Onko lapsellasi usein kuumetta? Voisiko se johtua systeemisistä autoinflammatorisista sairauksista (SAID)?

Onko pienokaisellasi nykyään usein kuumetta? Juuri kun luulet voivasi paremmin, nouseeko se uudelleen? Joskus kuumeen syynä ei välttämättä ole yleinen virus tai bakteeri. Tänään puhumme sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta erittäin tärkeä tietää siitä. Tätä kutsutaan systeemiseksi autoinflammatoriseksi sairaudeksi (SAID). Aiemmin tätä kutsuttiin nimellä "(Periodic Fever Syndromes)" tai "(Recurrent Fever Syndromes)".

Mitä ovat SAID:t? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna SAIDit ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat kehomme synnynnäisen immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä tai säätelyongelmasta . Tästä syystä lapsella voi olla usein kuumetta, vaikka hänellä ei olisi infektiota (kuten virusta tai bakteeria).

Tärkeintä on, että näitä SAID-sairauksiksi kutsuttuja tiloja ei pidä sekoittaa autoimmuunisairauksiin (esimerkiksi nivelreuma tai lupus), joista olet ehkä kuullut. Autoimmuunisairauksissa elimistön adaptiivisen immuunijärjestelmän toimintahäiriön vuoksi tämä järjestelmä hyökkää omia terveitä solujaan vastaan. Mutta SAID-sairauksissa tapahtuu jotain erilaista.

SAID-taudit ovat paljon harvinaisempia kuin autoimmuunisairaudet. Ne ovat usein perinnöllisiä ja johtuvat geneettisestä mutaatiosta .

Yleensä, mutta ei aina, SAID-oireet alkavat lapsen ollessa hyvin nuori, joko vauva- tai taaperoiässä . Lapsellasi voi olla kuumejaksoja ja muita tämän sairauden oireita. Näiden jaksojen välillä lapsellasi ei välttämättä ole lainkaan oireita. Vaikka SAID-tautiin ei ole parannuskeinoa , on usein olemassa hoitoja, jotka auttavat hallitsemaan lapsesi oireita.

Mitkä ovat SAIDien päätyypit?

Tutkijat ovat tunnistaneet noin 60 erilaista SAID-tautia, ja uusia löydetään edelleen. Tässä on joitakin yleisimmistä SAID-tyypeistä:

• Perinnöllinen Välimeren kuume (FMF): Tämä on yleisin geneettisesti periytyvistä, toistuvista kuumeoireyhtymistä. Se voi aiheuttaa lapsilla kivuliasta vatsan, rintakehän ja nivelten turvotusta.
• Jaksoittainen kuume, aftainen stomatiitti, nielutulehdus, adenoidi (PFAPA): Tämä alkaa yleensä pienillä lapsilla ennen 4 vuoden ikää. Joskus tila voi parantua itsestään 10 vuoden iän jälkeen.
• Tuumorinekroositekijäreseptoriin liittyvä jaksoittainen oireyhtymä (TRAPS): Tämä voi esiintyä lapsuudessa, nuoruudessa tai jopa aikuisuudessa.
• Mevalonaattikinaasin puutos (MKD): Aiemmin "hyper-IgD-oireyhtymäksi" kutsuttu sairaus alkaa yleensä ennen lapsen yhden vuoden ikää.
• NLRP3:een liittyvät autoinflammatoriset sairaudet:Tätä kutsuttiin aiemmin "(kryopyriiniin liittyviksi jaksollisiksi oireyhtymiksi - CAPS)". Tähän on kolme muuta alatyyppiä.
• Aikuisikäisenä alkava Stillin tauti (AOSD): Kuten nimestä voi päätellä, tämä on aikuisiässä alkava muoto lapsuusiän sairaudesta "systeeminen juveniili idiopaattinen niveltulehdus (JIA)".
• NOD-2:een liittyvä granulomatoottinen sairaus (Blau-oireyhtymä): Tämä alkaa yleensä ennen 4 vuoden ikää. Se vaikuttaa pääasiassa lapsen ihoon, silmiin ja niveliin.

Mitkä ovat SAID-taudin oireet?

SAID-oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Yleisin ja tärkein oire on jaksoittainen kuume . Kuumejaksojen aikana ihmiset voivat yleensä olla terveitä eivätkä oireellisia. Kullekin SAID-tyypille voi kuitenkin esiintyä muita oireita. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• FMF: Tämä voi aiheuttaa turvotusta ja voimakasta kipua lapsen vatsassa, rinnassa ja nivelissä . Myös säärissä tai nilkoissa voi esiintyä ihottumaa .
• PFAPA: Tämä voi aiheuttaa kurkkukipua, suun haavaumia ja turvonneita imusolmukkeita kaulassa . Jos lapsellasi on esimerkiksi usein esiintyviä nielurisatulehduksia ja suun haavaumia, kyseessä voi olla PFAPA.
• ANSAT: Tämä voi aiheuttaa vilunväristyksiä ja lihaskipuja vartalossa/torsossa ja käsivarsissa . Se voi myös aiheuttaa kivuliaan punaisen ihottuman , joka alkaa käsivarsista ja jaloista ja leviää pitkin kehoa.
• MKD: Tämä voi aiheuttaa oireita, kuten vilunväristyksiä, päänsärkyä, vatsakipua, ruokahaluttomuutta ja flunssan kaltaisia ​​oireita .
• NLRP3-sairaudet: Tämä tila voi aiheuttaa ihottumaa, päänsärkyä, huonovointisuutta, nivelkipua ja silmäntulehdusta/sidekalvotulehdusta .
• AOSD: Tämä on yleinen sairaus, joka aiheuttaa ihottumaa, nivelkipua ja lihaskipua . Joillakin ihmisillä voi esiintyä myös kurkkukipua, vatsakipuja, väsymystä ja huonovointisuutta.
• Blaun oireyhtymä: Tämä voi aiheuttaa ihovaurioita vauvan käsivarsissa, jaloissa tai keskivartalossa . Se voi myös aiheuttaa nivelkipua ja silmäkipua .

Mitkä ovat SAID-tautien syyt?

Monet SAID-taudit ovat geneettisiä sairauksia . Toisin sanoen tietty mutaatio (variantti) tietyssä geenissä aiheuttaa kunkin oireyhtymän. Kuvittele, että kehollamme on joukko ohjeita (geenejä), jotka kertovat meille, miten kukin tehtävä tehdään, joten jos yksi kirjain kyseisessä kirjassa on väärin, se voi aiheuttaa koko työn menemisen pieleen.

Tässä ovat SAID-geenien päätyypit ja niihin liittyvät geenit:

• FMF:MEFV-geeni antaa ohjeet pyriini-proteiinin valmistukseen.
• PFAPA: Tämän tarkkaa syytä ei ole vielä selvitetty .
• TRAPS: Geeni `TNFRSF1A`. Tämä ohjaa `(tuumorinekroositekijäreseptori - TNFR)` -nimisen proteiinin tuotantoa.
• MDK: Geeni nimeltä `MVK`. Tämä ohjaa `(mevalonikinaasi)`-nimisen proteiinin tuotantoa.
• NLRP3-sairaudet: Geeni `NLRP3`. Tämä ohjaa `(kryopyriini)`-nimisen proteiinin tuotantoa.
• AOSD: Tämän tarkkaa syytä ei ole vielä löydetty .
• Blaun oireyhtymä: Geeni `NOD2`. Tämä ohjaa `(NOD2)`-nimisen proteiinin tuotantoa.

On tärkeää ymmärtää, että kun nämä johtuvat geneettisistä tekijöistä, se ei ole vanhempien vika. Kyseessä on hyvin monimutkaisia ​​biologisia prosesseja.

SAID-taudin aiheuttamat komplikaatiot

On erittäin tärkeää saada asianmukaista hoitoa näihin tiloihin. Koska jos tulehdus jatkuu kehossa, se voi johtaa tilaan nimeltä (amyloidoosi). Amyloidoosi on proteiinikertymä munuaisissa . Tämä voi aiheuttaa pysyviä vaurioita munuaisille . Siksi, jos oireita ilmenee, on tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Miten SAID-taudit tunnistetaan?

Rehellisesti sanottuna tulehdussairauksien diagnosointi voi olla hieman haastavaa, koska oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin muissa vakavissa sairauksissa, kuten lupuksessa tai lymfoomassa. Siksi on tärkeää käydä lääkärissä, jolla on erityiskoulutus tulehdussairauksiin (reumatologi), jotta lapsesi tila voidaan diagnosoida ja hoitaa tarkasti.

Lapsesi reumatologi käyttää useita tekijöitä SAID-oireyhtymän diagnosoimiseen. Hän kysyy lapsesi oireista ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä sairauksia (biologinen sukuhistoria). Lääkäri voi epäillä lapsellasi jaksoittaista kuumeoireyhtymää, jos:

• Jos sinulla on usein kuumetta
• Jos jollakulla perheessä on ollut tällaisia ​​​​jaksottaisia ​​​​kuumeita
• Jos kuulut ihmisryhmään, jolla on taipumusta tällaisiin kuumeisiin

Mitä testejä käytetään?

Lääkärisi voi suositella useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä voivat olla:

• Laboratoriotestit: Testit, kuten C-reaktiivinen proteiini (CRP) ja täydellinen verenkuva (CBC), voivat tarkistaa kehon tulehduksen. Nämä testit ovat positiivisia, kun on kuumetta, ja palautuvat normaaleihin arvoihin, kun kuume laskee.
• Virtsatesti:Virtsan proteiinitestillä voidaan tarkistaa virtsan korkea proteiinipitoisuus. MKD:ssä orgaanisten happojen virtsatesti osoittaa kohonneita mevalonihappopitoisuuksia.
• Geenitestaus: Tällä voidaan tarkistaa geneettisiä variantteja. Joillakin SAID-lapsilla ei kuitenkaan välttämättä löydy kyseistä geneettistä varianttia. Siksi, vaikka testitulokset olisivat "negatiivisia", SAID:n mahdollisuutta ei voida sulkea pois.

Miten SAID-tauteja hoidetaan?

SAID-infektioiden hoito vaihtelee taudin tyypin ja vakavuuden mukaan . Vaikka näitä sairauksia ei voida parantaa kokonaan, lapsen oireita voidaan hallita hyvin lääkkeillä . Esimerkiksi jos lapsellasi on näitä flunssatapauksia vain muutaman kerran vuodessa, kipulääkkeet ja tulehduskipulääkkeet (NSAID) voivat yleensä hallita oireita. Jos sairaus on kuitenkin vakavampi, lääkäri voi ehdottaa muita hoitovaihtoehtoja.

Tässä on joitakin tällaisia ​​hoitoja:

• FMF: Tätä voidaan hoitaa kolkisiinilääkkeellä tulehduksen vähentämiseksi. Jos et voi käyttää kolkisiinia, voit kokeilla biologista lääkettä nimeltä kanakinumabi.
• PFAPA: PFAPA:n pahenemisvaiheita voidaan lyhentää antamalla steroideja (usein prednisonia). Jotkut lapset ovat pystyneet hallitsemaan oireitaan simetidiinillä, mahahaavan hoitoon käytettävällä lääkkeellä.
• TRAPS: Lääke `(Kanakinumabi)` on erittäin tehokas TRAPSin hoidossa. Myös reseptillä saatavat tulehduskipulääkkeet, kuten `(glukokortikoidit)`, voivat auttaa lievittämään oireita.
• MKD: Kanakinumabi on hyvä vaihtoehto MKD:n hoitoon. Myös tulehduskipulääkkeiden (NSAID) tai steroidien käyttö kuumeen aikana voi olla hyödyllistä.
• NLRP3-sairaudet: Muita immunomodulaattoreita, kuten kanakinumabia, rilonaseptia ja anakinraa, käytetään onnistuneesti NLRP3-sairauksien hoitoon.
• AOSD: AOSD:hen käytetään erilaisia ​​tulehduskipulääkkeitä. Näitä ovat steroidit, tautiprosessia muokkaavat reumalääkkeet (DMARD) ja biologiset lääkkeet.
• Blau-oireyhtymä: Lapsen oireista riippuen voidaan kokeilla immunosuppressiivisia lääkkeitä, tuumorinekroositekijän (TNF) estäjiä ja/tai paikallisia silmälääkkeitä.

Paraneeko SAID-oireyhtymän tila itsestään?

Jotkut kuumesairaudet voivat kestää eliniän . Toiset taas voivat kestää muutaman vuoden ja helpottaa iän myötä. Vaikka jotkin sairaudet ovat elinikäisiä, kuumeen esiintymistiheys voi vähentyä ajan myötä ja oireet voivat lieventyä . Lääkärisi voi antaa sinulle tarkempia tietoja lapsesi erityistilasta.

Lapsen, jolla on SAID, hoitaminen voi olla haastavaa. Ehkä sinulla itselläsi on SAID, mutta voit käyttää omia kokemuksiasi auttaaksesi lastasi hoidossa ja auttaaksesi häntä selviytymään tästä elinikäisestä sairaudesta.

Tärkeintä on hakeutua hoitoon asiantuntijoilta, jotka tuntevat hyvin SAID-sairauksien monimutkaisuudet. He voivat auttaa hallitsemaan lapsesi oireita ja takaamaan hänelle parhaan mahdollisen lapsuuden.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, tiivistetäänpä joitakin asioita, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme.

• Jos lapsellasi on usein selittämätöntä kuumetta , keskustele siitä lääkärin kanssa. Se voi olla merkki SAID:sta.
• SAID-taudit ovat synnynnäisen immuunijärjestelmän ongelma , eivät yleinen tartuntatauti.
• Nämä eroavat "autoimmuunisairauksista" .
• Useimmiten nämä johtuvat geneettisistä tekijöistä .
• On tärkeää käydä reumatologilla tarkan diagnoosin saamiseksi.
• Hoito voi hallita oireita hyvin .
• Varhainen hoito on välttämätöntä munuaisvaurioiden ehkäisemiseksi.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä perhelääkäriltäsi tai lastenlääkäriltäsi. He pystyvät auttamaan sinua lisää.

` SAID-taudit, perinnöllinen kuume, usein toistuva kuume, lasten kuume, immuunijärjestelmä, geneettiset sairaudet, reumatologi