Tuottaako luuytimesi myös sidekudosta? Tutustutaanpa myelofibroosiin!

Oletko koskaan kuullut sairaudesta nimeltä myelofibroosi? Se on itse asiassa hyvin harvinainen verisyöpätyyppi. Yksinkertaisesti sanottuna siinä luuydin , joka on luiden pehmeä, sienimäinen osa, korvautuu sidekudosarpikudoksella . Se on myös eräänlainen pitkäaikainen leukemia, ja se kuuluu myeloproliferatiivisten häiriöiden ryhmään. Myeloproliferatiivisissa häiriöissä luuytimessä, jossa verisoluja valmistetaan, tuotetaan liikaa verisoluja.

Mitä myelofibroosi tarkalleen ottaen on?

Tarkastellaan tätä tarkemmin. Luuytimesi sisältää verta muodostavia kantasoluja . Nämä kantasolut kehittyvät myöhemmin punasoluiksi, valkosoluiksi ja verihiutaleiksi. Mutta myelofibroosia sairastavalla henkilöllä yhden näistä kantasoluista geneettisessä materiaalissa eli DNA: ssa tapahtuu mutaatio . Tämä aiheuttaa solulle viallisen syöpäsolun. Tämä viallinen solu jakautuu ja siirtää mutaation kaikkiin uusiin soluihin, joita se tuottaa.

Ajan myötä näitä poikkeavia syöpäsoluja kertyy suuria määriä. Jotkut näistä soluista aiheuttavat tulehdusta luuytimessä. Tämä tulehdus aiheuttaa aiemmin mainitsemani arpikudoksen muodostumisen. Arpikudoksen ja liiallisten syöpäsolujen vuoksi luuydin menettää kykynsä tuottaa terveitä verisoluja.

Mitkä ovat myelofibroosin päätyypit?

Myelofibroosia on kahta päätyyppiä.

• Primaarinen myelofibroosi: Tämä tyyppi esiintyy spontaanisti ilman yhteyttä mihinkään muuhun sairauteen.
• Sekundaarinen myelofibroosi: Tämän aiheuttaa jokin toinen verisairaus. Sen voivat aiheuttaa esimerkiksi primaarinen trombosytoosi tai polykytemia vera. Tätä sekundaarista tyyppiä esiintyy 10–20 %:lla diagnosoiduista potilaista.

Kuinka yleinen tämä myelofibroosiksi kutsuttu sairaus on?

Myelofibroosi on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Esimerkiksi Yhdysvalloissa on raportoitu, että tätä tautia esiintyy noin 1,5 ihmisellä 100 000:sta vuodessa. Se voi vaikuttaa kehen tahansa iästä riippumatta. Ikäeroa ei ole, mutta se diagnosoidaan todennäköisemmin yli 50-vuotiailla. Jos myelofibroosi kehittyy pienille lapsille, se diagnosoidaan yleensä ennen 3 vuoden ikää.

Mitä vaikutuksia myelofibroosilla voi olla kehossasi?

Kun verisoluja tuotetaan epänormaalisti tällä tavalla, voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Anemia: Tämä on tila, jossa punasoluja ei ole tarpeeksi. Kuten tiedät, punasolut kuljettavat happea koko kehossa. Joten kun punasoluja ei ole tarpeeksi, kehon kudokset eivät saa tarpeeksi happea. Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, heikkoutta ja hengenahdistusta .

• Trombosytopenia: Tämä on tila, jossa verihiutaleita on liian vähän. Verihiutaleet auttavat verta hyytymään vamman sattuessa. Joten kun verihiutaleiden määrä on alhainen, kehosi voi olla alttiimpi verenvuodolle ja mustelmille .

• Splenomegalia: Pernasi säätelee verisolujen määrää ja poistaa vaurioituneita punasoluja kehostasi. Joten kun tuotat liikaa epänormaaleja verisoluja, pernasi on työskenneltävä kovemmin. Se voi suurentua. Kun pernasi suurenee, saatat tuntea täyteyden tunnetta tai epämukavuutta vatsan vasemmassa yläkulmassa .

• Ekstramedullaarinen hematopoieesi: Tämä on verta muodostavien solujen kehittymistä luuytimen ulkopuolella , muissa kehon osiin. Näitä soluja voi muodostua esimerkiksi keuhkoihin, ruoansulatuskanavaan, selkäytimeen, aivoihin tai imusolmukkeisiin. Nämä solut voivat kasaantua yhteen muodostaen kasvaimia , jotka voivat tunkeutua muihin elimiin tai häiritä niiden toimintaa.

• Portaalihypertensio: Tämä on verenpaineen nousua laskimossa, joka kuljettaa verta pernasta maksaan. Tämä johtuu todennäköisimmin laskimoiden vaurioista aiemmin mainitun ekstramedullaarisen hematopoieesin vuoksi.

Toinen asia on, että noin 12 prosentilla primaarista myelofibroosia sairastavista ihmisistä tila voi kehittyä erittäin vakavaksi verisyövän tyypiksi, jota kutsutaan akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi .

Mikä aiheuttaa myelofibroosia?

Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä myelofibroosin aiheuttaa. He ovat kuitenkin havainneet, että se liittyy tiettyjen geenien DNA:n muutoksiin . Eräänlainen Janus-assosioituneet kinaasit (JAK) ovat osallisina sairaudessa. Nämä JAK-proteiinit kontrolloivat verisolujen tuotantoa luuytimessä ja lähettävät soluille signaaleja jakautumiseksi ja kasvamiseksi. Jos näistä JAK-proteiineista tulee yliaktiivisia, verisoluja voi muodostua liikaa tai liian vähän.

60–65 prosentilla myelofibroosia sairastavista on mutaatio JAK2-geenissä . Lisäksi 5–10 prosentillaMyeloproliferatiivisen leukemian (MPL) geenissä on mutaatio. Myös kalretikuliiniksi (CALR) kutsuttu mutaatio havaitaan 20–25 prosentilla myelofibroosipotilaista.

Kuka on tässä eniten vaarassa?

Sinulla voi olla lisääntynyt riski sairastua myelofibroosiin seuraavista syistä:

• Jos olet yli 50-vuotias .
• Jos sinulla on verisairaus nimeltä primaarinen trombosytoosi tai polykytemia vera.
• Jos olet altistunut ionisoivalle säteilylle tai petrokemikaaleille, kuten bentseenille ja tolueenille.

Mitkä ovat myelofibroosin oireet?

Myelofibroosi on hitaasti etenevä sairaus, joten oireet voivat olla olemattomia vuosiin. Noin kolmanneksella potilaista ei ole oireita alkuvaiheessa.

Jos oireita ilmenee, yleisimpiä ovat vaikea väsymys (anemian vuoksi) ja suurentunut perna . Oireita voivat olla myös:

• Kova työ
• Kuume
• Kutina
• Vaalea iho
• Painonpudotus
• Yöhikoilu
• Luu- tai nivelkipu
• Usein infektiot
• Suurentunut perna tai maksa
• Selittämättömät verihyytymät
• Epätavallinen verenvuoto tai mustelmat
• Mahan ja ruokatorven laskimoiden laajentuma (nämä laskimot voivat puhjeta ja vuotaa verta).

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Lääkäri, erityisesti onkologi, tutkii sinut fyysisesti, kysyy sairaushistoriastasi ja nykyisistä oireistasi. He tarkistavat myös suurentuneen pernan ja anemian oireiden varalta.

Sitten suoritetaan erilaisia ​​testejä muiden sairauksien poissulkemiseksi ja myelofibroosin varmistamiseksi.

Verikokeet

• Täydellinen verenkuva (TVK): Tämä mittaa erityyppisten solujen määrää veressäsi. Jos punasolusi ovat normaalia alhaisemmat tai valkosolusi ja verihiutaleesi ovat poikkeavia, se voi olla merkki myelofibroosista.
• Perifeerisen veren limakalvonäyte (PBS): Tässä tarkistetaan verisolujen koko, muoto ja muut ominaisuudet poikkeavuuksien varalta. Jos soluissa on poikkeavan näköisiä soluja ja suuri määrä epäkypsiä verisoluja, se voi olla myös merkki myelofibroosista.
• Veren kemialliset testit:Nämä testit mittaavat elimistä vereen vapautuvien erilaisten aineiden pitoisuuksia. Tämä voi kertoa, kuinka hyvin elin toimii. Korkeat pitoisuudet veressä, kuten virtsahappo, bilirubiini ja laktaattidehydrogenaasi, voivat myös olla merkki myelofibroosista.

Luuydintestit

• Luuydinbiopsia: Tässä menetelmässä otetaan pieni näyte luuytimestä ja tutkitaan sitä mikroskoopilla. Solut analysoidaan sen selvittämiseksi, onko sinulla myelofibroosia.
• Luuytimen aspiraatio: Tämä tarkoittaa nesteen poistamista luuytimestä ja sen testaamista myelofibroosin oireiden varalta.

Lisätestejä voidaan tarvita

Diagnoosin vahvistamiseksi saatetaan tarvita lisätutkimuksia:

• Geenimutaatioanalyysi: Lääkärisi testaa veri- ja luuydinsolusi myelofibroosiin liittyvien geenimutaatioiden, kuten JAK2:n, CALR:n ja MPL:n, varalta. Jotkut hoidot kohdistuvat syöpäsoluihin, joissa on JAK2-mutaatio.
• Kuvantamismenetelmät: Lääkäri voi tehdä ultraäänitutkimuksen suurentuneen pernan tarkistamiseksi. Hän voi myös tehdä magneettikuvauksen luuytimen arpikudoksen tarkistamiseksi. Tämä arpikudos voi olla merkki myelofibroosista.

Miten myelofibroosia hoidetaan?

Jos sinulla ei ole oireita, et ehkä tarvitse hoitoa. Vaikka et tarvitsisikaan välitöntä hoitoa, lääkärisi seuraa vointiasi edelleen.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) ja Vonjo® (pakritinib) ovat Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymiä lääkkeitä. Niitä käytetään kohtalaisen tai korkean riskin myelofibroosin hoitoon. Kaikki kolme lääkettä toimivat JAK-estäjinä . Toisin sanoen ne vähentävät yliaktiivista Janus-assosioituneen kinaasin (JAK) signalointia. Tämän seurauksena nämä lääkkeet auttavat lievittämään myelofibroosiin liittyviä oireita, kuten suurentunutta pernaa, yöhikoilua, kutinaa, painonpudotusta ja kuumetta.

Monille hoidon ensisijainen tavoite on hallita myelofibroosiin liittyviä tiloja, kuten anemiaa ja suurentunutta pernaa.

Anemian hoito

Anemiaan on olemassa hoitoja, kuten:

• Androgeenit: Androgeenien, kuten danatsolin, käyttö voi lisätä punasolujen tuotantoa.
• Immunomodulaattorit: Nämä lääkkeet lisäävät immuunijärjestelmän kykyä torjua syöpäsoluja ja siten vähentää oireita. Lääkkeet, kuten interferoni, talidomidi (Thalomid®) ja lenalidomidi (Revlimid®), kuuluvat tähän luokkaan. Niitä voidaan antaa myös yhdessä glukokortikoidien, kuten prednisonin, kanssa.
• Kemoterapialääkkeet: Jotkut kemoterapialääkkeet voivat vähentää lisääntyneiden verisolujen määrän ja suurentuneen pernan aiheuttamia oireita. Tällaisia ​​lääkkeitä ovat hydroksiurea ja kladribiini.
• Verensiirrot: Jos sinulla on vaikea anemia, säännölliset verensiirrot voivat lisätä punasolujen määrää.

Splenomegalian hoito

JAK-estäjiä, immunomodulaattoreita ja solunsalpaajia käytetään suurentuneen pernan hoitoon. Vaikeissa tapauksissa perna on ehkä poistettava kirurgisesti (splenektomia) tai pernaan on annettava sädehoitoa.

Sädehoitoa voidaan tarvita myös ekstramedullaarisen hematopoieesin hoitoon, jossa verisolut kehittyvät luuytimen ulkopuolella.

Voidaanko myelofibroosi parantaa kokonaan?

Allogeeninen hematopoieettisten solujen siirto (HCT) saattaa olla ainoa vaihtoehto tämän taudin parantamiseksi . Se on kuitenkin riskialtis toimenpide eikä sovi kaikille.

Tässä toimenpiteessä poikkeavat verisolusi korvataan terveen luovuttajan soluilla. Ennen siirtoa saat kemoterapiaa tai sädehoitoa sairaiden solujen tappamiseksi. Sitten luovuttajan uudet solut voivat ottaa haltuunsa kehosi toiminnot.

HCT-hoitoon liittyy suuri komplikaatioiden riski . Siksi se sopii vain tietylle ihmisryhmälle. Komplikaatioiden riski on vielä suurempi ihmisillä, joilla on muita sairauksia. Sopivuus hoitoon riippuu monista tekijöistä, kuten iästäsi, oireidesi vakavuudesta ja hoidon onnistumisen todennäköisyydestä.

Millainen on elinajanodote tämän sairauden kanssa eläessä?

Myelofibroosi on erittäin vakava syöpä . Näiden potilaiden mediaanieloonjäämisaste on yleensä noin kuusi vuotta. Mediaanieloonjäämisaste tarkoittaa, että jotkut ihmiset elävät alle kuusi vuotta, kun taas vastaava määrä elää yli kuusi vuotta. Tämä ei ole sama kaikille, vaan se vaihtelee henkilöstä toiseen.

Sairauden ennusteeseen vaikuttaa useita tekijöitä:

• ikäsi.
• Oireesi.
• Verisolujen määrä.
• Luuytimen arpeutumisen vakavuus.
• Onko olemassa geneettisiä mutaatioita (JAK2, CALR, MPL).

Tärkeintä on keskustella avoimesti lääkärisi kanssa siitä, miten diagnoosisi vaikuttaa elämääsi.

Miten pidän huolta itsestäni? (Itsestä huolehtiminen)

Kysy lääkäriltäsi, voisitko hyötyä palliatiivisesta hoidosta . Palliatiivisen hoidon tiimeihin voi kuulua lääkäreitä, sairaanhoitajia, sosiaalityöntekijöitä ja muita asiantuntijoita. He voivat tarjota sinulle resursseja ja tukea, jota tarvitset elääksesi tämän sairauden kanssa. Onkologin antaman hoidon lisäksi nämä ihmiset voivat olla suureksi tuen lähteeksi. Palliatiivisen hoidon asiantuntijat voivat auttaa parantamaan elämänlaatuasi syövän kanssa elävänä.

Lopuksi tärkeimmät asiat, jotka sinun tulee muistaa

Myelofibroosi on harvinainen verisyöpätyyppi, jossa luuytimesi korvautuu sidekudoksella. Tämä on vakava sairaus , joka vaatii jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa ja/tai hoitoa. Sairaudestasi riippuen sinulla ei välttämättä ole oireita vuosiin. Toisissa tapauksissa oireet voivat pahentua nopeasti ja vaikeuttaa päivittäisten toimintojen suorittamista. Saatavilla on kuitenkin hoitoja , jotka auttavat hallitsemaan päivittäistä elämääsi häiritseviä oireita.

Sillä välin kysy lääkäriltäsi resursseista, jotka voivat auttaa sinua selviytymään näistä muutoksista. Palliatiivinen hoito ja tukiryhmät ovat erittäin hyödyllisiä vaihtoehtoja, kun sopeudut elämään syövän kanssa.

Muista, ettet ole yksin. Lääkärit, perhe ja ystävät ovat kaikki valmiita auttamaan sinua. Älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa kaikista kysymyksistäsi.

` Myelofibroosi, verisyöpä, luuydin, anemia, pernan suureneminen, JAK-estäjät, leukemia