Tiedätkö MUTYH-assosioituneesta polypoosista (MAP)? Puhutaanpa siitä!

Oletko koskaan kuullut nimestä "(MUTYH-assosioitunut polypoosi)"? Todennäköisesti et. Se on harvinainen, mutta mahdollisesti erittäin tärkeä perinnöllinen sairaus. Tästä syystä pieniä kasvaimia, joita kutsutaan "(polyypeiksi)", voi kehittyä tiettyihin kehon osiin. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen.

Mikä on MUTYH-geeniin liittyvä polypoosi (MAP)?

Yksinkertaisesti sanottuna "(MUTYH-assosioitunut polypoosi)" eli "(MAP)" on sairaus, joka periytyy geeniemme kautta sukupolvelta toiselle. Tässä tapauksessa kehoomme muodostuu pieniä, ei-toivottuja kudoskasvaimia, joita kutsutaan "(polyypeiksi)", erityisesti paksusuoleen ja peräsuoleen. Nämä "(polyypit)" eivät ole syöpäkasvaimia. Jos joitakin niistä ei kuitenkaan poisteta, niillä on suurempi riski muuttua syöpäkasvaimiksi ajan myötä. Näitä "(polyyppeja)" voi kehittyä paitsi paksusuoleen, myös joskus ohutsuoleen ja mahalaukkuun.

Liittyykö tähän MAP-tilaan syöpäriski?

Kyllä, ehdottomasti. Jos sinulla on (MAP), riskisi sairastua paksusuolen syöpään on huomattavasti suurempi kuin henkilöllä, jolla ei ole sitä sairautta. Ajattele, noin puolella (MAP)-ihmisistä on jo paksusuolen syöpä, kun heillä diagnosoidaan (MAP)! Useimmiten nämä syövät ilmenevät 40–60 vuoden iässä. Mutta joskus ne voivat ilmaantua aikaisemmin. Sen lisäksi sinulla voi olla myös riski sairastua pohjukaissuolen syöpään ja muihin ruoansulatuskanavan ulkopuolisiin syöpiin.

Mikä on MAP-potilaiden elinajanodote?

Älä pelkää kuulla tätä. Useimmat MAP-potilaat voivat elää normaalia elämää, mutta on yksi ehto. Syöpäseulonnat on aloitettava varhain ja tehtävä säännöllisesti . Tärkeintä on löytää ja poistaa nämä polyypit ennen kuin ne muuttuvat syöväksi. Vain silloin voimme pysyä terveinä.

Mitkä ovat MUTYH-geeniin liittyvän polypoosin (MAP) oireet?

Ongelmana on, että et yleensä näe tai tunne mitään MAP:n oireita. Vaikka sinulla olisi polyyppejä ruoansulatuskanavassasi, ne eivät usein aiheuta mitään oireita. Siksi polyyppien esiintyminen yksinään ei ole luotettava merkki siitä, että sinulla on MAP. Koska:

• Vaikka monilla ihmisillä on polyyppejä, heillä ei välttämättä ole MAP:ia.
• Myös muut geneettiset sairaudet, kuten familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), voivat aiheuttaa polyyppejä paksusuoleen. Vain geenitestit voivat varmasti kertoa, onko sinulla FAP, MAP vai jokin muu geneettinen sairaus.
• Joskus, vaikka heillä diagnosoitaisiin MAP, joillakin ihmisillä ei välttämättä ole polyyppejä.

Mikä on tämän MAP-tilanteen syy?

MAP-sairauden aiheuttaa MUTYH-geenin (tunnetaan myös nimellä MYH) mutaatio. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, että sairauteen sairastumisen edellytyksenä on mutaation periytyminen molemmilta vanhemmilta. Jos periydyt mutaation vain toiselta vanhemmaltasi, et sairastu MAP-tautiin. Olet kuitenkin MAP-sairauden kantaja . Kantajuus tarkoittaa, että jos toinenkin biologinen vanhempasi on kantaja, voit siirtää sen lapsellesi.

Tällä hetkellä arviolta 1–2 % väestöstä kantaa `(MAP)`-tautia. Kantajilla on myös hieman kohonnut riski sairastua paksusuolensyöpään, mutta ei yhtä korkea kuin `(MAP)`-tautia sairastavilla.

Miten tämä (MAP) tila periytyy sukupolvelta toiselle?

Oletetaan, että molemmat vanhemmat ovat `(MAP)`-sairauden kantajia. Jos näin on, heidän lastensa todennäköisyys periä sairaus on seuraava:

• On yksi neljästä (25 %) todennäköisyys sille, ettei lapsi peri `(MUTYH)`-geenimutaatiota. Tämä tarkoittaa, että lapselle ei kehity sairautta eikä hän pysty siirtämään mutaatiota lapsilleen.
• Kantajuuden todennäköisyys on kaksi neljästä (50 %). Tämä tarkoittaa, että lapselle ei kehity keskivaikeaa geneettistä mutaatiota (MAP), mutta hän voi siirtää geneettisen mutaation lapsilleen.
• On yksi neljästä (25 %) todennäköisyys sille, että molemmat vanhemmat perivät tämän mutaation. Tällöin lapsella on (MAP)-sairaus. Lisäksi lapsi siirtää vähintään yhden (MUTYH)-geenimutaation lapsilleen.

Miten tunnistaa tila (MAP)?

MAP-oireyhtymän selvittäminen tapahtuu yleensä muutamassa vaiheessa. Lääkärisi kysyy ensin yksityiskohtaisesti sukuhistoriastasi. Hän kysyy vanhemmiltasi, isovanhemmiltasi ja sisaruksiltasi mahdollisista syövistä tai muista terveysongelmista.

Jos lääkäri epäilee, että sinulla saattaa olla perinnöllinen sairaus, hän voi suositella geenitestejä. Näillä testeillä voidaan tunnistaa (MUTYH)-geenin mutaatio ja muita geneettisiä sairauksia, jotka lisäävät syöpäriskiä.

Lääkäri voi suositella geenitestausta seuraavissa tapauksissa:

• Jos jollakulla perheessäsi on `(FAP)`, `(MAP)` tai muita geneettisiä sairauksia.
• Jos suvussasi on vahva paksusuolensyövän historia.
• Jos yhdellä tai useammalla sisaruksellasi on paljon polyyppejä paksusuolessaan, mutta vanhemmillasi ei (tämä tarkoittaa, että vanhempasi voivat olla kantajia).

Jos geenitestisi vahvistaa, että sinulla on MAP tai olet kantaja, lääkärisi keskustelee kanssasi syöpäseulonnan seuraavista vaiheista.On myös erittäin tärkeää kertoa tästä muulle perheellesi, jotta hekin voivat halutessaan tehdä geenitestin.

Miten MAPia hoidetaan?

Rehellisesti sanottuna MAP-tilaan ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia testejä ja hoitoja, jotka voivat auttaa ehkäisemään syöpää ja, jos syöpää ilmenee, havaitsemaan ja hoitamaan sen varhaisessa vaiheessa.

Jos sinulla on (MAP), saatat tarvita syöpäseulontoja aikaisemmin ja useammin kuin tavallisesti. Näitä ovat:

• Kolonoskopia: Kolonoskopian aikana lääkäri käyttää erityistä valaistua putkea, johon on kiinnitetty kamera, tutkiakseen paksusuolen ja peräsuolen sisäpuolta. Kolonoskopia on paras tapa löytää ja poistaa polyypit paksusuolesta. Kolonoskopia tulisi aloittaa noin 20-vuotiaana tai, jos jollain perheenjäsenellä on ollut paksusuolensyöpä, 10 vuotta aikaisemmin kuin syövän kehittymisikä (kumpi tahansa täyttyy ensin).
• Yläendoskopia: Yläendoskopiassa lääkäri voi nähdä ja poistaa polyyppejä mahalaukussa ja ohutsuolen yläosassa (pohjukaissuolessa). Jos sinulla on diagnosoitu polyyppejä paksusuolessa, sinun tulisi aloittaa yläendoskopiat 25-vuotiaana tai jopa aikaisemmin.

Voidaanko tila estää?

`(MUTYH)`-geenimutaatiota ei voida estää. Eli se on perimämme ominaisuus. On kuitenkin olemassa avustettuja lisääntymismenetelmiä, jotka voivat vähentää riskiä, ​​että tuleva lapsi perii `(MAP)`-geenimutaation. Esimerkiksi ` (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)`, jota käytetään yhdessä ` (In Vitro Fertilization - IVF)` -menetelmien kanssa, voi lisätä mahdollisuutta saada lapsi ilman tätä perinnöllistä sairautta. Tässä menetelmässä alkion geneettinen tila testataan ennen kuin se kiinnitetään kohtuun.

Jos kuitenkin teet PGD:tä yhdessä IVF:n kanssa, se maksaa merkittävästi, ja on otettava huomioon monia psykologisia tekijöitä. On parasta tavata pätevä lisääntymisendokrinologi saadaksesi lisätietoja tästä.

Jos minulla on (MAP), mitä minun pitäisi odottaa?

Jos sinulla on `(MAP)`, saatat tarvita syövän seulontaa aikaisemmin ja useammin kuin muut. Tämä on totta. Oikeanlaisella lääketieteellisellä hoidolla ja seurannalla voit kuitenkin elää tervettä elämää. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti lääkärissä ja keskustella parhaista syövän ehkäisykeinoista.

Miten pidän huolta itsestäni, jos minulla on (MAP)?

Kun saat tietää, että sinulla on lisääntynyt riski sairastua syöpään, se voi johtaa mielenterveysongelmiin, kuten ahdistukseen tai masennukseen. Tämä on normaalia. Jos sinulla on tällaisia ​​mielenterveysongelmia, älä yritä selviytyä niiden kanssa yksin. On olemassa erilaisia ​​hoitoja ja tukimenetelmiä keskusteluterapiasta lääkitykseen.

Voit myös etsiä yhteisöresursseja, jotka voivat tarjota lohtua ja ohjausta. Voit myös liittyä tukiryhmiin, joissa voit keskustella muiden kanssa. Tällaisissa paikoissa se voi olla suuri voimanlähde, koska voit puhua ihmisten kanssa, jotka ovat kokeneet samoja asioita kuin sinä.

Syövän riskiä lisäävän geneettisen sairauden sairastuttaminen voi olla todella stressaavaa. Mutta et ole yksin. Terveydenhuollon tiimisi on täällä auttaakseen sinua. Nykypäivän edistyneet syöpäseulontamenetelmät voivat vähentää merkittävästi syöpään sairastumisen riskiä ja auttaa sinua löytämään sen varhaisessa vaiheessa.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Okei, nyt ymmärrät paremmin, mistä olemme puhuneet (MUTYH-assosioitunut polypoosi - MAP). Tässä on muutamia tärkeitä muistettavia asioita:

• MAP on perinnöllinen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa polyyppien muodostumista suolistoon ja lisää paksusuolensyövän riskiä.
• Se ei aiheuta merkittäviä oireita. Siksi, jos suvussa on esiintynyt syöpää, on tärkeää tehdä geenitestejä lääkärin ohjeen mukaan.
• Jos sinulla diagnosoidaan MAP, älä panikoi. Käymällä testeissä, kuten kolonoskopiassa ja ylävatsan tähystyksessä, oikeaan aikaan, syöpä voidaan ehkäistä tai havaita varhaisessa vaiheessa.
• Myös mielenterveys on erittäin tärkeää. Jos tarvitset apua, älä epäröi hakea apua.
• Pidä yhteyttä lääkäritiimiisi ja pidä huolta terveydestäsi.

Toivomme, että näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Toivotamme sinulle ja perheellesi hyvää terveyttä!

` MUTYH-assosioitunut polypoosi, MAP, polypoosi, geneettiset sairaudet, paksusuolensyöpä, kolonoskopia, geenitestaus