Oletko koskaan kuullut porfyriasta? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta!

Kehossasi tapahtuu hyvin monimutkainen ja hämmästyttävä prosessi, jonka aikana tuotetaan hemiä. Tämä hemi on välttämätön hemoglobiinin tuotannolle, joka vastaa veremme punaisesta väristä ja kuljettaa happea koko kehossa. Sen lisäksi hemi auttaa monissa muissa tärkeissä toiminnoissa soluissamme. Joskus hemin tuotantoprosessi voi kuitenkin mennä pieleen. Tällöin esiintyy harvinaiseen porfyriaan kuuluvia sairauksia. Ei hätää, puhutaanpa tästä yksinkertaisesti.

Mitä porfyria oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna porfyria on yleisnimitys ryhmälle harvinaisia ​​sairauksia, jotka vaikuttavat hemin tuotantoprosessiin kehossamme. Ajattele asiaa tällä tavalla: hemin tuotanto on kuin monimutkainen kahdeksanvaiheinen prosessi. Jokainen näistä vaiheista vaatii kahdeksan tiettyä entsyymiä toimiakseen kunnolla. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat kemiallisia reaktioita kehossamme. Myös "porfyriineiksi" ja "porfyriinin esiasteiksi" kutsutut kemikaalit ovat mukana tässä prosessissa.

Mietipä nyt, mitä tapahtuu, jos jokin entsyymi ei toimi kunnolla yhdessä näistä kahdeksasta vaiheesta? Siitä ongelma alkaa. Kuten ketjureaktiossa, kun kyseinen entsyymi ei toimi, porfyriinit ja porfyriinin esiasteet, jotka olivat ennen sitä, alkavat kerääntyä kehon soluihin. Juuri tämä kemikaalien kertyminen aiheuttaa porfyrian oireet.

Saatat miettiä, "Miksi tämä entsyymi ei toimi kunnolla?" Useimmiten syynä on geneettinen mutaatio. Eli geenissä, joka koodaa hemin muodostumisprosessiin osallistuvaa entsyymiä, on muutos. Tätä porfyriaksi kutsuttua sairautta on usein perinnöllinen. Eli tämä geneettinen mutaatio voi siirtyä muille perheenjäsenille. Jos näin käy, heilläkin voi olla porfyria tai he voivat olla taudin kantajia.

Mutta älä huoli. Jos saat selville, että sinulla on tämä sairaus, lääkärit voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja mahdollisesti jopa ehkäisemään niitä. Tämä voi auttaa vähentämään näiden sairauksien vaikutusta elämääsi.

Onko olemassa porfyriatyyppejä?

Kyllä, porfyriaa on noin kahdeksan tyyppiä. Lääkärit kutsuvat niitä kaikkia yhdessä "porfyrioiksi". Lääkärit määrittävät, minkä tyyppinen porfyria sinulla on, oireidesi ja kehosi kohdan perusteella, jossa aiemmin mainitsemani ylimääräiset kemikaalit kerääntyvät.

Yleisesti ottaen nämä porfyriatyypit voidaan jakaa kahteen pääryhmään oireidensa perusteella:

• Akuutit porfyriat (joskus kutsutaan "akuuteiksi maksaporfyrioiksi")
• Ihon porfyriat

Akuutit porfyriat

Tämä sairausryhmä voi aiheuttaa voimakasta vatsakipua ja muita oireita. Jotkin akuutit porfyriatyypit voivat tehdä ihostasi herkän auringonvalolle ja aiheuttaa ihorakkuloita.

Tässä on joitakin akuuttien porfyrioiden tyyppejä:

• Akuutti ajoittainen porfyria (AIP): Tämä on yleisin akuutin porfyrian tyyppi. Se voi aiheuttaa äkillistä, voimakasta vatsakipua, mutta ei herkkyyttä auringonvalolle tai ihon rakkuloita.
• Perinnöllinen koproporfyria (HCP): Äkillisten vatsakrampin ohella ihosi voi herkistyä auringonvalolle ja saada rakkuloita.
• Variegate-porfyria (VP): Tässä tilassa voi esiintyä äkillisiä vatsakramppeja ja/tai ihorakkuloita. Nämä voivat pahentua auringonvalolle altistumisen jälkeen.
• ALAD-puutosporfyria: ALAD on lyhenne sanoista delta-aminolevuliinihappodehydrataasi (ALA). Tämä on hyvin harvinainen porfyrian tyyppi, jonka oireet alkavat yleensä lapsuudessa.

Ihon porfyriat

Tämä sairausryhmä aiheuttaa iho-oireita auringonvalolle altistuessaan. Näitä voivat olla kipu, ihon värinmuutokset, turvotus ja/tai rakkuloiden muodostuminen. Taustalla olevasta syystä riippuen joillekin ihmisille voi kehittyä rakkuloita aiheuttava ihomuoto, jota kutsutaan ihoporfyriaksi, kun taas toisille ei välttämättä kehity rakkuloita.

Rakkuloisten ihoporfyrioiden tyypit:

• Porfyria Cutanea Tarda (PCT): Tämä on yleisin porfyrian tyyppi.
• Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP): "Erytropoieettinen" viittaa luuytimeen. Tämä on tärkein paikka, johon ylimääräiset porfyriinit kerääntyvät tässä sairaudessa. Tämä on myös hyvin harvinainen porfyrian tyyppi.

Rakkuloimattomien ihoporfyrioiden tyypit:

• Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) ja X-kromosomiin kytkeytynyt porfyria (XLP): Näitä kutsutaan myös protoporfyrioiksi, koska näissä sairauksissa kertyy kemikaalia nimeltä protoporfyriini. "X-kromosomiin kytkeytynyt" tarkoittaa, että X-kromosomissa on geneettinen mutaatio.
• Hepatoerytropoieettinen porfyria:Tämä on myös erittäin harvinainen porfyriatyyppi.

Mitkä ovat porfyrian oireet?

Oireesi ja niiden kesto riippuvat porfyrian tyypistä. Oireet voivat olla hyvin lieviä tai hyvin vakavia. Joillakin porfyriaa sairastavilla ei välttämättä ole lainkaan oireita. Joissakin tapauksissa nämä oireet voivat kuitenkin olla hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta asianmukaisesti.

Akuutin porfyrian oireet

Akuutit porfyriat johtuvat hemin esiasteiden, aminolevuliinihapon (ALA) ja porfobilinogeenin (PBG), lisääntyneistä pitoisuuksista. Nämä aineet vaikuttavat hermoston toimintaan. Ajattele, että hermosto säätelee kaikkea lihasten liikuttamisesta ruoansulatukseen. Porfyria aiheuttaa hermoston toimintahäiriöitä, jotka aiheuttavat oireita "kohtausten" muodossa.

Akuutti porfyria voi aiheuttaa oireita, kuten:

• Vaikea vatsakipu
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Ummetus
• Kipu rinnassa, selässä, käsivarsissa ja/tai jaloissa
• Ahdistus
• Unettomuus
• Mielenterveyden muutokset, kuten sekavuus, levottomuus ja hallusinaatiot
• Kova työ
• Nopea sydämensyke (takykardia)
• Korkea verenpaine
• Tunnottomuus, pistelyn tunne (parestesia)
• Lihasheikkous tai halvaus (tämä voi vaikuttaa myös lihaksiin, jotka auttavat sinua hengittämään)
• Kouristukset
• Tumma tai punainen virtsa (porfyriinit ja muut kemikaalit voivat muuttaa virtsan väriä)

Jos sinulla on perinnöllinen koproporfyria (HCP) tai variegate-porfyria (VP), ihosi voi olla herkkä auringonvalolle. Auringonvalolle altistuminen voi aiheuttaa rakkuloita, ihon värjäytymistä ja/tai arpeutumista.

Kuinka kauan akuutti porfyria voi kestää?

Tällainen kohtaus voi kestää kolmesta seitsemään päivään. Mutta varsinkin hoitamattomana se voi kestää paljon kauemmin. Oireiden täydellinen häviäminen voi kestää viikoista kuukausiin. Sinulla voi olla vain yksi tai muutama kohtaus elämäsi aikana. Joillakin ihmisillä voi kuitenkin olla useita kohtauksia vuodessa.

Akuutti porfyria voi aiheuttaa pitkäaikaisia ​​komplikaatioita, kuten korkeaa verenpainetta, munuaisten vajaatoimintaa ja harvoin maksasyöpää.

Rakkuloimattomien ihoporfyrioiden (EPP/XLP) oireet

Ihoporfyriat aiheuttavat iho-oireita auringonvalolle altistuessa. Näihin kuuluvat sekä ulkona oleva suora auringonvalo että ikkunoista sisään tuleva auringonvalo. Myös jotkut keinotekoiset valot voivat aiheuttaa oireita. Tämän tyyppinen porfyria ei aiheuta äkillistä, voimakasta vatsakipua tai muita kohtaukselle tyypillisiä oireita.

Kun alat reagoida auringonvaloon, saatat aluksi tuntea pistelyä. Jos et poistu auringosta nopeasti, sinulle voi kehittyä niin sanottu fototoksinen reaktio. Saatat kokea tällaisia ​​iho-oireita, erityisesti kasvoissasi, käsissäsi ja jaloissasi:

• Kutina
• Tunnottomuus
• Turvotus
• Voimakas kipu vaurioituneella alueella
• Pienet violetit, punaiset tai ruskeat täplät iholla (`(Petekiat)`)

Nämä reaktiot ovat erittäin kivuliaita ja kestävät yleensä kahdesta viiteen päivään. Sinun tulisi yrittää pysyä sisätiloissa ja viilentää vaurioituneita alueita (esimerkiksi ilmastointilaitteen kylmällä ilmalla).

Rakkuloiden ihoporfyrioiden oireet

Porfyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT-potilailla voi esiintyä oireita, kuten:

• Ihorakkulat (usein käsien selässä)
• Arvet
• Ihon värjäytyminen
• Ihon paksuuntuminen
• Herkkä iho, joka repeää helposti pienimmästäkin vammasta tai paineesta
• Liiallinen karvankasvu (usein kasvoissa, otsan sivuilla tai paikoissa kuten leuassa)

Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP)

Tämä vakava porfyrian muoto alkaa oireilla pian syntymän jälkeen tai hyvin varhain elämässä. Ensimmäinen merkki on punainen virtsa. Koska vauvan vaipat värjäytyvät punaisiksi, lääkärit tekevät usein houkutuksen tarkistaa ensin virtsatieinfektion.

Muita CEP:n oireita ovat:

• Vakava ihon rakkulointi jopa pienellä altistuksella auringonvalolle tai loisteputkivalolle
• Rakkulat tulehtuvat, mikä aiheuttaa luuinfektioita ja luuvaurioita
• Kasvojen joidenkin osien menetys (korva ja nenän rusto)
• Hampaat muuttuvat harmaanruskeiksi
• Anemia - Tämä tarkoittaa punasolujen puutetta veressä. Joskus verensiirto on tarpeen.
• Pernan suureneminen
• Alhainen verihiutaleiden määrä (`(Alhainen verihiutaleiden määrä)`)

Mitkä ovat porfyrian syyt?

Akuutti porfyria johtuu tiettyjen geenien muutoksista. Geneettisen muutoksen periminen ei kuitenkaan tarkoita, että sinulle kehittyy porfyrian oireita.Monilla porfyriaan liittyvistä geneettisistä muutoksista kärsivillä ihmisillä ei ole oireita. Tämä tarkoittaa, että pelkkä geenitestaus ei voi vahvistaa diagnoosia. Ainoa tapa tietää varmasti, johtuvatko oireesi akuutista porfyriasta, on testata virtsasi ALA- ja PBG-tasojen määrittämiseksi.

Asiantuntijat uskovat, että muut tekijät, kuten hormonit, tietyt lääkkeet ja syömäsi ruoka, voivat vaikuttaa akuuttien kohtausten puhkeamiseen. Jos olet syntynyt akuuttiin porfyriaan liittyvän geneettisen mutaation kanssa, nämä muut tekijät voivat lisätä kohtausten todennäköisyyttä.

Tällaisia ​​hyökkäyksiä voivat laukaista seuraavat tekijät:

• Lisääntyneet naissukuhormonien tasot (esimerkiksi kuukautiskierron luteaalivaiheen aikana)
• Jotkut lääkkeet (esimerkiksi unilääkkeet, ehkäisypillerit)
• Liiallinen juominen
• Tupakointi
• Alhainen hiilihydraattien saanti (esimerkiksi paastottaessa tai erityisruokavaliota noudattaessa)

Porfyria Cutanea Tardan (PCT) syyt

PCT on porfyrian tyyppi, jota esiintyy yleensä aikuisilla, ja se eroaa hieman muista porfyriatyypeistä. Lääkärit kutsuvat sitä "hankituksi syyksi". Tämä tarkoittaa, että voit sairastua, vaikka sinulla ei olisi geneettistä mutaatiota.

Tyypillisesti kaksi tai useampi riskitekijä yhdessä häiritsee normaalia hemin tuotantoa. Tällaisia ​​tekijöitä ovat:

• Estrogeenin käyttö (esimerkiksi ehkäisypillerit tai hormonikorvaushoito)
• Liiallinen juominen
• Kohonneet rautapitoisuudet kehossa (`(Rautakertymä / hemokromatoosi)`)
• Hepatiitti C -infektio
• HIV-infektio
• Tupakointi

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Lääkärit diagnosoivat porfyrian tutkimalla sinut fyysisesti ja tekemällä laboratoriokokeita. Sinulle voidaan tehdä yksi tai useampi näistä testeistä:

• Verikokeet
• Virtsatestit
• Ulosteen testit

Lääkärisi selittää, mitä testejä sinun on tehtävä ja mitä kukin testi voi löytää. Lääkärisi voi myös suositella geenitestejä sinulle ja muille perheenjäsenillesi. Näin voidaan tunnistaa tiettyjä geenimuutoksia, jotka voivat aiheuttaa porfyriaa.

Miten porfyriaa hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot riippuvat porfyrian tyypistä ja sen vaikutuksista sinuun. Lääkärisi kertoo, mikä on parasta juuri sinun tilallesi. Tässä on joitakin yleisiä asioita, joita voit odottaa.

Akuutin porfyrian hoito

Jos sinulla on akuutti porfyria, saatat tarvita sairaalahoitoa "hyökkäyksen" aikana. Sairaalassa lääkärit tekevät yhden tai useamman seuraavista toimenpiteistä:

• ALA- ja PBG-tasojen alentaminen lääkkeillä (hemiini-infuusio)
• Lääkkeiden antaminen kipua, pahoinvointia ja/tai epileptistä tilaa varten
• IV (laskimonsisäisten) nesteiden antaminen
• Elektrolyyttitasojen seuranta ja tarvittaessa niiden täydentäminen
• Huomion kiinnittäminen mielentilasi muutoksiin

Lääkärisi voi määrätä givosiraania ehkäisyyn tulevien kohtausten ehkäisemiseksi. Tämä on kuukausittainen injektio, joka pysäyttää ALA:n ja PBG:n liikatuotannon.

Sinun on myös vältettävä laukaisevia tekijöitä, kuten:

• Jotkut lääkkeet
• Paastoaminen ja jotkut kalorien rajoittamismenetelmät
• Alkoholin käyttö
• Tupakan käyttö
• Auringolle altistuminen (jos sinulla on VP tai HCP)

Ihon porfyrioiden hoito

Riippumatta siitä, minkä tyyppisestä ihoporfyriasta sinulla on, on tärkeää suojata ihoasi oireiden ehkäisemiseksi. Pelkkä aurinkovoide ei yleensä riitä. Paras tapa on välttää auringossa olemista niin paljon kuin mahdollista. Jos sinun on ehdottomasti oltava auringossa, käytä aurinkosuojavaatetusta. Lääkärisi neuvoo sinua, mikä on sinulle parasta. Sinun on ehkä myös vältettävä tietyntyyppistä keinovaloa.

EPP/XLP:n hoito

Lääkärisi saattaa määrätä sinulle afamelanotidi-nimistä lääkettä. Tämä on hyvin pieni implantti. Lääkärisi asettaa sen ihon alle vatsasi alueelle. Implantista vapautuva lääke auttaa vähentämään auringonvalolle altistumisen aiheuttamia kivuliaita oireita. Lääkärisi seuraa myös maksasi toimintaa säännöllisesti ja varmistaa, että D-vitamiinitasosi eivät ole alhaiset.

EPP/XLP-potilailla on suurempi todennäköisyys kehittää sappikiviä. Joillakin EPP/XLP-potilailla voi myös kehittyä maksan poikkeavuuksia. Vaikeissa tapauksissa voi esiintyä maksan vajaatoimintaa. Tämä voi vaatia maksansiirron, jota joskus seuraa luuydinsiirto.

PCT:n hoito

Lääkäri voi määrätä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Flebotomia : Pienten verimäärien poistaminen säännöllisin väliajoin poistaa ylimääräistä rautaa kehosta. Tämä voi auttaa, jos raudan liikakertymä häiritsee hemin tuotantoa.
• Matala-annoksinen hydroksiklorokiini: Tämä lääke auttaa poistamaan ylimääräisiä porfyriinejä kehostasi. Ne erittyvät virtsaan.

CEP:n hoito

On erittäin tärkeää suojautua auringonvalolta ja loisteputkilta rakkuloiden ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Jos rakkuloita ilmenee, antibioottivoiteita voidaan tarvita. Jos infektio on vakava, suun kautta tai suonensisäisesti otettavia antibiootteja voidaan tarvita.

Lääkärisi seuraa säännöllisesti hemoglobiinitasojasi määrittääkseen, tarvitaanko verensiirtoa. Vakavasti sairastuneille luuydinsiirto voi olla tarpeen. Tämä on ainoa tapa parantaa sairaus.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Kun sinulla on porfyria, säännölliset lääkärintarkastukset ovat osa elämääsi. Lääkärisi kertoo sinulle, milloin sinun on mentävä vastaanotolle. Nämä käynnit ovat tärkeitä, jotta voidaan seurata taudin vaikutusta kehoosi ja havaita mahdolliset komplikaatioiden merkit. Tarvitset säännöllisiä veri- ja virtsakokeita sekä kokeita muiden elinten toiminnan tarkistamiseksi.

Millaista tulevaisuutta porfyriaa sairastava voi odottaa?

Näkökulmasi riippuu näistä asioista:

• Porfyrian tyyppi, jolla olet
• Kuinka pahasti se on sinuun vaikuttanut
• Mahdolliset komplikaatiot

Lääkärisi voi antaa sinulle tarkimman kuvan siitä, mitä odottaa jatkossa.

Porfyrialla voi olla suuri vaikutus jokapäiväiseen elämääsi. Vaikeat oireet voivat häiritä normaaleja toimintojasi, mikä vaikeuttaa työskentelyä, perheen hoitamista ja harrastuksista nauttimista. Saatat tuntea olosi erittäin väsyneeksi sekä fyysisesti että henkisesti.

Kerro lääkärillesi, miltä sinusta tuntuu. Hän voi kertoa sinulle resursseista ja tukiryhmistä, jotka voivat auttaa sinua. Yhteydenpito porfyriayhteisöihin voi auttaa sinua oppimaan lisää tilastasi ja löytämään tapoja hallita sitä.

Harvinaisen sairauden, kuten porfyrian, kanssa eläminen voi olla yksinäistä, turhauttavaa ja suorastaan ​​pelottavaa. Saatat toivoa, että perheesi ja ystäväsi ymmärtäisivät, miltä sinusta tuntuu. Olet ehkä joutunut selittämään porfyriaasi muille ja kysymään heiltä, ​​miksi et voi tehdä tiettyjä asioita.

Missä ikinä oletkin, tiedä, ettet ole yksin.Vaikka porfyria on harvinainen verrattuna moniin muihin sairauksiin, on olemassa suuri yhteisö, joka odottaa apuaan. Liity porfyrian tukiryhmiin verkossa tai pyydä lääkäriäsi tekemään sinulle lähete sellaiseen. Ihmisten löytäminen, jotka ymmärtävät, miltä sinusta tuntuu, voi helpottaa huomattavasti elämän ylä- ja alamäkien käsittelyä.

Tärkein asia, joka meidän on opittava tästä (Viesti kotiin)

Porfyria on monimutkainen ja harvinainen sairaus. Jos kuitenkin olet tietoinen siitä, noudatat lääkärisi ohjeita ja vältät oireitasi pahentavia asioita, voit elää sen kanssa menestyksekkäästi. On tärkeää kiinnittää huomiota kehoosi ja oireisiisi ja hakeutua lääkäriin ajoissa. Muista, ettet ole yksin, äläkä epäröi pyytää apua.

Porfyria , hemi, porfyriini, entsyymit, geneettiset sairaudet, ihosairaudet, vatsakipu