Onko pienokaisellasi aivojen poikkeavuuksia? Tutustutaanpa porenkefaliaan.

On normaalia tuntea suurta taakkaa, kun lääkärit kertovat vauvasi aivojen kehitykseen liittyvästä ongelmasta. Joskus nuo sanat, nuo sairaudet, ovat meille hyvin vieraita. On olemassa harvinainen sairaus nimeltä porenkefalia, josta et ehkä ole kuullut, mutta josta on tärkeää tietää. Puhutaanpa tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät, okei?

Mitä tämä niin sanottu porenkefalia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna porenkefalia on harvinainen sairaus, jossa lapsen aivopuoliskoille kehittyy nesteen täyttämiä pusseja tai kystoja vaurion vuoksi. Tämä vaurio tapahtuu usein vauvan ollessa vielä kohdussa tai pian syntymän jälkeen. Ajattele, aivomme ovat hyvin monimutkainen kokonaisuus. Kun kysta muodostuu jonnekin aivojen normaaliin kehitykseen ja toimintaan. Tämä voi aiheuttaa joillekin lapsille puhevaikeuksia tai muita neurologisia puutteita .

Kuinka yleinen tämä tila on?

Itse asiassa tämä porenkefaliaksi kutsuttu tila on hyvin, hyvin harvinainen . Ei ole olemassa tarkkoja tilastoja siitä, kuinka monella lapsella maailmassa sitä on. Mutta se voi vaikuttaa sekä tyttöihin että poikiin yhtä lailla.

Onko olemassa porenkefalian päätyyppejä?

Kyllä, näitä on kahta päätyyppiä.

• Hankittu porenkefalia: Tämä on yleisin tyyppi. Se johtuu aivovaurioista lapsen aivojen kehityksen aikana.
• Geneettinen porenkefalia: Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Sen voi aiheuttaa geneettinen mutaatio .

Miksi lapsellemme tapahtuu näin? Mitkä ovat syyt?

Tähän on useita syitä. Nämä syyt vaihtelevat myös aiemmin käsiteltyjen kahden tyypin mukaan.

Geneettiset syyt

Vaikka tämä tila on hyvin harvinainen, se voi johtua tiettyjen geenien muutoksista tai geneettisistä mutaatioista (esimerkiksi geeneissä COL4A1 tai COL4A2 ). Nämä geenit ovat erittäin tärkeitä sellaisten proteiinien tuotannossa, jotka antavat rakenteellista lujuutta kehomme eri kudoksille. Jos näissä geeneissä on vika, se voi vaikuttaa kudosten rakenteeseen ja aiheuttaa esimerkiksi aivoissa mainittuja kystoja.

Hankitut syyt

Tämä on yleisin tyyppi. Tässä tapauksessa vauvan aivojen normaali verenkierto keskeytyy. Tämän voi aiheuttaa esimerkiksi aivohalvaus , aivojen hapenpuute tai aivoverenvuoto . Tämä vaurio voi tapahtua vauvan ollessa kohdussa, syntymän yhteydessä tai kauan syntymän jälkeen.

Kun aivot kärsivät hapenpuutteesta tai niissä on verenvuoto, nesteen täyttämiä onteloita (kystat) muodostuu todennäköisemmin normaalin aivokudoksen tilalle. Tämä pätee erityisesti, jos sinulla on seuraavat riskitekijät :

• Alkoholin tai huumeiden käyttö raskauden aikana. Tätä tulisi ehdottomasti välttää.
• Raskausdiabetes. Jos sinulla on tämä sairaus, sinun tulee noudattaa lääkärisi ohjeita tarkasti.
• Äidin infektiot raskauden aikana.
• Infektiot, jotka ilmenevät vauvan syntymän jälkeen.
• Trauma synnytyksen aikana.
• Muita aivojen verenkiertoa heikentäviä syitä ovat tietyt verisairaudet ja aineenvaihduntasairaudet .

Joskus lääkärit voivat saada käsityksen taustalla olevasta syystä kystojen sijainnin, koon ja levinneisyyden perusteella.

Mitkä ovat tämän tilan oireet? Miten tunnistamme sen?

Porenkefalian oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen. Ne vaihtelevat myös oireiden vakavuuden ja alkamisajankohdan suhteen. Neurologiset puutteet riippuvat siitä, missä aivoissa kystat sijaitsevat ja kuinka suuria ne ovat. Tämä on samanlaista kuin aivohalvaus.

Tässä on joitakin yleisiä oireita:

• Puhe- ja kieliviiveet. Joskus lapset saattavat menettää kyvyn puhua sanoja vanhetessaan.
• Viivästynyt fyysinen kehitys. Esimerkiksi viivästynyt kävelyn aloittaminen.
• Viivästynyt kognitiivinen kehitys.
• Viivästynyt sosiaalinen kehitys.
• Suurentunut tai pieni pää suhteessa vartalon kokoon.
• Lihasjänteyden heikkeneminen (hypotonia). Vauvan keho voi tuntua hyvin veltolta.
• Heikkous kehossa.
• Aistitiedon käsittelyn ongelmat. Esimerkiksi muutokset siinä, miten ihmiset reagoivat kosketukseen tai ääneen.
• Kouristuskohtaukset. Tätä kutsutaan kouristuskohtaukseksi.

Tärkeää on, että kaikkia näitä ominaisuuksia ei ole jokaisella lapsella. Joillakin lapsilla voi olla vain yksi tai kaksi näistä ominaisuuksista, kun taas toisilla voi olla useita.

Mitä muita komplikaatioita tämä voi aiheuttaa?

Joissakin tapauksissa tämä porenkefalia aiheuttaa aivojen ja selkäytimen ympärillä olevan nesteen sameutumista, mikä tarkoittaaAivo-selkäydinnesteen (CSF) virtauskanavat voivat tukkeutua. Tämä aiheuttaa nesteen kertymistä ja paineen muodostumista aivojen ympärille. Tätä kutsutaan vesipääksi . Jos tämä paine kasvaa, olemassa olevat oireet voivat pahentua tai uusia oireita voi ilmetä. Voi esiintyä esimerkiksi päänsärkyä, oksentelua ja näköongelmia .

Koska porenkefalia voi aiheuttaa kohtauksia, näillä lapsilla on suurempi todennäköisyys sairastua epilepsiaan . Joillakin lapsilla voi myös kehittyä lihasspastisuus , jossa lihakset jäykistyvät ja kangistuvat.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Usein porenkefaliaa sairastavilla lapsilla sairauden merkkejä ilmenee pian syntymän jälkeen. Monilla lapsilla sairaus diagnosoidaan ennen vuoden ikää. Joskus nämä kystat voidaan nähdä synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa , kun vauva on vielä kohdussa. Tässä tapauksessa lääkäri voi diagnosoida tilan ennen vauvan syntymää.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärin on nähtävä yksityiskohtaiset kuvat lapsesi aivoista. Tätä varten sinulle tai lapsellesi saatetaan tarvita seuraavia testejä:

• Ultraäänitutkimus.
• TT-kuvaus.
• Magneettikuvaus.

Onko tähän hoitoa? Miten sitä hoidetaan?

Rehellisesti sanottuna porenkefaliaan ei ole lopullista parannuskeinoa. Sen vaikutuksia voidaan kuitenkin hallita useilla tavoilla. Hoidon ensisijaisena tavoitteena on vähentää esiintyviä neurologisia häiriöitä.

Esimerkiksi jos sinulla on aiemmin mainitsemamme vesipää, aivojen ympärille kertynyt ylimääräinen neste voidaan poistaa.

Tässä on joitakin hoitoja, jotka voivat auttaa lasta:

• Kouristuskohtauksia estävä lääkitys. Hallitse kohtauksen alkamista.
• Lääkitys lihasjännityksen parantamiseksi.
• Lääkitys kivun vähentämiseksi.
• Fysioterapia: Vahvistaa kehon lihaksia ja helpottaa liikkeitä.
• Puheterapia. Puhevaikeuksien voittaminen.
• Toimintaterapia: Harjoittele päivittäisten tehtävien tekemistä itsenäisesti.
• Joskus kystan poistamiseksi voidaan suorittaa leikkaus.
• Ylimääräisen aivonesteen poistamiseksi voidaan suorittaa myös leikkaus, jolla tyhjennetään ylimääräinen aivo-selkäydinneste.

Tärkeää on, että kaikkia näitä hoitoja ei tarvita jokaiselle lapselle. Lääkärit määrittävät parhaan hoidon lapsen tilan perusteella.

Millainen on tulevaisuus lapsella, jolla on tämä sairaus? (Ennuste)

Tätä on hieman vaikea sanoa. Koska joillakin porenkefaliaa sairastavilla lapsilla kehittyy tiettyjä neurologisia ongelmia. Mutta jotkut lapset voivat elää normaalisti ilman ongelmia. Oireiden vakavuus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen.

Lapsen tulevaisuus riippuu aivojen kystojen koosta, sijainnista, lukumäärästä ja siitä, miten ne vaikuttavat kuhunkin lapseen. Varhaisen havaitsemisen ja asianmukaisen hoidon avulla monet lapset voivat kuitenkin elää menestyksekästä ja tuottavaa elämää.

Voidaanko porenkefaliaa estää?

Tätä sairautta ei voida aina estää. Koska geneettisten tekijöiden aiheuttamia asioita on vaikea hallita. Terve raskaus voi kuitenkin jossain määrin vähentää vauvasi riskiä sairastua tähän sairauteen.

On erittäin tärkeää välttää alkoholin ja huumeiden väärinkäyttöä raskauden aikana. Jos sinulla on raskausdiabetes, noudata lääkärisi ohjeita huolellisesti. Sinun tulisi myös yrittää suojautua infektioilta.

Geneettinen porenkefalia on sairaus, joka voi joskus periytyä lapselle, jos toisella vanhemmista on mutatoitunut geeni . Geenitestaus voi auttaa selvittämään, onko sinulla tai kumppanillasi geeni. Keskustelu perinnöllisyysneuvojan kanssa voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi siirtää geeni lapsellesi.

Milloin muina aikoina sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi on diagnosoitu tai epäillään porenkefaliaa, sinun on välittömästi mentävä lääkäriin, jos jokin seuraavista oireista ilmenee tai pahenee:

• Päänsärkyä
• Oksentelu
• Tasapaino- tai koordinaatio-ongelmia
• Kouristuskohtaukset
• Minkä tahansa kehon osan halvaantuminen
• Näön muutokset

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Voit kysyä lääkäriltä kysymyksiä, kuten:

• Jos meillä on toinen lapsi, mitkä ovat mahdollisuudet, että hänelläkin on porenkefalia?
• Onko hyvä ajatus, että perheemme osallistuu geenitesteihin?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta kystojen tai ylimääräisen nesteen poistamiseksi aivoistaan?
• Mitkä ovat parhaat hoidot lapseni auttamiseksi selviytymään kehitysviiveistä?

Lopuksi, tässä on mitä vanhemmilla on sanottavanaan... (Viesti kotiin vietäväksi)

Porenkefalia on hyvin harvinainen sairaus. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla fyysisiä ja älyllisiä vammoja, joskus lieviä, joskus vakavia. Muista kuitenkin, että varhaisen diagnoosin ja tarvittavan hoidon ja terapian avulla monet lapset voivat elää erittäin hyvää, onnellista ja menestyksekästä elämää. Et ole yksin, lääkärit, terapeutit ja monet muut ovat valmiita auttamaan sinua ja lastasi. Tärkeintä on olla menettämättä toivoa ja antaa lapsellesi tarvitsemaansa rakkautta, huolenpitoa ja tukea.

Porenkefalia , aivosairaudet, lapsuusiän sairaudet, geneettiset sairaudet, neurologiset sairaudet, kehitysviiveet