Haluatko tietää lisää Marfanin oireyhtymästä? Ota yhteyttä!

Oletko koskaan huomannut, että jotkut ihmiset ovat paljon pidempiä kuin toiset, heidän raajansa, sormensa jne. näyttävät olevan normaalia pidempiä? Vai onko heillä epätavallinen rintakehän muoto tai näköongelmia? Joskus näiden oireiden lisäksi voi esiintyä sydän- ja silmäongelmia. Sitä Marfanin oireyhtymä on. Se on geneettinen sairaus. Älä huoli, puhutaanpa tästä tarkemmin.

Mikä on Marfanin oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehomme sidekudokseen . Saatat nyt miettiä, mitä sidekudos on. Ajattele, sidekudos on erityinen kudostyyppi, joka yhdistää kehomme eri osia, kuten ihoa, luita, verisuonia ja sydänläppää, ja auttaa antamaan niille voimaa ja joustavuutta.

Marfanin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä tämä sidekudos on hieman heikko ja liian joustava . Se on kuin kuminauha, mutta sillä on vähemmän lujuutta. Tästä syystä tämä tila voi vaikuttaa eri kehon järjestelmiin. Se voi vaikuttaa pääasiassa sydämeen, verisuoniin, silmiin, luihin ja niveliin .

Lääkärit kutsuvat tätä geneettiseksi sairaudeksi, jolla on "vaihteleva ilmentymä". Tämä tarkoittaa, että kaikilla sairautta sairastavilla ei ole samoja oireita. Joillakin ihmisillä on hyvin vähän oireita, kun taas toisilla on niitä hieman enemmän. Ja oireiden ilmaantumiseen kuluva aika voi vaihdella henkilöstä toiseen.

Marfanin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus . Joskus oireet kuitenkin ilmenevät, ja diagnoosin tekohetkellä olet ehkä nuori aikuinen tai vanhempi. Se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sidekudossairauksista. Se vaikuttaa noin yhteen 3 000–5 000 ihmisestä.

Mitä oireita tästä voisi olla?

Marfanin oireyhtymällä on kaksi pääoiretta. Toinen on aortan juuren aneurysma (aortan juuren aneurysma) . Se on sydämestä kehoon verta kuljettavan pääverisuonen (aortta) pullistuma tai laajentuma. Toinen on silmän linssin sijoiltaanmeno (ectopia lentis) .

Nämä kaksi pääominaisuutta voivat aiheuttaa sinulle oireita, kuten:

• Sydämentykytykset ovat tunne, että sydän lyö nopeammin ja rinnassa jyskyttää.
• Tunne sydämesi lyövän kovaa ja nopeasti.
• Silmäkipu.
• Hengitysvaikeudet.
• Näön muutokset; esimerkiksi astigmatismi ja äärimmäinen likinäköisyys.

Mutta koska Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa muihin kehon osiin, muita oireita voi esiintyä. Esimerkiksi fyysisiä oireita voivat olla:

• Kasvot voivat näyttää hieman pitkänomaisilta ja kapeilta.
• Kädet, jalat ja sormet näyttävät paljon pidemmiltä verrattuna muihin kehon osiin.
• Ahtaat hampaat ovat hampaita, jotka ovat vedetty yhteen ja näyttävät olevan pinossa päällekkäin.
• Skolioosi.
• Lattajalat.
• Nivelten heikkous ja helppo sijoiltaanmeno.
• Venytysarpia ilmestyy iholle, vaikka paino ei muuttuisi merkittävästi.
• Uponnut rintakehä (pectus excavatum) tai ulkoneva rintakehä (pectus carinatum).
• Pitkä, hoikka ruumiinrakenne.

Mitä komplikaatioita tähän tilaan liittyy?

Marfanin oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, jotka vaikuttavat sydämeesi, silmiisi ja keuhkoihisi.

Sydän- ja verisuonitaudit ovat yleisimpiä Marfanin oireyhtymän komplikaatioita. Näitä voivat olla:

• Aortan dissektio: Tämä on aortan seinämän sisäkerroksen repeämä. Tämä on hätätilanne.
• Sydänläppäsairaus: Marfanin oireyhtymä voi aiheuttaa sydänläppien kudoksen heikkenemisen ja joustavuuden.
• Suurentunut sydän: Ajan myötä sydänlihaksesi voi laajentua ja heikentyä.
• Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt): Tämä tila liittyy usein mitraaliläpän prolapsiin.
• Aivojen aneurysmat: Aivojen sisällä tai ympärillä olevan verisuonen heikon kohdan pullistuma.

Silmäkomplikaatioita voivat olla:

• Kaihi.
• Glaukooma-sairaus.
• Verkkokalvon irtauma.

Marfanin oireyhtymään liittyvät keuhkokudoksen muutokset voivat lisätä seuraavien riskiä:

• Astma.
• Keuhkoputkentulehdus.
• Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD).
• Keuhko romahtanut / ilmarinta.
• Keuhkoahtaumatauti.
• Keuhkokuume.

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?

Tämän aiheuttaa geneettinen variantti . Tarkemmin sanottuna muutos geenissä – FBN1-geenissä – joka käskee solujamme tuottamaan fibrilliiniä . Tämä fibrilliini on tärkeä osa sidekudostemme elastisia kuituja.

Useimmissa tapauksissa Marfanin oireyhtymä on autosomaalisesti dominantti periytyvä sairaus .Perinnöllinen sairaus. Eli sairauden voi aiheuttaa geenin periminen toiselta vanhemmalta. Marfanin oireyhtymää sairastavalla on 50 %:n mahdollisuus tartuttaa tauti jokaiselle lapselleen.

Noin 25 prosentissa tapauksista tämä tila voi kuitenkin johtua uudesta geneettisestä muutoksesta (jonka syytä ei voida tunnistaa) ilman suvussa esiintyvää historiaa.

Miten lääkärit diagnosoivat Marfanin oireyhtymän?

Koska Marfanin oireyhtymä vaikuttaa moniin eri kudoksiin kehossa, saatat tarvita asiantuntijaryhmän apua tilan diagnosoimiseksi ja hoitosuunnitelman laatimiseksi.

Ensinnäkin lääkärit tekevät seuraavat asiat:

• Kysy sairaushistoriastasi.
• Lääkärintarkastuksessa selvitetään, onko taudin tyypillisiä oireita.
• Kysymällä oireistasi.
• Kysy, onko kenelläkään perheessä ollut Marfanin oireyhtymään liittyviä terveysongelmia.

Lääkärit käyttävät yleensä Marfanin oireyhtymän diagnosointiin "Ghentin nosologiaksi" kutsuttuja kriteerejä. Seuraavia testejä voidaan suositella diagnoosin vahvistamiseksi tai muiden vastaavien tilojen poissulkemiseksi:

• TT-kuvaus `(Tietokonetomografia - TT-kuvaus)`.
• Rintakehän röntgenkuvaus.
• EKG-testi `(Sydämen sähkökäyrä - EKG)`.
• Sydämen kaikukuvaus.
• MRI-kuvaus (magneettikuvaus)

Geenitestillä (verikokeella) voidaan etsiä muutoksia FBN1-geenissä, joka on usein vastuussa Marfanin oireyhtymästä. Näiden geneettisten testien tulokset eivät kuitenkaan ole aina selkeitä. Tällä testillä voidaan etsiä myös muita geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat samankaltaisia ​​oireita, kuten Loeys-Dietzin oireyhtymää.

Miten Marfanin oireyhtymää hoidetaan?

Marfanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa useita hoitoja ja menetelmiä, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireitasi ja ehkäisemään komplikaatioita. Näitä ovat:

• Lääkkeet.
• Rutiininomainen lääketieteellinen seuranta.
• Liikunnanohjaus.
• Leikkaus.

Tarvitset hoitosuunnitelman, joka on räätälöity juuri sinun terveysongelmiisi.

Lääkkeet

Jotkut lääkkeet voivat auttaa ehkäisemään tai hallitsemaan komplikaatioita:

• Beetasalpaajat: Nämä estävät tai hidastavat suurten valtimoiden laajentumista. Lääkärit suosittelevat tämän hoidon aloittamista mahdollisimman varhain Marfanin oireyhtymää sairastaville. Jos et voi käyttää näitä esimerkiksi astman tai sivuvaikutusten vuoksi, lääkärisi saattaa määrätä sinulle kalsiumkanavasalpaajaa .
• Angiotensiini II -reseptorin salpaajat (ARB-lääkkeet):Nämä lääkkeet voivat myös auttaa hidastamaan paksusuolen laajentumista.

Jos sinulle tehdään sydänläppäleikkaus Marfanin oireyhtymän vuoksi, sinun on käytettävä antikoagulanttilääkitystä loppuelämäsi ajan.

Jatkuva lääkärin valvonta

Sinun tulisi käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa näiden asioiden vuoksi:

• Sydän ja verisuonet – erityisesti pallean koko.
• Silmät.
• Luusto.

Tällä tavoin lääkintätiimisi voi seurata muutoksia ja tunnistaa mahdolliset komplikaatiot varhaisessa vaiheessa. He kertovat sinulle, kuinka usein sinun tulee käydä näissä testeissä.

Tämä seuranta sisältää yleensä kuvantamistestejä, kuten:

• TT-kuvaukset.
• Sydämen kaikukuvaukset.
• Magneettikuvaukset.

Liikuntaohjaus

Raskas ja rasittava fyysinen rasitus voi painaa palleaa ja muita Marfanin oireyhtymästä kärsiviä sidekudoksia. Siksi sinun tulee tehdä yhteistyötä fysioterapeutin kanssa löytääksesi sinulle sopivat turvalliset harjoitukset ja urheilulajit.

Lääkärit suosittelevat yleensä matalaa tai kohtalaista liikuntaa, mutta jos sinulle on tehty leikkaus mitraaliläpässäsi tai läpän juurissa, saatat joutua liikkumaan vielä alhaisemmalla tasolla.

Yleisesti ottaen sinun tulisi välttää esimerkiksi seuraavia asioita:

• Toiminnot, joihin liittyy hengityksen pidättämistä ja voimakasta ponnistelua (Valsalvan manööveri).
• Kontaktiurheilu.
• Liiku uupumukseen asti.
• Harjoituksia, joissa pidetään samaa asentoa pitkään, kuten lankkua ja seinäistuntaa, kutsutaan isometrisiksi harjoituksiksi.

Sydänleikkaus

Marfanin oireyhtymän sydänleikkauksen päätavoitteet ovat aorttaläpän laajenemisen tai repeämisen estäminen ja läppäongelmien hoitaminen. Sinä ja lääkintätiimisi päätätte yhdessä, tarvitsetko leikkausta, otettuaan huomioon useita tekijöitä.

Nämä ovat yleisimmät Marfanin oireyhtymän hoitoon suoritettavat leikkaukset ja toimenpiteet:

• Aorttaläpän korjaus tai vaihto.
• Nousevan aortan aneurysman korjaus.
• Mitraaliläpän korjaus tai vaihto.
• Rintakehän endovaskulaarinen aortan korjaus.

Jos tarvitset leikkausta, yritä valita suuri sairaala, jolla on kokemusta juuri sinun tarvitsemastasi leikkauksesta. Kirurgisella tiimilläsi tulisi myös olla hyvä käsitys Marfanin oireyhtymästä.

Mitä voit odottaa eläessäsi Marfanin oireyhtymän kanssa?

Jos sinulla on Marfanin oireyhtymä, sinun on käytävä säännöllisesti lääkärissä ja oltava tietoinen kehostasi. Marfanin oireyhtymä ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla, joten kokemuksesi tämän sairauden kanssa on ainutlaatuinen. Lääkintätiimisi auttaa sinua sopeutumaan tilassasi tapahtuviin muutoksiin.

Muista, ettet ole yksin. Lääkintätiimi on aina tukenasi.

Marfanin oireyhtymää koskevan lisääntyneen tiedon ja parantuneiden lääketieteellisten hoitojen ansiosta Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät nykyään pidempään kuin ennen 1970-lukua. Marfanin oireyhtymää sairastavan elinajanodote on nyt lähes sama kuin henkilön, jolla ei ole oireyhtymää. Miesten elinajanodote on kuitenkin huomattavasti lyhyempi kuin naisten.

Sydän- ja verisuonisairaudet ovat edelleen Marfanin oireyhtymän johtava kuolinsyy. Tämä pätee erityisesti äkkikuolemiin, jotka tapahtuvat, kun tautia ei tunnisteta. Riski on myös suurempi niillä, jotka saavat diagnoosin myöhään.

Marfanin oireyhtymä ja mielenterveys

Marfanin oireyhtymän kanssa eläessä on useita asioita, jotka voivat vaikuttaa mielenterveyteesi ja elämänlaatuusi. Esimerkiksi:

• Marfanin oireyhtymä on krooninen sairaus ja vaatii elinikäistä hoitoa.
• Miten tämä tila vaikuttaa ulkonäköösi.
• Krooninen kipu ja väsymys.
• Liikunnan rajoitukset (nämä vaikuttavat usein myös sosiaalisiin suhteisiin).
• Perhesuunnittelun paine.

Tästä johtuen sinulla voi olla suurempi riski esimerkiksi seuraaviin asioihin:

• Ahdistus.
• Masennus.
• Kiusaamisen kokeminen muilta.
• Sosiaalinen eristäytyminen.

Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten hoitajat ja perheenjäsenet ovat myös vaarassa kehittää näitä mielenterveysongelmia.

Mielenterveytesi on aivan yhtä tärkeää kuin fyysinen terveytesi.

Jos tunnet olosi stressaantuneeksi Marfanin oireyhtymän vuoksi, älä unohda hakea apua mielenterveysalan ammattilaiselta, kuten psykologilta . Tukiryhmään liittymisestä voi myös olla hyötyä.

Elämä Marfanin oireyhtymän kanssa voi tuntua pyöröovella täynnä tapaamisia, hoitoja ja elämäntapamuutoksia. Mutta jokainen testi ja jokainen käynti auttaa sinua välttämään Marfanin oireyhtymän komplikaatioita ja elämään mahdollisimman terveellistä elämää. Lääkintätiimisi on tukenasi kaiken tämän läpi. Hanki heidän tukeaan ja ohjaustaan. Jos sinusta tuntuu, että kaikki tämä on ylikuormitettua, hae apua mielenterveysalan ammattilaiselta.

Tärkeimmät asiat, jotka kannattaa pitää mielessä (Viesti kotiin)

Okei, katsotaanpa joitakin keskeisiä kohtia, jotka sinun on muistettava keskustelustamme:

• Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus., se vaikuttaa kehomme sidekudoksiin.
• Tämä voi vaikuttaa useisiin alueisiin, kuten sydämeen, silmiin ja luihin. On erittäin tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa .
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa hyviä hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
• Noudata tarkasti lääkärisi ohjeita. Ota lääkkeesi ajoissa ja käy määrätyissä testeissä.
• Sinun tulee olla erittäin varovainen harrastaessasi liikuntaa. Kysy lääkäriltäsi tai fysioterapeutiltasi, mitkä harjoitukset sopivat sinulle.
• Pidä huolta myös mielenterveydestäsi. Älä epäröi hakea apua, jos sitä tarvitset.
• Et ole yksin, sinulla on apunasi lääkintätiimi, perhe ja ystävät.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi.

Marfanin oireyhtymä, geneettinen sairaus, sidekudos, sydänsairaus, luut, silmät, fibrilliini