Onko tämä ammoniakin lisääntymistä kehossasi? Tutustutaanpa OTC-puutokseen!

Olet luultavasti kuullut, että jos kehossamme on puutos tietyistä aineista, voi ilmetä suuria ongelmia. Siitä tässä reseptivapaiden lääkkeiden puutteessa on kyse. Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos maksasi puuttuisi entsyymiä, jota se tarvitsee toimiakseen kunnolla? Vaikka tämä on vakava asia, siihen on olemassa hyviä hoitoja. Puhutaanpa tästä tarkemmin, eikö niin?

Mikä tämä OTC-vaje tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna OTC-puutos tarkoittaa, että maksasi ei pysty tuottamaan kunnolla ornitiinitranskarbamylaasi (OTC) -nimistä entsyymiä. Tämä OTC-entsyymi on erittäin tärkeä, koska se auttaa poistamaan verestämme myrkyllistä ainetta nimeltä ammoniakki . Joten kun tämän entsyymin määrä on alhainen, ammoniakki alkaa kerääntyä elimistöön. Tämä on itse asiassa ureakierron häiriö .

Katsotaanpa nyt, miten tämä tapahtuu. Kun syömme proteiinia, suolistossamme olevat bakteerit hajottavat proteiinin ja tuottavat ammoniakkia kuona-aineena. Sitten maksamme ottaa tämän ammoniakin ja muuntaa sen ureaksi prosessissa, jota kutsutaan ureakiertoksi. Sitä varten OTC-entsyymi on olemassa. Sitten munuaisemme suodattavat tämän urean verestä ja erittävät sen virtsana. Ymmärrätkö? Joten kun OTC:tä ei enää ole, koko tämä prosessi menee sekaisin.

Mitkä ovat tämän tilan päätyypit?

OTC-puutos jaetaan pääasiassa kolmeen tyyppiin riippuen siitä, kuinka kauan oireiden ilmaantuminen kestää:

• Vastasyntyneen tyyppi: Tämä on vakavin tyyppi. Oireet ilmenevät 30 päivän kuluessa syntymästä. Nämä vauvat tarvitsevat välitöntä hoitoa.
• Keskivaikea tyyppi: Tämä vaikuttaa yleensä lapsiin yhdestä kuukaudesta noin 16 vuoteen.
• Myöhäistyyppi: Tämä voi ilmetä 16 vuoden iän jälkeen, joskus jopa 60 vuoden iässä. Tämä on kahdesta muusta tyypistä lievimpi.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua OTC-puutokseen?

OTC-puutos on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Se on kuitenkin yleisin ureakierron häiriöistä. Tutkijoiden mukaan se voi vaikuttaa yhteen 14 000:sta tai yhteen 80 000:sta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Lisäksi tämä tila vaikuttaa poikiin useammin ja vakavammin .

Mitkä ovat OTC-puutoksen oireet?

Tämän taudin oireet vaihtelevat puhkeamisajankohdan mukaan. Vastasyntyneillä oireet ovat vakavimpia. Nämä oireet ovat yleisimpiä proteiinipitoisen ruoan syömisen jälkeen.

Oireita vastasyntyneillä vauvoilla

Jos vauvalla on tämä tila, saatat nähdä tällaisia ​​asioita:

• He kieltäytyvät syömästä tai juomasta, eivätkä he juo maitoa.
• Usein oksentelu.
• Todella ahdistunut, itkee aina.
• Jatkuva uneliaisuus ja eloton olo ("letargia").
• Kouristuksia voi esiintyä.
• Eloton ruumis, kuin kangaspala ("Hypotonia").
• Maksa voi turvota ja suurentua (hepatomegalia).

Kuvittele, kuinka peloissaan äiti olisi, jos vastasyntyneelle vauvalle tapahtuisi jotain tällaista. Siksi on niin tärkeää olla tietoinen näistä oireista.

Oireet lapsilla yhdestä kuukaudesta 16 vuoteen

Myös yli kuukauden ikäiset ja alle 16-vuotiaat lapset voivat kokea edellä mainittuja oireita. Lisäksi saatat nähdä myös näitä:

• Sekavuus, henkisen hämmennyksen tila.
• Delirium, kuten hallusinaatiot.
• Tasapainon menetys ja kyvyttömyys kävellä kunnolla (ataksia).

Oireet aikuisilla

Jos tämä tila ilmenee aikuisella, voi esiintyä muita oireita aiemmin mainittujen pienten lasten oireiden lisäksi:

• Pahoinvointi.
• Päänsärkyä, kuten migreeniä.
• Puhevaikeudet, epäselvä puhe (dysartria).
• Hallusinaatiot ovat asioiden näkemistä tai kuulemista, joita ei ole olemassa.
• Näön hämärtyminen tai muut näköhäiriöt.

Miksi tätä OTC-vajetta esiintyy? Mitkä ovat sen syyt?

OTC-puutos on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttavat DNA:n muutokset. Tutkijat ovat tähän mennessä tunnistaneet noin 400 DNA-muutosta, jotka voivat aiheuttaa tämän sairauden. Joissakin tapauksissa (noin 20 prosentissa tapauksista) sen voi kuitenkin aiheuttaa myös DNA-muutos, jota ei voida havaita testeillä.

Näitä DNA:n (`DNA`) muutoksia voi tapahtua kahdella päätavalla:

• Perinnöllinen: Vauva voi periä tämän DNA-mutaation äidiltään. Jos näin tapahtuu, pojalla on sairaus. Jos tyttö on kantaja, hän sairastuu. Tämä vaihtelee maittain, mutta se on yleensä 36–80 % tapauksista.
• Periytymätön (de novo) tyyppi: Tässä tapauksessa vauva ei peri DNA-muutosta. Tämä tarkoittaa, että muutos tapahtui satunnaisesti vauvan kehittyessä äidin kohdussa.

Perinnöllinen OTC-puutos on X-kromosomiin liittyvä sairaus . Tämä tarkoittaa, että vain naiset ovat kantajia, eivätkä he kehity koko tautia. Heille voi kuitenkin silti kehittyä oireita. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 10–20 %:lle naispuolisista kantajista kehittyy oireita jossain vaiheessa elämäänsä.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä OTC-puutoksen vuoksi?

OTC-puutos voi aiheuttaa korkeita ammoniakkipitoisuuksia veressä. Tämä korkea ammoniakkipitoisuus veressä (hyperammonemia) on myrkyllistä aivoille . Tämä voi johtaa metaboliseen enkefalopatiaan.Jos tämä pahenee tai kestää pitkään, voi esiintyä vakavia komplikaatioita, kuten:

• Älyllinen vammaisuus ja kehitysviiveet.
• Neurologiset häiriöt, kuten CP-vamma.
• Koomaan vaipuminen tarkoittaa tajunnan menettämistä.
• Valitettavasti jopa kuolema voi tapahtua.

Nämä komplikaatiot ovat yleisimpiä ja vakavampia vastasyntyneillä, joilla on OTC-puutos.

OTC-puutos voi olla erittäin vaarallinen raskauden aikana. Tilaa on kuitenkin mahdollista hallita raskauden aikana ja saada terve lapsi. Jos sinulla on OTC-puutos tai jos jollain perheessäsi on ollut tämä sairaus, on hyvä keskustella synnytyslääkärin ja gynekologin ("Ob/Gyn") kanssa. He voivat sitten tehdä yhteistyötä OTC-puutostasi hoitavien lääkäreiden kanssa koordinoidakseen tarvitsemaasi hoitoa.

Miten lääkärit havaitsevat (diagnosoivat) OTC-puutoksen?

OTC-puutos diagnosoidaan pääasiassa laboratoriotesteillä, erityisesti verikokeilla ja virtsakokeilla. Monissa tapauksissa se voidaan havaita ennen syntymää DNA-testeillä. Vaikka OTC-puutos on geneettinen sairaus, nämä testit eivät välttämättä pysty havaitsemaan kaikkia sen aiheuttavia DNA-muutoksia. Tämä johtuu siitä, että sen voi aiheuttaa laaja valikoima DNA-muutoksia.

Asuinmaasi laeista ja määräyksistä riippuen voi olla käytössä järjestelmä, jolla jokainen vastasyntynyt testataan OTC-puutoksen varalta. Tällaisissa paikoissa taudin havaitsemisen varhaiset mahdollisuudet ovat suuremmat.

Paikoissa, joissa tällaisia ​​standardimenetelmiä ei ole saatavilla, jopa kokeneiden lääkäreiden voi olla vaikea diagnosoida tilaa vauvan syntymän jälkeen. Tämä johtuu siitä, että oireet ovat hyvin epämääräisiä alkuvaiheessa ja voivat muistuttaa minkä tahansa muun sairauden oireita. Vakavimmissa tapauksissa ammoniakkimyrkytys voi aiheuttaa aivovaurion jo ennen kuin lääkärit edes havaitsevat tilan.

Mitä hoitoja OTC-puutokseen on?

Hyvä uutinen on, että OTC-puutokseen on olemassa hyviä hoitoja . Tätä hoidettaessa on pidettävä mielessä muutamia keskeisiä seikkoja:

• Ammoniakkipitoisuuden alentaminen veressä: Hätätilanteessa dialyysi voi poistaa ammoniakin verestä nopeasti.
• Vaihtoehtoiset hoitoreitit: On olemassa typpeä sitovia lääkkeitä. Nämä toimivat sitomalla typpeä, käsittelemällä sitä muilla tavoilla ja estämällä ammoniakin muodostumista. Esimerkkejä ovat lääkkeet, kuten natriumfenyyliasetaatti ja natriumbentsoaatti.
• Ruokavalion muutokset: Proteiinin saannin vähentäminen ja hallinta on tärkeää veren ammoniakkipitoisuuden pitämiseksi turvallisella tasolla.Tätä varten sinun on priorisoitava kaloreiden saantia hiilihydraateista (`carbs`) ja rasvoista (`fats`).
• Lisäravinteet: Välttämättömiä aminohappoja, joita ei saada proteiinista, on otettava lisäravinteina.
• Veren ammoniakkipitoisuuksien seuranta: Säännölliset verikokeet voivat auttaa havaitsemaan veren ammoniakkipitoisuudet ennen kuin ne nousevat vaarallisen korkeiksi.

Jos OTC-puutos havaitaan ennen vauvan syntymää, vauvan hoito voidaan mahdollisesti aloittaa kohdussa. Näiden vaihtoehtoisten lääkkeiden antaminen äidille vähän ennen vauvan syntymää voi auttaa pitämään vauvan ammoniakkipitoisuudet turvallisella tasolla syntymän jälkeen.

Voidaanko OTC-puutos parantaa kokonaan?

Kyllä, OTC-entsyymin puutos voidaan parantaa maksansiirrolla . Siinä sairas maksasi poistetaan ja terve maksa siirretään tilalle. Tämä maksa voi tuottaa OTC-entsyymiä. Maksansiirron jälkeen voit syödä normaalia, ravitsevaa ruokavaliota etkä tarvitse ammoniakkipitoisuutta alentavia lääkkeitä.

Valitettavasti maksansiirrot eivät ole kovin yleisiä tämän sairauden vuoksi useista syistä. Lisäksi maksansiirron saaneiden on käytettävä immunosuppressiivisia lääkkeitä loppuelämänsä ajan siirretyn elimen hylkimisen estämiseksi. Lääkärisi voi kertoa sinulle lisää maksansiirroista ja siitä, miten ne voivat vaikuttaa sinuun.

Myös OTC-puutoksen geeniterapiaa tutkitaan parhaillaan. Tämä hoito voi olla tulevaisuudessa vaihtoehto maksansiirrolle.

Mitä voit odottaa eläessäsi OTC-puutoksen kanssa?

OTC-puutoksen vaikutukset vaihtelevat sairauden vakavuuden mukaan. Mitä vakavampi sairaus on, sitä vähemmän proteiinia voit turvallisesti nauttia. Monet OTC-puutoksesta kärsivät ihmiset suosivat kasvisruokavaliota jo ennen diagnoosin saamista, koska se on heille helpompaa. Lääkärisi opastaa sinua proteiinin saannin ja sen seurannan suhteen.

Kaiken kaikkiaan käsikauppalääkkeiden puutteella voi olla merkittävä vaikutus elämääsi. Kohonneet ammoniakkipitoisuudet veressä voivat lisätä komplikaatioiden, kuten kehitysvamman, riskiä. Siksi on niin tärkeää pitää ammoniakkipitoisuudet alhaisina.

Seurannan, hoidon ja vähäproteiinisen ruokavalion avulla OTC-puutos on kuitenkin pitkälti hallittavissa . On tärkeää seurata veren ammoniakkipitoisuuksia säännöllisesti, jotta ne eivät nouse. Jos veren ammoniakkipitoisuudet ovat koholla, hoito voi auttaa alentamaan niitä.

Kuinka kauan OTC-vaje kestää?

OTC-puutos on synnynnäinen sairaus , eli sen kanssa synnytään ja se kestää koko elämän. Maksansiirto on ainoa saatavilla oleva parannuskeino.

Millainen on OTC-puutoksesta kärsivän henkilön tulevaisuus?

OTC-puutoksesta kärsivän henkilön ennuste riippuu pitkälti siitä, milloin oireet alkavat. Vuoden 2020 tutkimukset viittaavat siihen, että keski-ikäisillä ja vanhemmilla potilailla on parempi ennuste. Heidän kuolleisuutensa vaihtelee 8 prosentista 13 prosenttiin.

Vastasyntyneet ovat yleensä vakavimpia tapauksia, ja myös kuolleisuus on korkea. Kuolleisuus on kuitenkin nyt paljon alhaisempi kuin aiempina vuosina. Vuosina 1971–2011 tehdyssä 30-vuotisessa tutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneiden kuolleisuus oli 74 %. Vuosina 2001–2013 tehdyssä tutkimuksessa kuitenkin havaittiin, että kuolleisuus oli laskenut 43 %:iin. Tämä osoittaa, kuinka suuri ero on ollut lääketieteen kehityksen myötä.

Onko olemassa tapa estää OTC-puutos?

OTC-puutosta ei voi estää. Voit kuitenkin saada geneettistä neuvontaa ennen lasten saamista. Vaikka tämä ei voi estää sairautta, se voi auttaa sinua ymmärtämään lastesi periytymismahdollisuuksia.

Mihin aikaan sairaalaan pitää mennä?

Jos sinulla tai lapsellasi on korkean veren ammoniakkipitoisuuden (ammoniakin) oireita, sinun on mentävä välittömästi sairaalaan tai ensiapuun . Mitä kauemmin veren ammoniakkipitoisuus pysyy korkeana, sitä suurempi on pysyvien aivovaurioiden riski. Joten ei ole hyvä ajatus viivyttää.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun tapaat lääkärisi, on hyvä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Onko OTC-puutokseni jokin tällä hetkellä tunnistettu geenimutaatio aiheuttanut?
• Pitäisikö muita perheenjäseniäni testata OTC-puutoksen varalta?
• Mikä on proteiinin enimmäismäärä, jonka voin ottaa päivässä?
• Mitä hoitoa tarvitsen?
• Mitä lisäravinteita minun pitäisi ottaa?
• Mitkä oireet vaativat päivystyshoitoa?

Lopuksi, muutamia asioita, jotka kannattaa pitää mielessä

Olipa tämä sairaus sitten sinun tai lapsesi, on normaalia kokea erilaisia ​​tunteita, kun kuulet, että kyseessä on elinikäinen geneettinen sairaus. Saatat tuntea pelkoa, ahdistusta ja vihaa. Kaikki nämä tunteet ovat ymmärrettäviä.

Mutta sinun on muistettava, että OTC-vaje ei ole sinun vikasi , ja se johtuu usein tekijöistä, joihin et voi vaikuttaa.

Vaikka käsikauppalääkkeiden puutos on vakava sairaus, lääketieteen kehitys on tehnyt siitä paljon helpommin hoidettavan kuin muutama vuosikymmen sitten. Säännöllisen seurannan ja hoidon avulla tilaa voidaan suurelta osin hallita. On myös yhä enemmän näyttöä siitä, että maksansiirto voi parantaa taudin. Jos sinulla on kysyttävää tai tarvitset apua matkan varrella, älä unohda luottaa lääketieteelliseen tiimiisi. He ovat aina valmiita opastamaan ja tukemaan sinua.

` OTC-puutos, ammoniakki, maksa, ureakierto, geneettiset sairaudet, proteiini, lastensairaudet