Onko vauvallasi usein selittämätöntä kuumetta? Tämä voi johtua systeemisistä autoinflammatorisista sairauksista (SAID)!

Onko pienokaisellasi jatkuvasti kuumetta? Joskus hän saa kuumetta kerran tai kaksi kuukaudessa, mutta lääkärit sanovat, ettei kyseessä ole infektio eli virus tai bakteeri kehossa. Tällaisina aikoina äitinä tai isänä on täysin ymmärrettävää tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta. "Miksi lapselleni tapahtuu näin?" Olet luultavasti miettinyt tätä tuhat kertaa. Ehkä syy tähän on jotain, mistä et ole aiemmin kuullut. Tänään puhumme systeemisistä autoinflammatorisista sairauksista (SAID), joita on vaikea ymmärtää ja jotka voivat aiheuttaa toistuvia kuumeita. Aikaisemmin näitä kutsuttiin "jaksottaisiksi kuumeoireyhtymiksi" tai "toistuviksi kuumeoireyhtymiksi".

Mitä nämä systeemiset autoinflammatoriset sairaudet (SAID) ovat?

Yksinkertaisesti sanottuna immuunipuutokset ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat kehomme luonnollisen immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä tai hallintaongelmasta. Käytössä on se, että ilman ulkoista syytä, eli virusta tai bakteeria, keho yksinkertaisesti luo tulehduksen. Siksi tämä usein esiintyvä kuume tulee.

Saatat nyt miettiä: "Onko tämä yksi niistä autoimmuunisairauksista?" Eivät, nämä kaksi ovat hieman erilaisia. Autoimmuunisairauksissa, kuten nivelreumassa tai lupuksessa, kehomme adaptiivinen immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti omia terveitä solujaan vastaan. Mutta autoimmuunisairauksissa ongelma on synnynnäisessä immuunijärjestelmässä.

Autoimmuunisairaudet (SAID) ovat paljon harvinaisempia kuin autoimmuunisairaudet. Useimmiten nämä ovat perinnöllisiä eli ne johtuvat geneettisestä mutaatiosta tai variantista.

Nämä SAID-taudit alkavat yleensä (mutta eivät aina) lapsen ollessa vauva- tai taaperoikäinen . Lapsella on tautikohtauksia tiettyinä aikoina. Näiden jaksojen aikana voi esiintyä kuumetta ja muita oireita. Näiden "kohtausten" välillä lapsi voi kuitenkin olla oireeton. SAID-tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta oireiden hallitsemiseksi on usein tehokkaita hoitoja.

Mitkä ovat SAIDien päätyypit?

Tutkijat ovat tunnistaneet noin 60 SAID-tyyppiä, ja lisää löydetään parhaillaan. Tässä on joitakin yleisimmistä tyypeistä:

• Perinnöllinen Välimeren kuume (FMF): Tämä on yleisin geneettisesti määräytyvistä, toistuvista kuumeoireyhtymistä. Se voi aiheuttaa kivuliasta turvotusta lapsen vatsassa, rinnassa ja nivelissä.
• Jaksoittainen kuume, aftainen stomatiitti, nielutulehdus, adenoidi (PFAPA): Tämä alkaa yleensä pienillä lapsilla, yleensä ennen 4 vuoden ikää. Joillakin lapsilla tämä tila voi kuitenkin hävitä 10 vuoden iän jälkeen.
• Tuumorinekroositekijäreseptoriin liittyvä jaksoittainen kuumeoireyhtymä (TRAPS): Tämä voi esiintyä lapsuudesta murrosikään ja joskus aikuisuuteen.
• Mevalonaattikinaasin puutos (MKD): Aikaisemmin Hyper-IgD-oireyhtymänä tunnettu sairaus alkaa yleensä ennen lapsen yhden vuoden ikää.
• NLRP3:een liittyvät autoinflammatoriset sairaudet: Tätä kutsuttiin aiemmin kryopyriiniin liittyviksi jaksoittaisiksi oireyhtymiksi (CAPS). Tähän on kolme muuta alatyyppiä.
• Aikuisikäisen Stillin tauti (AOSD): Kuten nimestä voi päätellä, tämä sairaus alkaa aikuisuudessa. Se on systeemisen juveniilin idiopaattisen niveltulehduksen (JIA) aikuismainen muoto.
• NOD-2:een liittyvä granulomatoottinen sairaus (Blau-oireyhtymä): Tämäkin alkaa yleensä ennen 4 vuoden ikää. Se vaikuttaa pääasiassa lapsen ihoon, silmiin ja niveliin.

Mitkä ovat SAID-taudin oireet?

SAID-oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Yleisin ja tärkein oire on jaksoittainen tai episodinen kuume . Kuten aiemmin mainittiin, lapsi voi olla kunnossa kuumeettomina aikoina. On kuitenkin olemassa muita oireita, jotka ovat ominaisia ​​kullekin SAID-tyypille:

• FMF:ssä: Lapsen vatsa, rintakehä ja nivelet voivat tulla erittäin kivuliaiksi ja turvonneiksi. Joskus alaraajoissa tai nilkoissa voi olla ihottumaa.
• PFAPA-oireyhtymässä: Kurkkukipu, suun haavaumat, turvonneet imusolmukkeet kaulassa. Nämä ovat tärkeimmät oireet.
• TRAPS-oireyhtymässä: Keho voi kylmetä ja nousta kuumeeksi. Lapsella voi olla lihaskipuja ylävartalossa ja käsivarsissa. Saattaa ilmetä kivulias punainen ihottuma, joka voi levitä käsivarsista jalkoihin ja sitten vartaloon.
• MKD:ssä: Saatat kokea flunssan kaltaisia ​​oireita, kuten vilunväristyksiä, päänsärkyä, vatsakipua, ruokahaluttomuutta ja muita oireita.
• NLRP3-sairauksissa voi esiintyä ihottumaa, päänsärkyä, huonovointisuutta, nivelkipua ja silmätulehdusta (sidekalvotulehdus).
• AOSD:ssä: ihottumaa, nivelkipua, lihaskipua. Joillakin ihmisillä voi esiintyä myös kurkkukipua, vatsakipua, väsymystä ja heikkouden tunnetta.
• Blaun oireyhtymässä: Vauvalla voi kehittyä ihovaurioita käsivarsiin, jalkoihin tai keskivartaloon. Hänellä voi myös olla nivelkipuja ja silmäkipuja.

Kuvittele, Nalinin pienellä tyttärellä on ollut korkea kuume kolmesta neljään päivään kuukaudessa viime kuukausien ajan. Tämän lisäksi hänelle on kehittynyt pieniä haavaumia suuhun ja kyhmyjä kaulaan. Kun hän näytti niitä lääkärille, tämä sanoi, että se voisi olla PFAPA.

Mitkä ovat SAID-tautien syyt?

Useimmat SAID-taudit ovat geneettisiä sairauksia . Tämä tarkoittaa, että jokainen näistä oireyhtymistä johtuu geeniemme vaihtelusta. Tässä ovat yleisimmät SAID-tyypit ja niitä vaikuttavat geenit:

• FMF: Geeni nimeltä `(MEFV)`. Tämä geeni ohjaa `(pyriini)`-proteiinin tuotantoa.
• PFAPA: Tarkkaa geeniä, joka tähän vaikuttaa, ei ole vielä tunnistettu.
• TRAPS: Geeni nimeltä `(TNFRSF1A)`. Tästä tulevat ohjeet proteiinin (tuumorinekroositekijäreseptori - TNFR) valmistamiseksi.
• MKD: Geeni `(MVK)`. Tämä ohjaa `(mevalonikinaasi)`-nimisen proteiinin tuotantoa.
• NLRP3-sairaudet: Geeni nimeltä `(NLRP3)`. Tämä antaa ohjeet `(kryopyriini)`-nimisen proteiinin valmistukselle.
• AOSD: Tarkka syy tähän on edelleen tuntematon.
• Blaun oireyhtymä: Geeni `(NOD2)`. Tämä ohjaa `(NOD2)`-proteiinin tuotantoa.

Näiden geenien yksityiskohdat saattavat vaikuttaa hieman monimutkaisilta. Yksinkertaisesti sanottuna nämä geenit vaikuttavat tiettyjen proteiinien tuotantoon, jotka säätelevät kehomme tulehdusta. Siksi keho luo tulehdustiloja ilman syytä.

Mitä voi tapahtua, jos SAID-infektioita ei hoideta asianmukaisesti?

On erittäin tärkeää saada asianmukaista hoitoa näille amyloidoosi-infektioille. Jos tulehdus kehossa jatkuu, voi ilmetä amyloidoosiksi kutsuttu tila. Tämä tarkoittaa, että munuaisiimme kertyy tietynlaista proteiinia, joka voi aiheuttaa pysyviä vaurioita munuaisille . Siksi, jos oireita ilmenee, on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon niitä huomiotta jättämättä.

Miten lääkärit diagnosoivat SAID-taudit?

SAID-tautien diagnosointi voi olla haastavaa, koska oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin muissa vakavissa sairauksissa, kuten lupuksessa tai lymfoomassa. Siksi on parasta käydä reumatologilla, lääkärillä, jolla on erityiskoulutus tulehdussairauksiin , lapsesi tilan tarkan diagnosoinnin ja hoidon varmistamiseksi.

Lapsesi reumatologi tutkii useita asioita diagnosoidakseen SAID:in. Hän kysyy sinulta lapsesi oireista ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut usein vilustumista. Lääkäri voi epäillä tätä sairautta, jos:

• Jos lapsella on usein kuumetta .
• Jos jollakulla perheessä on ollut usein kuumetta .
• Jos lapsi kuuluu etniseen ryhmään, jolla on todennäköisemmin tällaisia ​​kuumeita usein.

Mitä testejä käytetään?

Diagnoosin vahvistamiseksi lapsesi reumatologi voi suositella useita testejä. Joitakin näistä ovat:

• Laboratoriotestit: Verikokeilla, kuten C-reaktiivisen proteiinin (CRP) ja täydellisen verenkuvan (CBC), voidaan tarkistaa kehon tulehdustila. Nämä testit ovat positiivisia, kun sinulla on kuumetta, ja palautuvat normaaliksi, kun kuume laskee.
• Virtsatesti: Virtsasta tarkistetaan korkea proteiinipitoisuus. MKD-tapauksissa virtsasta tarkistetaan myös korkea orgaanisen hapon, mevalonihapon, pitoisuus.
• Geenitestaus: Geenitestillä voidaan havaita edellä mainitut geneettiset variantit. Joillakin SAID-lapsilla ei kuitenkaan välttämättä havaita geneettisiä variantteja, joten testitulokset voivat olla negatiivisia.

Mitä hoitoja SAID-taudin hoitoon on?

SAID-oireyhtymän hoito riippuu sairauden tyypistä ja vakavuudesta . Näihin sairauksiin ei ole parannuskeinoa, mutta lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan lapsesi oireita . Jos lapsellasi on näitä kohtauksia vain muutaman kerran vuodessa, voit yleensä lievittää oireita kipulääkkeillä ja tulehduskipulääkkeillä (NSAID). Jos sairaus on kuitenkin vakavampi, lääkäri voi suositella muita hoitoja:

• FMF: Tätä voidaan hoitaa kolkisiinilääkkeellä tulehduksen vähentämiseksi. Jos kolkisiinia ei voida antaa lapselle, voit kokeilla biologista lääkettä nimeltä kanakinumabi.
• PFAPA: Steroidit, kuten prednisoni, voivat lyhentää PFAPA-"kohtauksen" kestoa. Simetidiini, lääke, jota annetaan joillekin lapsille mahahaavan hoitoon, voi myös auttaa lievittämään oireita.
• TRAPS: Lääke `(Kanakinumabi)` on erittäin tehokas TRAPSin hoidossa. Oireita voidaan myös hallita lääkärin määräämillä tulehduskipulääkkeillä, kuten `(glukokortikoideilla)`.
• MKD: Myös kanakinumabi on tehokas hoito MKD:lle. Tulehduskipulääkkeet (NSAID) tai steroidit voivat auttaa kohtauksen aikana.
• NLRP3-sairaudet: Immunomodulaattoreita, kuten kanakinumabia, rilonaseptia ja anakinraa, on käytetty onnistuneesti NLRP3:een liittyvien sairauksien hoitoon.
• AOSD: AOSD:n hoitoon käytetään erilaisia ​​tulehduskipulääkkeitä, kuten steroideja, taudinkulkua modifioivia reumalääkkeitä (DMARD) ja biologisia lääkkeitä.
• Blau-oireyhtymä: Lapsen oireista riippuen voidaan kokeilla immunosuppressiivisia lääkkeitä, tuumorinekroositekijän (TNF) estäjiä ja/tai paikallisia silmälääkkeitä.

Näistä lääkkeistä lukeminen saattaa hieman pelottaa. Muista kuitenkin, että kaikkia näitä lääkkeitä annetaan lääkärin tarkassa valvonnassa lapselle parhaiten sopivalla tavalla. Siksi on tärkeää noudattaa hoitoa täsmälleen lääkärin ohjeiden mukaisesti.

Onko SAID-status katoamassa?

Jotkut SAID- taudit ovat elinikäisiä . Toiset voivat kestää muutaman vuoden ja hävitä iän myötä . Jotkut sairaudet ovat elinikäisiä, mutta ajan myötä kohtausten esiintymistiheys voi vähentyä ja oireet voivat lieventyä. Lääkärisi selittää sinulle lapsesi tilan yksityiskohdat.

Lapsen, jolla on SAID, hoitaminen voi olla haastavaa. Jos sinulla itselläsi on SAID, voit hyödyntää kokemustasi lapsesi hoidossa. Myös ymmärryksesi on tärkeää, jotta autat lastasi elämään tämän elinikäisen sairauden kanssa.

Tärkeintä on hakeutua hoitoon kokeneilta lääkäreiltä, ​​jotka tuntevat SAID:t. He voivat auttaa hallitsemaan lapsesi oireita ja takaamaan hänelle parhaan mahdollisen lapsuuden.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, kerrataanpa joitakin keskeisiä kohtia, jotka sinun on muistettava keskustelustamme:

• Jos lapsellasi on usein selittämättömiä kuumeita , se voi olla merkki SAID:sta.
• SAID-taudit eivät johdu infektiosta , vaan pikemminkin ongelmasta elimistön omassa immuunijärjestelmässä.
• Nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia, jotka usein johtuvat geneettisistä syistä .
• Oireet voivat vaihdella SAID-tyypin mukaan, mutta usein esiintyvä kuume on pääoire .
• On tärkeää käydä reumatologilla oikean diagnoosin ja hoidon saamiseksi.
• Vaikka hoito ei pysty täysin parantamaan sairautta, oireita voidaan hyvin hallita .
• Älä jätä oireita huomiotta, sillä hoitamattomina ne voivat johtaa munuaisvaurioon .

Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä epäröi keskustella perhelääkärisi tai reumatologin kanssa. He pystyvät auttamaan sinua lisää.

` SAID-taudit, jaksoittaiset kuumeoireyhtymät, toistuva kuume, autoinflammatoriset sairaudet, kuume, lasten kuume, geneettiset sairaudet