Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa Noonanin oireyhtymästä

Äitinä tai isänä olet luultavasti aina huolissasi lapsesi terveydestä ja kehityksestä. Joskus on normaalia tuntea hieman pelkoa, kun näet pieniä muutoksia lapsesi ulkonäössä tai kehitysongelmia. Tänään puhumme tärkeästä geneettisestä sairaudesta, josta tällaisten vanhempien tulisi olla tietoisia. Se on sairaus nimeltä Noonanin oireyhtymä.

Mikä on Noonanin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Sen aiheuttaa muutos kehomme geeneissä. Tämä sairaus voi vaikuttaa lapseesi eri tavoin. Jotkut lapset syntyvät tämän sairauden kanssa, mutta oireet voivat olla hyvin lieviä . Tämä tarkoittaa, että he voivat elää normaalia elämää ilman suurempia ongelmia. Joillakin lapsilla voi kuitenkin olla enemmän ongelmia .

Tässä tilassa lapsen kasvoilla voi olla joitakin tunnusomaisia ​​piirteitä . Esimerkiksi korkea otsa, levenevät silmät, matalalla sijaitsevat korvanlehdet ja lyhyt kaula. Lisäksi monet Noonanin oireyhtymää sairastavat lapset ovat ikäisekseen lyhyitä, mikä tarkoittaa, että he saattavat näyttää lyhyiltä . Silmäongelmat, heikko lihasjänteys ja synnynnäinen sydänsairaus ovat myös yleisiä.

Mutta tässä on se juttu, että Noonanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Mutta älä huoli! Lääkärisi voi antaa sinulle tarvitsemaasi ohjausta pitääksesi lapsesi mahdollisimman terveenä. Hän voi myös tehdä kanssasi yhteistyötä ehkäistäkseen tai havaitakseen sairaudesta mahdollisesti johtuvia komplikaatioita. Sitten lapsesi voi elää täyttä ja aktiivista elämää .

Kenellä tämä sairaus on? Kuinka yleinen se on?

Noonanin oireyhtymä on sairaus, joka voi esiintyä syntymässä kenellä tahansa . Emme voi ennustaa, kuka sen saa ja kuka ei. Tilastollisesti noin 50 % Noonanin oireyhtymää sairastavista perii sairauden toiselta vanhemmiltaan. Useimmissa tapauksissa Noonanin oireyhtymää sairastavalla on 50 %:n mahdollisuus siirtää sairaus lapselleen.

Noonanin oireyhtymä on suhteellisen yleinen geneettinen sairaus . Toisin sanoen se on hieman yleisempi kuin jotkut muut harvinaiset geneettiset sairaudet. Karkeasti ottaen on raportoitu, että yksi 1 000–2 500 ihmisestä voi sairastua tähän oireyhtymään.

Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?

Tämä tila johtuu suurelta osin entsyymien puutteesta, jotka auttavat kehomme kudoksia kasvamaan ja kehittymään.Sen aiheuttavat tiettyjen geenien muutokset (mutaatiot). Tarkemmin sanottuna näiden muuttuneiden geenien tuottamat proteiinit pysyvät aktiivisina pidempään kuin niiden pitäisi. Tämä estää soluja kasvamasta ja jakautumasta kunnolla.

Noonanin oireyhtymä voi ilmetä kahdella tavalla:

• Perinnöllinen: Lapsi perii tämän tilan yhdeltä vanhemmiltaan.
• Spontaani mutaatio: Tila, joka syntyy uuden geneettisen muutoksen seurauksena ilman, että kenelläkään perheenjäsenellä olisi aiemmin ollut kyseistä sairautta.

Nykyiset geenitestit pystyvät havaitsemaan geneettisen poikkeavuuden noin 80 prosentilla Noonanin oireyhtymää sairastavista. Tutkijat eivät kuitenkaan vieläkään tiedä sairauden tarkkaa syytä jäljellä olevassa väestössä.

Onko muita Noonanin oireyhtymän kaltaisia ​​sairauksia?

Kyllä, Noonanin oireyhtymä on sairaus, joka kuuluu RASopatioiden kaltaisten toisiinsa liittyvien sairauksien ryhmään. Kaikki nämä sairaudet johtuvat poikkeavuuksista samalla tavalla kuin solut kasvavat ja kehittyvät. Siksi niiden oireet ovat hyvin samankaltaisia.

Joitakin muita RASopatioihin kuuluvia sairauksia ovat:

• Kardiofasiokutanoinen oireyhtymä
• Costellon oireyhtymä
• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)
• Legius-oireyhtymä
• Noonanin oireyhtymä useilla lentigineillä (aiemmin tunnettu nimellä LEOPARD-oireyhtymä)
• Turnerin oireyhtymä

Mitkä ovat Noonanin oireyhtymän oireet?

Noonanin oireyhtymän oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin oireet ovat hyvin lieviä, kun taas toisilla on vakavia, hengenvaarallisia oireita. Se riippuu siitä, mikä osa lapsen kehosta on vaurioitunut. Useimmat oireet alkavat sikiön kehittyessä kohdussa tai ilmaantuvat ennen lapsen 11-vuotissyntymää .

Näkyvät kasvonpiirteet

Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla havaittavat kasvonpiirteet voivat vähitellen haalistua lapsen aikuistuessa . Toisin sanoen ne voivat muuttua vähemmän näkyväksi kuin aluksi. Näitä piirteitä voivat olla:

• Korkea otsa .
• Ylähuulen keskellä on syvä ura .
• Roikkuva silmäluomi (ptoosi).
• Litteä nenä ja sipulimainen kärki.
• Korvanlehdet ovat normaalia alempana .
• Vaaleansiniset tai vihreät silmät.
• Strabismus on tila, jossa silmien välinen etäisyys kasvaa ja silmät kallistuvat alaspäin, joskus kääntyen toisiaan kohti.

Muut fyysiset ominaisuudet

Kasvonpiirteiden lisäksi on olemassa useita muita yleisiä fyysisiä ominaisuuksia:

• Sormenpäiden tai jalkapohjien turvotus.
• Kynnet, joilla on epätavallinen muoto tai väri.
• Lyhyt kaula ja matala hiusraja niskan takaosassa, mahdollisesti verkkomaisia ​​​​karvoja niskan sivuilla.
• Lyhytkasvuisuus (ikäisekseen lyhytkasvuisuus).
• Uponnut rintakehä (pectus excavatum) tai ulkoneva rintaluu (pectus carinatum).

Sydänsairaus

Monilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla synnynnäinen sydänsairaus . Jotkut lapset saattavat tarvita välitöntä hoitoa tähän sydänsairauteen. Toisilla oireet eivät välttämättä ilmene ennen kuin myöhemmin elämässä. Yleisimmät sydänsairaudet ovat:

• Eteisväliseinämän vika.
• Hypertrofinen kardiomyopatia.
• Keuhkovaltimon ahtauma.

Muita mahdollisia ongelmia

Tämän lisäksi Noonanin oireyhtymä voi aiheuttaa useita muita ongelmia:

• Hengitysvaikeudet, esimerkiksi kurkunpään pehmeyden vuoksi (laryngomalasia).
• Lymfedeema (imusolmukkeiden kertyminen käsivarsiin tai jalkoihin).
• Kehitysviiveet .
• Tavanomaista runsaampaa verenvuotoa tai helposti ilmaantuvia mustelmia.
• Syömisvaikeudet vauvaiässä.
• Laskeutumattomat kivekset pojilla. Hoitamattomana tämä voi vaikuttaa hedelmällisyysongelmiin.
• Skolioosi.
• Näköhäiriöt tai kuulon heikkeneminen (kuulon heikkeneminen).
• Munuaisiin liittyvät synnynnäiset epämuodostumat.

Mitä muita komplikaatioita Noonanin oireyhtymään liittyy?

Monet Noonanin oireyhtymää sairastavat lapset kehittyvät murrosiässä normaalia hitaammin . He saattavat kuitenkin syntyä normaalin pituisina. Noin 25 prosentilla on oppimisvaikeuksia. Pienellä osalla heistä voi olla myös kehitysvamma. 10–15 % Noonanin oireyhtymää sairastavista lapsista saattaa tarvita erityisopetusta. Sairaus voi myös aiheuttaa kehitysviiveitä, käyttäytymisongelmia tai puhehäiriöitä.

Joillekin Noonanin oireyhtymää sairastaville lapsille kehittyy juveniili myelomonosyyttinen leukemia (JMML) , harvinainen leukemian tyyppi, jota esiintyy lapsuudessa.Rintasyövän tai muiden lapsuusiän syöpien riski voi olla hieman kohonnut. Kokonaisriskin uskotaan kuitenkin olevan noin 4 % 20 vuoden ikään mennessä. Muista siis, että se on hyvin pieni riski .

Miten Noonanin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärisi saattaa epäillä Noonanin oireyhtymää fyysisen tutkimuksen ja lapsesi oireiden tarkastelun jälkeen. Diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden sairauksien poissulkemiseksi lääkärisi voi suositella geenitestejä .

Tätä varten voidaan tehdä useita muita testejä:

• Täydellinen verenkuva (CBC).
• Rintakehän röntgenkuva.
• TT-kuvaus.
• Sydämen kaikukuvaus on testi, jolla tarkistetaan sydämen toiminta.
• EKG-testi (sähkökardiogrammi (EKG)).
• Ultraäänitutkimus.

Onko Noonanin oireyhtymään parannuskeinoa?

Ei, Noonanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Mutta älä huoli! On olemassa tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa sinua ja lastasi hallitsemaan oireita.

Miten Noonanin oireyhtymää hoidetaan?

Lapsesi lääketieteellinen tiimi laatii Noonanin oireyhtymän hoitosuunnitelman lapsesi oireiden ja niiden vaikeusasteen perusteella. Lapsesi voi saada hoitoja, kuten:

• Apuvälineet: kuten silmälasit tai kuulolaitteet.
• Käyttäytymis- tai puheterapia .
• Oppimisvaikeuksien koulutustuki .
• Lääkkeet lapsen sydänsairauteen , verenvuoto-ongelmiin tai hitaaseen kasvuun .
• Kasvuhormonihoito.
• Lisähoidot, kuten kompressioterapia, joka lievittää esimerkiksi lymfedeemaa.

Joissakin tapauksissa lääkärisi voi suositella leikkausta . Muista, että varhainen havaitseminen on ratkaisevan tärkeää tehokkaan hoidon ja jatkohoidon kannalta.

Keitä voidaan ottaa mukaan lapseni Noonanin oireyhtymän hoitotiimiin?

Lastenlääkärin lisäksi lapsesi terveydestä huolehtivaan lääketieteelliseen tiimiin voi kuulua asiantuntijoita, kuten:

• Verisuonitautien erikoislääkäri.
• Hermostoon (aivoihin, selkäytimeen ja hermoihin) erikoistunut lääkäri (neurologi).
• Onkologi.
• Silmälääkäri.
• Geneetikko.
• Kardiologi.
• Endokrinologi.
• Nefrologi.
• Ihotautilääkäri (iho-, hius- ja kynsitautien erikoislääkäri).

Hoitotiimisi suosittelee lapsellesi sopivinta hoitoa. He myös seuraavat lapsesi vointia ja tekevät tarvittavat muutokset lääkitykseen tai hoitoon lapsen tilan ja mahdollisten sivuvaikutusten perusteella.

Voinko tehdä jotain vähentääkseni lapseni Noonanin oireyhtymän riskiä?

Ei. Et voi tehdä mitään vähentääksesi lapsesi riskiä sairastua Noonanin oireyhtymään. Sen aiheuttaa geenimutaatio . Jos jollakulla perheessäsi on Noonanin oireyhtymä, voit kuitenkin keskustella lääkärisi kanssa synnytystä edeltävästä geenitestauksesta, joka voidaan tehdä raskauden aikana .

Millainen on Noonanin oireyhtymää sairastavien tulevaisuus?

Useimmat Noonanin oireyhtymää sairastavat elävät tervettä ja itsenäistä elämää.

Lapsesi hoitotiimi tekee yhteistyötä kanssasi lapsesi oireiden hallitsemiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Siksi on tärkeää pysyä toiveikkaana.

Milloin sinun pitäisi hakeutua lääkärin hoitoon Noonanin oireyhtymän vuoksi?

Jos Noonanin oireyhtymä aiheuttaa vakavan synnynnäisen sydänvian , leikkaus ja jatkuva seuranta voivat olla tarpeen vauvasi terveyden ja turvallisuuden varmistamiseksi. Lääkärisi voi keskustella kanssasi välittömistä ja pitkäaikaisista hoitovaihtoehdoista.

On normaalia tuntea pelkoa, kun vastasyntynyt tai kasvava lapsi saa lääketieteellisen diagnoosin. Monilla Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on kuitenkin lieviä oireita . Ja he elävät täyttä, aktiivista elämää. Keskustele lääkärisi kanssa tehokkaista hoidoista tai jatkuvan hoidon vaihtoehdoista, jotka on räätälöity lapsesi tarpeisiin. Varhainen hoito voi auttaa vähentämään ahdistusta ja auttamaan lastasi saavuttamaan parhaat mahdolliset terveystulokset.

Muistetaan tärkeimmät asiat (Viesti kotiin)

Okei, kerrataanpa tärkeimmät kohdat siitä, mistä olemme puhuneet:

• Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus .
• Tämän oireet vaihtelevat , jotkut ovat lieviä, jotkut hieman vakavampia.
• Voit nähdä asioita, kuten erityisiä kasvonpiirteitä, lyhyttä kasvua ja sydänsairauksia.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa tehokkaita hoitoja , jotka voivat hallita oireita .
• On erittäin tärkeää diagnosoida sairaus ja aloittaa hoito ajoissa .
• Erikoislääkäreiden tiimi auttaa lastasi.
• Monet Noonanin oireyhtymää sairastavat lapset elävät onnellista ja aktiivista elämää .

Joten jos lapsellasi on näitä oireita, älä panikoi, vaan mene lääkäriin mahdollisimman pian ja hae neuvoja. He antavat sinulle kaiken tarvitsemasi avun.

` Noonanin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, synnynnäinen sydänsairaus, kehitysviive, kasvonpiirteet, lasten terveys, geenitestaus