Onko pienelläsi kuulo-ongelmia ja kurkunpääntulehdus? Tutustutaan Pendredin oireyhtymään!

Eikö pienokaisesi säpsähtele kovien äänien edessä? Tai eikö hän katso taakseen, kun hänen nimeään kutsutaan? Joskus näiden asioiden takana voi olla harvinainen geneettinen sairaus, jota emme edes ajattele. Sitä Pendredin oireyhtymä on. Älä huoli, tänään puhumme tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Pendredin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Pendredin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus . Tässä tapauksessa vauvasi voi syntyä pysyvän kuulonaleneman kanssa. Tämä kuulonalenema vaikuttaa usein molempiin korviin ja voi pahentua ajan myötä. Lisäksi Pendredin oireyhtymää sairastaville lapsille ja nuorille aikuisille voi kehittyä struuma , joka on kilpirauhasen suureneminen kaulassa. Joskus, mutta hyvin harvoin, tämä struuma voi aiheuttaa myös kilpirauhasen vajaatoimintaa (hypotyreoosia).

Kuvittele, kuinka vaikeaa on saada selville, että lapsellasi on tämä sairaus. Mutta tärkeintä on olla panikoimatta . Lääkärisi auttaa sinua hallitsemaan sairautta ja pitämään lapsesi oireet mahdollisimman hyvin kurissa. Hän kertoo sinulle myös lapsellesi sopivista kuulolaitteista sekä kommunikointistrategioista. Näin kuulonalenema ei ole merkittävä este lapsesi kielitaidoille ja oppimiselle.

Mitkä ovat Pendredin oireyhtymän oireet?

Tämän sairauden tärkein ja ilmeisin oire on kuulon heikkeneminen . Kuulon heikkenemisen laajuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin lapsilla voi olla lievä tai vaikea kuulon heikkeneminen (kuurous). Esimerkiksi lapsi, jolla on kohtalainen kuulonalenema, saattaa kuulla ihmisten puhetta, mutta ei välttämättä ymmärrä, mitä he sanovat.

Useimmiten tämä kuulonalenema on läsnä syntymässä, mutta joskus se voi ilmetä imeväisinä, lapsuudessa tai jopa myöhemmin.

Pendredin oireyhtymän aiheuttaman kuulonaleneman oireita voivat olla:

• Pieni vauva ei säpsähtäny edes kovasta äänestä.
• Vauva ei reagoi, kun sitä kutsutaan nimeltä.
• Vauva ei ole sanonut ensimmäistä sanaansa lähes vuoteen.
• Alkoi puhua myöhemmin kuin muut samanikäiset lapset.
• Lapsi pyytää jatkuvasti "sanomaan sen uudestaan".

Näiden kuulo-ongelmien lisäksi voi olla useita muita oireita:

• Tasapaino- ongelmia kävellessä – esimerkiksi kävelyn aloittaminen voi kestää jonkin aikaa. Tätä ei kuitenkaan tapahdu kaikille, ja se on melko harvinaista.
• Struuma - Tämä havaitaan useimmiten, kun lapsi on hieman vanhempi, eli murrosiässä tai nuorena aikuisena.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta - Tämä on myös hyvin harvinainen sairaus.

Miksi tämä Pendredin oireyhtymä ilmenee?

Pendredin oireyhtymän pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio SLC26A4-geenissä . Tämä geeni auttaa kehoamme tuottamaan pendriiniä . Tämä pendriini liittyy sekä kuuloomme että kilpirauhasen toimintaan. Tiesitkö, että kilpirauhanen tuottaa hormoneja, jotka säätelevät kehomme energiankäyttöä (aineenvaihduntaa)?

Kun tässä pendriiniproteiinissa on ongelma, lapsen sisäkorvan kuuloon liittyvät rakenteet eivät välttämättä kehity kunnolla . Tämä aiheuttaa tilan, jota kutsutaan sensorineuraaliseksi kuulonalenemaksi . "Sensorineuraalinen" tarkoittaa, että tämä kuulonalenema on pysyvä ja sen aiheuttaa itse sisäkorvan ongelma. Näitä ongelmia voivat olla:

• Suurentuneet vestibulaariset akveduktit (EVA) : Vestibulaariset akveduktisi ovat pieniä luisia putkia, jotka yhdistävät sisäkorvan kalloon. Monilla ihmisillä, joilla on suurentuneet vestibulaariset akveduktit, esiintyy kuulon heikkenemistä.
• Normaalia vähemmän "kierroksia" sisältävä simpukka : Simpukka on kuulojärjestelmämme sisin osa. Se on kierteinen rakenne, kuten etanan uurre. Siinä on normaalisti 2 ja 3/4 kierrosta. Pendredin oireyhtymää sairastavalla lapsella tässä kierteessä voi olla vähemmän kierroksia kuin normaalilla henkilöllä. Tähän liittyy myös kuulon heikkenemistä.

Kuten aiemmin mainitsin, pendriini vaikuttaa myös kilpirauhasen toimintaan. Joten kilpirauhasen ongelmien yhteydessä se voi turvota (struuma) eikä tuota tarpeeksi hormoneja.

Miten Pendredin oireyhtymä periytyy lapselle?

Tämä saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta ymmärtää, mutta yksinkertaisesti sanottuna. Pendredin oireyhtymää sairastava lapsi perii ominaisuuden autosomaalisesti peittyvästi . Okei, tämä kuulostaa hieman monimutkaiselta, eikö vain? Yksinkertaisesti sanottuna se menee näin:

Jotta lapsella ilmenisi näitä oireita, hänen on perittävä kaksi kopiota tästä geenimutaatiosta – yksi äidiltään ja yksi isältään.

Tässä tapauksessa molemmat vanhemmat kantavat mutatoitunutta geeniä. Toisin sanoen heillä molemmilla on yksi mutatoitunut geeni ja yksi normaali geeni. Normaalin geenin vuoksi vanhemmille ei kehitty Pendredin oireyhtymää. Kuitenkin, kun heillä on lapsi, on noin 25 %:n todennäköisyys , että lapselle kehittyy tämä sairaus. Ajattele sitä kuin heittäisit kaksi kolikkoa ja molemmat nousisivat ylös.

Miten Pendredin oireyhtymä diagnosoidaan?

Mitä tehdä vastasyntyneen kuulo-ongelmien tarkistamiseksiKuulon seulonnat tehdään yleensä sairaaloissa. Jos kuulotesti viittaa kuulonalenemaan, diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan lisätestejä. Vasta sen jälkeen tehdään tarkempia testejä Pendredin oireyhtymän tarkistamiseksi. Tai jos epäilet lapsellasi olevan kuulo-ongelmaa, voit mennä lääkäriin. Tässä vaiheessa tapaat todennäköisesti korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärin (KNK) tai genetiikan asiantuntijan .

Lääkäri kysyy sinulta kysymyksiä lapsesi kuulo-ongelmasta. Esimerkiksi milloin huomasit sen ensimmäisen kerran ja onko kenelläkään perheessäsi ollut kuulo-ongelmia aiemmin. Koska Pendredin oireyhtymä on perinnöllinen, on mahdollista, että jollain perheessäsi on ollut se myös.

Nämä ovat testejä, jotka auttavat diagnosoimaan Pendredin oireyhtymää:

• Kuulokokeet : Näihin kuuluvat testit, kuten otoakustiset emissiot (OAE) ja auditiivinen aivorungon vaste (ABR) . Näissä tarkastellaan sisäkorvan ja kuuloratojen toimintaa. Lapsen kasvaessa voidaan tehdä lisää testejä sen selvittämiseksi, onko kuulonalenema muuttumassa.
• Kuvantamistutkimukset : TT- tai MRI-kuvaus tehdään sisäkorvan epänormaalien rakenteiden etsimiseksi. Näillä skannauksilla voidaan esimerkiksi etsiä suurentuneita vestibulaarisia vesijohtoja (EVA) tai epänormaalia simpukkaa.
• Geenitestaus : Verikokeet SLC26A4-geenimutaation esiintymisen tarkistamiseksi voivat vahvistaa diagnoosin.

Jos lapsellasi on struuma, hän voi myös käydä endokrinologilla tarkistamassa kilpirauhasongelmia.

Miten Pendredin oireyhtymää hoidetaan?

Rehellisesti sanottuna Pendredin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa . Sairautta voidaan kuitenkin hoitaa monilla eri tavoilla . Hoito riippuu monista tekijöistä, kuten lapsen sisäkorvan poikkeavuuksista ja kuulonaleneman vakavuudesta.

Pendredin oireyhtymän hoitovaihtoehdot:

• Koulutus- ja viestintämenetelmät: Lasta on autettava oppimaan muita tapoja kommunikoida ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa, ei pelkästään kuulemisen kautta. Esimerkiksi viittomakielen kaltaisia ​​asioita.
• Kuulolaitteet : Kuulolaitteet tai sisäkorvaistute , joka auttaa lastasi kuulemaan paremmin.Kyllä, se voi olla tarpeen. Nämä laitteet tarjoavat merkittävää apua, ainakin lapsi alkaa kuulla ääniä. Audiologi ja korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri suosittelevat yhdessä lapselle sopivinta kuuloteknologiaa.
• Kilpirauhasen hoidot : Jos lapsellasi on kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi), hän saattaa tarvita kilpirauhashormonitabletteja (kilpirauhaslisäravinteita). Jos struuma on hyvin suuri, se saattaa olla tarpeen poistaa kirurgisesti (kilpirauhasen poisto).

Jos lapsellani on Pendredin oireyhtymä, mitä minun pitäisi odottaa?

Useimmissa Pendredin oireyhtymässä kuulon heikkeneminen pahenee vähitellen (progressiivinen kuulon heikkeneminen) . Jotkut lapset saattavat menettää kuulonsa kokonaan ajan myötä. Tämän vakavuus vaihtelee kuitenkin henkilöstä toiseen. Monet lapset käyttävät kuulolaitteita tai sisäkorvaistutteita saavuttaakseen lähes normaalin kuulon ja elääkseen hyvin. Lapsesi lääkintätiimi neuvoo sinua parhaista hoitovaihtoehdoista lapsesi kuulon auttamiseksi.

Tärkeintä on tunnistaa tämä tila ja aloittaa hoito mahdollisimman pian. Tällä tavoin lapsi voi oppia kommunikoimaan muiden kanssa ja kukoistaa muiden samanikäisten lasten rinnalla.

Pendredin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö lapsi pystyisi ymmärtämään muita tai ilmaisemaan ajatuksiaan.

Miten minun pitäisi huolehtia lapsestani?

Jos lapsellasi on Pendredin oireyhtymä, on tärkeää suojella häntä päävammoilta aivan kuten mitä tahansa muuta lasta . Esimerkiksi kypärän käyttö pyöräillessä voi auttaa vähentämään äkillisen kuulon heikkenemisen riskiä onnettomuudessa sattuneen päävamman seurauksena. Tällaisilla pienillä asioilla voi olla suuri merkitys.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jätetään nyt sikseen kysymys siitä, onko syynä Pendredin oireyhtymä vai jokin muu. Jos huomaat lapsesi kuulossa muutoksia tai puutteita, sinun tulee ehdottomasti mennä lääkäriin. Mitä nopeammin saat diagnoosin, sitä nopeammin voit hallita kuulonalenemaa ja aloittaa hoidon. Se on erittäin tärkeää lapsen tulevaisuuden kannalta.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Kun menet lääkäriin, valmistaudu esittämään seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Ketkä kuuluvat lastani hoitavaan lääketieteelliseen tiimiin? (esim. korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri, audiologi, geneetikko)
• Mitkä ovat merkkejä siitä, että lapseni kuulo heikkenee?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on?
• Mikä on ehdottamasi hoitoaikataulu?
• Mitkä muut aktiviteetit voivat vahingoittaa lapseni kuuloa? (esim. kovat äänet, tietyt urheilulajit)
• Mitä resursseja on saatavilla lasten ja vanhempien auttamiseksi selviytymään lapsuuden kuulonalenemasta? (esim. neuvontapalvelut, tukiryhmät)

Pendredin oireyhtymässä lapsi voi menettää kyvyn kuulla ääniä, jotka auttavat häntä olemaan yhteydessä ympäristöönsä. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että lapsen on vältettävä näitä vuorovaikutuksia ikuisesti. Kuulokojeet voivat olla suureksi avuksi monille tätä sairautta sairastaville lapsille. Kommunikointitaitojen oppiminen varhaisessa iässä voi auttaa lastasi olemaan sosiaalisempi, riippumatta siitä, kuinka vakava hänen kuulonalenemansa on. Lapsesi terveydenhuoltotiimi voi keskustella kanssasi toimenpiteistä, joita sinä ja perheesi voitte tehdä auttaaksenne lastasi. Rohkaistukaa, et ole yksin!

Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

• Pendredin oireyhtymä on geneettinen sairaus , joka aiheuttaa pääasiassa kuulon heikkenemistä ja joskus välikorvatulehdusta.
• Varhainen havaitseminen ja hoito ovat erittäin tärkeitä. Tämä voi parantaa lapsen elämänlaatua huomattavasti.
• Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa keinoja hallita sitä. Näitä ovat kuulolaitteet, puheterapia ja tarvittaessa kilpirauhasen hoito.
• On tärkeää tarjota lapselle rakkautta, tukea ja rohkaisua. Noudata lääkärin ohjeita ja auta lasta elämään normaalia ja onnellista elämää.
• Suojaa lastasi päävammoilta. Tämä vähentää kuulonaleneman pahenemisen riskiä.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa. He ovat aina valmiita auttamaan sinua.

Pendredin oireyhtymä, kuulovamma, nielurisatulehdus, geneettiset sairaudet, lasten terveys, kuulolaitteet, kilpirauhanen