Marfanin oireyhtymä ja sydämesi: Puhutaanpa tästä!

Olet luultavasti nähnyt ihmisiä, jotka ovat paljon pidempiä, joilla on pidemmät raajat ja jotka ovat hoikiampia kuin toiset. Jokaisella on tämä vaiva, mutta se ei ole sairaus. Mutta joskus tämäntyyppinen kehonmuoto voi olla oire Marfanin oireyhtymäksi kutsutusta geneettisestä sairaudesta. Tämä on tila, joka ilmenee, kun kehomme sidekudos ei kehity kunnolla. Yksinkertaisesti sanottuna tämä sidekudos pitää kehomme eri osia yhdessä ja antaa niille voimaa. Kun nämä heikkenevät, monet kehon osat voivat vaurioitua, erityisesti sydän, silmät, verisuonet ja luusto . Tänään puhumme siitä, miten tämä Marfanin oireyhtymäksi kutsuttu tila vaikuttaa sydämeen.

Miten Marfanin oireyhtymä vaikuttaa sydämeen?

Marfanin oireyhtymässä sydämen kaksi pääosaa kärsii eniten.

1. Aortta: Tämä on tärkein ja suurin verisuoni, joka kuljettaa hapekasta verta sydämestämme koko kehoon. Se on kuin pääputki, joka kuljettaa vettä vesisäiliöstä kotiisi.

2. Sydänläpät: Nämä ovat osia, jotka toimivat kuin ovet sydämen sisällä olevien kammioiden ja sydämestä verta ulos kuljettavien päälaskimoiden välillä. Ne varmistavat, että veri virtaa vain yhteen suuntaan.

Katsotaanpa nyt kutakin näistä erikseen, mitä tapahtuu.

Mitä aortalle tapahtuu?

Marfanin oireyhtymä aiheuttaa sydämen seinämien sidekudoksen heikkenemistä. Kuten vanha kumiletku, se menettää lujuutensa ja kimmoisuutensa. Tämä voi johtaa kahteen pääongelmaan:

• Aortan laajentuma: Aortta alkaa vähitellen leventyä ja suurentua.
• Aortan aneurysma: Joissakin paikoissa sydämen seinämä heikkenee ja voi pullistua ulospäin kuin ilmapallo.

Kuvittele, tämä aneurysma on kuin polkupyörän rengas, joka pullistuu ulos yhdestä kohdasta, kun rengas heikkenee.

Erityisesti sydämen lähimpänä oleva osa, jota kutsutaan aortan juuressi, on se osa, joka useimmiten laajenee tai levenee tällä tavalla Marfanin oireyhtymää sairastavilla. Tämä on melko vaarallinen tila, sillä jos tämä aneurysma kasvaa suureksi ja puhkeaa (aortan dissektio eli repeämä), se voi olla hengenvaarallinen.

Muut sairaudet, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Loeys-Dietzin oireyhtymä, kaksiliuskainen aorttaläpän läppä ja Turnerin oireyhtymä, voivat myös aiheuttaa sydämen laajentumista, mutta niitä voi esiintyä myös muissa sydämen osissa.

Mitä sydänläppien toiminnalle tapahtuu?

Marfanin oireyhtymä voi myös aiheuttaa ongelmia sydänläppien kanssa. Jos nämä läpät eivät toimi kunnolla, sydämen on työskenneltävä kovemmin pumpatakseen verta. Ajan myötä tämä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan.Se voi mennä kummalle tahansa. Marfanin oireyhtymään liittyy kaksi pääasiallista läppäsairautta:

• Aorttaläpän vuoto: Kun aortan ja sydämen vasemman alakulman (vasemman kammion) välinen läppä ei sulkeudu kunnolla, osa pumpatusta verestä vuotaa takaisin sydämeen. Se on kuin vuotava hana.
• Mitraaliläpän laskeuma: Sydämen vasemmalla puolella yläkammion (vasen eteinen) ja alakammion (vasen kammio) välissä sijaitseva mitraaliläppä ei sulkeudu kunnolla, ja yläkammio työntyy ulospäin. Tämä voi joskus aiheuttaa veren vuotamista taaksepäin (mitraalivuotoja).

Kuinka yleistä sydänsairaus on Marfanin oireyhtymää sairastavilla?

Itse asiassa Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on paljon suurempi riski sairastua sydänongelmiin. Tutkimukset ovat osoittaneet, että yhdeksällä kymmenestä Marfanin oireyhtymää sairastavasta ihmisestä on jonkinlainen sydänläpän tai aortan ongelma. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä ovat Marfanin oireyhtymän sydämeen vaikuttavat oireet?

Jos sinulla on Marfanin oireyhtymä, kuten aortan aneurysma tai läppävika, saatat kokea joitakin oireita. Joillakin ihmisillä nämä tilat voivat kuitenkin olla oireettomia. Siksi lääketieteelliset testit ovat tärkeitä.

Nämä ovat yleisiä oireita, joita voidaan havaita:

• Rintakipu tai yläselän kipu
• Veren yskiminen (tämä on hieman vaarallisempi merkki)
• Nielemisvaikeudet (jos laajentunut sydän painaa ruokatorvea )
• Huimauksen tai pyörrytyksen tunne
• Äärimmäisen väsyneen tai heikon tunteen
• Epänormaalin sykkeen tunne (sydämentykytys)
• Äänen käheys (jos sydän painaa äänihuulten yhteydessä olevaa hermoa)
• Hengitysvaikeudet , erityisesti väsyneenä tai makuuasennossa
• Turvotus , erityisesti jaloissa ja nilkoissa
• Hengityksen vinkuminen (vihellys) hengitettäessä

Kuvittele, että sinulla on ystävä, joka on hyvin pitkä ja hoikka. Hän valittaa usein rintakipua ja hänellä on vaikeuksia kävellä . Jos näin on, olisi hyvä käydä lääkärissä selvittämässä, liittyykö se Marfanin oireyhtymään.

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän vaikutuksen sydämeen?

Kuten aiemmin totesimme, Marfanin oireyhtymä on sidekudossairaus.Se ei ole muodostunut kunnolla. Tervettä sidekudosta löytyy kaikkialta kehostamme. Se antaa elimille ja verisuonille voimaa, muotoa ja joustavuutta. Tätä sidekudosta löytyy sydämen ja verisuonten, erityisesti aortan, seinämistä sekä sydänläpistä.

Kun nämä sidekudokset heikkenevät Marfanin oireyhtymän vuoksi, ne menettävät lujuutensa ja kimmoisuutensa. Tämä aiheuttaa sydämen laajenemisen ja turpoamisen, eikä se kestä verenpainetta. Tämä aiheuttaa myös sydänläppien sairastumisen, jolloin ne eivät pysty avautumaan tai sulkeutumaan kunnolla.

Mitkä sydäntestit auttavat diagnosoimaan Marfanin oireyhtymän?

Marfanin oireyhtymän diagnosointi voi joskus olla vaikeaa, koska oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat matkia muiden sairauksien oireita. Useimmat ihmiset huomaavat sen vasta nuorena tai vanhempana.

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on Marfanin oireyhtymä, hän tekee seuraavia toimenpiteitä:

• Täydellinen fyysinen tutkimus suoritetaan. Pituutesi, painosi, käsivartesi ja jalkojen pituus, rintakehäsi muoto, silmäsi ja ihosi sävy tarkistetaan.
• He kysyvät suvun sairaushistoriasta ja tarkistavat, onko kenelläkään perheessäsi ollut Marfanin oireyhtymää tai vastaavia oireita.
• Sydäntä tutkitaan useilla erikoistutkimuksilla (kuvantamistutkimuksilla) . Tärkeimmät niistä ovat:
• Sydämen kaikukuvaus (Echo): Tämän avulla voit nähdä selvästi sydämen ja verisuonten koon, muodon ja toiminnan, aivan kuten sydämen ultraäänitutkimuksessa.
• Elektrokardiogrammi (EKG): Tämä mittaa sydämen sähköistä toimintaa eli sydämenlyönnin rytmiä.
• Geenitestaus: Tämä testi voidaan tehdä sen varmistamiseksi, onko sinulla geneettinen mutaatio (FBN1-geenissä), joka aiheuttaa Marfanin oireyhtymän.

Mitä hoitoja Marfanin oireyhtymän aiheuttamiin sydänvaivoihin on olemassa?

Vaikka Marfanin oireyhtymää ei voida täysin parantaa, on olemassa hoitoja, joilla voidaan hallita sydämeen kohdistuvia vaikutuksia ja ehkäistä vakavia komplikaatioita. Näitä on kahdenlaisia: ei-kirurgisia hoitoja ja kirurgisia hoitoja.

Lääkäri voi suositella leikkausta seuraavissa tapauksissa:

• Jos sydänverisuonesi (aortan) halkaisija on 5 senttimetriä (noin 1,97 tuumaa) tai suurempi.
• Jos syke nousee 0,5 senttimetriä (noin 0,197 tuumaa) tai enemmän vuoden sisällä (tätä kutsutaan "nopeaksi laajenemiseksi").
• Jos verisukulaisillesi (biologisille perheenjäsenille) on tehty tällainen leikkaus (kenties geneettisten tekijöiden vuoksi leikkaus on ehkä suoritettava jopa pienemmällä halkaisijalla).

Pienikokoisemmilla ihmisillä on yleensä pienemmät verisuonet, joten he saattavat tarvita leikkausta, vaikka niiden halkaisija olisi pienempi.

Ei-kirurgiset hoidot

Nämä ovat ensimmäiset askeleet Marfanin oireyhtymän hoidossa.

• Elämäntapamuutokset: Sinun tulisi ehdottomasti välttää aktiviteetteja, jotka rasittavat sydäntä liikaa.
• Ei ole hyvä tehdä sellaisia ​​asioita kuin painojen nostaminen tai ponnistelut.
• Kovassa iskussa etenevät urheilulajit, kuten jalkapallo, rugby ja nyrkkeily, eivät sovi.
• Keskustele lääkärisi kanssa selvittääksesi, mitkä harjoitukset ovat sinulle turvallisia ja sopivia.
• Lääkkeet:
• Lääkärit määräävät lääkkeitä, joita kutsutaan angiotensiini II -reseptorin salpaajiksi (ARB) tai beetasalpaajiksi . Nämä auttavat hidastamaan sydämen verisuonten laajenemisnopeutta ja hallitsemaan verenpainetta.
• Säännölliset sydänkuvantamistutkimukset:
• Lääkärin tulee tarkistaa säännöllisesti sydämen koko ja läppien kunto. Tämä voidaan tehdä esimerkiksi rintaetähystyskuvauksella (transthoracal echokardiography, tietokonetomografinen angiografia, CT-angiografia) tai magneettikuvauksella (MRA).
• Nämä testit voivat havaita muutoksia sydämessä ennen sen repeämistä (dissektio).

Kirurgiset hoidot

Joskus sydän- ja verisuoniongelmia ei voida hallita pelkästään lääkkeillä ja elämäntapamuutoksilla. Silloin leikkaus on tarpeen.

Marfanin oireyhtymän sydänleikkauksen päätavoitteena on korjata heikentynyt osa sydänläpästä, poistaa se ja istuttaa tekoläppä tai korjata vaurioitunut sydänläppä tai korvata se uudella.

Näiden leikkausten päätavoitteena on ehkäistä hengenvaarallisia hätätilanteita, kuten aortan dissektiota.

Useimmiten nämä leikkaukset suunnitellaan ja suoritetaan ennalta määrättynä ajankohtana (elektiivinen leikkaus). Jos sepelvaltimo kuitenkin repeää tai puhkeaa äkillisesti, se on tehtävä hätätoimenpiteenä.

Marfanin oireyhtymään tehdään useita pääasiallisia sydänleikkauksia:

• Aortan juuren korvausleikkaus: Tämä on yleisin leikkaus, koska tämä osa sydämestä usein turpoaa tai levenee.
• Aorttaläpän korjaus tai vaihto.
• Sydäntä lähellä olevan valtimon pullistuman korjaus (nousevan aortan aneurysman korjaus).
• Mitraaliläpän korjaus tai vaihto.

Sydänkirurgi keskustelee kanssasi ja päättää, mikä leikkaus sopii sinulle parhaiten.

Voidaanko sydänsairauksia ehkäistä, jos sinulla on Marfanin oireyhtymä?

Valitettavasti Marfanin oireyhtymää ei voida estää, koska se on geneettinen. Samoin sen aiheuttamaa sydänsairautta ei voida täysin estää.

Voit kuitenkin tehdä asioita vähentääksesi vakavien komplikaatioiden, kuten aortan dissektion, riskiä:

• Sydäntä rasittavien aktiviteettien välttäminen (kuten aiemmin keskustelimme, raskaiden taakkojen nostamisen ja stressaavien urheilulajien välttäminen).
• Sydänkuvantamistutkimukset tehdään lääkärin määräämässä ajallaan.
• Kaikkien määrättyjen lääkkeiden ottaminen oikein ja ajallaan.

Erityisesti on muistettava, että jos olet nainen, jolla on Marfanin oireyhtymä ja harkitset raskautta, sinun tulee ehdottomasti keskustella asiasta lääkärisi kanssa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että jopa 40 %:lla Marfanin oireyhtymää sairastavista naisista voi esiintyä komplikaatioita raskauden aikana. Siksi on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon ennen raskaaksi tulemista.

Mitkä ovat Marfanin oireyhtymästä johtuvan sydänsairauden tulevaisuudennäkymät?

Hyvällä hoidolla eli lääkärin neuvojen noudattamisella ja tarvittavan hoidon saamisella Marfanin oireyhtymää sairastava henkilö voi elää normaalin elämän, ehkä jopa 70 tai 80 vuotta.

Sydänvaivat ovat kuitenkin Marfanin oireyhtymää sairastavien yleisin kuolinsyy, joten on tärkeää pysyä säännöllisesti yhteydessä kardiologiin tilasi seuraamiseksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? Mitä ovat hätätapaukset?

Jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista, se voi olla merkki aortan aneurysman repeämästä. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon:

• Äkillinen tajunnan menetys.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Tunnottomuus missä tahansa kehossa.
• Halvaus (kyvyttömyys liikuttaa joitakin kehon osia).
• Vaikea hengitysvaikeus.
• Äkillinen, sietämätön kipu - rinnassa, yläselässä tai vatsassa.
• Liiallinen hikoilu.
• Ihon muuttuminen epätavallisen kalpeaksi tai kylmäksi.
• Hyvin heikko pulssi.

Jos näet tällaisen merkin, älä viivyttele minuuttiakaan.

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

Marfanin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen. Se voi erityisesti vaikuttaa sydämeen. Mutta älä huoli. Jos tämä sairaus diagnosoidaan varhain ja sitä hoidetaan asianmukaisesti, voit elää pitkälti normaalia elämää.

Tärkeintä on:

• Käy säännöllisesti lääkärissä.Sitten hän voi seurata tilaasi ja tarjota tarvittavat testit ja hoidon ajoissa.
• Tee tarvittavat elämäntapamuutokset. Pysy erossa asioista, jotka painavat sydäntäsi.
• Ota lääke täsmälleen niin kuin on määrätty.
• Jos lääkäri suosittelee leikkausta, keskustele siitä huolellisesti ja valitse sinulle parhaiten sopiva vaihtoehto.

Mitä enemmän tiedät sairaudestasi, sitä helpompi sinun on hallita sitä. Siksi toivomme, että näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi.

` Marfanin oireyhtymä, sydänsairaus, sydän- ja verisuonijärjestelmä, sydänläpät, sidekudos, geneettiset sairaudet, sydänkirurgia