Olet ehkä huomannut, että pienokaisesi vaikuttaa hieman veltommalta kuin muut lapset, hänellä on vaikeuksia pitää kaulaansa suorana tai hän lihoaa hyvin hitaasti. Tai tunnetko aikuisena olosi epätavallisen väsyneeksi ja huimaavaiseksi portaita kiivetessäsi tai kävellessäsi lyhyitä matkoja? Syynä näihin voi olla harvinainen sairaus, josta et ole koskaan kuullut. Juuri tästä puhumme tänään.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Pompe-tauti?
Ajattele kehoamme suurena tehtaana. Tämä tehdas tarvitsee toimiakseen erilaisia työläisproteiineja (proteiineja/ entsyymejä ). Pompen tauti syntyy, kun yksi glykogeenia , eräänlaista sokeria kehossamme, hajottavista ja energiaa tuottavista työläisistä (tietty proteiini) puuttuu tai ei toimi kunnolla.
Nyt kun tämä työntekijä on poissa, glykogeeniksi kutsuttu sokeri ei muutu energiaksi, vaan sitä alkaa kertyä kehomme soluihin, erityisesti lihaksiin, sydämeen ja maksaan . Se on kuin tehtaassa kasaantuisi raaka-aineita. Glykogeenin kertyminen vahingoittaa näitä elimiä ja heikentää niiden toimintaa.
Tätä sairautta kutsutaan myös GAA-puutokseksi tai tyypin II glykogeenin varastointitaudiksi ( GSD ).
Mikä aiheuttaa tämän taudin?
Pompe-tauti on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että perimme sen vanhemmiltamme. Taudin kehittymiseksi sinun on kuitenkin saatava tautia aiheuttava viallinen geeni sekä äidiltäsi että isältäsi .
Jos henkilö perii vain yhden viallisen geenin, hän ei osoita taudin oireita. Mutta hän on taudin kantaja. Tämä tarkoittaa, että hän voi siirtää viallisen geenin lapsilleen.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Tämän taudin oireet, puhkeamisikä ja taudin vaikeusaste voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Se voidaan jakaa kahteen pääluokkaan.
| Taudin puhkeamisaika | Yleisesti havaitut oireet |
|---|---|
| Infantiilin alkamistyyppi (Muutamasta kuukaudesta vuoteen) |
|
| Myöhäistyyppinen (Missä tahansa iässä, lapsuudesta vanhuuteen) |
|
Miten tauti diagnosoidaan tarkasti?
Koska nämä oireet ovat usein samankaltaisia kuin muissakin sairauksissa, diagnoosin tekeminen voi olla hieman monimutkaista. Lääkärisi saattaa kysyä seuraavanlaisia kysymyksiä auttaakseen sinua ymmärtämään tilannetta:
- Tunnetko olosi heikoksi, kaadutko usein tai onko sinulla vaikeuksia kävellä, juosta tai kiivetä portaita?
- Onko sinulla hengitysvaikeuksia, erityisesti yöllä tai makuuasennossa?
- Onko sinulla päänsärkyä aamulla herätessäsi?
- Tunnetko olosi erittäin väsyneeksi koko päivän?
- Onko kenelläkään perheessäsi ollut näitä oireita?
Näiden kysymysten lisäksi voidaan tehdä myös joitakin testejä muiden sairauksien poissulkemiseksi. Jos Pompe-tautia epäillään, diagnoosin vahvistamiseksi tehdään seuraavat testit:
- Verikoe: Tämä tarkistaa, kuinka hyvin puutteellinen proteiini (entsyymi) toimii.
- Lihasbiopsia: Pieni pala lihasta otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla sen glykogeenipitoisuuden selvittämiseksi.
- Geneettinen testi:He etsivät suoraan taudin aiheuttavaa geneettistä vikaa.
Tärkeintä on, että tämän taudin diagnosointi voi viedä aikaa. Vauvalla se voi kestää jopa 3 kuukautta ja aikuisella jopa 7–9 vuotta. Siksi on tärkeää olla kärsivällinen.
Mitä hoitoja on olemassa?
Vaikka tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja, jotka voivat hallita oireita ja pidentää elämää. On erittäin tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman varhain , erityisesti imeväisten kohdalla.
Pääasiallinen hoito on entsyymikorvaushoito (ERT) . Yksinkertaisesti sanottuna tässä kehoon annetaan injektiona entsyymi (proteiini), jota kehosta puuttuu tai jota on liian vähän. Kun injektio on annettu, keho pystyy hajottamaan sokeriglykogeenia. Joitakin tähän käytettäviä lääkkeitä ovat:
- `Myozyme` (usein vauvoille)
- Lumizyme
- `Nexviazyme` (myöhäiseen alkavaan tyyppiin)
Lisäksi aikuisille, jotka eivät reagoi hyvin ERT-hoitoon, on hyväksytty uusi hoito. Siinä käytetään kahden lääkkeen yhdistelmää, jotka otetaan injektiona ("Pombiliti") ja kapseleina ("Opfolda").
Huomioitavia asioita tämän sairauden kanssa eläessä
Pompe-taudin kanssa eläminen voi olla haastavaa, joten on tärkeää saada tukea itsellesi ja perheellesi. Voit myös liittyä tukiryhmiin, joissa muut tautia sairastavat voivat jakaa kokemuksiaan ja saada käytännön neuvoja.
Esimerkiksi jos ruokaa on vaikea niellä, ruokaan voidaan lisätä sakeuttamisaineita. Jotkut ihmiset saattavat tarvita ruokaa syöttöputken kautta saadakseen tarvitsemansa ravinnon.
Koska tämä sairaus vaikuttaa moniin kehon osiin, tarvitset erikoislääkäreiden tiimin tukea.
- Kardiologi
- Neurologi
- hengitysterapeutti
- Ravitsemusterapeutti
Kaikkien tuella pystymme hallitsemaan oireita ja pysymään terveinä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Pompe-tauti on vanhemmilta periytyvä geneettinen sairaus.
- Tärkeimmät oireet ovat lihasheikkous ja hengitysvaikeudet.
- Tauti voi ilmetä kahdessa muodossa: lapsuudessa ja myöhäisaikuisuudessa.
- Diagnosoimalla tauti mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja aloittamalla entsyymikorvaushoito (ERT) taudin aiheuttamat vahingot voidaan minimoida.
- Jos sinulla tai lapsellasi on epäilyksiä näistä oireista, mene viipymättä lääkäriin ja kysy neuvoa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi