Raajojen tunnottomuuden tunne, vaikeuksia nostaa tai pitää esineitä.
- Kognitio: Vaikeudet oppimisessa, muistamisessa ja keskittymisessä.
- Syöminen ja nieleminen: Nielemisvaikeudet, usein tukehtuminen.
- Kuulo: Kuulon heikkeneminen.
- Liike ja koordinaatio: Kyvyttömyys hallita raajoja kunnolla, vaikeudet tehtävien suorittamisessa järjestelmällisesti.
- Puhe: Puheen epäselvyys, kyvyttömyys artikuloida sanoja oikein tai puhekyvyn asteittainen menetys.
- Näkö: Näön heikkeneminen, joskus täydellinen näönmenetys.
Ajattele, jos olet pieni lapsi, lapsesi kehitys voi olla hitaampaa kuin muilla lapsilla. He saattavat oppia uusia asioita, leikkiä ja puhua hitaammin. Kaikki tämä tapahtuu, koska myeliini on vaurioitunut, eivätkä viestit aivoista kehoon kulje kunnolla.
Useita leukodystrofian päätyyppejä
Tutkijat ovat nyt tunnistaneet yli 50 leukodystrofiatyyppiä. Ja he löytävät edelleen uusia tyyppejä. Jokainen leukodystrofiatyyppi johtuu eri geneettisestä mutaatiosta . Eli muutoksesta kehomme geeneissä. Lisäksi jokaisella tyypillä on erilaiset oireet. Myös oireiden alkamisikä vaihtelee tyypistä toiseen.
Katsotaanpa joitakin esimerkkejä. Koska kaikkien näiden tyyppien kuvaileminen veisi liian kauan, puhumme vain muutamista tärkeimmistä.
- Adrenoleukodystrofia (ALD): Tämä vaikuttaa aivojen ja selkäytimen valkeaan aineeseen sekä lisämunuaisiin, jotka säätelevät hormonejamme. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Saatat huomata esimerkiksi oppimisvaikeuksia, näön tai kuulon muutoksia, kävelyvaikeuksia, väsymystä ja painonpudotusta.
- Aikuistyypin autosomaalisesti dominantti leukodystrofia (ADLD): Tämä ilmenee yleensä 40–50-vuotiailla ihmisillä. Se aiheuttaa ongelmia voiman, liikkumisen ja kognitiivisten toimintojen kanssa. Se voi myös vaikuttaa esimerkiksi verenpaineeseen ja sykkeeseen .
- Alexanderin tauti: Tämä aiheuttaa lapsille kehitysviiveitä, kouristuksia ja kävelyvaikeuksia. Se vaikuttaa yleensä vastasyntyneisiin tai pikkulapsiin. On kuitenkin olemassa joitakin Alexanderin taudin tyyppejä, jotka voivat aiheuttaa oireita aikuisilla.
- Canavanin tauti:Tässä tapauksessa lapsen kasvu myös viivästyy, keho heikkenee, ruoan nieleminen vaikeutuu, esiintyy kohtauksia, lapsi on jatkuvasti levoton ja näkökyvyssä voi esiintyä muutoksia. Oireet ilmenevät yleensä imeväiässä. On kuitenkin olemassa joitakin koirasairauksia, jotka osoittavat oireita myöhemmin.
- Krabban tauti: Kutsutaan myös globoidisoluleukodystrofiaksi . Oireet alkavat usein jo imeväisikäisenä. Näihin kuuluvat heikkous, imetysvaikeudet, levottomuus, kasvun hidastuminen, neuropatia ( raajojen puutuminen ja pistely) ja kouristuskohtaukset. Joskus oireet voivat ilmetä myöhemmin elämässä.
- Metakromaattinen leukodystrofia: Tätä voi esiintyä imeväisillä, pienillä lapsilla tai jopa aikuisilla. Se voi aiheuttaa muutoksia ajattelutaidoissa, käyttäytymisessä, näössä tai kuulossa, kouristuksia, neuropatiaa, dementiaa (täydellinen muistinmenetys) ja sokeutta.
On monia muitakin tyyppejä, kuten cerebrotendinoosi ksantomatoosi (CTX) , lapsuusiän ataksia keskushermoston hypomyelinaatioon (CACH) (kutsutaan myös häviävän valkean aineen taudiksi (VWM) , Pelizaeus-Merzbacherin tauti (PMD) (joka vaikuttaa pääasiassa poikiin) ja Refsumin tauti .
Miksi leukodystrofiaa esiintyy?
Tämän pääasiallinen syy on geneettiset mutaatiot eli muutokset kehomme DNA :ssa. Nämä muutokset tapahtuvat geeneissä, jotka ohjaavat myeliinin, eli sen suojakerroksen, muodostumista tai toimintaa. Ilman tätä suojakerrosta hermosolut eivät voi toimia kunnolla.
Nämä geneettiset mutaatiot voivat joskus periä vanhemmilta lapsilleen. Toisin sanoen ne voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Joskus mutaatiot voivat kuitenkin syntyä myös satunnaisesti solujen kasvaessa ja jakautuessa.
On tärkeää huomata, että joillakin ihmisillä voi olla leukodystrofiaa aiheuttava geenimutaatio, mutta he eivät itse kehity tautiin. Heitä kutsutaan kantajiksi. Nämä kantajat voivat kuitenkin siirtää mutaation lapsilleen. Jos olet leukodystrofiaa aiheuttavan geenimutaation kantaja, voit harkita geneettistä neuvontaa . Geneettinen neuvoja tarkastelee sukuhistoriaasi ja auttaa sinua määrittämään riskisi siirtää mutaatio lapsillesi.
Onko olemassa riskitekijöitä, jotka vaikuttavat tähän?
Itse asiassa ei ole olemassa erityisiä riskitekijöitä, jotka voisivat estää leukodystrofian. Tämä johtuu siitä, että se on geneettinen. Joidenkin etnisten ryhmien on kuitenkin havaittu olevan hieman alttiimpia tietyntyyppisten leukodystrofioiden kehittymiselle. Useimmat leukodystrofiatyypit vaikuttavat molempiin sukupuoliin yhtä lailla. Jotkin tyypit, kuten Pelizaeus-Merzbacherin tauti (PMD), vaikuttavat kuitenkin pääasiassa poikiin.
Miten leukodystrofia diagnosoidaan?
Lääkärisi kysyy sinulta ensin oireistasi ja kysyy henkilökohtaisesta ja perheesi terveyshistoriasta. Sitten hän suorittaa fyysisen tutkimuksen ja neurologisen tutkimuksen.
Voit tehdä myös muutamia muita testejä:
- Vastasyntyneiden seulontatutkimukset: Joissakin maissa näitä testejä käytetään tietyntyyppisten leukodystrofioiden tunnistamiseen.
- Veri- ja sylkitestit ( geenitestaus ): Nämä voivat havaita geneettisiä mutaatioita DNA:ssasi.
- Kuvantamistutkimukset: Esimerkiksi MRI-skannaus voidaan suorittaa aivojen ja selkäytimen valkean aineen tilan tutkimiseksi.
Kaikista näistä testeistä huolimatta leukodystrofian diagnosointi voi joskus olla vaikeaa, koska oireet ovat niin vaihtelevia. Joskus monet leukodystrofiatilat jäävät diagnosoimatta.
Mitä hoitoja leukodystrofiaan on olemassa?
Tämä on tärkein asia, joka meidän kaikkien on tiedettävä. Leukodystrofiaan ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta se ei tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. On monia asioita, joita voimme tehdä oireiden hallitsemiseksi, elämän helpottamiseksi ja hermoston toimintojen säilyttämiseksi.
Näihin hoitoihin voi kuulua:
- Lääkitys kouristuksiin, lihasjännitykseen ja liikehäiriöihin.
- Ravitsemusterapia tai ruokintaletkujen käyttö syömis- ja nielemisvaikeuksiin.
- Hormonikorvaushoito lisämunuaisten toiminnan ongelmiin.
- Fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia taitojen, kuten kävelyn, tasapainon ja puhumisen, parantamiseksi.
Geeniterapia on uusi hoitovaihtoehto joillekin leukodystrofiatyypeille. Siinä soluihin lisätään geneettistä materiaalia, jolla muutetaan tapaa, jolla ne tuottavat tiettyjä proteiineja.
Kantasolusiirto tai luuydinsiirto voi parantaa joidenkin leukodystrofiatyyppien oireita. Tämä hoito on kuitenkin tehokas vain hyvin rajoitetussa määrässä tapauksia. Jos aivo-jänneksantomatoosi (CTX) diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, sen hoitoon voidaan käyttää kenodeoksikolihappoa (CDCA) .
Lisäksi meneillään on useita kliinisiä tutkimuksia, joissa etsitään hoitoja tietyntyyppisiin leukodystrofioihin. Joten jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, voit keskustella lääkärisi kanssa ja selvittää, sopiiko tämä uusi hoitovaihtoehto sinulle.
Mikä on leukodystrofian elinajanodote?
Tämä on vaikea ja arkaluonteinen aihe puhua. Leukodystrofia on etenevä sairaus, joka aiheuttaa ajan myötä ongelmia hermostolle. Monet leukodystrofiaa sairastavat lapset kuolevat ennen aikuisuutta. Jotkut ihmiset kuitenkin elävät aikuisuuteen asti. Vaikka nämä sairaudet ovat usein kuolemaan johtavia, uudet hoidot ja kliiniset tutkimukset ovat tuoneet jonkin verran toivoa sairastaville.
Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)
Leukodystrofia on harvinainen, perinnöllinen hermoston sairaus. Se vaurioittaa aivojen ja selkäytimen hermoja ympäröivää suojaavaa kalvoa, myeliiniä. Ilman myeliiniä hermot eivät pysty kommunikoimaan kunnolla, mikä johtaa monenlaisiin oireisiin.
Vaikka tähän ei ole vielä parannuskeinoa, on olemassa lääkkeitä ja erilaisia hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämän helpottamiseksi. Uudet tutkimukset ovat osoittaneet onnistuneita tuloksia näiden sairauksien hoidossa. Muista, että lapsesi lääkintätiimi on aina tukenasi ja tarjoaa lapsellesi parasta mahdollista hoitoa. On erittäin tärkeää olla panikoimatta, hakea lääkärin apua ajoissa ja tietää oikeat tiedot.
Leukodystrofia , myeliini, valkean aineen, neurologiset sairaudet, geneettiset mutaatiot, lastensairaudet, hermosto
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න