Onko sinulla outoja iho- tai hermosto-oireita? Tutustutaanpa tähän neurokutaaniseen oireyhtymään!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin ihmisillä on epätavallisia näppylöitä tai paukamia ihollaan? Joskus nämä voivat olla muutakin kuin pelkkä iho-ongelma. Tänään puhumme ryhmästä sairauksia, jotka ovat hieman monimutkaisia, mutta erittäin tärkeitä tietää. Kutsumme näitä neurokutaanisiksi oireyhtymiksi . Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, ymmärretään se yksinkertaisesti.

Mitä nämä neurokutaaniset oireyhtymät ovat?

Yksinkertaisesti sanottuna neurokutaaniset oireyhtymät ovat ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat ihoomme ja hermostoon (eli aivoihin, selkäytimeen ja hermoihin). Nämä sairaudet voivat aiheuttaa kasvainten muodostumista eri puolille kehoa, erityisesti ihoon ja hermostoon. Jotkut näistä kasvaimista voivat olla syöpäkasvaimia, kun taas toiset voivat olla ei-syöpäkasvaimia (vain kyhmyjä).

Tärkeää on, että nämä sairaudet ovat synnynnäisiä. Tämä tarkoittaa, että henkilö syntyy sairauden kanssa. Joskus oireiden ilmaantuminen voi kuitenkin kestää jonkin aikaa, joskus murrosiässä tai jopa myöhemmin. Tätä sairausryhmää kutsutaan myös fakomatooseiksi . Koska tuo nimi ei ole kovin yleinen, muistetaanpa, että sitä kutsutaan neurokutaaniseksi oireyhtymäksi.

Kuinka yleisiä nämä tilanteet ovat?

Itse asiassa tämä neurokutaanisiksi oireyhtymiksi kutsuttu sairausryhmä on hyvin harvinainen . Joitakin niistä kuitenkin esiintyy useammin kuin toisia. Esimerkiksi:

• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1): Tämä on yleisin sairaus tässä ryhmässä. Se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 3 000:sta .
• Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2): Tämä on vielä harvinaisempi. Se vaikuttaa noin yhteen 25 000 ihmisestä .
• Tuberoosi skleroosi : Tämä on myös suhteellisen harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 6 000 ihmisestä .

Näetkö? Nämä eivät ole yhtä yleisiä kuin arkipäivän sairaudet. Mutta jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on jotain tällaista, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen.

Mitkä ovat neurokutaanisen oireyhtymän oireet?

Näiden sairauksien pääoireita ovat epänormaalit kasvut tai kyhmyt iholla ja hermostossa . Näiden lisäksi oireyhtymät voivat vaikuttaa myös luustoon (eli luihin) ja muihin elimiin. Siksi oireita, kuten:

• Tasapaino-ongelmat kävellessä (tunne kuin tasapaino olisi menettämässä).
• Kuulovamma (kuulon heikkeneminen).
• Näköongelmat (erilaiset näköongelmat).

Kaikilla neurokutaanisilla oireyhtymillä ei kuitenkaan ole samoja oireita. Oireet vaihtelevat sairaudesta riippuen. Katsotaanpa muutamia esimerkkejä:

• Inkontinenssi pigmentissä (IP): Tämä on tila, jossa ihottuma alkaa rakkuloina iholla ja kehittyy myöhemmin arpimaiseksi ihottumaksi . Joskus tähän voi liittyä myös neurologisia ongelmia. Kuvittele pieni lapsi, jonka iholle ilmestyy yhtäkkiä rakkuloita, jotka sitten kuivuvat ja jättävät jälkeensä outoja läiskiä.
• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1): Tämä aiheuttaa yleensä ei-syöpäisiä pehmytkudoskasvaimia . Ihon värjäytymiä, kuten ruskeita syntymämerkkejä (joita kutsutaan myös café-au-lait -läiskiksi) ja pieniä läiskiä ihopoimuissa (kuten kainaloissa ja nivusissa), voi esiintyä. Joskus kasvaimia voi esiintyä myös silmissä.
• Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2): Tämä tila aiheuttaa pääasiassa akustisia neuroomeja, jotka voivat aiheuttaa näköongelmia, kuulon heikkenemistä ja vaaleanruskeita syntymämerkkejä.
• Schwannomatosis : Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten tunnottomuutta, lihasheikkoutta, kuulon heikkenemistä ja voimakasta kipua .
• Sturge-Weberin oireyhtymä : Tässä tilassa kasvoihin ilmestyy suuri, tummanpunainen, portviininvärinen tahra. Se voi myös aiheuttaa muutoksia aivojen verisuonissa ja glaukoomaa , joka lisää silmänpainetta. Joillakin ihmisillä voi myös esiintyä kouristuksia ja kehitysvammaisuutta.
• Tuberoosi skleroosi : Tämä sairaus aiheuttaa yleensä ongelmia aivoissa, silmissä, ihossa, sydämessä ja keuhkoissa . Tärkein oire on ei-syöpäisten kyhmyjen kehittyminen eri elimiin.
• Von Hippel-Lindau -tauti : Tämä voi aiheuttaa kasvaimia, joita kutsutaan hemangioblastoomiksi ja angioomeiksi lisämunuaisissa , silmissä, aivoissa ja munuaisissa.

Kuunneltuasi tämän kuvauksen ymmärrät luultavasti, kuinka monimuotoisia ja monimutkaisia ​​nämä sairaudet ovat. Siksi on tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla ilmenee näitä oireita.

Voiko neurokutaaninen oireyhtymä aiheuttaa komplikaatioita?

Kyllä, valitettavasti neurokutaanisista oireyhtymistä kärsivillä ihmisillä on lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin . Lisäksi näihin sairauksiin liittyy muiden komplikaatioiden riski. Joitakin niistä ovat:

• Kehitysviiveet`(Kehitysviiveet)`: Ikätasoisen kehityksen havaitsematta jättäminen, erityisesti pienillä lapsilla.
• Epilepsia : Tämä tarkoittaa kohtauksia .
• Päänsärky : Usein esiintyviä, joskus voimakkaita päänsärkyjä.
• Korkea verenpaine (hypertensio).
• Oppimisvaikeudet .
• Erilaisia ​​kasvaimia : Nämä voivat olla tai eivät ole syöpäkasvaimia.

Siksi on erittäin tärkeää, että tätä sairautta sairastava henkilö on jatkuvassa lääkärin valvonnassa.

Mikä aiheuttaa neurokutaanisen oireyhtymän?

Nämä neurokutaaniset oireyhtymät johtuvat tietyistä muutoksista (mutaatioista) kehomme geeneissä . Ajattele asiaa näin: kehomme on kuin suuri piirustus, ja geenit ovat ohjeet tässä piirustuksessa. Jos näissä ohjeissa on pieni muutos, se voi vaikuttaa kehon toimintaan.

Joskus nämä geneettiset muutokset periytyvät vanhemmilta lapsille . Tämä tarkoittaa, että ne voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Mutta näin ei aina ole. Joskus nämä geneettiset mutaatiot voivat tapahtua ilman näkyvää syytä, ilman suvussa esiintyvää historiaa . Se on kuin lotto, et koskaan tiedä kuka sen saa.

Miten lääkärit diagnosoivat nämä sairaudet?

Näiden sairauksien diagnosointi voi olla hieman monimutkaista, koska oireet vaihtelevat.

Pienten lasten kohdalla lääkärit aloittavat yleensä "lapsen terveystarkastuksella" lastenneuvolassa . Siellä lääkäri kysyy sinulta (vanhemmalta) lapsesi oireista ja tarkistaa, saavuttaako lapsesi "lapsen kehityksen virstanpylväät " (eli tekeekö hän ikätasolleen sopivia asioita, kuten hymyilee, konttaa ja kävelee).

Aikuisilla oireet voivat ilmetä myöhemmin elämässä. Silloinkin lääkärisi kysyy sinulta oireistasi ja suorittaa fyysisen tutkimuksen.

Jos lääkäri epäilee neurokutaanista oireyhtymää, hän suosittelee useita tarkempia testejä .

Minkälaisia ​​testejä käytetään näiden tunnistamiseen?

Lääkärit käyttävät yleensä verikokeita ja erilaisia ​​kuvantamistutkimuksia näiden tilojen diagnosointiin. Lääkärisi voi suositella tällaisia ​​testejä:

• TT -kuvaus
• EEG (sähkökefalogrammi - EEG): Tämä testaa aivojen sähköistä toimintaa, erityisesti epilepsian kaltaisten sairauksien tarkistamiseksi.
• Laboratoriokokeet : Nämä voivat olla veri- tai virtsakokeita.
• Magneettikuvaus `(MRI)`
• Ihobiopsia taiKasvaimen biopsia: Tämä tarkoittaa pienen näytteen ottamista ihosta tai kyhmyistä ja sen tutkimista mikroskoopilla.

Näistä testeistä saatujen tietojen perusteella lääkäri voi tehdä lopullisen diagnoosin.

Miten näitä neurokutaanisia oireyhtymiä hoidetaan?

Merkittävää on, että tähän neurokutaaniseen oireyhtymään ei ole vieläkään täysin parannettavaa hoitoa .

Tämä saattaa kuulostaa surulliselta kuultavalta, mutta älä menetä toivoa. Vaikka näitä sairauksia ei voida parantaa, niiden oireita voidaan hoitaa . Eli jos kyhmy aiheuttaa kipua, on epilepsiaa, on iho-ongelmia ja niin edelleen, hoitoa annetaan kaikkiin oireisiin.

Hoidon päätavoitteena on ylläpitää potilaan elämänlaatua mahdollisimman hyvin ja hallita komplikaatioiden esiintymistä.

Jos lapsellani on tämä sairaus, miten voin auttaa häntä?

Vanhempana saatat tuntea paljon tunteita, kun saat tietää, että lapsellasi on neurokutaaninen oireyhtymä. Se on normaalia. Tärkeintä on, että nämä lapset tarvitsevat erityistä hoitoa ja lääketieteellistä valvontaa koko elämänsä ajan . Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi selville, miten lapsesi oireita hoidetaan. Ota huomioon myös seuraavat asiat:

• Käy lääkärisi suosittelemilla asiantuntijoilla .
• Käy suositelluissa syöpäseulonnoissa ajoissa.
• Jos lapsellesi kehittyy uusia oireita , kerro niistä välittömästi lääkärille.

Näiden sairauksien kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta asianmukaisella lääketieteellisellä neuvonnalla ja rakastavalla hoidolla nämä haasteet voidaan voittaa.

Jos lapsellani on tämä sairaus, mihin erikoislääkäreihin hänen tulisi kääntyä?

Neurokutaanista oireyhtymää sairastava lapsi saattaa tarvita useiden eri asiantuntijoiden palveluita. Perhelääkärisi voi järjestää sinulle tapaamisen näiden asiantuntijoiden kanssa. Yleisimmin tarvittavia asiantuntijoita ovat:

• Audiologi : Kuulo-ongelmiin.
• Ihotautilääkäri : Iho-ongelmiin.
• Neurologi : Hermostoon liittyviin ongelmiin.
• Silmälääkäri : Näköongelmiin.

Kaikkien näiden ihmisten tuella voidaan kehittää lapselle paras hoitosuunnitelma.

Jos minulla tai lapsellani on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?

Jos sinulla tai lapsellasi on neurokutaaninen oireyhtymä, sinun tulee käydä säännöllisesti lääkärissä.Sinun on ehkä mentävä. Näitä tehdään, jotta voidaan tarkistaa kyhmyjen kasvu tai oireidesi muutokset. Keskustele avoimesti lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa tietyn neurokutaanisen oireyhtymäsi perusteella.

Voidaanko tätä neurokutaanista oireyhtymää parantaa?

Kuten olemme aiemmin sanoneet, tähän neurokutaaniseen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Lääkintätiimisi voi kuitenkin auttaa sinua hallitsemaan sinua tai lastasi vaivaavia oireita. Älä siis menetä toivoasi.

Onko olemassa tapa estää näitä tilanteita?

Näitä neurokutaanisia oireyhtymiä ei voida estää, koska ne johtuvat geneettisistä muutoksista. Geenitestit ja raskautta edeltävä neuvonta voivat kuitenkin auttaa sinua ymmärtämään, onko sinulla riski siirtää geneettinen poikkeavuus lapsellesi.

Mistä tiedän, onko minulla riski sairastua tähän sairauteen?

Jos jollakulla perheessäsi on neurokutaaninen oireyhtymä, sinulla (tai lapsellasi) voi olla hieman suurentunut riski sairastua näihin sairauksiin. Siksi, jos jollakulla perheessäsi on tämä oireyhtymä, kerro siitä lääkärillesi. Lääkärisi voi sitten tarvittaessa suositella geenitestejä geneettisten mutaatioiden tarkistamiseksi.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

Neurokutaaniset oireyhtymät ovat elinikäisiä geneettisiä sairauksia , jotka voivat vaikuttaa hermostoon, ihoon ja muihin elimiin. On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun saat tietää, että sinulla on tämä sairaus.

Tärkeää on tietää, ettet ole yksin. Paras tapa varmistaa, että saat parasta mahdollista hoitoa ja oikeanlaista hoitoa, on tunnistaa oma neurokutaanisen oireyhtymäsi tyyppi ja löytää siihen erikoistunut lääkintätiimi.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa. Pysy terveenä!

` Neurokutaaniset oireyhtymät, neurokutaaniset oireyhtymät, geneettiset sairaudet, ihomukulat, hermoston sairaudet, NF1, NF2, tuberoosi skleroosi, fakomatoosit